genetikai tanácsadók és laboratóriumok működése ......genetikai tanácsadók és...
TRANSCRIPT
Genetikai tanácsadók és laboratóriumok
működése, akkreditációja Magyarországon
Dr. Melegh Béla
PTE, Orvosi Genetikai Intézet
DEMINDebrecen, 2012 május 31.
Genetikai tanácsadók és laboratóriumok
működése, akkreditációja Magyarországon
“Ritka betegségek” fókusszal
Dr. Melegh Béla
PTE, Orvosi Genetikai Intézet
DEMINDebrecen, 2012 május 31.
The March of Quality Management1942-52 US Military develop requirements for contractors for shell, aircraft, missile
suppliers (Quality without 100% inspection)
1947 International Organization for Standardization (ISO) created to adopt
industrial standards
1959 US Department of Defense established MIL-Q-9858 quality management
1963 MIL-Q-9858 is internationalized as an ABCA standard
1968 NATO adopts MIL-Q-9858A as Allied Quality Assurance Publication 1 (AQAP-1)
1979 British Standards Institute (BSI) developed AQAP-1 for civilian use BS 5750
1987 ISO modifies and adopts BC5750 for international civilian use ISO 9000
1994-00 ISO issued ISO 9000:1994 and follows with ISO 9000:2000.
2003 DoD drops MIL-Q-9858 in favor of ISO 9000:2000
Slides from Michael A Noble
Why do laboratory errors occur?
Quality
Control &
Assessment
Poor
Workload
Management
Understaffed
Non-validated
Tests
Inadequate
Attention
To Detail
Time
Pressures
Poor Results
Verification
Poor
Sample Control
Poor
Quality
Management
Slides from Michael A Noble
Why do laboratory errors occur?
Quality
Control &
Assessment
Poor
Workload
Management
Understaffed
Non-validated
Tests
Inadequate
Attention
To Detail
Time
Pressures
Poor Results
Verification
Poor
Sample Control
Poor
Quality
Management
Slides from Michael A Noble
ISO Family of QM Standards
Testing or
Calibration
Laboratory
Clinical
Laboratory
Industry
Environment
Minőségbiztosítást szabályozó
törvények• 1997. évi CLIV. törvény
az egészségügyről
• 2007. évi LXXI. törvény
egyes egészségügyi tárgyú törvények
módosításáról
• 2010. évi CLXXIII. törvény
az egyes egészségügyi tárgyú törvények
módosításáról
Rendeletek I.• 9/2001. (III. 30.) EüM–FVM együttes rendelet
a helyes laboratóriumi gyakorlat alkalmazásáról és
ellenőrzéséről
• 60/2003. (X. 20.) ESZCSM rendelet
az egészségügyi szolgáltatások nyújtásához szükséges
szakmai minimumfeltételekről
• 8/2003. (III. 13.) ESZCSM rendelet
az in vitro diagnosztikai orvostechnikai eszközökről
3/2005. (II. 10.) EüM rendelet
az emberi vér és vérkomponensek gyűjtésére,
vizsgálatára, feldolgozására, tárolására és elosztására
vonatkozó minőségi és biztonsági előírásokról, valamint
ezek egyes technikai követelményeiről
Rendeletek II (indirekt)
• 1/2004. (I. 5.) ESZCSM rendeleta betegjogi, az ellátottjogi és a gyermekjogi képviselő működésének feltételeiről63/2011. (XI. 29.) NEFMI rendeletaz egészségügyi szakdolgozók továbbképzésének szabályairól1/2011. (I. 7.) NEFMI rendeletaz egészségügyért felelős miniszter hatáskörébe tartozó szakképesítések szakmai és vizsgakövetelményeinek kiadásáról
• 2334/2003. (XII. 23.) Korm. határozataz egészségügyi reform koncepciójáról és soron következő feladatairól
• http://www.pro-qaly.hu/minoseg-tortenete-
az-egeszsegugyben-106.html
The Challenge of Rare Diseases
More than 6,000 rare diseases affect humankind
By Francis Collins, IRDiRC,
Bethesda, 2011
0
500
1000
1500
2000
2500
3000
3500
4000
4500
Disorders with Known Molecular Basis
Source: Online Mendelian Inheritance in Man, Morbid Anatomy of the Human Genome
The Challenge of Rare Diseases
More than 6,000 rare diseases affect humankind
Less than 200 have any pharmacotherapy available
Sequencing Costs Drop Faster than Moore’s Law
$0
$1
$10
$100
$1 000
$10 000
9.1
.01
3.1
.02
9.1
.02
3.1
.03
9.1
.03
3.1
.04
9.1
.04
3.1
.05
9.1
.05
3.1
.06
9.1
.06
3.1
.07
9.1
.07
3.1
.08
9.1
.08
3.1
.09
9.1
.09
3.1
.10
9.1
.10
3.1
.11
9.1
.11
Moore's Law
Cost per Mb
15,000X
Cost per Megabase of DNA Sequence
Genetikai tanácsadók 2010-ben
(21)
31
Központi genetikai diagnosztikai
egységek
Magas szinvonalú, multidiszciplin
adottságok
Genetikai laborok teljes skálával
Egyetemekhez kötötten
Biobankok
Kutatási és oktatási feladatok
„Szakértői és referencia központok”
6 elegendő az országban
Genetikai tanácsadók
Multidiszciplin konzultációs lehetőség
Szakképzett klinikai genetikai
tanácsadók kezdeményezzék a
vizsgálatokat
Átmeneti biobankolás
„Elsődleges genetikai
szolgáltatás/gondozás”
Legalább 80 az országban
Fő célok A tudás és technológia centralizálása
A beteg-ellátó útvonalak rövidítése
(50 km-es körzetekben)
Tervek
• a hálózatot egy nemzeti adminisztrációs központ koordinálja és ellenőrzi
• az egységeket az OEP finanszírozza és kötelezi a folyamatos ellátásra
•a centrumok felelősek az elsődleges ellátásért is
A genetikai szolgáltatások átszervezése
Karcagi Veronika diája
Hazai rendszer előnye:
2008. évi XXI. Törvény:
• a humángenetikai adatok védelméről, a
humángenetikai vizsgálatok és
kutatások, valamint a biobankok
működésének szabályairól
• A törvényt az Országgyűlés 2008. május 5-ei ülésnapján fogadta el.
A törvény előírja
• Genetikai tanácsadás genetikat teszt előtt
• A teszt eredménye genetika tanácsadás
keretén belül közlendő
Hazai rendszer súlyos
hiányosságai
• Orvosi genetika: ráépített szakvizsga (7 év!)
• Molekuláris genetikai diagnoszika (MD non-
MD – 6 ill. 7 év!)
• Nincs ”Licensz vizsga”
• Nincs tanácsadó (Consellor) képzés
• Nincs ”Orvosi genetikai szakfelügyelet”
• Nincs ”Molekuláris diagnosztika
szakfelügyelet”
4
Cyprus UD
4
44
4
5
5
5
5
5
5
5
4
2
5
UD
UD
U
D
UD
5
5
4
Malta
UD
4
5
5
EU27 & EEA status VI/2010
21/27 primary specialty Slide by Milan Macek
Primary, legal dossier and duration of training
Subspecialty, legal dossier and duration of training
Recognition requested by NHGS, curriculum Under Development
Hazai rendszer súlyos
hiányosságai
• Orvosi genetika: ráépített szakvizsga (7 év!)
• Molekuláris genetikai diagnoszika (MD non-
MD – 6 ill. 7 év!)
• Nincs ”Licensz vizsga”
• Nincs tanácsadó (Consellor) képzés
• Nincs ”Orvosi genetikai szakfelügyelet”
• Nincs ”Molekuláris diagnosztika
szakfelügyelet”
Nemzeti “abúzusaink” egyike
Factor V Leiden “mutáció”
Évi 15-25 milliót költünk rá
Leiden városában már nem végzik
Need for More Evidence for Genomic
Medicine
Analytic Validity: How accurately and reliably the
application measures the genotype of interest?
Clinical Validity: How consistently and accurately
the application detects or predicts the
intermediate or final outcomes of interest?
Clinical Utility: How likely the application is to
improve health outcomes? What is the balance
of potential benefits and harms?
PTE KK Orvosi Genetikai
Intézet external quailty scheme• CDC: tömegspectrometria és CF
• EMQN: Huntington, Fridreich, szekvenálás
• EUROGENETEST: molekuláris citogenetika
• Qualicont: Leiden, prothrombin 20210
• BBMRI: DNA
• EC Stability: prothrombin 20210
• SCA: domináns ataxiák
• MPS: vizelet mps profil
DNS szekvenálás eredmények (EMQN-
EQA; 2011 év eredménye; 2012.04.24.-i
közzététel)
G: genotípus meghatározás, IC: cDNS interpretáció, IP: fehérje
interpretáció; 17 labor, amiből 10 lett 100%
Application of
Fundamental
Knowledge
Fundamental
Knowledge
Francis Collins, IRDIRC