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Gli esami di laboratorio in Reumatologiaquali e perchè
From“Evidence” through “ExperienceBased Medicine”… to the“Best Clinical Practice”
Sezione di Reumatologia
Dipartimento di Medicina Clinica e sperimentale
Università di Ferrara
Marcello Govoni
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Il laboratorio in ReumatologiaIl laboratorio in Reumatologia
1. Orientamento diagnostico iniziale
2. Precisazione diagnostica
3. Definizione di particolari subsets di malattia
4. Valutazione prognostica
5. Monitoraggio della malattia
6. Monitoraggio della terapia
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• sintomi e/o segni clinici “dominanti”
• età e sesso del paziente
• modalità di debutto
• comorbidità
• terapia concomitante
… …
La richiesta degli esami di laboratorio va sempre contestualizzata :
Orientamento diagnostico iniziale
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• In ambito reumatologico gli esami di laboratorio - in fase diagnostica - sono determinanti nel 10-15 %dei casi
• Una anamnesiaccurata può risultare determinante in oltre l’80 %dei casi
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Set di esami di laboratorio per una Set di esami di laboratorio per una iniziale e iniziale e genericagenericavalutazione di basevalutazione di base
• VES
• PCR
• emocromo
• elettroforesi proteine
• profilo epatico e renale
• glicemia
• es. urine
1° step
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Indici di flogosiIndici di flogosi
• sono determinati da diversi meccanismi fisiopatologici e influenzati da differenti situazioni
• hanno una cinetica diversa
• fanno parte di diversi indicatori clinimetrici (DAS, SDAI)
• consentono un rapido controllo incrociato anche se ...
• … possono comportarsi diversamente in differenti condizioni patologiche
Rispondono - anche se in modo NONassoluto -al quesito : c’è flogosi ?
perchperchéé 2 ?2 ?
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VES
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Situazioni Situazioni ““ infiammatorieinfiammatorie ”” nelle quali uno o nelle quali uno o pipiùù indici di flogosi possono essere indici di flogosi possono essere normalinormali
• AR all’esordio (50-60 % dei casi)• Sclerodermia• DM-PM• LES (PCR)
oppure in presenza di concomitante• terapia cortisonica o immunosoppressiva• stato ipogammaglobulinemico• policitemia• epatopatia• … …
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Situazioni Situazioni ““ non infiammatorienon infiammatorie”” nelle quali uno o nelle quali uno o pipiùù indici di flogosi possono essere indici di flogosi possono essere alteratialterati
• gravidanza• mieloma multiplo• stati anemici• intenso esercizio fisico• osteonecrosi asettica • obesità• … …
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Set di esami di laboratorio per una Set di esami di laboratorio per una valutazione diagnostica pivalutazione diagnostica piùù miratamirata
• ANA
• Ra test / ACPA
• ANCA
• Ac. anti-fosfolipidi / LAC
• CPK e LDH (mioglobina)
• Uricemia
• Assetto tiroideo
2° step
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In Reumatologia (tranne pochissime eccezioni)
nessun esame è
patognomonico di una determinata patologia
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2 esempi classici
Ra test + – ECA
– fibrosi polmonare
– alcune parassitosi
– sarcoidosi
– anziani
– soggetti sani
ANA + – ECA
– virosi
– farmaci
– parenti di pz con CTD
– anziani
– soggetti sani
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Il laboratorio dell’autoimmunità è pieno di insidie e va sempre interpretato alla
luce del quadro clinico
2 esempi nel sospetto di :
connettivite
artrite reumatoide
Quali esami per un checksull’autoimmunitànon organo-specifica ?
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Quadri di apertura delle connettiviti sistemiche
ArtromialgieFebbricola Astenia
Quando è lecito porre il sospetto di una patologia connettivitica ?
Fenomeno di Raynaud
“Puffy hand”
ANACapillaroscopia
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ANA (screening iniziale)
E’ importante verificare:
• metodica (IFI, EIA)
• titolo
• pattern
Interpretazione del risultato :
NEGATIVO - BORDERLINE - POSITIVO
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ANA patterns
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In caso di ANA negativi
Non escludere a priori la possibilità di una connettivite
– DM-PM
– S. da Ac. anti-fosfolipidi
– vasculiti
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In caso di ANA positivi
E’ necessario eseguire :
• ricerca ac. anti-ENA• ricerca ac. anti-dsDNA
ANA reflex
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ANA REFLEX
NUCLEO Con titolo = 1:80
positivo basso titolo STOP
indicazione eventuale controllo dopo 3-6 mesi
NUCLEO Con titolo ≥ 1:160
positivopattern e titolo
ds-DNA (ELISA)e ENA
CITOPLASMACon titolo ≥ 1:320
AMAENA
(SSA e Jo-1)
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2nd level
Conferma e Precisazione diagnostica
• ENA– anti-Ro/SSA– antiLa/SSB– anti-Scl70– anti-Sm– anti-RNP– anti-Jo1
• Ac. Anti-dsDNA (IFI, EIA ?, FARR !)
S. Sjogren
Sclerodermia
LES
LES
MCTD
S. anti-sintetasi
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Definizione di particolari subsets e valutazione prognostica
3rd level
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In caso di ANA borderline(titoli compresi tra 1:80 - 1: 160)
E’ opportuno :
• considerare comunque la possibilità di una CTD
• monitorare il quadro clinico
• ricontrollare il dato a distanza di 3-6 mesi
• considerare anche ipotesi alternative (tiroiditi AI, epatiti AI, infezioni virali, positività aspecifiche …)
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Esami dell’autoimmunità non organo-specifica che nonè necessario ripetere
una volta accertata la diagnosi
• ANA• Ac. anti-fosfolipidi e LAC
Talora richiesti in occasione di rivalutazione diagnostica
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“One of the most challenging aspects of managing RA is makingthe diagnosisearly”
Cannella AC & O’Dell, Drugs2006
Earlyarthritis: confusingconditions
VES, PCR, ANA, Ratest, Ac. anti-citrullina
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Valore diagnostico e prognostico degli anticorpi anti-peptide ciclico citrullinato
(anti-CCP) nell’AR
• Sensibilità uguale o di poco inferiore al FR IgM (test di II generazione)
• Specificità maggiore del FR IgM
• Anti-CCPpositivi in 1/3 dei casi di AR con FR negativo (Vallbracht I. Ann RheumDis 2004)
• Anti-CCPpredittivi di danno erosivo
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• Anti-dsDNA, C3, C4 LES
• PCR, VES AR, PMR, GCA
• CPK DM-PM
• FAL Paget
• cANCA (?) Wegener
• β2m, γ-globuline (?) S. Sjögren
• criocrito, C3, C4 CME
• uricemia Gotta
Monitoraggio della malattia
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Monitoraggio dell’interessamento d’organo
Monitoraggio della terapia
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Esami desueti o di dubbia utilità
Immunocomplessi circolanti
Waaler-Rose
Titolo anti-streptolisinico
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Esame del liquido sinoviale
Fornisce informazioni utili soprattutto :
• in caso di monoartrite
• nel sospetto di una atrtropatiamicorcristallina (MSU, CPPD, HA)
• nel sospetto di una artrite settica
• nel sospetto di una emartro
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ConclusioniConclusioni
• Il laboratorio reumatologico è ricco di “falsi positivi” e “falsi negativi”
• Il procedimento diagnostico deve avanzare per steps successivi, razionali e clinicamente contestualizzati
• Ogni alterazione ha sempreuna spiegazione