Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır01062018

Tarama

bull Ucuz Olmalı (-)

bull Kolay Uygulanmalı (-)

bull Etkin Olmalı (+)

Tarama-Konuşma İccedileriği

bull Yapılanlar

bull Yapılması gerekenler

bull Tartışmalı başlıklar

Tarama

bull Doğum sonrası bebeklerde tarama

bull Doğum oumlncesi bebeğe youmlnelik tarama

bull Gebelikte anne ve bebek sağlığına etkilihastalıkların taraması

Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır

bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)

bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)

bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)

Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır

bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır

bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)

bull NT en etkin taramalardan birisidir

bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)

Gebede ve eşinde yapılan taramalar

bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)

bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar

(Gestasyonel diyabet gibi)

Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama

NT artışı

bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır

bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir

bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR

bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Tarama

bull Ucuz Olmalı (-)

bull Kolay Uygulanmalı (-)

bull Etkin Olmalı (+)

Tarama-Konuşma İccedileriği

bull Yapılanlar

bull Yapılması gerekenler

bull Tartışmalı başlıklar

Tarama

bull Doğum sonrası bebeklerde tarama

bull Doğum oumlncesi bebeğe youmlnelik tarama

bull Gebelikte anne ve bebek sağlığına etkilihastalıkların taraması

Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır

bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)

bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)

bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)

Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır

bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır

bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)

bull NT en etkin taramalardan birisidir

bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)

Gebede ve eşinde yapılan taramalar

bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)

bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar

(Gestasyonel diyabet gibi)

Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama

NT artışı

bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır

bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir

bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR

bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Tarama-Konuşma İccedileriği

bull Yapılanlar

bull Yapılması gerekenler

bull Tartışmalı başlıklar

Tarama

bull Doğum sonrası bebeklerde tarama

bull Doğum oumlncesi bebeğe youmlnelik tarama

bull Gebelikte anne ve bebek sağlığına etkilihastalıkların taraması

Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır

bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)

bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)

bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)

Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır

bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır

bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)

bull NT en etkin taramalardan birisidir

bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)

Gebede ve eşinde yapılan taramalar

bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)

bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar

(Gestasyonel diyabet gibi)

Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama

NT artışı

bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır

bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir

bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR

bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Tarama

bull Doğum sonrası bebeklerde tarama

bull Doğum oumlncesi bebeğe youmlnelik tarama

bull Gebelikte anne ve bebek sağlığına etkilihastalıkların taraması

Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır

bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)

bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)

bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)

Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır

bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır

bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)

bull NT en etkin taramalardan birisidir

bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)

Gebede ve eşinde yapılan taramalar

bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)

bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar

(Gestasyonel diyabet gibi)

Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama

NT artışı

bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır

bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir

bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR

bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Doğum Sonrası Tarama ne sebepleyapılır

bull Erken tanı ile tedavi edilebilen hastalıklar(Fenilketonuumlri-Hipotiroidi-Biyotinidaz)

bull Mali yuumlkuuml fazla olan hastalıklar (Spinal Muumlskuumller Atrofi)

bull Erken tanının hastalık tedavisini kolaylaştırdığıveya etkinliğinin arttığı durumlar (İşitmekaybı Konjenital Adrenal Hiperplazi Kistik Fibrozis)

Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır

bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır

bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)

bull NT en etkin taramalardan birisidir

bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)

Gebede ve eşinde yapılan taramalar

bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)

bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar

(Gestasyonel diyabet gibi)

Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama

NT artışı

bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır

bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir

bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR

bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Doğum Oumlncesinde Tarama Ne SebepleYapılır

bull Gebelikte en etkin kullanılan tarama ultrasontaramasıdır

bull Doğumda tedbir alınması gerekli hastalıklar(Beckwith-Wiedemann sendromu)

bull NT en etkin taramalardan birisidir

bull Prenatal tanı ile tahliye endikasyonu olanhastalıklar (Anoumlploidilerin bazıları)

Gebede ve eşinde yapılan taramalar

bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)

bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar

(Gestasyonel diyabet gibi)

Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama

NT artışı

bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır

bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir

bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR

bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Gebede ve eşinde yapılan taramalar

bull Prenatal tanı planını etkileyen durumlar(Talasemi taraması gibi)

bull Anne ve bebek sağlığını etkileyen durumlar

(Gestasyonel diyabet gibi)

Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama

NT artışı

bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır

bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir

bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR

bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Genetikccedili Bakış Accedilısıyla Tarama

NT artışı

bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır

bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir

bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR

bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

NT artışı

bull NIPT ve diğer tuumlm taramalardan oumlnceyapılmalıdır

bull NT artmış ise bebekteki tek risk anoumlploidi değildir

bull DOLAYISIYLA NT ARTIŞI OLANLARDA NIPT KULLANILMAMALIDIR

bull Tek gen hastalıkları- Kalp Hastalıkları-Kromozom Hastalıkları neden olabilir

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

NT artışı

bull İzole vakalarda kromozom-USG takibi-EKO ileizlenebilir

bull 4-9 mm gibi yuumlksek değerlerde yada ekbulgusu olanlarda oumlzguumln tanı iccedilin yeterli bulguyoksa

Kromozom (Kromozom hastalıkları=

+ Array-CGH (Mikrodelesyon ve Duplikasyonlar

+ Ekzom sekanslama (Tek gen hastalıklarınabakılmalıdır)

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

NT + İkili Test

bull Hala anoumlploidiler iccedilin ucuz ve etkin bir yoldur

bull Anoumlploidi dışı hastalıkların taranmasında da etkindir (NT sayesinde)

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml test

bull Down sendromu iccedilin son tercih olmalıdır

bull Tuumlm gebelere diğer amaccedillarla yapılmasınıtartışmamız gerekir

bull Diğer amaccedillarla yapıldığında anoumlploidi riskidaha oumlnce tarandıysa artık uumlccedilluuml doumlrtluuml test anoumlploidi accedilısından değerlendirilmemeli vedikkate alınmamalıdır

bull Bunun iccedilin acilen bir ccedilalışma grubukurulmasını oumlneriyorum

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Uumlccedilluuml Doumlrtluuml testbull AFP yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)

ndash NTD Batın oumln duvar defektleri (Artık demode oldu)ndash 5 MoM ve uumlstuuml- Hiperekojen Boumlbrek-Fin tipi nefrozndash Uumlst gastrointestinal obstruumlksiyonlar

bull E3 Duumlşuumlkluumlğuuml (03 MoM ve altı)ndash Smith-Lemli-Opitz Sendromundash Steroid Suumllfataz Eksikliği

bull AFP ve HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Preeklempsi-Eklempsi-HELLP riskindash Fetal Oumlluumlm Riskindash IUGRndash Prematuumlr memran ruumlptuumlruuml (PROM)

bull AFP-E3-HCG birlikte yuumlksekliği (2 MoM ve Uumlstuuml)ndash Plasental anostomozlar

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Finnish tipi nefroz

bull 28 yaşında gebe

bull ilk ccedilocuk ciddi oligo sebebiyle tahliye

bull Ikinci gebelik uumlccedilluuml testte AFP 9 mom (NTD riski yuumlksek)

bull Eşler akraba

bull USG boumlbrekler hiperekojen

bull Aile ile goumlruumlşuumllduuml

bull NPHS1 geni yurt dışına goumlnderildi(2006) Tanı finnish tipi nefroz

bull Ailenin sonraki gebeliğinde (2010) tanı Tuumlrkiyersquode kondu

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

Finnish tipi nefrotik sendrom

bull 12600 - 111000 toplum sıklığı

bull Otozomal resesif

bull Gen NPHS1

bull Proteuumlnuumlri ve erken yaşlarda renal transplantasyonagiden bir hastalık

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

J Prenat Med 2008 Jul-Sep 2(3) 27ndash30 Anne-Freacutedeacuterique Minsart

Oumllccediluumllemez duumlzeyde estriol saptanması (lt025 ngml ) AnensefaliDışardan gebelikte steroid alınmasıAdrenal yetmezlik

ndash ACTH yetmezliğindash Konjenital panhipopituumlarizmndash Konjenital adrenal hipoplazindash Konjenital adrenal hiperplazi

17α-hydroxylaseLipoid adrenal hyperplasiaAntley-Bixler syndrome

Diğer metabolizma defektlerindash Steroid sulfataz defektindash Multiple sulfataz defektindash Zellweger sendromundash Smith-Lemli-Opitz sendromundash Aromataz defekti

E3 duumlzeyi gebelikte duumlşuumlksaptanırsa bu hastalıklar iccedilinaraştır aile bilgilerini al normal ccedilıkarsa postnatal erken doumlnemdedeğerlendirme oumlner

E3 duumlşuumlkluumlğuuml

bull Uumlccedilluuml testte e3 duumlzeyi duumlşuumlk geldiğinde hastayıtakip eden kadın doğumcu SLO ccedilalışması iccedilin biziarar

bull Biz de SLO ccedilalışması yanında bundan daha sıkgoumlzlenen steroid suumllfataz defektini anlatırız (SLO ya goumlre 10 kat fazla goumlzleniyor)

bull Steroid suumllfataz yetmezliği Xrsquoe bağlı resesiftir Bu sebeple cinsiyet sorgularız Fetuumls erkekse bugengenler de delesyon var mı diye bakarız Kızsa bu teste gerek yok SLO ccedilalışırız

Steroid suumllfataz defekti

Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider

Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR

Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa sebebi nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa sebebi nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON

Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON

NIPT

bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK

Prenatal tarama

bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)

bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)

bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)

bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)

bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)

bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)

Hemoglobinopatiler

bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir

bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)

bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)

Gestasyonel Diyabet

bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir

bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır

bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir

Von Willebrand Hastalığı

bull Sıklık (05-1100)

bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)

bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir

bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları

ndash Retroplasental kanama

ndash Gebelik kayıpları

ndash Postpartum kanamalar

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Steroid suumllfataz defekti

Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider

Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR

Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa sebebi nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa sebebi nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON

Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON

NIPT

bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK

Prenatal tarama

bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)

bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)

bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)

bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)

bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)

bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)

Hemoglobinopatiler

bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir

bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)

bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)

Gestasyonel Diyabet

bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir

bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır

bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir

Von Willebrand Hastalığı

bull Sıklık (05-1100)

bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)

bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir

bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları

ndash Retroplasental kanama

ndash Gebelik kayıpları

ndash Postpartum kanamalar

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Bu vakalarda servikal silinme geccedil olduğu iccedilin doğum eylemi uzar birccedilok vakasezeryana gider

Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR

Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa sebebi nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa sebebi nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON

Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON

NIPT

bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK

Prenatal tarama

bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)

bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)

bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)

bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)

bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)

bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)

Hemoglobinopatiler

bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir

bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)

bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)

Gestasyonel Diyabet

bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir

bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır

bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir

Von Willebrand Hastalığı

bull Sıklık (05-1100)

bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)

bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir

bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları

ndash Retroplasental kanama

ndash Gebelik kayıpları

ndash Postpartum kanamalar

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Genetik Soru FormlarıEVET HAYIR

Sizin yada eşinizin suumlrekli (kronik) birhastalığınız varmı

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Daha oumlnceki gebeliklerinizde bebek yadaccedilocuğunuz vefaat etti mi

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa sebebi nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Suumlrekli (kronik) bir hastalığı veya zeka oumlzuumlruumlveya gelişme geriliği veya doğumsal biranormalliği olan ccedilocuğunuz varmı

GENETİKKONSUumlLTASYON

Varsa sebebi nedir

GENETİKKONSUumlLTASYON

Eşinizle akrabalığınız varmı GENETİKKONSUumlLTASYON

Eşiniz aynı koumly yada ilccedileden birisi mi GENETİKKONSUumlLTASYON

NIPT

bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK

Prenatal tarama

bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)

bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)

bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)

bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)

bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)

bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)

Hemoglobinopatiler

bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir

bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)

bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)

Gestasyonel Diyabet

bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir

bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır

bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir

Von Willebrand Hastalığı

bull Sıklık (05-1100)

bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)

bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir

bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları

ndash Retroplasental kanama

ndash Gebelik kayıpları

ndash Postpartum kanamalar

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

NIPT

bull DİĞER OTURUMLARDA TARTIŞILACAK

Prenatal tarama

bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)

bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)

bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)

bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)

bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)

bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)

Hemoglobinopatiler

bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir

bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)

bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)

Gestasyonel Diyabet

bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir

bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır

bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir

Von Willebrand Hastalığı

bull Sıklık (05-1100)

bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)

bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir

bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları

ndash Retroplasental kanama

ndash Gebelik kayıpları

ndash Postpartum kanamalar

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Prenatal tarama

bull Hemoglobinopatiler (MUTLAK)

bull Kistik Fibrozis (Uumllkemizde muumlmkuumln değil) (13500)

bull Frajil-X (Aile hikayesi- MMRrsquoli erkek ve Prematuumlrovaryan yetmezlikli kadın oumlykuumlsuuml) (13500)

bull Spinal Muumlskuumller Atrofi (Sağlık Bakanlığı planlamayaaldı)

bull Duchenne Tipi Muumlskuumller Distrofi ( Kadında CK yuumlksekliği (200-300 Uumlstuuml) (Tartışılmalıdır) (13500) (Taşıyıcıların 60rsquoını tespit eder) (Aile oumlykuumlsuumlsorulmalıdır)

bull Tay-Sachs Hst (Uumllkemizde gereksiz)

Hemoglobinopatiler

bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir

bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)

bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)

Gestasyonel Diyabet

bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir

bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır

bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir

Von Willebrand Hastalığı

bull Sıklık (05-1100)

bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)

bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir

bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları

ndash Retroplasental kanama

ndash Gebelik kayıpları

ndash Postpartum kanamalar

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Hemoglobinopatiler

bull Hemoglobin elektroforezi- Tam kanistenmelidir

bull HbF ve HbA2 (35 ve uumlzeri) yuumlksekliği-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb3rsquoden yuumlksek) (Beta talasemi taşıyıcısı)

bull HbF ve HbA2 NORMAL-Mikrositer anemi (MCV duumlşuumlkluumlğuuml ve HctHb= 3rsquoden yuumlksek) (Alfa talasemi taşıyıcısı)

Gestasyonel Diyabet

bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir

bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır

bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir

Von Willebrand Hastalığı

bull Sıklık (05-1100)

bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)

bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir

bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları

ndash Retroplasental kanama

ndash Gebelik kayıpları

ndash Postpartum kanamalar

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Gestasyonel Diyabet

bull Gestasyonel diyabet tespit edilenlerin 10-20rsquosi Glukokinaz Eksikliğidir

bull Bu hastaların 95rsquoinde gebelikte tedaviendikasyonu bulunmamaktadır

bull Tuumlm gestasyonel diyabetlerde GCK geni dizianalizi oumlnerilmelidir

Von Willebrand Hastalığı

bull Sıklık (05-1100)

bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)

bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir

bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları

ndash Retroplasental kanama

ndash Gebelik kayıpları

ndash Postpartum kanamalar

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Von Willebrand Hastalığı

bull Sıklık (05-1100)

bull Uzamış Menstruumlel kanama oumlykuumlsuuml (+)

bull vWF duumlşuumlkluumlğuuml tespit edilir

bull Gebelikte diş eti kanaması- burun kanamasıolabilirndash Gebelik kanamaları

ndash Retroplasental kanama

ndash Gebelik kayıpları

ndash Postpartum kanamalar

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Von Willebrand Hastalığı

bull Otozomal Dominant bir hastalıktır

bull Bebekte de olma olasılığı 50

bull Fetal intrakranial kanamanın en sık nedenleriarasında

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

HPA-1 taraması

bull Human Platelet Antijenleri trombosit grupuyumsuzluğuna bağlı fetal ciddi trombositopeninedenidir

bull Prenatal ve postnatal intrakranial kanamaların en sıknedenleri arasındadır

bull HPA 1 ab ndash HPA 2 ab ndashHPA 3 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 5 ab ndashHPA 6 ab - HPA 15 ab

bull Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia (FNAIT)

bull Sıklık 11000 bull Norveccedil gibi bazı uumllkelerde taranmalıdırbull Uumllkemizde taranması konusu araştırılmalı ve

tartışılmalıdır

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Ailesel Hiperkolesterolemi

bull Toplum Sıklığı 1200

bull Uteroplasental spiral arterlerde ateroskleroz

bull Hiperkoaguumllasyon

bull Plasental infarktlar-plasenta yetmezliği

bull Maternal hipertansiyon

bull Preeklempsi

bull Kan yağlarının ve HDL-LDL seviyesinindeğerlendirilmesi ile tanı konulabilir

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Taşıyıcı taraması

bull Bazı uumllkelerde

bull Kistik fibroziste deltaF508 mutasyonu

bull Tay Sachs hastalığının uumlccedil mutasyonu en sıkyapılan taramalar arasında

bull ACOG şu an frajil X ve Spinal Muumlskuumller Atrofirsquoyitartışıyor

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull 400-4800 genlik tarama panelleri mevcut

bull Diğer seccedilenek ekzom sekanslama

bull Otozomal resesif ve Xrsquoe bağlı resesifhastalıkların taşıyıcılıklarının araştırılması iccedilinyapılmaktadır

bull Hedef akraba evliliği yapanlar

bull Fetal anomali ve pozitif aile oumlykuumlsuuml olanlar

bull İnbred aileler

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Genişletilmiş taşıyıcı taraması

bull Ortalama maliyet aile başına 700-2000 dolararalığında

bull Sık goumlruumllen mutasyon taramaları UumlLKEMİZ İCcedilİN FAYDASIZDIR

bull Tuumlm gen dizi analizi şeklinde planlanmıştarama testleri kullanılmalıdır

bull Ailelere en azından bilgi verilmelidir

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Oumlzet

bull Her gebede soru formu doldurulmalıdır

bull Aile oumlykuumlsuuml pozitif tuumlm gebelerden genetikkonsuumlltasyonu istenmelidir

bull Hemoglobinopatiler taranmalıdır

bull NT-İkili test veya NIPT oumlnerilmelidir

bull Ultrason bulgusu olan gebeler (Birden fazlasoft marker yada anomali) genetiğe konsuumllteedilmelidir

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Oumlzet

bull Her gestasyonel diyabet hastasından GCK genidizi analizi istenmelidir

bull Uzamış mens ve retroplasental kanama gibikanama komplikasyonlarıda vWF eksikliğiaraştırılmalıdır

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Oumlzet

bull Uumlzerinde ccedilalışmamız gereken başlıklar (Dernekolarak goumlrevlerimiz)

bull Duchenne taraması

bull HPA taraması

bull Hiperkolesterolemi taraması

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

OumlZET

bull NIPT yaptırmak

bull Amniyon yada CVSrsquoden kromozom analiziyaptırmak

bull Genetik tarama testi yerine GECcedilMEZ

bull NIPT her derde deva değildir

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr

Teşekkuumlrler

serdarceylanerintergencomtr