harava - suomen perthes ry – suomen perthes ry · 2014-07-20 · harava harvinaisten tuki- ja...
TRANSCRIPT
![Page 1: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/1.jpg)
HARAVAH A R V I N A I S E T V A M M A I S R Y H M Ä T
2009 • 1
![Page 2: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/2.jpg)
HARAVA
Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta
Toimitusneuvosto: Olavi Tuononen, päätoimittaja Merja Monto, jäsen Milla Ilonen, jäsen Eero Kopperi, jäsen Saara Paajanen, toimitus ja taitto
Julkaisija Harvinaiset-yksikkö Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus
Ilmoitushinnat vuonna 2009 Takakansi 1/4 osa 168 e 1/2 osa 280 e 1/1 osa 500 e
Takasisäkansi 1/8 osa 67 e 1/4 osa 12 e 1/2 osa 200 e
1/1 osa 335 e
Sisäsivut 1/8 osa 50 e 1/4 osa 83 e 1/2 osa 135 e
1/1 osa 234 e
Aukeama 369 e
Seuraava lehti ilmestyy syksyllä 2009. Aineisto lehteen viimeis-tään 15.9.2009.
Paino N-Paino Oy, Lahti
Painosmäärä 5000 kpl
Kannen kuva Vesa Nopanen
Tässä numerossa 1/2009Pääkirjoitus................................................................................... 3Invalidiliiton.Lahden.kuntoutuskeskuksen.sopeutumisvalmennus-.ja.kuntoutuskurssit.................................. 4AMC-.perhekurssi......................................................................... 6Suomen.Perthes.ry.esittäytyy........................................................10Elämän.erilaiset.alkuhetket...........................................................11Redy.ry.täytti.10.vuotta!...............................................................12Terveisiä.Kaamos.away-.tapahtumasta!........................................14Lyhytkasvuisten.suurin.yhdistys.–.Lyhytkasvuiset.ry..................16Akondroplasia...............................................................................17Diastrofia.......................................................................................18Rusto-hiushypoplasia....................................................................19Tasavallan.presidentti.allekirjoitti.vammaispalvelulaki.lain.........20Vaikeaa.AH-asiaa.leppoisassa.hengessä.......................................21CRANIO.ry,.Kallon-.ja.kasvonluiden.kasvuhäiriötä..sairastavien.tukijärjestö.................................................................22Liikuntaa.Kaikille.Lapsille.-hanke.loppui,.mutta.kaikille..avoimen.lasten.liikunnan.kehitystyö.jatkuu..................................23Harvinaisten.sairauksien.kansallinen.ohjelma.on.haaste..............24Aktiivien.päiville.Jyväskylään.29.-30.8........................................25Nail-patellasyndrooma.(nps).-potilaiden.ja.Apeced.ry:n..”Ystävyys-.yhteistyö-.ja.avunantosopimus”.................................26Mulibrey.Nanismi.ry.....................................................................29Suomen.Meningomyelocele-.ja.hydrokefaliavammaiset..............29Olipa.kerran.tarina........................................................................30Inforuutu.......................................................................................32The.Voice.of.12.000.Patients,.kirja.Euroopan.harvinaisten..kokemuksista.ja.odotuksista.........................................................35
![Page 3: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/3.jpg)
HARAVA
�
Mitä tänään tehtäisiin
Ihminen.on.perusluonteeltaan.tekeväinen.ja.seurallinen..Monella.meistä.on.kuiten-kin.erilaisia.esteitä.ja.vaikeuksia.osallistua.sosiaaliseen.toimintaan;.ikä,.vamma,.saira-us,.tai.muu.syy..Usein.ne.ovat.myös.hyviä.tekosyitä.jäädä.tilaansa.murehtimaan..Kai-ken.lähtökohta.on.itsensä.hyväksyminen.ja.arvostaminen,.silloin.yksinkin.oleminen.ei.ole.yksinäisyyttä,.jota.pitäisi.torjua.pakon-omaisella.kohkaamisella.
Järjestöjen.luvatussa.maassa.on.seuroja.ja.yhdistyksiä.joka.lähtöön,.ja.ellei.ole.niin.sen.puuttuvanhan.voi.aina.perustaa.–.ja.te-kemistä.riittää..Muun.muassa.invalidiyh-distykset.tarjoavat.jäsenilleen.tiedon.ohel-la.monen.laista.harrastusta.ja.vertaistukea.mieltä.askarruttavissa.arjen.kysymyksissä..
Ensi.vuoden.alussa.neljä.vammaisurheilu-järjestöä.yhdistävät.voimansa.Vammaisur-heilu-.ja.liikunta,.VAU.ry:ksi..Liikunta.hy-vässä,.ja.hyväksyvässä,.seurassa.virkistää.mieltä.ja.kehoa.–.vau!.
Osallisuus.ei.aina.tarvitse.olla.organisoitua..On.mukava.lähteä.yksinkin.tai.ystävän.(tai.avustajan).kanssa.haistelemaan.mailmaa.–.kirkosta.kapakkaan..Kesän.tullen.liikkumi-nenkin.helpottuu.ja.ihmisten.sosiaalisuus.kasvaa.lämpötilan.nousun.myötä..Juttutuo-kio.tai.ihmisten.hyörinän.seuraaminen.to-reilla.ja.turuilla.käy.luontevammin.kuin.tuulessa.ja.tuiskussa..Kesäaikaan.on.ympä-ri.maan.erilaisia.tapahtumia.jokaiseen.ma-kuun.joista.saa.sitä.elämän.eliksiiriä..
Kotonakin.on.hyvä.olla..Hykerryttävä.kir-ja.tai.mielimusiikki.hyvän.juoman.kanssa,.tai.ilman,.saa.ajatukset.irti.arjen.huolista..Tärkeintä.on.ettei.anna.sijaa.synkkyydel-le..Parhaiten.sitä.torjuu.ja.pysyy.elämässä.kiinni.kun.arvostaa.itseään.sellaisena.kuin.on,.silloin.toisetkin.arvostavat,.ja.elleivät.niin.mitä.siitä.
Olavi.Tuononenpäätoimittaja.
![Page 4: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/4.jpg)
HARAVA
�
Toivotamme.tervetulleeksi.pieneen.ja.kotoiseen.kuntoutuskeskukseemme.kaikenikäiset.kuntoutujat.koko.maasta!Olemme.uudistaneet.kurssiemme.sisältöjä.ja.tar-kentaneet.niiden.kohderyhmiä.niin,.että.niistä.en-tistä.helpommin.löytyisi.kunkin.tarpeisiin.sopiva.Kurssimme.ovat.moniammatillista.pääosin.ryhmä-muotoista.kuntoutusta,.jossa.tavoitteena.on.kuntou-tujan.toimintakyvyn.turvaaminen.ja.edistäminen.sekä.itsenäisen.ja.hyvän.elämän.mahdollistuminen.Haluamme.kuntoutuksellamme.saada.aikaan.sen,.että.kuntoutujan.arki.muuttuu.paremmaksi,.hän.löytää.itselleen.mielekästä.tekemistä.ja.saa.jakaa.ajatuksiaan.ja.kokemuksiaan.toisten.kanssa..Halu-amme.löytää.ilon.perustunnelman.ja.tarjota.mah-dollisuuksia.voimaantumiseen..Lähtökohtamme.on,.että.kuntoutujamme.voisivat.asua.omassa.ko-dissaan.mahdollisimman.toimintakykyisinä.ja.osallistua.aktiivisesti.yhteiskunnassa.Eri.kurssien.sisällöt.ja.työmenetelmät.vaihtelevat.kurssin.kohderyhmän,.teeman..ja.osallistujien.iän.mukaan..Kurssin.nimen.perusteella.saa.vihiä.mitä.sillä.kurssilla.tavoitellaan..Kaikille.kursseille.yh-teistä.on.vuorovaikutus.vertaisryhmässä..Sen.mer-kitys.kuntoutujille.on.aina.ollut.keskeinen.Kuntoutuskursseilla.yhdistyvät.ryhmätoiminnot.ja.yksilöterapiat.kurssin.teeman.ja.kuntoutujien.ta-voitteiden.mukaisesti..Sopeutumisvalmennuskurs-seilla.kuntoutuja.ja.usein.myös.hänen.perheen-sä.tai.läheisensä.osallistuvat.ryhmässä.toimintaan.,.joka.edistää.uusien.mahdollisuuksien.löytämistä.ja.arjen.sujuvuutta.Jokaisella.kuntoutus-.ja.sopeutumisvalmennuskurs-silla.on.oma.vastuuhenkilö.ja.oma.moniammatilli-nen.työryhmänsä.toteuttamassa.kurssia..Työryhmän.kokoonpano.vaihtelee.kurssin.sisällöstä.ja.tavoit-teista.riippuen..Useimmiten.siinä.ovat.lääkäri,.fysio-terapeutti,.toimintaterapeutti,.psykologi.tai.psykote-rapeutti,.kuntoutussosiaalityöntekijä.ja.sairaanhoita-ja..Lisäksi.meillä.työskentelee.neuropsykologi,.pu-heterapeutti,.eri.alueiden.ohjaajia,.kuntohoitajia.ja.ravitsemuksen.asiantuntijoita..Kuntoutuspäivä.sisäl-tää.tarvittavan.kuntouttavan.ja.ohjaavan.avustami-sen.ja.hoidon.sekä.avustamista.kommunikaatiossa.Kurssien.ohjelma.koostuu.kurssiryhmän.yhteisestä.
ohjelmasta,.kuntoutujan.yksilöllisestä.ohjelmasta,.kuntoutuskeskuksen.kiinteistä.ohjelmista,.pajoista.sekä.iltaisin.ja.sunnuntaisin.toteutettavista.kuntou-tusta.tukevasta.yhteisöohjelmasta..Kursseilla.on.seuraavia.teemoja:.fyysinen.ja.toimin-nallinen.aktivointi.ja.liikunta,.tietoa.ja.ohjausta.ter-veyteen.liittyvistä.asioista,.arjessa.selviytymisen.tu-keminen.ja.erilaisten.taitojen.harjoittelu,.mielen.hy-vinvointiin.liittyvä.keskustelu,.ohjaus.ja.neuvonta,.vertaistoiminta.sekä.tarvittavat.eri.kuntoutuksen.am-mattihenkilöiden.yksilölliset.tapaamiset.ja.terapiat...
Hyvä kuntoutus – parempi arki !
Kurssit perheille, joissa on harvinai-seen vammaryhmään kuuluva lapsiLyhytkasvuisten.lasten.perhekurssi. 28.6.-4.7..
Teini-ikäisten.harvinaisiin.vammaryhmiin.kuulu-vien.lasten.perhekurssi.2.nuoret. 12.-18.7.koko.perhe. 12.-14.7.
Dysmelia-lasten.perhekurssi.. 19.-25.7.
Kampurajalkaisten.lasten.perhekurssi. 22.-28.11.
Kurssit harvinaisille nuorilleCitypoweri.–.harvinaista.sairautta.sairastavien.16-24.-vuotiaiden.nuorten.sopeutumis-.valmennuskurssi.. 19.-30.10.
Kurssit harvinaisille aikuisilleApeced-.tai.addisonin.tautia.sairastaville.aikuisillea). 14.-20.9.b). 7.-9.1.2010
OI-kurssi.. 1.-6.6.
PerhekurssitYhteisen.tekemisen.perhetoimintakurssi.2.18.-22.10.
Teini-ikäisten.liikuntavammaisten.lasten.perhe-kurssi.1koko.perhe. 22.-28.6..
Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssit
![Page 5: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/5.jpg)
HARAVA
�
nuoret.yksin. 29.6.-1.7..Leikki-ikäisten.liikuntavammaisten.lasten..perhekurssi.. 5.-11.7.Yläasteikäisten.liikuntavammaisten.lasten..perhekurssi.. 26.7.-1.8.Ala-asteikäisten.liikuntavammaisten.lasten..perhekurssi.. 2.-8.8.
Kurssit lapsille ja nuorilleKaverikivaa.1.–.liikuntavammaisten..varhaisnuorten.kurssi.. 24.6.-2.7.Primadonnat.–.liikuntavammaisten..varhaisnuorten.tyttöjen.kurssi.. 3.-11.7.Actionkamut.–.liikuntavammaisten..varhaisnuorten.poikien.kurssi.. 12.-20.7.Kaverikivaa.2.–.liikuntavammaisten..varhaisnuorten.kurssi.. 21.-29.7.Ratsastusterapia.–.kuntoutuskurssi..liikuntavammaisille.lapsille.. 13.-25.7.Kuntoutuskurssi.liikuntavammaisille..opiskelijoille.2.. 19.7.-8.8.Citypoweri.–.liikuntavammaisten.16-24.-vuotiai-den.nuorten.sopeutumisvalmennuskurssi. 14.-23.6.Taiteentekijät.–.liikuntavammaisten.16-24.-vuotiai-den.nuorten.sopeutumisvalmennuskurssi. 15.-26.6.Harrastusten.verkoissa.–.liikuntavammaisten..16-24.-vuotiaiden.nuorten.sopeutumisvalmennus-kurssi.. 26.7.-6.8.
Kurssit aikuisilleKipukurssi.liikuntavammaisille.aikuisillea-osa. 5.-15.10.b-osa. 10.-16.1.2010Painonhallinta-kurssi.a). 6.-15.9.b). 11.-15.1.2010
Ihmissuhdekurssi.. 21.-31.12.
Kaavoituskurssi.. 2.-3.10.
Liikuntavammaisten.aikuisten.kuntoutuskurssi... 17.8.-3.9.
Kuntomieli.–.kuntoutuskurssi.liikuntavammaisille.aikuisille.. 2.9.-20.11.
Hyvinvointiremontti-kurssi.2a). 27.8.-4.9.b). 14.-18.12.
Lisätietoja osoitteesta www.invalidiliitto.fi/laku ja kuntoutussihteeriltä p. (03) 812 8 207.
Harvinaiset-yksikkö järjestää loppuvuonna 2009 harvinaisia sairauksia sairastaville
AluetapaamisiaSeinäjoki.. 19.-20.9.Kuopio.. 3.-4.10.
VertaisryhmätapaamisiaNeurofibromatoosi.. 16.-18.10.
Lisätietoja Harvinaiset-yksiköstä osoitteesta www.invalidiliitto.fi/laku ja Harvinaiset-yksi-kön suunnittelijalta p. (03) 812 8706.
Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssit
![Page 6: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/6.jpg)
HARAVA
�
Lahdessa.järjestettiin.AMC.(Arthrogryposis.Multiplex.Con-genita).perhekurssi.16.11.2008-22.11.2008..Mukana.oli.kuu-si.perhettä.eri.puolelta.Suomea..Kurssilla.oli.sekä.vanhoja.tuttu-ja.sekä.uusia.kasvoja..
Ensimmäinen päiväItse.tulin.Lahteen.Loimaalta.(jo-ka.on.lähellä.Turkua.jos.joku.ei.tiedä),.josta.matkaa.Lahteen.on.noin.220.km..Olen.ollut.kurs-silla.aiemminkin,.mutta.olin.sil-loin.n..3.kk,.joten.en.luonnolli-sesti.muista.siitä.mitään..Kun-toutuskeskus.oli.mielestäni.upea.ulkoapäin,.ja.sisältä.aivan.lois-tava!.Kaikki.oli.mietitty.tark-kaan.asukkaita.varten..Kuntou-tuskeskuksessahan.järjestetään.ympäri.vuoden.kursseja,.leirejä.ja.tapahtumia..Aivan.ensimmäiseksi.kun.saa-vuimme.kuntoutuskeskukseen,.hoitaja.vei.meidät.huoneeseem-me..(Hoitaja.muuten.sanoi,.että.matkalaukussamme.on.tiiliski-viä..Kuinkas.nyt.noin?.Eihän.se.painanut.kuin.20kg.).Huone.oli.vallan.mainio!.Moottorisängyt,.pieni.jääkaappi,.mikroaaltouuni.ja.wc,.jotain.mainitakseni..Avai-mina.ei.ollut.perinteisiä.avaimia.vaan.sellaisia.kortteja,.joissa.oli.varmaan.jonkinlainen.mikrosiru.sisällä..Se.on.hieno.systeemi!Kun.ohjelma.alkoi,.menimme.Siniseen.tupaan..Siellä.Sari Mu-tala.esitteli.meille.hieman.talon.tapoja.ja.myös.keitä.eri.perheitä.
tällä.kurssilla.oli..Pieni.huomio.tähän.väliin,.olin.kurssilla.äiti-
ni.kanssa..Seuraavaksi.oli.talo-kierroksen.aika..Porukka.jaettiin.
AMC- perhekurssiTeksti Jaana Tiiri ja kuvat Leila Raninen
Siiri Lammi valitsemassa sopivaa värikynää
![Page 7: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/7.jpg)
HARAVA
�
kahteen.ryhmään,.Sari.lähti.toi-sen.kanssa.ja.meidän.ryhmääm-me.johti.Jouni ”Jone” Ranta-la..Kiersimme.taloa.ja.kävimme.kaikki.keskeiset.paikat:.koko-ustilat,.ruokala.ja.televisiohuo-neet..Kävimme.myös.mallikeit-tiössä,.mikä.oli.mielenkiintoi-nen.paikka..Siellä.kaikki.oli.teh-ty.helpoksi,.työtasoja.voi.laskea.ja.kaappeja.avata.napista.paina-malla..Siellä.oli.myös.esittelys-sä.erilaisia.apuvälineitä..Kaik-ki.olivat.heti.innoissaan:.”Täl-lainen.meille”-tyyliin..Valitet-tavasti.siinä.keittiössä.on.yksi.huono.puoli..Se.maksaa..Paljon..Muuten.kyllä.minunkin.mieles-täni.oikein.oivallinen!
Taloon.tutustumisen.jälkeen.al-koi.aloitusjuhla..Silloin.sai.mennä.uimaan.ja.saunaan,.jos.halusi..Ne,.jotka.eivät.olleet.ui-massa,.saivat.puuhata.yhdessä.kaikenlaista:.pelata.pelejä,.leik-kiä.ja.askarrella.
Päivän.päätteeksi.oli.tietenkin.iltapala.
Toinen päiväToisen.päivän.alussa.oli.tilai-suus,.jossa.sai.kertoa.ja.kirjata.muistiin.tavoitteita.ja.odotuksia.tältä.kurssilta..Samaan.aikaan.tavattiin.meidän.lapsien.henki-lökohtaiset.hoitajat..Oma.hoita-jani.oli.nimeltään.Margit Mati-lainen..
Sen.jälkeen.me.kaikki.menim-me.jälleen.Siniseen.tupaan.ja.vanhemmat.kertoivat.hoitajille.lapsen.henkilökohtaisia.ohjeita,.kuten.esimerkiksi.onko.allergi-oita,.nukkuuko.päiväunia.yms..
Itse.kuuluin.paikan.lapsien.”se-nioreihin”.(olen.12v.),.joten.mi-nulta.ei.tullut.paljon.ohjeita,.kun.en.millekään.ole.allerginenkaan..
Tämän.tilaisuuden.jälkeen.oli.lounas,.joka.otettiin.vastaan.ilolla.mielin..
Lounaan.jälkeen.erotettiin.ryh-mät,.vanhemmat.lähtivät.ryhmä-keskusteluun,.jonka.piti.perhe-terapeutti.Ulla-Riitta Hämäläi-nen-Näsi.ja.me.lapset.lähdimme.Siniseen.tupaan..Siellä.vanhem-mat.lapset.menivät.tekemään.läksyjä.ja.pienemmät.lapset.me-nivät.liikuntasaliin.tekemään.ve-nyttelyjä..Kuntoutuskeskuksessa.pidettiin.hyvää.huolta.siitä,.ett-eivät.lapset.jääneet.koulussa.jäl-keen,.siksi.läksyjen.tekemiseen.oli.varattu.paljon.aikaa...Kun.läksyt.oli.saanut.tehtyä,.sai.men-nä.pienempien.kanssa.venytte-lemään..Kello.13:30.lapsilla.on.välipala..(Aikuisilla.ei.siis.ole.).Aikuiset.menivät.sillä.aikaa.kuntosalille,.siellä.he.saivat.ko-keilla.kuntosalin.eri.laitteita.ja.FA-tuolia..FA-tuoli.on.rentoutu-mis/hierontatuoli,.jossa.hieronta.suoritetaan.ääniaaltojen.avulla..Kuulostaa.todella.oudolta,.kuin-ka.muka.ääni.voi.hieroa?.Mutta.kyllä.äitini.sanoi.jälkeenpäin,.et-tä.kyllä.se.tuoli.todella.rentoutti!.Pitäisikö.sellainen.hankkia...
Välipalan.jälkeen.lapset.pääsi-vät.ulkoilemaan,.ja.kun.tultiin.ulkoa,.Sari Karttunen-Shilman kyseli.meiltä.lapsilta.itseltään,.mitä.tavoitteita.meillä.on.tälle.kurssille..
Päivän.päätteeksi.vanhemmat.tulivat.lapsiensa.luokse.ja.pidet-tiin.päivän.päätös..
Kolmas päiväKolmantena.päivänä.lapset.me-nivät.heti.aamusta.uimaan..Ai-kuisilla.taas.oli.teemaryhmä,.jonka.aiheena.oli.harvinaiset-yksikkö..
Toimintaryhmä,.joka.alkoi.lapsil-la.heti.uinnin.jälkeen,.oli.nimel-tään.”Tähtiä.kaupungissa”..Nimi.herätti.meidän.parissamme.yleis-tä.mielenkiintoa,.ja.jos.jonkinlai-sia.ehdotuksia.sateli.ilmaan..Lo-pulta.kun.toimintaryhmä.aloit-ti.toimintansa,.huomattiin,.et-tä.”Tähtiä.kaupungissa”-nimi.oli.hivenen.harhaanjohtava..Projek-tin.tarkoituksena.oli,.että.jokai-sen.perheen.lapset.tekevät.perhe-kohtaisen.kansion..Kansioon.sai.kirjoittaa.ja.piirtää,.periaattees-sa.mitä.vain..Tiedotus,.periaat-teessa.mitä.vain,.aiheutti.hienois-ta.hämmennystä,.mitä.vain.on.hyvin.laaja.käsite..Projektissa.oli.se.hankala.puoli,.että.se.piti.pitää.salassa.vanhemmilta..
Vanhemmista.puheen.ollen,.heillä.oli.samaan.aikaan.teema-ryhmä.”Yhteiskunnan.tukipal-velut”..
Sen.jälkeen,.kello.11:30.oli.kai-killa.lounas..
Vanhempien.päivä.oli.täynnä.teemaryhmiä!.Jo.kolmas.ryhmä.kokoontui.päivällä.kello.12:45.ja.käsitteli.erityisvaatetusta,.jo-ka.on.varmasti.monelle.meistä.hyvin.tärkeä.aihe..
Lapset.saivat.nauttia.samaan.ai-kaan.(nauttia.ja.nauttia…).läk-syistä.ja.levosta..Ja.kun.pienim-mät.olivat.heräilleet.ja.isommat.nousseet.läksyjen.syövereistä,.mentiin.välipalalle..
![Page 8: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/8.jpg)
HARAVA
�
Tähän.aikaan.vanhemmat.pää-sivät.jo.eroon.teemaryhmistä,.ja.saivat.nauttia.liikunnan.ilois-ta,.nimittäin.fysioterapeutin.val-vonnassa..
Lapsilla.oli.myös.liikuntaa,.jos-kin.hieman.erilaista,.nimittäin.ulkoilun.muodossa..
Ja.kun.oltiin.ulkoiltu,.oli.vuo-rossa.päivän.päätös..
Ehei,.päivä.ei.loppunut.vielä!.Il-lalla.Veli-Pekka Muikku.piti.meille.luentosalissa.peli-illan..Siellä.pe-lattiin.Sopparipyörää,.joka.muis-tuttaa.televisiosta.tuttua.Onnen-pyörä-peliä..Ilta.oli.railakas.ja.mi-
nulla.on.sellainen.vainu,.että.kaik-ki.kaatuivat.sinä.iltana.sänkyyn..
Neljäs päiväNeljäs.päivä.oli.retkipäivä..Kansan.parissa.kiiri.äänestys,.mentäisiinkö.Radio.ja.Tv.-mu-seoon.vai.Hiihtomuseoon?.Ja-kauma.oli.kuitenkin.selvä,.Ra-diomuseoon.käypi.tie..Radiomuseossa.oli.jos.jonkin-laista.härveliä!.Alakerrassa.oli.näyttely.vanhoista.radioista.ja.te-levisioista..Juttua.oli.myös.radion.keksimisestä.ja.ensimmäisistä.ra-dioista..Oli.mielenkiintoista.näh-dä.miten.radio.ja.televisio.ovat.kehittyneet.aikojen.saatossa..En-sin.radiot.olivat.kaapin.kokoisia,.nyt.on.niin.pieniä.radioita,.että.sellaiset.mahtuvat.taskuun!.Ylä-kerrassa.oli.meneillään.juuri.sii-hen.aikaan.Ransu-.aiheinen.näyt-tely..Siellä.oli.näytteillä.vanhoja.filmejä.Ransusta.ja.Ransun.rek-visiittaa..Pappa-tunturin.kyydis-sä.nähtiin.kuskeja,.jotka.etäisesti.muistuttivat.kurssilaisia!.Museo.oli.ikimuistoinen,.ja.luu-len,.että.jokainen.sai.sieltä.hy-viä.muistoja!Retkeltä.palattuamme.oli.lounas.joka.maistui.varmasti.kaikille..(Ainakin.minulle!).Perheitten.välisen.lepohetken.jälkeen.alkoi.iltaan.valmistau-tuminen..Hoitajat.päättivät,.että.pienemmät.lapset.saivat.leipoa,.samaan.aikaan.kun.vanhemmat.lapset.olivat.kaupungilla.ostok-silla.ja.syömässä..Aikuiset.taas.lähtivät.ensin.Lahden.kiertoaje-lulle,.jossa.he.saivat.nähdä.esi-merkiksi.Lahden.konserttitalon..Tämän.jälkeen.he.menivät.myös.
Jaana Tiiri ja Ville Jokinen työn touhussa
![Page 9: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/9.jpg)
HARAVA
9
syömään.ravintolaan.ja.juomaan.”glögiä”..(Just.joo,.ketä.ne.luu-levat.huijaavansa...?).
Onnellisin.ja.levännein.mielin.päästiin.kuitenkin.takaisin.kun-toutuskeskukseen.
Viides päiväViides.päivä.alkoi.hieman.nih-keästi,.kaikki.olivat.valvoneet.pitkään,.mutta.herätys.oli.kel-lo.kahdeksan,.siitä.ei.päässyt.yli.eikä.ympäri..Monista.var-masti.tuntui.siltä,.että.olisi.hy-vä.päästä.nukkumaan.vielä.vä-hän,.mutta.ei..Hulina.alkoi.heti.yhdeksältä..Lapset.pääsivät.päi-vän.kotipajaan.painamaan.kas-seja.ja.vanhemmat.painuivat.lu-ennolle.jonka.piti.AMC-asian-tuntija.Minna Pöyhönen..Sieltä.he.juoksivat.ryhmäkeskuste-luun,.jonka.piti.kaikille.jo.tu-tuksi.käynyt.Ulla-Riitta Hä-mäläinen-Näsi. .Lapset.juoksi-vat.myös,.joskin.ulkona..Siinä.hauskaa.oli.se,.että.yöllä.oli.sa-tanut.reippaasti.lunta..Lopulta.tilanne.oli.niin,.että.joukkueet,.hoitajat.vastaan.lapset,.kamp-pailivat.suuren.lumisodan.mer-keissä!.Tuon.ulkoilun.jälkeen.maistui.lounas..
Lounaan.jälkeen.vanhemmille.koituikin.kunniatehtävä..He.sai-vat.kirjoittaa.juttuja.Seinäsano-miin!.Kummallista.kyllä,.joilla-kin.(tai.ainakin.eräällä).oli.hie-man.vaikeuksia.keksiä.mitään....Tämän.aivojumpan.jälkeen.heil-lä.olikin.aivan.tavallista.jump-paa.kuntoutuksen.ja.rentoutumi-sen.muodossa..
Lapsilla.alkoi.jälleen.”karu.ar-ki”..Heti.lounaan.jälkeen.van-
hemmat.lapset.menivät.teke-mään.läksyjä.ja.nuoremmat.sai-vat.levätä..Läksyjen.ja.levon.jälkeen.itse.kullakin.on.nälkä,.joten.vuorossa.oli.välipala..Syö-misen.jälkeen.on.hyvä.liikkua,.joten.luonnollisesti.menimme.ulos..Ja.sen.päivän.päätökses-tä,.jossa.vanhemmat.tulivat.ha-kemaan.lapsensa.ulkoa,.ei.tain-nut.pysyä.kuivana.yksikään.ih-minen....
Kuudes päiväValitettavasti.tässä.osassa.viik-koa.sairastuin.pahaan.vatsatau-tiin,.joten.tietoni.päivän.tapah-tumista.ovat.hyvin.rajalliset..Yritän.kertoa.suurpiirteisesti.ta-pahtumat..Aamun.avaus.vietettiin.ulko-na,.mukana.olivat.sekä.lapset.että.aikuiset..Koska.tämä.päivä.oli.perjantai,.aikuisilla.oli.ensin.ryhmäkeskustelu,.ja.sen.jälkeen.oli.perheiden.loppuhaastatte-lut..Haastatteluissa.mietiskel-tiin.kurssin.tavoitteita.ja.niitten.onnistumista.ja.tulevaisuuden.suunnitelmia..Lapset.taas.val-mistelivat.loppuun.Tähtiä.kau-pungissa-projektin..Tämän.jäl-keen.koko.konkkaronkka.lähti.kokeilemaan.harrastusta,.nimit-täin.keilaamaan..Keilaaminen.onkin.yllättävän.vaikeaa..On-neksi.keilahallissa.sai.kouru-jen.eteen.laidat,.kun.itse.kunkin.pallo.alkoi.osoittaa.olevansa.va-semmistoa....Itse.en.päässyt.mukaan.tuolle.riemastuttavalle.keilailumatkal-le,.mutta.päiväni.oli.muuten.rie-mastuttava..Tapasin.näet.aikui-sen,.AMC:tä.sairastavan.naisen,.Aija Hillon..Me.keskustelimme.
siihen.asti.kunnes.muut.tulivat.keilaamasta..Tämän.päivän.illalla.oli.pää-tösillanvietto..Hauskaa.oli,.ja.Joulupukkikin.pääsi.käymään....Ei.lahjojenjakoaikeissa.vaan.saunaa.etsien..Ilta.oli.hauska.ja.varmasti.ikimuistoinen!.
Viimeinen päiväViimeisen.päivän.aamuna.oli.epätodellinen.olo..Täältäkö.pi-täisi.lähteä,.kun.kerran.kuntou-tuskeskus.oli.ollut.kotinamme.viikon?.Ei.sitä.enää.osaisi.ol-la.kotona,.kotona.ei.olisi.mitään.hienouksia,.ei.päiväohjelmaa,.ei.sitä.ihanaa.hulinaa,.joka.kun-toutuskeskuksessa.oli.joka.päi-vä..Päivänavauksessa.oli.hiljai-nen.tunnelma.Päivänavauksen.jälkeen.oli.per-hekohtainen.uinti..Lounaalla.vaihdettiin.viimeiset.kuulumiset..Ruokakin.oli.hienoa,.todellista.yrttiporsasta..(Siksi.minua.har-mittaa.kun.en.voinut.syödä.sitä.).Lounaan.jälkeen.oli.viimeinen.perhetoiminta,.siellä.vaihdettiin.puhelinnumeroita.ja.sähköpos-tiosoitteita..Päätöstilaisuudessa.Sari.Mutala.hyvästeli.meidät.ja.lähdimme.kotia.kohti..
JälkisanatKun.nyt.kuukauden.jälkeen.mietin.kurssia,.tulvahtaa.mie-leeni.iloisia.ja.onnellisia.ajatuk-sia..Kurssi.oli.todellinen.menes-tys,.itse.ainakin.sain.siltä.todella.paljon..Sanonpahan.vain.tämän,.tulkaa.ihmeessä.kursseille,.lei-reille.tai.tapahtumiin,.tätä.koke-musta.ei.unohda.koskaan!..
![Page 10: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/10.jpg)
HARAVA
10
Morbus Legg Calvé Perthes dex,.tuttavallisemmin.Perthe-sin tauti,.on.harvinainen.lasten.lonkkasairaus,.jossa.verenkier-tohäiriö.aiheuttaa.reisiluun.pään.pehmenemisen.ja.lonkkanivelen.vaurioitumisen..Taudin.aktiivi-nen.vaihe.kestää.pari.-.kolme.vuotta..Sinä.aikana.kaikilla.on.liikkumisvaikeuksia.ja.-rajoit-teita..Useille.tehdään.rankko-ja.leikkaushoitoja,.joiden.tavoit-teena.on.saada.lonkkanivel.kun-toutumaan.mahdollisimman.hy-väksi.ja.kestäväksi..Joissakin.tapauksissa.hoito.onnistuu.ja.sairaus.menee.ohi.jättämättä.py-syviä.vaurioita,.mutta.joiden-kin.kohdalla.lonkat.ovat.jääneet.niin.kivuliaiksi,.että.on.jouduttu.
turvautumaan.tekonivelleikka-ukseen.jo.nuoruusiässä..Näiden.ääritapausten.väliltä.löytyy.sit-ten.monenlaisia.versioita.sairau-den.kehityksestä.
Diagnoosi.on.saanut.nimensä.tohtoreiden.Legg,.Calvé.ja.Pert-hes.mukaan..He.tutkivat.sitä.ku-kin.tahoillaan:.Yhdysvalloissa,.Ranskassa.ja.Saksassa..Ensim-mäiset.tieteelliset.kirjoitukset.aiheesta.julkaistiin.sata.vuot-ta.sitten..Suomen.Perthes-yhdis-tyksellä.on.nyt.kaksinkertainen.merkkivuosi,.sillä.yhdistyksen.perustamisesta.tulee.kesällä.ku-luneeksi.10.vuotta.
Perthes-yhdistys.on.vapaaeh-toistyöhön.perustuva.vertaistu-
kiyhteisö,.joka.haluaa.auttaa.ja.tukea.niitä.perheitä,.jotka.ovat.yllättäen.joutuneet.kohtaamaan.tämän.harvinaisen.sairauden..Tietoa.onkin.erittäin.vaikea.saa-da.mistään.muualta.kuin.yhdis-tyksen.nettisivuilta:.www.pert-hes.fi
Uusille.jäsenille.lähetämme.en-sitietopaketin,.johon.on.koottu.perustietoa.diagnoosista,.yhdis-tyksen.toiminnasta.ja.tulevista.tapahtumista.sekä.koulutettujen.vertaistukiperheiden.yhteystie-dot..Tapana.on.ollut.myös.ottaa.henkilökohtaisesti.yhteyttä,.jos.asia.on.jäsenelle.uusi.ja.ajan-kohtainen.
Suosittu.toimintamuoto.on.vuo-sittain.järjestettävä.viikonloppu-tapaaminen,.jonka.yhteydessä.on.yleensä.ollut.asiantuntijalu-ento,.tilaisuus.kysellä.ja.keskus-tella.sekä.muuta.mukavaa.yh-teistä.ohjelmaa..Joskus.on.ol-lut.vapaamuotoisempiakin.vir-kistystapahtumia..Kesällä.2005.
Suomen Perthes ry esittäytyy Teksti Heikki Voima
Puheenjohtaja Päivi Kettunen ja Ilmari
Varapuheenjohtaja Elisa Vähä-Karvia ja Kristian
![Page 11: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/11.jpg)
HARAVA
11
teimme.RAY:n.lomatuen.avul-la.mieliin.painuvan.virkistys-matkan.Pärnuun..Näissä.tapah-tumissa.olemme.oppineet,.että.vertaistuki.toimii.kuin.itsestään.myös.lasten.kesken..Lapsille.on.hyvin.tärkeää.tuntea,.etten.ole-kaan.ihan.yksin.tämän.harvinai-sen.ongelmani.kanssa..Välitön.tunnelma.ja.hyvä.henki.ovat.ol-leet.tunnusomaisia.yhdistyksen.toiminnassa.ja.tapaamisissa.–.ollaan.kuin.yhtä.suurta.perhettä..Vaikka.kukaan.meistä.ei.kohtaa.ilolla.tällaista.hankalaa.sairaut-ta,.niin.yhdessä.olemme.vahvo-ja.vastaamaan.sen.haasteisiin..Toimintaa.ja.tapahtumia.tullaan.suuntaamaan.myös.niille.nuoril-le.ja.aikuisille,.jotka.ovat.koke-neet.sairauden.lapsena..
Yhdistys.on.yrittänyt.saada.diagnoosia.ja.sen.tunnusmerk-kejä.yleisempään.tietoisuuteen.teemalla.”Oireena ontumi-
nen”..Tätä.pidetään.tärkeänä,.sillä.oireiden.tullessa.vähitellen.oikeaa.diagnoosia.ei.aina.löyde-tä.ajoissa.-.joskus.ei.ollenkaan..Asiaa.on.saatu.esille.aika.mo-nessa.lehtiartikkelissa.ja.parissa.TV-ohjelmassakin..Tampereen.ammattikorkeakoulun.kahden.opiskelijan.tekemä.opinnäytetyö.Perthes-lasten.fysioterapiasta.on.antanut.arvokkaan.lisänsä.tiedo-tustoimintaan,.jossa.yhdistyksen.nettisivuilla.ja.niiden.yhteydes-sä.olevalla.keskustelupalstalla.on.myös.tärkeä.rooli.Yhdistystoiminnan.pyörittämi-sessä.riittää.haasteita..Yksi.niistä.on.maantieteellinen.hajanaisuus:.jäseniä.on.Espoosta.Kemijärvel-le.ja.Joensuusta.Uuteenkaupun-kiin..Käytännössä.tämä.on.joh-tanut.siihen,.että.esimerkiksi.hallituksen.kokouksia.on.pidetty.nettiviestimien.välityksellä.Toinen.haaste.yhdistyksen.ak-
tiivisen.toiminnan.turvaamisel-le.on.sairauden.luonteesta.ja.ai-kajänteestä.johtuva.vaihtuvuus..Kun.aktiivivaihe.on.ohi,.niin.mielenkiinto.asiaan.laskee.riip-pumatta.siitä,.onko.niveleen.jää-nyt.pienempää.vai.hankalampaa.vaivaa..Nuoruusikää.lähesty-villä.on.ihan.muuta.mielessään..He.haluaisivat.mieluusti.pyyh-kiä.tämän.sivun.historiastaan..Yhdistyksestä.eroaa.jäseniä.sa-maan.tahtiin.kuin.uusia.liittyy,.ja.monet.jättäytyvät.kaikessa.hiljaisuudessa.passiivisiksi.
Lahden.kuntoutuskeskuksen.jär-jestämät.perhekurssit.ovat.akti-voineet.yhdistyksenkin.toimin-taa..Kurssilla.tavanneet.ja.ys-tävystyneet.perheet.ovat.usein.halukkaita.jatkamaan.yhteyttä.toisiinsa.ja.heistä.on.muodostu-nut.uusi,.aktiivinen.ydinporukka.pyörittämään.yhdistyksen.toi-mintaa..Kiitos.siitä!
Elämän erilaiset alkuhetketOlemme.kaksi.sosionomiopis-kelijaa.Lahden.ammattikorkea-koulusta.ja.teemme.opinnäyte-työnämme.tutkielman.siitä,.mi-ten.harvinaisen.diagnoosin.saa-neen.lapsen.perhe.saataisiin.mahdollisimman.nopeasti.ja.helposti.vertaistuen.piiriin.
Saadaksemme.perspektiiviä.tut-kielmaamme,.haluaisimme.teh-dä.haastatteluja.tämän.asian.ko-keneiden.perheiden.keskuudes-sa..Tavoitteenamme.on.haastat-telujen.avulla.saada.kuva.siitä,.miten.asia.on.teidän.kohdal-lanne.mennyt..Erityisesti.meitä.kiinnostaa.miten.olette.päässeet.vertaistuen.ja.asiantuntijoiden.
piiriin..Meitä.kiinnostavat.myös.kokemukset.neuvolan.toimin-nasta.asian.tiimoilta..Pyrimme.löytämään.perheitä,.joiden.lap-sen.saama.diagnoosi.on.tullut.yllätyksenä.syntymän.hetkellä..
Käsittelemme.kolmea.diagnoo-sia:.Dysmelia,.kampurajalka.ja.lyhytkasvuisuus.ja.toivom-me.haastateltavien.perheiden.olevan.Päijät-Hämeen.alueelta..Haastattelut.käsitellään.nimettö-minä.ja.niitä.käytetään.opinnäy-tetyössä.niin,.ettei.siitä.voi.tun-nistaa.haastateltua.perhettä.
Työmme.valmistuu.kevään.2010.kuluessa.ja.se.julkaistaan.
Invalidiliiton.Harvinaiset-yksi-kön.toimesta.Jos.haluaisitte.olla.kehittämässä.tulevaisuudessa.kohtalontovereit-tenne.erilaisen.elämän.alkuhetkiä,.niin.toivoisimme.mahdollisuut-ta.päästä.haastattelemaan.teitä..Haastattelut.teemme.vuoden.2009.loppuun.mennessä..Sopiaksemme.haastattelujen.ajankohdan,.pyy-dämme.ottamaan.yhteyttä:
![Page 12: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/12.jpg)
HARAVA
12
Rantalahdessa,.Janakkalassa.oli.4.4..–.5.4.2009.liikkeellä.vähän.erilaisia.pääsiäisnoitia..Redy.Ry.perustettiin.lokakuussa.1999.jo-ten.tänä.vuonna.yhdistys.täytti.10.vuotta..Sen.kunniaksi.vuosi-tapaaminen.olikin.tavanomaista.rikkaampi.sisällöltään.kuin.mitä.yleensä.on.saatu.aikaiseksi..Al-kuun.kuitenkin.pidimme.vuosi-kokouksen.ja.siellä.keskusteltiin-
kin.useista.asioita.paljon..Invali-diliiton.liittovaltuustovaaliasiaa.tuotiin.jäsenille.tiedoksi,.samoin.kuin.Harvinaisten.allianssi-aloi-tekin..Näistä.keskusteltiin.ja.to-dettiin.molemmat.asiat.tärkeiksi.ja.Redyn.hallitus.vie.näitä.asioi-ta.eteenpäin..Yksi.iso.päätös.oli.Potilasliitto,.johon.lyhyen.kes-kustelun.jälkeen.Redy.päätti.liit-tyä.yksimielisellä.päätöksellä..
Muita.asioita.joita.kokouksessa.heiteltiin.ilmaan.olivat.mm.op-pilaitosten.käyttäminen.apuna.erilaisten.oppaiden.teossa.ja.si-tä.kuinka.aikuiset.ja.murrosikäi-set.voisivat.ehkäpä.pitää.oman.tapaamisensa..Merja.Monto.pal-jasti.kokouksen.lopuksi.yllätyk-senä.Redyläisille.sen.että.hän.lu-pasi.organisoida.Redyn.nuori-solle.leirin.kesäksi.2010!.Miten.se.tullaan.järjestämään.on.vielä.auki.mutta.nuorisolle.on.luvas-sa.uutta.ensi.kesänä..Siitä.lupa-uksesta.iso.kiitos.Merjalle.koko.Redyn.puolesta.jo.nyt!
Vuosikokouksen.jälkeen.Mer-ja.piti.meille.lyhyen.ryhmätyö-painotteisen.luennon..Hän.ker-toi.yleisesti.harvinaisten.organi-saatirakenteesta.mutta.pääpaino.olikin.sitten.tulevaisuudennäky-missä.yhdistyksen.suhteen.sekä.vertaisuudessa..Eri.ryhmät.kek-sivät.eri.aiheista.miten.saisim-me.yhdistystä.toimimaan.entis-tä.paremmin.jatkossa.ja.kuin-ka.aktivoisimme.porukkaa.mu-kaan..Erinomaisia.ehdotuksia.liikkui.ilmassa.ja.ne.päätyivät.muistiinkin..Mainitsen.erioten.tämän.idean.että.vuoden.2010.nuortenleirin.suunnittelemiseen.otetaan.nuoret.mukaan.niin.että.vuoden.2010.vuosikokoukseen.heille.järjestetään.aikaa.ja.tila.sen.tekemiseen..Pitkin.vuotta.on.tarkoitus.saada.nuoret.innostu-maan.itse.tuosta.leiristä.ja.ole-maan.yhteydessä.toisiinsa.–.us-koisin.että.tämä.tulee.olemaan.kovasti.teemana.lehdessämme.syksyllä.
Redy ry täytti 10 vuotta! Teksti ja kuvat Vesa Nopanen
![Page 13: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/13.jpg)
HARAVA
1�
Patrick.Lastenklinikalta.pi-ti.meille.aikuisille.myös.luen-toa.ja.työryhmätyöskentelyä.sil-lä.vähällä.ajalla.mikä.hänelle.jäi.käytettäväksi..Siihen.olisi.men-nyt.vaikka.koko.päivä,.joten.al-le.tunti.oli.todellakin.tiukkaa.puristusta..Kun.ajateltiin.miten.asiat.sujuisivat.jos.eläisimme.unelmayhteiskunnassa.ja.kuin-ka.mm.synnytyssairaala.toimi-si.kun.vammainen.lapsi.syntyisi.huomasimme.sen.että.loppujen.lopuksi.kaikki.ne.asiat.mitä.ha-luaisimme.olisi.kyllä.tehtävissä.jos.yhteiskunta.vain.niin.halu-aisi..Yhdistyksetkin.voivat.sai-raaloiden.kautta.näihin.vaikut-taa,.edes.vähän..Paljon.on.kyse.asenteista.ja.tiedon.jakamises-ta,.emme.me.vanhemmat.halua.kuuta.taivaalta.siinä.tilanteessa..
Sitten.olikin.vuorossa.hyvää.syömistä.ja.ohjelmaa..Lap-set.pitivät.taikuri.Klabbiksesta.(http://www.mrblues.net/klab-bis.htm).jota.voimme.kyllä.suo-sitella.muillekin.jotka.haluavat.
kohtuuhinnalla.ohjelmaa.tilai-suuksiinsa..Vanhemmat.jatkoi-vat.illanviettoa.yömyöhään.ja.siellä,.jälleen.kerran,.puitiin.asi-oita.ja.asioiden.viertä..Sunnun-taina.ohjelmassa.oli.mm.perus-tajajäsenten.sekä.aikuisjäsenen.puheenvuoroa.jotka.ovat.todel-la.mukavia.kuunneltavia..Kos-ka.suurin.osa.jäsenistöstä.on.vammaisten.lasten.vanhempia.oli.Hetan.puheenvuoro.aikuis-jäsenenä.erittäin.tervetullutta.–.asenne.ratkaisee.ja.asennetta.näiltä.lapsilta.löytyy!
REDY RYRapadilino-Erbin.pareesi-Dys-melia.yhdistys.ry
REDY.ry.perustettiin.lokakuus-sa.1999.toimimaan.niiden.ih-misten.ja.heidän.omaistensa.yh-dyssiteenä.jolla.on.Rapadilino,.Erbin.pareesi.tai.Dysmelia..
Lokakuussa.2002.liityimme.In-validiliitto.ry:n.jäsenyhdistyk-seksi..Vuoden.2009.vuosiko-
kouksessa.päätettiin.pyrkiä.liit-tymään.Potilasliittoon..Lisäksi.edustajamme.on.mukana.Inva-lidiliittoon.perustetussa.Pienet.ja.Harvinaiset.-työryhmässä,.jo-ka.on.Invalidiliittoon.kuuluvien.pienten.ja.harvinaisten.yhdistys-ten.oma.työryhmä..Meidät.löy-tää.myös.harvinaisten.välisestä.yhteistystä.ja.on.meiltä.on.oma.ehdokas.mukana.Invalidiliiton.liittovaltuustovaaleissa.2009.
Yhdistyksessä.on.tällä.hetkellä.yli.160.jäsentä..Yhdistyksen.toi-minta.perustuu.vapaaehtoisuu-teen,.eli.palkallisia.työntekijöitä.ei.ole..Suurin.osa.jäsenistämme.on.perheitä,.joissa.on.alle.16-vuotias.vammainen.lapsi..Mut-ta.meihin.kuuluu.myös.aikuisjä-seniä,.joten.Redy.on.siis.kaiken-ikäisten.yhdistys.
Redyn.toimintaan.kuuluu.vah-vasti.internetin.keskustelupals-tan.ja.internet-sivujen.ylläpitä-minen..Lisäksi.toimitamme.ker-ran.vuodessa.ilmestyvää.jäsen-lehteä.ja.tarvittaessa.tiedotamme.jäsentiedottein.toiminnasta...Kerran.vuodessa.pidämme.jä-sentapaamisen,.jonka.yhteydes-sä.meillä.on.myös.vuosikokous..Paikallistoimintaa.tuetaan.niiden.resurssien.puitteissa.mitä.yhdis-tyksellä.on.käytettävissään.
Mikäli.haluat.tietää.lisää.Redys-tä.ole.yhteydessä!
Vesa.NopanenPuheenjohtaja,[email protected],[email protected]
![Page 14: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/14.jpg)
HARAVA
1�
Lauantaina.15.11.2008.kymme-nen.tienoilla.aamulla.12.nuorta.suuntasi.nenänsä.Invalidiliiton.Lahden.kuntoutuskeskukseen.ja.aloittivat.kaamoksen.torjun-nan.yhteistuumin..Tapahtuman.avasi.suunnittelija.Leena.Ra-ninen..Avauksessa.käytiin.läpi.viikonlopun.tavoitteita.ja.mui-ta.tiedotettavia.asioita..Tutustu-misen.aikana.huomattiin.ihmis-ten.olevan.erilaisia.ja.vain.osa.tunsi.toisensa.etukäteen..Ulko-näköä.ja.vammaa.löytyi.laidas-ta.laitaan..
Tutustumisien.jälkeen.Kalle.Jo-kinen.Nuorisoyhteistyö.Seitis-tä.kertoi.heidän.toiminnastaan..Heidän.päätavoitteensa.on.pi-tää.hauskaa.nuorten.ehdoilla..On.ollut.bileitä,.leffareissua,.ul-komaanvaihtoa,.likkojen.lomaa.ja.kaikenlaista.mahdollista..Toi-
mintaa.on.jatkunut.jo.usein.vuo-den.ajan..Toiminta.on.avoin-ta.kaikille.halukkaille.ja.sitä.jär-jestetään.useilla.paikkakunnilla..Surffaa.siis.osoitteeseen.www.seittiweb.org!.Seitissä.kaikki.on.mahdollista!
Päivän.mittaan.tunnelma.ren-toutui.ja.puheenaiheet.rönsyili-vät.kaikkeen.oleelliseen.ja.mer-kityksettömään..Teemana.il-tapäivällä.oli.seksuaalisuus.ja.parisuhde..Ensin.seksuaalitera-peutti.Tiina.Kuusisto.kertoi.sek-suaalisuudesta..Puna.levisi.osal-listujien.poskille.listatessa.ai-hepiiriin.liittyviä.termejä..Tai-teellisia.tuotoksia.parisuhteesta.saatiin.aikaan.Anna-Maija.Huh-tikankaan.johdolla..Mielikuvi-tus.lensi.ja.rakkaustarinat.ihas-tuttivat.ja.punastuttivat.nuorta.osallistujakuntaa..Oli.elokuvien.love.storeja.ja.arjen.taisteluis-ta.selviämistä..Eikä.kaikilla.ku-
vitteellisilla.pareilla.kuitenkaan.mennyt.hyvin..
Ruokailun.jälkeen.hengähdet-tiin.ja.laittauduttiin.valmiiksi.il-lan.rientoja.varten..Suunnattiin.ensin.hohtokeilaamaan.ja.siitä.kohti.ravintolaa..Todettiin.pik-kujoulukauden.jo.alkaneen.ja.ravintolan.olevan.täynnä..Ruo-kaa.odotellessa.oli.aikaa.puhua.kaikesta.maan.ja.taivaan.välil-lä..Ikkunan.takana.vilisi.ihmisiä.ja.autoja,.joita.myös.tarkkailtiin..Täysillä.vatsoilla.olikin.hyvä.siirtyä.pikkuhiljaa.nukkumaan..Väsyneen.onnellisina.kaikki.raahautuivat.huoneisiinsa.
Sunnuntaina.olikin.luvassa.eri-laisia.musiikkielämyksiä..Ensin.pohdittiin.musiikin.aiheuttamia.mielikuvia.ja.sen.jälkeen.teh-tiin.lyhyt.maailmanympärimat-ka.erilaisten.kansanmusiikkien.avulla..Kierros.päättyi.turvalli-
Terveisiä Kaamos away- tapahtumasta!Teksti Oili Hult ja kuvat Milla Dokubo
Maija Huhtikangas
Petra Vuorela ja Kira Enberg
![Page 15: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/15.jpg)
HARAVA
1�
sesti.Reino.and.the.Rhinos-.mu-siikkiin..Palautekeskustelussa.todettiin.viikonlopun.onnistuneen,.mut-ta.aika.tuntui.loppuvan.kesken..Toivottiin.uusia.vastaavia.tapah-tumia..Hymyillen.sanottiin.vii-meisiä.terveisiä.ja.syötiin.mahat.täyteen..Sen.jälkeen.jokainen.suuntasi.kohti.kotia.ja.muistut-teli.naamakirjan.ihanuudesta.ja.toisten.etsimisestä..Väsyneinä.suuntana.koti,.kaikki.olivat.tyytyväisiä.viikonloppuun.ja.oppivat.varmasti.jotain.uutta.tai.ainakin.tapasivat.ihania.ihmi-siä..”Oli.mukavaa.tutustua..Toi-vottavasti.tapaamme.pian.uudes-taan!”,.kaikuivat.käytävät..Hy-mysuista.voidaan.todeta.kaamok-sen.karkotuksen.onnistuneen.Tarkkaavainen kuulijajoukko
![Page 16: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/16.jpg)
HARAVA
1�
Lyhytkasvuiset - Kortväxta ry.on.vuonna.1984.perustettu.ly-hytkasvuisten.henkilöiden.jär-jestö,.jossa.on.noin.700.jäsentä..Tänä.vuonna.on.toiminnan.25v.-juhlavuosi..Päätapahtumaa.vie-tettiin.maaliskuussa.Forssassa.lähes.160.osallistujan.voimin.
Toimialueenamme.on.koko.maa..Yhdistys.toimii.jäsenistön.yh-dyssiteenä,.valvoo.heidän.etu-jaan.ja.työskentelee.kasvuhäiri-öiden.aiheuttamien.vammojen.ja.haittavaikutusten.tutkimuksen,.ehkäisyn,.hoidon.ja.kuntoutuk-sen.edistämiseksi..Toimintamme.päärahoittaja.on.RAY.
Toiminta ja hallintoYhdistyksellä.on.runsaasti.eri-laista.toimintaa.mm.:.kokouk-sia,.alue-,.vertaistuki-,.perhe-,.nuoriso-.ja.kansainvälistä.toi-mintaa.sekä.koulutusta..Tuem-me.jäsenistön.osallistumista.yh-distyksemme.ja.muiden.tahojen.järjestämiin.toimintaamme.tu-keviin.kursseihin.ja.koulutuk-siin..Teemme.yhteistyötä.myös.muiden.järjestöjen.ja.yhteisöjen.kanssa.osallistuen.mm..Harvi-
naiset.-verkoston.toimintaan.
Tiedottaminen.lyhytkasvuis-ten.elämään.liittyvistä.asiois-ta.ja.haitoista.sekä.niiden.rat-kaisumahdollisuuksista.on.tär-keä.osa.toimintaamme..Oikean.tiedon.myötä.poistetaan.ennak-koluuloja,.vaikutetaan.asentei-siin.ja.tuetaan.lyhytkasvuista.ja/tai.hänen.perhettään.ja.lähei-siään...Yhdistyksen.julkaisuja.ovat.mm..Älä.anna.pituuden.hä-mätä.(-07),.Lyhyesti.Historiaa.(-04).sekä.esitteet.(-09).Tietoa.ly-hytkasvuisuudesta.ja.Lyhytkas-vuiset.-.Kortväxta.ry...Tänäkin.vuonna.yhdistyksellä.on.oma.osasto.Apuväline.2009.-mes-suilla.(marrask.,.Tre).
Hallinto..Johtokuntaan.kuuluvat.vuodeksi.kerrallaan.valittu.pu-heenjohtaja.ja.kuusi.muuta.jä-sentä,.joista.puheenjohtaja.ja.vä-hintään.kolme.jäsentä.on.lyhyt-kasvuisia.henkilöitä.ja.kaksi.ly-hytkasvuisen.lapsen.vanhempaa..
Yhdistyksen.käytännön.asioita.hoitavat.yhteistyössä.yhdistyk-sen.johtokunnan.ja.eri.toimin-tamuotojen.vetäjiksi.nimettyjen.vastaavien.kanssa.sihteeri,.talo-
udenhoitaja,.jäsenrekisterihoita-ja,.nettivastaava.ja.kirjastonhoi-taja..Neljästi.vuodessa.ilmesty-vän.Lyhytkasvuiset.–.Kortväx-ta.ry.-jäsenlehden.toimituksesta.vastaa.kolmihenkinen.toimitus-kunta.sekä.taittaja.
JäsenyysTietojen.ja.neuvojen.saaminen.kauttamme.ei.edellytä.jäsenyyt-tä..Jäsenyydestä.kiinnostunut.voi.ottaa.yhteyttä.yhdistykseem-me,.josta.saa.lisätietoa.toimin-nasta.sekä.jäsentietolomakkeet..Ne.löytyvät.myös.kotisivuillam-me.www.lyhytkasvuiset.fi/yh-distys...Jäsenmaksu.v..2009.on.varsinaisilta.jäseniltä.17.€,.al-le.18-vuotiailta.10.€,.kuitenkin.niin,.että.alle.7-vuotiaat.ovat.va-paajäseniä,.jos.toinen.tai.mo-lemmat.vanhemmista.ovat.jäse-niä..Kannattajajäseniltä.ja.yh-teisöiltä.maksu.on.30.€..Jäsen-maksuun.sisältyy.jäsenlehti,.jäsentiedotteita.ja.johtokunnan.erikseen.päättämät.tukimuodot..
Sirkka.Paananen,.pj.044.355.9499,[email protected]
Lyhytkasvuisten suurin yhdistys – Lyhytkasvuiset ry Sirkka Paananen
kuva Pasi Virta. ”Kokousväkeä Ylivieskassa syksyllä 2008”
![Page 17: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/17.jpg)
HARAVA
1�
Akonroplasia.on.vallitsevas-ti.periytyvä.sairaus..Sen.aiheut-taa.kromosomissa.4.sijaitsevan.FGFR3.-.geenin.mutaatio..Suu-rin.osa.(noin.90%).syntyy.kui-tenkin.uuden.mutaation.seu-rauksena.terveille.vanhemmille..Akondroplasiaa.esiintyy..1/15.000.elävänä.syntynyttä..Suomessa.akondroplasiaa..sai-rastavia.lapsia.syntyy.1-3.vuo-sittain..Sitä.esiintyy.yhtä.paljon.miehillä.ja.naisilla.Akondroplasian.kanssa.saman.geenin.erikohtiin.paikantuvia.sairauksia.ovat.hypokondrop-lasia.ja.tanatrofinen.dysplasia..Hypokondroplasia.on.saman-kaltainen.kuin.akondroplasia,.mutta.lievempi.sairaus..Tanatro-fia.on.vaikeampi.ja.johtaa.kuo-lemaan.jo.vastasyntyneenä..Hy-pokondroplasia.on.akondropla-siaa.harvinaisempi..Tanatrofis-ta.dysplasiaa.sairastavia.lapsia.syntyy.Suomessa.keskimäärin.yksi.vuodessa.Akondroplasiassa.aikuispituus.on.yleensä.naisilla.120-125.cm.ja.miehillä.125-135.cm...Lyhyt-kasvuisuus.on.epäsuhtainen,.rei-det.ja.olkavarret.ovat.suhteetto-man.lyhyet..Lyhytkasvuisuus.ja.epäsuhtaisuus.ovat.todettavissa.jo.vastasyntyneenä.Luuston.epämuodostumina.esiintyy.korostunut.notkosel-kä.ja.länkisääret..Pää.on.suuri-
kokoinen,.otsa.on.korkea,.leveä.ja.kupera..Nenänselkä.on.painu-nut.ja.nenä.on.matala..Nivelten.liikelaajuus.on.normaali.tai.nor-maalia.laajempi.lukuun.ottamat-ta.kyynärniveliä,.joissa.on.ojen-nusvajaus.
Selkäydinkanava.voi.olla.ahdas.ja.aiheuttaa.neurologisia.oirei-ta..Aivonesteen.kierto.voi.olla.häiriintynyt.ja.selkäytimen.pu-ristuminen.voi.aiheuttaa.oireita..Ydinjatkos.voi.joutua.puristuk-seen.kallon.ja.kaularangan.lii-toskohdassa..Selkäydin.voi.olla.puristuksessa.ahtautuneen.sel-käydinkanavan.takia.rinta-.tai.lannerangan.alueella..Näiden.mahdollisten.ongelmien.takia.neurologinen.seuranta.on.tar-peen..Lapsen.aivonestekierron.häiriö.ja.aikuisena.ilmenevä.sel-käytimen.puristuminen.hoide-taan.leikkauksella..Lisäksi.voi.esiintyä.kaularangan.epästabii-liutta,.joka.voi.johtaa.vakaviin.ongelmiin..
Motorinen.kehitys.on.usein.hie-man.hidastunut..Henkinen.ke-hitys.ja.murrosikäkehitys.ovat.normaaleja..
Kallon.rakenteellinen.poikkea-vuus.voi.altistaa.välikorvantu-lehduksille..Toistuvat.välikor-vantulehdukset.voivat.aiheuttaa.huonokuuloisuutta..Toistuvien.korvatulehdusten.hyvä.hoito.ja.
kuulon.seuranta.ovat.tärkeitä..
Akondroplasiaa.sairastavilla.lapsilla.on.havaittu.muita.suu-rempi.riski.obstruktiiviseen.uniapneaan.(unenaikaisiin.hen-gityskatkoksiin)..
Neurologinen.seuranta.selkä-ydinkanavan.ahtaumien.ja.lap-silla.aivonestekierron.häiriöi-den.oireiden.toteamiseksi.on.tarpeen..Toistuvien.korvatuleh-dusten.hoito.ja.kuulon.seuran-ta.ovat.tärkeitä.kuulovammojen.ehkäisemiseksi..Fyysisen.kun-non.ylläpito.ja.ylipainon.ehkäi-sy.ovat.tärkeitä.mahdollisim-man.hyvän.liikuntakyvyn.yllä-pitämiseksi..Fysioterapialla.ja.muulla.kuntoutuksella.on.paik-kansa.toimintakyvyn.kehittämi-sessä.ja.ylläpidossa..Asunnon.ja.työpaikan.ergonomiset.muutok-set.ovat.usein.aiheellisia.toimin-takyvyn.parantamiseksi.
Hypokondroplasiassa.aikuispi-tuus.on.125-165.cm..Luuston.muutokset.ovat.usein.lievempiä.kuin.akondroplasiassa.ja.komp-likaatiot.kuten.selkäytimen.ah-tauma,.länkisäärisyys.ja.hengi-tyksen.ongelmat.ovat.harvinai-sempia..Sen.sijaan.oppimisvai-keuksia.ja.henkisen.kehityksen.ongelmia.saattaa.esiintyä.nor-maalia.enemmän..Hypokondrop-lasian.periytyvyys.on.samanlai-nen.kuin.akondroplasian..
AkondroplasiaKlassinen lyhytkasvuisuus, achondroplasia
Q77.4
Jukka Knuuttilaterveydenhuollon.erikoislääkäri,.kuntoutuslääkäri,.Invalidiliiton.Lahden.Kuntoutuskeskus
![Page 18: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/18.jpg)
HARAVA
1�
Diastrofinen.dysplasia.aiheutuu.kromosomissa.5.sijaitsevan.DT-DST-geenin.mutaatiosta..Sairaus.on.peittyvästi.periytyvä.eli.sai-rastuakseen.on.lapsen.perittävä.mutaatio.molemmilta.vanhem-milta..Tämän.geenin.mutaatioita.tunnetaan.yli.30.erilaista..Saira-us.kuuluu.suomalaiseen.tautipe-rintöön.ja.95.prosentilla.kysees-sä.on.suomalaisille.tyypillinen.mutaatio,.jota.ei.esiinny.muual-la.maailmassa..Suomessa.vain.5.prosentilla.esiintyy.mutaatio,.jo-ta.esiintyy.muualla.maailmassa..Diastrofia.on.yhtä.yleinen.mie-hillä.ja.naisilla..Suomessa.il-maantuvuus.on.1/30.000.henkeä..Suomessa.on.todettu.runsaat.180.diastrofista.dysplasiaa.sairasta-vaa..Suomalaisista.1-2.prosent-tia.on.geenimutaation.kantajia..
Mutaation.ilmentymisen.vaikeus-aste.vaihtelee..Vaikeusastetta.ku-vastaa.aikuispituus..Jos.yhdellä.vanhempien.lapsella.on.diastro-fia.on.seuraavilla.lapsilla.25.pro-sentin.mahdollisuus.saada.dia-strofia..Vaikka.ensimmäisellä.se.olisi.ilmennyt.lieväoireisena.voi.toisella.olla.vaikeammat.oireet..
Samaan.sairausperheeseen.eli.saman.DTDST-geenin.erilai-sia.mutaatioita.ovat.atelosteo-geneesi.II.ja.akondrogeneesi.IB..Nämä.aiheuttavat.niin.vaikeat.vammat.että.vastasyntynyt.me-nehtyy.heti.tai.viimeistään.muu-
taman.kuukauden.sisällä.
DTDST-geenin.mutaatio.johtaa.häiriöön.ruston.rakenteessa..Tä-mä.aiheuttaa.ruston.kasvuhäi-riön.ja.ruston.kuormituskyvyn.heikkenemisen.
Sairaus.voidaan.todeta.heti.vas-tasyntyneellä:.raajat.ovat.lyhyet,.jalkaterissä.on.vaikeat.virheasen-not,.sormet.ovat.lyhyet.ja.niiden.nivelet.jäykät..Usein.on.lisäksi.todettavissa.suulakihalkio.
Diastrofiassa.naisten.aikuispi-tuus.on.keskimäärin.110.–.120.cm.ja.miesten.130.–.135.cm..Suomalaisille.diastrofiapotilail-le.on.laadittu.kasvukäyrät.kas-vun.seurantaa.varten..Raajat.ovat.suhteessa.vartaloon.lyhyet..
Nivelissä.on.epämuotoisuutta.ja.liikerajoituksia..Lonkkien.ojen-nusvajaus.johtaa.etukumaraan.kävely-.ja.seisoma-asentoon..Kyynärnivelissä.on.kierto-.ja.ojennusvajausta..Sormissa.nivel-ten.koukistusvajaus.haittaa.käsi-en.toimintaa..Nivelien.epämuo-toisuuden.ja.liikerajoitusten.takia.kehittyy.ennenaikainen.nivelrik-ko,.erityisesti.lonkka-.ja.polvini-veliin..Selkärankaan.kehittyy.hel-posti.skolioosi..Skolioosia.joudu-taan.usein.hoitamaan.korseteilla.tai.selkärangan.oikaisuleikkauk-sella..Nivelrikon.takia.on.usein.aikuisiällä.tarvetta.lonkkien.tai.polvien.tekonivelleikkauksiin.
Liikunnallinen.kehitys.on.dia-strofiassa.usein.keskimääräistä.hitaampaa..Henkinen.ja.murros-ikäkehitys.tapahtuvat.normaalisti.
Diastrofian.oireet:•.Epäsuhtainen.lyhytkasvuisuus•.Kaikkien.nivelten.liikerajoitukset
■. pihtipolvet,.lonkkien.ojen-nusvajaus,.kyynärpäiden.ojennusvajaus
•.Usein.selkärangan.kiertymiä.(skolioosi)
•.Kampurajalat•.Usein.suulakihalkio•.Erityispiirre.sairaudessa.on.en-simmäisenä.ikävuotena.ta-pahtuva.korvien.turpoaminen..rustoisiksi.
Suulakihalkio.korjataan.leik-kauksella.parin.vuoden.ikään.mennessä..Leikkauksella.voi-daan.tarvittaessa.korjata.raajo-jen.virheasentoja..Skolioosia.hoidetaan.korsetilla.ja.tarvitta-essa.selkärangan.oikaisuleik-kauksella..Lonkkien.ja.polvien.nivelrikko.hoidetaan.tarvittaessa.tekonivelten.asettamisella..Säännöllinen.fyysinen.kuntou-tus.on.tarpeellista.mahdollisim-man.hyvän.toimintakyvyn.yl-läpitämiseksi..Usein.tarvittavia.apuvälineitä.ovat.erityis-.tai.tu-kikengät.sekä.korsetit..Asunnon.ja.työpaikan.ergonomiset.muu-tokset.ovat.usein.aiheellisia.toi-mintakyvyn.parantamiseksi.
DiastrofiaDiastrofinen dysplasia, Dysplasia diastrofica
Q77.5
Jukka Knuuttilaterveydenhuollon.erikoislääkäri,.kuntoutuslääkäri,.Invalidiliiton.Lahden.Kuntoutuskeskus
![Page 19: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/19.jpg)
HARAVA
19
Rusto-hiushypoplasia.on.perin-nöllinen.vaikea.kasvuhäiriö,.jo-hon.liittyy.hennot.hiukset.sekä.usein.immuunipuutos,.anemia.ja.Hirscsprungin.tauti..Sitä.esiin-tyy.Suomessa.huomattavas-ti.enemmän.kuin.yleensä.muu-alla.maailmassa,.mutta.tautia.on.todettu.myös.muualla.tiettyihin.väestöryhmiin.keskittyneenä..
Oireyhtymän.kuvasi.ensimmäi-seksi.McKusick..Yhdysvallois-sa.eristäytyneen.etnis-uskonnol-lisen.ryhmän.parissa.(Old.Order.Amish)..Tämän.ryhmän.lisäksi.oireyhtymää.on.tavattu.Suomessa.poikkeuksellisen.paljon,.muual-ta.on.raportoitu.lähinnä.yksittäis-tapauksia..Oireyhtymän.aiheuttaa.geenimutaatio.kromosomissa.9..Se.periytyy.peittyvästi..Suomes-sa.ilmaantuvuus.on.1:23.000.elä-vänä.syntynyttä.eli.keskimääri.2-3.uutta.tapausta.vuodessa..Ete-lä-Pohjanmaalla.on.todettu.alu-eellisesti.muuta.maata.korkeampi.ilmaantuvuus,.1:3.000.elävänä.syntynyttä..Amerikassa.eristäy-tyneessä.kansanryhmässä.on.il-maantuvuudeksi.todettu.1:1.340..
Rusto-hiushypoplasia..aiheuttaa.epäsuhtaisen.lyhytkasvuisuuden..Suomalaisessa.aineistossa.aikuis-pituus.oli.välillä.104-149cm..Sa-man.aineiston.mukaan.kasvuhäi-riön.lisäksi.muina.oireina.esiin-tyi.hiusten.hentous,.nivelsiteiden.väljyys,.kyynärnivelen.ojennus-vajaus,.korostunut.lannenotko,.
rintakehän.epämuotoisuus.ja.pol-vien.virheasento..Lisäksi.ylei-sesti.esiintyi.soluvälitteisen.im-muniteetin.puutosta..Anemia.ja.makrosytoosi.olivat.yleisiä.lap-suusiässä.ja.Hirschsprungin.tau-din.esiintyvyys.oli.lisääntynyt..Kasvuhäiriö.alkaa.ennen.syn-tymää..Poikkeava.lyhytkasvui-suus.tai.raajojen.lyhyys.havai-taan.usein.heti.syntymän.jälkeen.tai.viimeistään.ensimmäisen.ikä-vuoden.aikana..Kasvuhäiriö.on.etenevä,.eli.suhteellinen.pituus.pienenee.ensimmäisen.ikävuo-den.ja.murrosiän.aikana..Vaik-ka.kasvu.murrosiässä.on.poik-keavaa.on.sukupuolinen.kehitys.murrosiässä.normaali..Kasvuhäi-riön.vaikeus.vaihtelee.huomat-tavasti.oireyhtymän.omaavien.sisarustenkin.välillä..Raajojen.kasvu.on.häiriintynyt.enemmän.kuin.vartalon,.tämä.epäsuhtai-suus.lisääntyy.iän.myötä.ja.on.sitä.suurempi,.mitä.vaikeampi.kasvuhäiriö.on.kyseessä.Hiusten.poikkeavuuden.as-te.vaihtelee.huomattavasti.täy-sin.hiuksettomista.niihin.joilla.on.normaalit.hiukset..Tätä.vaih-telua.esiintyy.myös.sisarusten-kin.välillä..Soluvälitteisen.immuniteetin.puutos.on.todettu.88%.tutkituis-ta.tapauksista,.kolmasosalla.oli.myös.todettavissa.lisääntynyt.infektioherkkyys..Infektio-on-gelmat.ovat.suurimmillaan.var-
haislapsuudessa.ja.vähenevät.iän.myötä..Aikuisista.vain.pie-nellä.osalla.esiintyy.toistuvia.in-fektioita..Vesirokko.on.usein.ol-lut.huomattavasti.vaikeampi.rusto-hiushypolasian.omaavil-la.kuin.normaaleilla.sisaruksilla..Vesirokon.sairastamattomille.tu-lisi.altistuksen.jälkeen.antaa.im-munoglobuliinia.taudin.ehkäise-miseksi.ja.sairastuneille.hoito.asykloviirillä.oireiden.lievittä-miseksi..Elävillä.rokotteilla.ro-kottamista.tulisi.välttää.immuu-nipuutteisilla.(vesirokko,.MPR)..Muut.rokotteet.ovat.sen.sijan.suositeltavia..Rusto-hiushypop-lasian.omaavilla.on.todettu.mui-ta.enemmän.pahanlaatuisia.kas-vaimia..On.todennäköistä.että.syynä.on.immuunipuutos.Lapsuudessa.¾:lla.on.todettu.anemia..Se.on.yleisintä.varhais-lapsuudessa..Suurimmalla.osalla.se.on.lievä.ja.paranee.itsestään..Jotkut.kuitenkin.saattavat.tarvita.punasolusiirtoja..Usein.myös.pu-nasolujen.koko.(MCV).on.suuri..Noin.kymmenellä.prosentilla.on.Hirschsprugin.tauti.eli.heillä.pe-räsuolen.hermotus.on.puutteelli-nen.johtaen.vaikeaan.ummetuk-seen.usein.jo.aivan.ensimmäisi-nä.elinpäivinä..Nivelkipuja.esiintyy.vain.satun-naisesti.lapsilla..Aikuisista.lähes.puolella.on.lieviä.tai.kohtalaisia.nivelkipuja.ja.runsaalla.10.pro-sentilla.kovia.kipuja..Tavallisim-
Rusto-hiushypoplasiaCartilage-Hair Hypoplasia, RHH, Metaphyseal Chondrodysplasia (McKusick type)
Q77.82
Jukka Knuuttilaterveydenhuollon.erikoislääkäri,.kuntoutuslääkäri,.Invalidiliiton.Lahden.Kuntoutuskeskus
![Page 20: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/20.jpg)
HARAVA
20
Tasavallan presidentti allekirjoitti vammaispalvelulaki lain 19.12.2008.Teksti: Marja Pihnala, Invalidiliiton järjestöpäällikkö
Eduskunta.oli.hyväksynyt.halli-tuksen.esityksen.vammaisuuden.perusteella.järjestettävistä.palve-luista.ja.tukitoimista.annetun.lain.sekä.sosiaali-.ja.terveydenhuol-lon.asiakasmaksuista.annetun.lain.4§:n.muuttamisesta.eli.vam-maispalvelulain.10..joulukuuta.Vuosi.sitten.marraskuussa.2007.vammaisjärjestöjen.mitta.täyttyi..12.vuotta.oli.tehty.työtä.henki-lökohtaisen.avustajan.saamisek-si.subjektiiviseksi.oikeudeksi,.tu-loksetta..Asia.oli.ollut.Paavo.Lip-posen.hallitusohjelmissa,.mutta.poliittista.tahtoa.ei.vain.löytynyt.Pääministeri.Matti.Vanhasen.I.hallituksen.ohjelmassa.luvattiin.mm..kehittää.henkilökohtainen.avustaja.-järjestelmää.asteittain.sekä.kehittää.palvelujen.järjestä-mis-.ja.tuottamistapoja.vammais-ten.yhdenvertaisuuden.toteuttami-seksi..Asia.ei.kuitenkaan.edennyt..
Järjestöt toimeliaina Vammaisjärjestöt.perustivat.ns..APUA-työryhmän,.johon.alus-sa.kuuluivat.edustajat.Invalidi-liitosta,.Henkilökohtaisten.avus-tajien.työnantajien.liitto.Hetasta,.Kynnyksestä.ja.Näkövammais-ten.keskusliitosta..Porukkaa.veti.Invalidiliiton.valtuuston.puheen-johtaja.Pekka.Hätinen..Saimme.
mukaan.12.muuta.valtakunnal-lista.järjestöä..Itsenäisyyspäivä-nä.2007.sateisessa.säässä.Helsin-gin.Senaatintorilla.järjestimme.hiljaisen.mielenosoituksen.sloga-nilla.”itsenäisyys.vammaisille”..Helsingin.Sanomien.koko.sivun.avoimessa.kirjeessä.kysyimme:.”Matti.Vanhanen,.oletko.Sinä.en-simmäinen.pääministeri,.joka.an-nat.vammaisille.itsenäisyyden?”Tästä.käynnistyi.kymmenien.ta-paamisten.sarja,.jossa.APUA-työryhmän.ja.lopulta.Vammais-foorumin.hallituksen.edusta-jat.tapasivat.eri.kokoonpanoissa.ministereitä,.virkamiehiä.ja.kan-sanedustajia..Vammaisfoorumin.hallitus.oli.lopulta.se.taho,.jo-ka.oli.neuvottelemassa.pykälien.yksityiskohdista..Ministeri.Pau-la.Risikko.tapasi.Vammaisfoo-rumin.hallitusta.useita.kertoja.Jännittävimmillään.tilanne.oli.syyskesästä,.jolloin.Kuntaliitto.laittoi.kapuloita.rattaisiin,.ja.asiaa.käsiteltiin.laajasti.mediassa.mil-loin.kuntaliiton.näkökulmasta,.milloin.järjestönäkökulmasta..Jär-jestöjen.kenttäväkikin.osallistui.pitämällä.yhteyksiä.kansanedusta-jiin.omilla.alueillaan..Tapaamisia.oli.kymmeniä..Sähköisen.adressin.allekirjoitti.35.000.ihmistä..Tä-mä.adressi.luovutettiin.puhemies.Sauli.Niinistölle.marraskuussa..
Merkittävä lakiuudistus Laki.on.vuonna.1987.hyväksy-tyn.Vammaispalvelulain.jälkeen.merkittävin.vammaispoliitti-nen.lakiuudistus..Vammaisfoo-rumin.työ.on.ollut.rakentavaa.ja.yhteistyö.on.tuonut.uutta.ulot-tuvuutta.myös.järjestöjen.yh-teistyöhön..Tämä.laki.vahvistaa.osallistumista,.lisää.yhdenver-taisuutta.ja.itsemääräämisoike-utta..Hallituksen.esityksen.kir-joitti.sosiaali-.ja.terveysministe-riössä.lakimies.Jaana.Huhta.
Lain.uudistaminen.toteutettiin.hallitusohjelman.mukaisesti..La-kiin.lisättiin.säännökset.vammai-sen.henkilön.palvelutarpeen.sel-vittämisestä,.palvelusuunnitel-man.laatimisesta.ja.palveluja.koskevan.asian.viivytyksettömäs-tä.käsittelystä..Tämä.tarkoittaa.si-tä,.että.palvelutarpeen.selvittä-minen.on.aloitettava.viimeistään.7..arkipäivänä.palvelun.saamista.koskevan.yhteydenoton.jälkeen..Palvelusuunnitelmakin.on.laadit-tava.ilman.aiheetonta.viivytystä..Palveluja.ja.tukitoimia.koskevat.päätökset.on.tehtävä.viimeistään.kolmen.kuukauden.kuluessa.ha-kemuksen.tekemisestä..
Laki.on.ensisijainen.suhteessa.kehitysvammalakiin.
Julkaistu.IT-lehdessä.1/2009.
min.kipuja.on.polvissa,.nilkoissa.tai.lannerangan.alueella..Rusto-hiushypoplasiaan.ei..liity.ennen-aikaista.nivelrikkoa..Nivelvai-voja.tulisi.jo.kasvuiässä.ehkäistä.
hyvillä.liikuntatottumuksilla,.li-haskunnon.ylläpitämisellä.ja.tar-vittaessa.väärän.kuormitusasen-non.korjaamisella.leikkauksella..Ylipainon.ehkäisy.on.myös.tär-
keää.liikkumisen.ongelmien.eh-käisemiseksi..Asunnon.ja.työ-paikan.ergonomiset.muutokset.ovat.usein.aiheellisia.toiminta-kyvyn.parantamiseksi.
![Page 21: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/21.jpg)
HARAVA
21
- ”Kaikki tieto otetaan vas-taan; imetään kuin pesu-sienet!”, totesi eräs äiti uro-terapeutti Pirjo Nurmen kysy-essä mitä kuulijat haluaisivat irti hänen puheenvuorostaan.
Invalidiliiton.Lahden.kuntou-tuskeskuksessa.alkoi.vilinä.ja.vilske.perjantai-iltana.13.3..kun.paikalle.saapui.yli.50.hen-keä.viettämään.AH-teematapaa-mista..Osallistujilla.tai.heidän.omaisillaan.oli.anusatresia.tai.Hirschsprungin.tauti.ja.tapaami-sen.tavoitteena.oli.koota.mah-dollisimman.monta.saman.diag-noosin.piiriin.kuuluvaa.yhteen..Tavoite.saavutettiinkin.yli.odo-tusten.talo.täyttyi.lasten.äänistä.ja.aikuisten.keskusteluista.
Rentoa meininkiä ja painavaa asiaaHarvinaiset-yksikön.suunnittelija.Merja.Monto.avasi.vii-konlopun.terve-tulotoivotuk-sella,.Mukana.oli.myös.yk-sikön.uu-si.suunnit-telija.Saa-ra.Paajanen,.joka.oli.mu-kana.vastaa-vanlaisessa.tapaamises-sa.elämän-sä.ensim-mäistä.ker-
taa..Ilta.jatkui.uiden.ja.makkaraa.paistaen..Lauantai-aamu.käyn-nistyi.toisilla.hieman.itkuises-ti.kun.lasten.piti.hetkeksi.las-kea.äidit.ja.isät.silmistään.ja.jää-dä.lastenhoitajien.huomaan..Pienimmätkin.hiljentyivät.tyy-tyväisinä.leikkeihinsä.kuitenkin.nopeasti.ja.aikuiset.pääsivät.fy-sioterapeutti.Lisa.Johanssonin.vetämien.aamuverryttelyjen.jäl-keen.kuulemaan.ravitsemuksel-lisia.näkökohtia.ravitsemustera-peutti.Ulla.Vesanderin.luennol-le..Puheenvuoroissa.nousi.sel-keästi.esiin.erilaiset.käytännöt.harvinaisten.hoidoissa.eri.puolil-la.Suomea.ja.kuinka.ristiriitaisia.jotkin.annetut.neuvot.koskien.lasten.hyvinvointia.ovat.olleet..
Harvinaiset barrikadeilleLounaan.jälkeen.päästettiin.ää-neen.professori.Risto.Rintala,.jo-ka.on.todellinen.guru.AH-po-tilaiden.lääkärinä..Koska.Suomessa.on.vain.koural-linen.kirurgeja,.jotka.osaavat.taidolla.ja.ru-tiinilla.suorittaa.tarvittavat.leikka-uk-
set.pienille.anusatresia-.ja.Hir-schsprung-potilaille.oli.profes-sori.kaikille.läsnäolijoille.tuttu.jo.ennestään..Professori.Rinta-la.painotti.harvinaisten.oikeut-ta.vaatia.hoidon.jatkumista.siinä.yksikössä,.jossa.tauti.tai.vamma.on.alun.perin.hoidettu..Erilaiset.yksilöiden.kohtelut.ja.kohtalot.saivat.läsnäolijoissa.aikaan.ka-pinamieltä.ja.kehotuksen.”noja-ta.päättäjiin”.eli.käyttää.hyväksi.päättävien.tahojen.”valitus-.ja.rä-hinäkammoa”..
Vähän viisaampina ja rennompina kotiinLauantain.ohjelma.jatkui.AH-yhdistyksen.vuosikokouksella.ja.ilta.vapaan.yhdessäolon.mer-keissä..Ennen.kotiinlähtöä.sun-nuntaina.kuultiin.vielä.urote-rapeutti.Pirjo.Nurmen.puheen-vuoro,.joka.herätti.kuulijois-sa.paljonkin.ajatuksia,.varsinkin.koska.heillä.ei.ollut.minkäänlai-sia.ennakko-odotuksia.vieraan.kuuloisen.aihealueen.suhteen..Päivän.päätteeksi.perheterapeut-ti.Ulla-Riitta.Hämäläinen-Nä-si.sai.aikuiset.heräämään.kes-kusteluun.ja.ryhmätyöskente-lyyn.vielä.niin.innokkaasti,.että.viikonloppua.olisi.voinut.jatkaa.varmaankin.vielä.seuraavalle.sunnuntaille.saakka..Kaikki.kuitenkin.päättyy.aikanaan.ja.niin.tämäkin.porukka.suuntasi.kohti.kotejansa.jälleen.yhtä.kokemusta.ja.uusia.vertaiskontak-teja.rikkaampana.
Vaikeaa AH-asiaa leppoisassa hengessäTeksti Saara Paajanen ja kuvat Merja Monto
Uroterapeutti Pirjo Nurmi (HUS) Professori Risto Rintala (HUS)
![Page 22: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/22.jpg)
HARAVA
22
Cranio.ry.on.valtakunnallinen.yhdistys,.jonka.ta-voitteena.on.tiedottaa.kallon-.ja.kasvonluiden.kas-vuhäiriöistä.ja.niiden.hoitomahdollisuuksista.niin.potilaille,.heidän.omaisilleen.kuin.terveydenhuol-tohenkilöstöllekin..
Yhdistys.antaa.neuvoja.ja.tukea.vamman.aiheut-tamissa.haasteissa.sekä.järjestää.vertaistapaamisia.jäsenistölleen.ja.heidän.omaisilleen..
Yhdistykseemme.kuuluvat.mm..seuraavat.vamma-ryhmät:.–.Apertin.oireyhtymä.–.Crouzon.oireyhtymä...–.Goldenharin.oireyhtymä...–.Microsomia.oireyhtymä..–.Nagerin.oireyhtymä..–.Pfeifferin.oireyhtymä...–.Plagiocephalia.gravis..–.Saetre-chotzenin.oireyhtymä..–.Scaphocephalia..–.Treatcher.Collinsin.oireyhtymä.
Jäsenperheitä.yhdistyksellä.on.75,.jäseniä.yli.200,.ja.kannatusjäseniä.noin.100...Yhdistyksemme.toi-
mii.vapaaehtoistyön.pohjalta,.ja.toimimme.RAY:n.rahoituksen.turvin..
Toimintamme.peruskivi.on.avoin.ja.objektiivinen.tiedottaminen.niin.jäsenistölle.kuin.eri.sidosryh-mille..Vuosittaisiin.aktiviteetteihin.kuuluu.vähin-tään.kaksi.jäsentapaamista,.sekä.lisäksi..järjeste-tään.mm..perhelomia.ja.vammaisille.lapsille,.nuo-rille.tai.aikuisille.tarkoitettuja.leirejä.tai.pienryh-mätapaamisia.
Saat.meistä.ja.toiminnastamme.lisätietoa:[email protected]
Terveisin.Cranion.hallitus!
CRANIO ry Kallon- ja kasvonluiden kasvu-häiriötä sairastavien tukijärjestö
www.cranio.fi
Vasemmalta: Lauri Tähtinen (potilasjäsen), Jyri-Pekka Tähti-nen (hall.jäsen), Kirsi Pispa (hall.puheenjohtaja), Petra Täh-tinen (sylissä), Jon Tallberg (hall.jäsen), Tiuku Karhu (sylis-sä), Anuminja Karhu (hall.jäsen, sihteeri ja rahastonhoitaja), Minjamaija Karhu (potilasjäsen). Jani Heinonen (hallituksen varapj) puuttuu kuvasta.
![Page 23: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/23.jpg)
HARAVA
2�
”Play.together,.stay.together”.oli.Suomessa.vierailleen.brittikou-luttaja.Ken.Blackin.lausahdus.vuonna.2001..Koulutus.sytyt-ti.lasten.liikunnan.toimijat.poh-timaan.muutosta..Liikuntaa.Kai-kille.lapsille.-hanke.(2002-2008).käynnistyi.kolmen.suomalaisen.vammaisurheilujärjestön.vasta-uksena.inkluusion.haasteeseen..Lähikouluissa.ollaan.jo.yhdes-sä,.on.urheilun.vuoro..Hankkeen.tavoitteena.oli.muokata.suoma-laista.liikuntakulttuuria.sellai-seksi,.että.erityistä.tukea.tarvit-sevan.lapsen.on.helpompaa.osal-listua.yleiseen.liikuntatarjontaan..Hanke.sai.tukea.Opetusministe-riöstä.ja.Nuori.Suomi.ry:stä.
Liikuntaa.Kaikille.Lapsille..-hanke.päättyi.kesällä.2008..Hankkeesta.koostettiin.katta-va.arviointiraportti.”Kohtaami-sia.lasten.liikunnassa”,.joka.on.samalla.kuvaus.lasten.liikunnan,.erityisliikunnan.ja.vammaisurhei-lun.toimijaverkoston.kehittämis-.ja.oppimisprosessista..Raportissa.hanketoimijat,.kouluttajat.ja.yh-teistyökumppanit.kertovat.hank-keen.aikana.kokemistaan.epäluu-loista.ja.onnistumisista.
Liikunnan.aluejärjestöt.ovat.ol-leet.muutoksen.kärjessä..Kai-kenlaiset.lapset.ovat.tulleet.mu-kaan.kokeilemaan.liikunnallista.leirielämää..Leireillä,.kerhoissa.ja.tapahtumissa.on.opeteltu.toi-mimaan.yhdessä..Pelot.erilai-suutta.kohtaan.vähenevät,.kun.lapset.kohtaavat.leikeissä,.pe-leissä.ja.liikkuessaan..Onnistu-
misen.avain.on.avoimes-sa.yhteistyös-sä..Vammais-urheilun.toi-mijat.löysivät.uuden.roolin.kehityskump-paneina..Lii-kuntaan.osal-listumisen.es-teitä.puretaan.yhdessä.teke-mällä.ja.samalla.luodaan.tilaa.kohtaamisille.Hankkeessa.omaksuttuun.ajatte-luun.kuuluu.se,.että.myös.erityis-ryhmille.tai.vertaistarjonnalle.on.paikkansa.perheiden.arjessa..Toi-mintaa.sovelletaan,.toisinaan.toi-mitaan.rinnakkain.ja.joskus.myös.erillään..Lapsi.voi.osallistua.kai-kille.avoimelle.leirille.yhdessä.ikätovereidensa.kanssa.ja.harras-taa.silti.liikuntaa.myös.vammais-urheilun.harrasteryhmässä..Perhe.ja.lapsi.valitsevat.itse.Muutos.kohti.kaikille.avointa.lii-kuntaa.käynnistyy.oivalluksesta.ja.pois-sulkevien.rakenteiden.ja.tekijöiden.tunnistamisesta..Osal-listumisen.esteet.ovat.joskus.korvien.välissä..Hankkeen.aika-na.koulutettiin.lähes.tuhat.ohjaa-jaa,.erilaisiin.tapahtumiin.osal-listui.noin.18.000.henkilöä.ja.56.leirillä.oli.hanketoimijoiden.tu-kemana.mukana.vammaisia.tai.muutoin.erityistä.tukea.tarvitse-via.lapsia..Kohtaamisten.kautta.syntyy.yhteisiä.tarinoita.Inkluusio.on.koko.yhteisön.
haaste..Liikunnan.ja.urheilun.kansalaistoimijat.voivat.näyttää.mallia..Leikki,.liikunta.ja.urhei-lu.ovat.ylittämätön.työkalu.eri-laisuuden.kohtaamiseen..Kai-kille.avoimen.lasten.liikunnan.viestikapulaa.kuljettaa.jatkossa.Nuori.Suomi.ry.
Lisätiedot:.Sari.Rautio,.puh.040.522.0933,[email protected]
Aija.Saari,.puh.040.506.4208,[email protected].
KOHTAAMISIA.LASTEN.LII-KUNNASSA
Liikuntaa.Kaikille.Lapsille.-hanke.2002-2008.Aija.Saari.(toim.),.Sari.Rautio.&.Virpi.Remahl.Sivumäärä.52.ISBN.978-952-99690-3-6.(nid.).ISBN.978-952-99690-4-3.(PDF)
Hinta.12.euroa.+.toimituskulut..Tilaukset:[email protected],.puh.040.411.2114.
Raportti.on.ladattavissa.pdf-muodossa.osoitteessa.www.siu.fi.
Liikuntaa Kaikille Lapsille -hanke loppui, mutta kaikille avoimen lasten liikunnan kehitystyö jatkuu
![Page 24: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/24.jpg)
HARAVA
2�
Oma kansallinen ohjelma harvinaisille sairauksille on tavoite, josta Euroopan Union neuvosto on antanut suosituk-sen. Muutamassa maassa sel-lainen on, mutta enemmistöltä jäsenmaista se vielä puuttuu, Suomi mukaan lukien. Euroopan.laajuisesti.harvinai-set.sairaudet.olivat.esillä.vii-meksi.marraskuussa.Ranskan.terveysministeriön.järjestämäs-sä.konferenssissa..Siellä.käsitel-tiin.Euroopan.Unionin.suositus-ta.harvinaisiin.sairauksiin.liitty-vistä.toimista.Euroopassa.sekä.komission.tiedonantoa.mm..Eu-roopan.parlamentille.ja.talous-.ja.sosiaalikomitealle...Konferenssiin.kerääntyi.263.osallistujaa.29.maasta..Ajatuk-sia.vaihdettiin.siitä,.miten.voi-taisiin.edistää.harvinaisten.sai-rauksien.kansallisten.strategioi-den.ja.ohjelmien.aikaansaamista.jokaiseen.Euroopan.Unionin.jä-senvaltioon....Suosituksen.toimeenpanon.seu-rantaan.on.päätetty.perustaa.EU:n.neuvoa.antava.komitea,.EUACRD...Se.koostuu.27.jä-senvaltion.edustajasta..Mukana.on.EU:n.terveysohjelman.(2008.-.2013).ja.seitsemännen.tutki-muksen,.teknologian.kehittämi-sen.ja.demonstroinnin.puiteoh-jelman.(2007.–.2013).asiantun-tijoita.sekä.potilasjärjestöjen,.
teollisuuden.ja.muiden.asiaan.liittyvien.tahojen.edustajia.
”Euroopan Unionin neuvosto suosittaa, että jäsenvaltiot laa-tivat ja hyväksyvät vuoden 2011 loppuun mennessä kattavan ja yhdennetyn strategian, jolla py-ritään ohjaamaan ja organisoi-maan kaikki harvinaisten sai-rauksien alaan kuuluvat mer-kitykselliset toimet harvinaisia sairauksia koskevaksi kansalli-seksi suunnitelmaksi.” Euroo-pan Unionin neuvoston suositus Euroopan toimista harvinaisten sairauksien alalla, KOM (2008) 726 lopullinen.
EU:n jäsenvaltioista puuttuu harvinaisia saira-uksia koskeva politiikkaNeuvoston.suositus.rakentuu.harvinaisten.sairauksien.kansal-listen.ohjelmien.varaan..Tähän.mennessä.kokemusta.on.lähin-nä.Ranskasta,.jossa.kattava.oh-jelma.laadittiin.toteutettavak-si.2005–2008..Muita.edelläkä-vijöitä.ovat.Alankomaat,.Italia,.Bulgaria.ja.Portugali,.mutta.nii-den.ohjelmat.ovat.kapea-alai-sempia.kuin.Ranskan.”Plan.na-tional.maladies.rares”.
Jotta.oma.ohjelma.saadaan.mui-hinkin.22:een.EU:n.jäsenval-tioon,.suosituksen.tueksi.on.käynnistetty.Italian.koordinoi-
ma.EUROPLAN-projekti.vuo-sille.2008-2011..Sen.tehtävänä.on.luoda.käytännönläheiset.suo-situkset,.miten.harvinaisten.sai-rauksien.ohjelma.voidaan.tehdä..
Ohjelman.laatimista.ohjaavassa.työkalusarjassa.on.peräti.8.osaa..Niistä.jäsenvaltiot.saavat.käyt-töönsä.työmenetelmiä,.hyviä.käytäntöjä,.tapaustutkimusten.analyysimenetelmiä.ja.mittarei-ta.oman.kansallisen.ohjelmansa.luomiseksi...Työkalusarjan.vii-meisellä.osalla.rakennetaan.eu-rooppalaista.yhteistyötä..
Harvinaisten.sairauksien.euroop-palainen.kattojärjestö.EUROR-DIS.järjestää.15.kansallista.semi-naaria.vuosina.2010-2011.yhteis-työssä.kunkin.maan.harvinaisten.sairauksien.kattojärjestön.kans-sa...Seminaareissa.tavoitellaan.myös.poliittista.kytköstä.jokai-sen.maan.terveyden-.ja.sosiaa-lihuoltojärjestelmään,.jotta.voi-daan.tarkastella.suositusten.käyt-tökelpoisuutta.ja.toteuttamista.
Missä mennään Suomessa?Harvinaiset-verkosto.on.ajanut.harvinaisten.sairauksien.ohjel-man.aikaansaamista.Suomeen..Verkosto.on.näiden.sairauksien.resurssikeskustoiminnasta.vas-taavien.keskusjärjestöjen.yhteis-työelin..
Julkaistu aiemmin Suomen MS-liiton Avain-lehdessä 1/2009
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma on haaste
Eila Niemierikoissuunnittelija,.Suomen.MS-liitto.
![Page 25: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/25.jpg)
HARAVA
2�
Verkosto.teki.aloitteen.ohjel-masta.ja.toimi.yhteistyökump-panina.sosiaali-.ja.terveysmi-nisteriölle,.joka.järjesti.vuonna.2005.aihetta.sivuavan.kutsuse-minaarin..Seminaarin.osallistu-jat.totesivat,.että.suomalaisella.harvinaisten.sairauksien.ohjel-malla.voitaisiin.hakea.ratkaisuja.mm..kehittyviin.hoitotarpeisiin,.hoidon.keskittämiseen.ja.yli-opistosairaaloiden.keskinäiseen.työnjakoon..Lisäksi.ohjelman.avulla.voitaisiin.jakaa.asiantun-temusta.kehittämällä.toimivia.konsultaatio-.ja.lähetekäytäntöjä.perusterveydenhuollon.käyttöön.Samalla.Harvinaiset-verkosto.esitti.STM:lle.ohjelmaa.valmis-televan.työryhmän.perustamista..STM:n.vastauksen.mukaan.sel-vitysten.ja.esitysten.tekeminen.soveltuisi.parhaiten.2009.toi-mintansa.aloittavalle.Kansanter-veyslaitoksen.ja.Stakesin.muo-dostamalle.Terveyden.ja.hyvin-voinnin.laitokselle..Nyt.laitos.
on.perustettu..Kysymys.harvi-naisten.sairauksien.kansallisen.ohjelman.laatimisesta.Suomeen.on.edelleen.vailla.vastausta.
Harvinaiset.sairaudet.✓. EU:n.määritelmän.mukaan.
esiintyvyys.5/10.000,.mutta.useimmat.sairastavat.vie-läkin.harvemmin.esiinty-viä.sairauksia,.joita.esiin-tyy.enintään.yhdellä.ihmi-sellä.100.000:sta
✓. Harvinaisia.sairauksia.on.arviolta.5000.–.8000.ja.nii-tä.sairastaa.6.–.8.%.väes-töstä.jossain.elämänsä.vai-heessa
✓. EU:ssa.arviolta.27.-.36.miljoonaa.ihmistä.sairastaa.tai.tulee.sairastumaan.har-vinaiseen.sairauteen
✓. Tunnusomaiset.piirteet:.po-tilaiden.vähäinen.määrä.ja.tarvittavan.tiedon.ja.asian-tuntemuksen.niukkuus
Lisätietoa:
Euroopan.Unionin.neuvoston.suositus.Euroopan.toimista.harvinaisten.sairauksien.alal-la.http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/ra-re_com_fi.pdf.Komission.tiedonanto.Euroo-pan.parlamentille,.neuvostol-le,.Euroopan.talous-.ja.sosiaa-likomitealle.sekä.alueiden.ko-miteallehttp.//ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_rec_fi.pdfKomission.yksiköiden.valmis-teluasiakirja.tiedonannosta.http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/impact_assessment_exs_fi.pdfEUROPLAN-projekti.http://www.eurordis.org/ar-ticle.php3?id_article=1889
Harvinaisten.yhdistysten.pu-heenjohtajien.ja.muiden.aktii-vien.toinen.tapaaminen.tänä.vuonna.kestää.kaksi.päivää.ja.se.järjestetään.Jyväskylässä.
Päivien.aikana.jatketaan.kes-kustelua.yh-teistyöstä,..työryhmi-en.tilantees-ta,.aluetoimin-nasta,.doku-
menttiprojektista.ja.muista.ajan-kohtaisista.asioista..Kokoontumisen.paikka,.aika.ja.sisältö.tarkentuvat.myöhemmin..Lisätietoja:suunnittelija.Saara.PaajanenInvalidiliiton.Harvinaiset-.yksikköLauneenkatu.10,[email protected]..(03).812.8706..tai.044.765.0410
Harvinaiset yhdistysten edustajat kokoontuvat
Aktiivien päiville Jyväskylään 29.-30.8.
Uusi kuntoiluopas Marfan-potilaille!
Fysioterpeutit.Lilian.Niemi-nen.ja.Anita.Antinniemi.ovat.toimittaneet.Marfan-kuntou-tusoppaan,.jonka.tavoittee-na.on.antaa.käytännön.vink-kejä.ja.opastusta.Marfan.oi-reyhtymää.sairastavan.aikui-sen.omatoimiseen.fyysisen.kunnon.harjoittamiseen.ja.ylläpitämiseen..Opas.on.lu-ettavissa.pdf-tiedostona.ke-säkuussa.2009.Harvinaiset-yksikön.sivuilla.osoitteessa:.www.invalidiliitto.fi/laku
![Page 26: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/26.jpg)
HARAVA
2�
Vertaistukea, tietoa, tiedottamista, kuntoa ja virkistystä yhdistys-jäsenyyden avulla Nail-patella.–diagnoosin.saa-neita.henkilöitä.on.tiedossamme.tällä.hetkellä.noin.kaksikym-mentäviisi..Koko.maassa.mei-tä.lienee.yli.sata,.koska.esiinty-vyys.on.luokkaa.1/50.000.syn-tynyttä.lasta.kohti...Emme.ole.järjestäytyneet.yhdistykseksi,.mutta.kokoontuneet.kaksi.ker-taa,.vuosina.2005.ja.2006..Nykyisin.sähköpostituslistallam-me.on.23.henkilöä..Sähköpostia.vailla.olevat.ryhmän.jäsenet.jää-vät.kuitenkin.valitettavasti.usein.ilman.postia..Yhteisen.tilinpidon,.varojen,.ja.vastuuhenkilöiden.puuttuessa.paitsi.informaation.levittäminen.niin.myös.kaiken-laisen.yhteisen.toiminnan.järjes-täminen.on.ollut.hankalaa..Ilman..yhdistystä.epävirallisen.ryhmän.on.melkein.mahdoton.saada.avustuksia.mistään.edes.yhtei-sen.viikonlopun.järjestämiseen.Apeced.ry:n.puheenjohtajan.ja.sihteerin.kuultua.meistä.ja.on-gelmistamme.päätti.sen.halli-tus.syksystä.2008.alkaen.ottaa.joukkoonsa.jäseniä.myös.NPS-diagnoosilla.(ks..www.apeced.org.ja.liittyminen.ohjeiden.mu-kaan)..Vaikka.sairaudet.ovat.eri-laisia,.löytyy.paljon.yhteistäkin,.varsinkin.harvinaisuuden.ja.sen.aiheuttamien.haasteiden.kanssa..
Yhdistyksessä.NPS-jäsenetkin.saavat.yhdistyspostin.kautta.it-selleen.säännöllisesti.ajankoh-taiset."Harvinaisia".koskevat.uutiset.ja.ilmoitukset.sekä.Poti-las-lehden..Suurempana.joukko-na.meillä.on.enemmän.voimaa.ja.resursseja.sekä.paremmat.mahdollisuudet.saada.äänemme.kuuluviin.yrittäessämme.vai-kuttaa.meitä.koskeviin.päätök-siin.yhteiskunnassa..Vertaistuen.tarpeen.täyttyminen,.tutustumi-nen.ja.kuulumisten.vaihtaminen.vuosittaisissa.tapaamisissa.ovat.merkityksellisiä.ja.suositeltavia..NPS-diagnoosin.saaneita.suo-malaisia.perheitä.ja.sukuja.odo-tetaan.löytyvän.lisää,.kun.saam-me.Apeced:ssa.apua.esiintule-miseen,.esim..nyt.pääsemme.kertomaan.itsestämme.ja.sairau-destamme.tässä.Potilas-lehdessä.
Mikä on nail-patella -syndrooma (nps)?Nail-patella-oireyhtymä.(NPS).on.harvinainen.vallitsevasti.pe-riytyvä.autosominen.sairaus,.mikä.tarkoittaa..että.sairaan.lap-silla.on.50.%.riski.periä.saira-us..88.%:lla.diagnosoitujen.van-hemmalla.on.NPS..Yksittäisen.potilaan.sairaus.voi.johtua.myös.aivan.uudesta.mutaatiosta..Nais-ten.ja.miesten.välillä.ei.ole.eroja.sairastuvuudessa.NPS.johtuu.virheestä.ihmisen.9..kromosomissa.(9q34).sijaitse-
vassa.proteiinissa.LMX1B..Oi-reyhtymän.esiintymistiheys.on.noin.1/50000..Esiintyvyydes-sä.ei.ole.maantieteellisiä.ero-ja..Nail-patella-oireyhtymä.tun-netaan.ulkomailla.myös.nimillä.Turner.Kieser.-syndrooma,.Fon-gin.tauti,."Hereditary.Onycho.Osteo.Dysplasia".(HOOD).ja."Iliac.Horn.Syndrome"..Sairaus.on.tunnettu.lääketieteessä.jo.yli.sata.vuotta."NPS-oireyhtymässä"..esiin-tyy.runsaasti.erilaisia.harvinai-sia.ja.yksittäisiä.luuston.kehi-tyshäiriöitä,.kuten.kyynärnive-len.ojennus-.ja.kiertorajoituksia,.nivelluksaatiota..Lantion.luus-tossa.on.tyypillistä.suoliluun."sarvet",.jotka.ovat.molemmin-puolisia,.suippenevia,.luisia.li-säkkeitä.suuntautuen.taakse.ja.sivulle.lantion.suoliluiden.kes-kiosasta..Monilla.on.sekä.selkä-.että.lannerangassa.asentovirhei-tä.(skolioosi,.lordoosi)...Alaraa-joissa.on.usein.lyhyt.akillesjän-ne..Samalla.henkilöllä.on.usein.samaan.aikaan.toisissa.nivelissä.liikerajoitteita.ja.toisissa.voima-kasta.ylitaipuisuutta..Myös.ran-teiden.pyörimisakseli.on.usein.vajaa..Lisäksi.nail-patellan.eri-tyispiirteitä.ovat.kehon.hoikka.yleisrakenne,.erityisesti.raajo-jen.yläosien.lihaksisto.on.jonkin.verran.hento.Myös.monenlaisia.polvilumpi-oiden.kehityshäiriöitä.esiintyy,.kuten.lumpiot.ovat.pienet.(75.
Nail-patellasyndrooma (nps) -potilaidenja Apeced ry:n ”Ystävyys- yhteistyö- ja avunantosopimus” Teksti ja kuvat Merja Vuori
![Page 27: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/27.jpg)
HARAVA
2�
%:lla).tai.epämuotoiset.tai.lum-piot.puuttuvat.kokonaan.(9.%:lla)..Usein.(25.%:lla).lumpiot.siirtyvät.eli.luksoituvat.
Noin.12-15.%.potilaista.saa.mu-nuaistaudin..Oireet.ilmenevät.monenlaisina,.kuten.virtsaonte-lon.toistuvina.bakteeritulehduk-sina.sekä.erilaisina.munuaistu-lehduksina,.joista.seuraa.veren-paineen.nousua,.valkuais-.ja.ve-rivirtsaisuutta.(30-50.%:lla).sekä.veren.kreatiniinin.nousua..Näi-tä.vaivoja.voi.tulla.kaikenikäi-sille.NPS-henkilöille,.mutta.mo-nissa.tapauksissa.vain.raskauden.aikana.(37.%:lla)..Lisäksi.esiin-tyy.kämmenien.ja.jalkapohjien.hikoilua.ja/tai.raajojen.herkkää.kylmentymistä.lämpimässäkin.
17.%.yli.40-vuotiaista.NPS-po-tilaista.saa.glaukooman.eli.sil-mänpainetaudin,.joka.joh-taa.hoitamattomana.sokeuteen..Harmaakaihi.voi.myös.vaiva-ta.jo.nuorempana.kuin.yleen-sä.keskimäärin..Värikalvon.epä-säännöllistä.pigmentoitumista.esiintyy.45.%:lla.
Iho.on.usein.pehmeän.venyvää..Kämmenet.näyttävät.siltä,.kuin.niissä.olisi.liikaa.nahkaa.tehden.ne.ryppyisiksi.iästä.huolimatta.
Kynsimuutokset.ovat.useim-miten.esiintyviä.piirteitä.(esiin-tyy.90-98.%:lla)..Kynnet.voivat.puuttua,.olla.vajaasti.kehittynei-tä,.epämuotoisia..Pitkittäisiä.ja.poikittaisia.uurteita.ja.harjanteita.voi.esiintyä..Värimuunnokset.ja.jakautumiset.sekä.kynsien.pak-suusmuunnokset.ovat.mahdolli-sia..Poikkeavuudet.ovat.suurim-pia.peukaloiden.kynsissä.lieven-tyen.pikkusormien.kynsiin..Ham-paistossa.voi.olla.huono.kiille.
Diagnosointi, terveyden seuranta ja hoito:NPS-tapauksissa.hakeudutaan.ensisijaisesti.oman.terveysase-man.kautta.lääkärille..Polvi-.ja.kyynärnivelien.epätyypillisis-tä.rakenteista.sekä.peukaloi-den.kynsistä.lääkäri.voi.nähdä.merkit.NPS-geenivirheestä..jo-pa.vastasyntyneestä.vauvasta..On.oletettavaa,.että.monia.NPS.kantavia.henkilöitä.ei.ole.diag-nostisoitu.tai.heidän.sairauten-sa.havaitaan.vasta.myöhemmäl-lä.iällä..Harvinaisuutensa.vuoksi.sairautta.ei.osata.kuitenkaan.ai-na.tunnistaa..Geenivirhe.varmis-tuu.verikokein,.koska.se.osataan.paikallistaa.kromosomiin.Rakennepoikkeavuudet.aiheut-tavat.kipuja,.virheasentoja.käve-lytekniikkaan,.epävakautta.sekä.liikerajoituksia..Poikkeavuudet.vaihtelevat.kuitenkin.paljon.eri.NPS-yksilöiden.välillä.täydestä.oireettomuudesta.vaikea-astei-seen.NPS-vammaisuuteen..Tie-toa.ei.ole,.onko.Suomessa.vai-keavammaista.NPS-potilasta.Oikean.diagnoosin.saannin.jäl-keen.oman.lääkärin.tulee.oh-jata.potilas.laboratoriokokei-siin..Terveysseurannassa.on.hy-vä.kontrolloida.NPS-potilaan.verenpainetta.ja.munuaisten.toi-mintaa..ACE-estäjät.voivat.vä-hentää.valkuaiserityksen.lisään-tymistä..Munuaisen.siirto.on.joskus.välttämätön.toimenpide.Jatkuvassa.käytössä.tulee.välttää.NSAID-lääkkeitä.(tulehduskipu-lääkkeiden.laji),.koska.niillä.on.munuaisia.haittaavaa.vaikutusta.Glaukooma.puhkeaa.salakava-lasti.johtaen.hoitamattomana.sokeutumiseen.
Silmälääkäritarkastukset.vuosit-tain:.Silmänpainetaudin.seulon-taa.sekä.hoitoa.suositellaan.niin.pian.kun.lapsi.on.kypsä.tutki-muksiin,.mutta.viimeistään.aikui-siällä.on.hyvä.tutkituttaa.silmät.joka.vuosi..silmälääkärillä..Pelk-kä.silmänpaineen.mittaus.opti-kolla.ei.riitä..Kuvaseuranta.oli-si.tärkeää.varhaisten.muutosten.huomaamiseksi..Silmänpainear-vot.eivät.saa.nousta.lähellekään.20,.vaan.mieluummin.paineen.tulisi.pysytellä.10.tuntumassa.ai-kuisilla.(potilaiden.oma.koke-mus,.silmälääk.lausuntoja.2008).Glaukoomalääkkeet.kuuluvat.Suomessa.kokonaan.Kelan.kor-vattavien.lääkkeiden.piiriin,.mi-kä.on.valitettavasti.jäänyt.jos-kus.potilaalle.ilmoittamatta.Nail-patellan.aiheuttaman.sko-lioosin.seuranta:.Pituuskasvun.seurannasta.nähdään.milloin.murrosiässä.tulee.ns..kasvus-purtti.ja.sen.aikana.voidaan.sko-lioosia.hoitaa.korsetilla..Näin.ehkä.vältytään.isolta.leikkauk-selta.ja.selän.jäykistämiseltä.Ortopedisia.ongelmia.voidaan.auttaa.fysioterapialla,.erilaisil-la.tukiratkaisuilla.tai.kirurgialla..Hoitamattomat.asentovirheet.li-säävät.niveliin.kohdistuvia.epä-tasaisia.kuormituksia.aiheuttaen.kulumia,.jännityksiä.ja.paineita.muuallekin.kehoon..Niveliä.tu-kevien.lihasten.kunnolla.on.suu-ri.merkitys.kipujen.torjumises-sa,.erityisesti.reisilihasten.voi-malla.polviin,.mutta.myös.koko.kehon.syvien.lihasten.kunnon.ylläpidolla.on.merkittävä.vir-heasentoja.ja.sen.kautta.särkyjä.korjaava.merkitys.Fysioterapiat.tulisi.saada.tarvit-taessa.säännöllisesti.jatkuviksi..
![Page 28: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/28.jpg)
HARAVA
2�
Jotkut.ovat.hyötyneet.omt-fy-sioterapeutin.suunnittelemasta.kunto-ohjelmasta.ja.pilateksesta.kokeiltuaan.vuosia.ensin.jo.eri-laisia.liikuntalajeja..Omt-fysio-terapiassa.kyynärnivelten.ma-nipuloinnit.on.koettu.hyödylli-siksi.kyynärnivelen.ja.käsivar-ren.ojentamiseksi.suoremmaksi,.mutta.hoitoja.joutuu.toistamaan.aika.ajoin..Mikä.kullekin.sopii,.on.aina.yksilöllistä.NPS-lapsen.psyyken.ja.eettisyy-den.huomioimiseen.kannattaa.kiinnittä.huomiota.myös..Koulu-laisella,.joka.ei.tiedä.harvinaises-ta.nail-patella.–oireyhtymästään,.saattaa.olla.suoritusvaikeuksia.esim..koulun.liikuntatunneilla..Oikealla.neuvonnalla.ja.opastuk-sella.voidaan.auttaa.nuori.hyväk-symään.itsensä.ja.saada.hänet.harrastamaan.itselleen.sopivaa.sekä.miellyttävää.liikuntaa..Lap-si.on.ohjattava.asennoitumaan.itseensä.normaalisti.niin,.että.poikkeavuudet.haittaisivat.mah-dollisimman.vähän.hänen.tervet-tä.psyykkistä.kehittymistään.ja.itsetuntoaan..Ennaltaehkäisevät.toimenpiteet.ja.elämäntavat.olisi.hyvä.aloittaa.jo.varhain.tekemät-tä.numeroa.diagnoosista,.kos-ka.täydellistä.ihmistähän.ei.liene.syntynyt.koskaan.Asepalvelukseen.hakeutuva.nuo-
ri.NPS-mies.saatetaan.vapauttaa.palveluksesta.diagnoosin.perus-teella.harkinnan.mukaan..Lap-sia.hankkiville.nuorille.pareil-le,.joilla.toisella.tai.molemmilla.on.NPS,.on.annettava.perinnölli-syysneuvontaa.
Opastusta ja informaatiotaYliostollisten.sairaaloiden.pe-rinnöllisyysklinikatVäestöliiton.perinnöllisyyskli-nikka/Helsinki/sosiaalihoitaja.Marjatta.SipponenInvalidiliiton.Lahden.Kuntou-
tuskeskus/Harvinaiset-yksikköwww.harvinaiset.net/nail-patella
Tämä.kirjoitus.on.tehty.yhdessä.NPS-vertaisryhmässä,.vetäjänä.Merja.Vuori.Lähteet:.J..Knuuttila.www.in-validiliitto.fi/laku,.kerättyä.tie-toa.potilailta.sekä..Washingto-nin.Yliopiston.Seattlen.NPS-in-fosta.kirjoittajina.(2005).Elizabeth.Sweeney,.MB.ChB,.MRCP,.DRCOG,.MD.Julie.E.Hoover-Fong,.MD.Iain.Mcintosh,.PhD
Tältä pojalta puuttuvat mm. polvilumpiot. Diagnoosi NPS. NPS-kämmenkuva
NPS UK Conference 2009 August 7th – 9th 2009NPS.UK.organize.a.conference.every.2.years.to.keep.patients.and.their.families.up.to.date.with.the.latest.information.on.this.rare.gene-tic.syndrome..The.venue.was.chosen.due.to.its.central.location.to.the.whole.of.the.UK.and.is.held.at.The.Crowne.Plaza,.Chester.(former-ly.The.Moat.House)..Their.web.address.http://www.ichotelsgroup.com.and.you.will.find.all.information.about.the.hotel.along.with.the.facili-ties.they.provide..If.you.have.recently.been.diagnosed,.this.conference.is.a.must,.as.it.has.an.agenda.packed.with.medical.information.that.you.will.rarely.find.out.from.G.P..Just.the.experience.of.meeting.many.others.affected.by.the.same.condition.and.a.wide.variety.of.symptoms.is.something.you.will.never.forget..You.will.also.make.some.truly.good.friends.over.the.course.of.the.weekend,.young.and.old..If you would like to attend the 2009 NPS UK conference, please download the DELEGATES FORM and return your completed application to the address shown as soon as possible. Alternatively, you may call or free phone number and we will be happy to post a delegates form to you. (kiinnostuneet,.ottakaa.yhteyttä.Merjaan.tai.ilmoittautukaa.suoraan.ne-tissä).http://www.npsuk.org/conference_2009.htm.
![Page 29: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/29.jpg)
HARAVA
29
Suomen Meningomyelocele- ja hydrokefaliavammaiset – Me Hyvät ryVuonna.2002.joukko.aikuisia.MMC-.ja.hydrokefaliavammai-sia.päätti,.että.he.haluavat.lähteä.kehittämään.vertaistukitoimin-taa,.joka.olisi.vammaisten.itsen-sä.ylläpitämää.ja.kehittämää..Tämän.vertaistuen.toteuttami-seksi.perustettiin.Me.Hyvät.ry..
Vuonna.2004.Me.Hyvät.ry.sai.Raha-automaattiyhdistyksel-tä.rahoituksen.kolmivuotiseen-.,.aikuisille.suunnattuun.vertais-tukiprojektiin,.jonka.puitteissa.
yhdistys.loi.eri.puolille.Suomea.useita.aktiivisia.MMC-.ja.HC-aikuisten.vertaisryhmiä..Nyt.jo.päättyneen.projektin.hyvien.tu-losten.pohjalta.jatkamme.työ-tämme.vuonna.2007.alkaneen.uuden.Vertaiskummit-projektin.parissa..Lisätietoja.yhdistykses-tämme,.sekä.projektista.voit.lu-kea.kotisivultamme.
Me.Hyvät.ry:n.kotisivut:.http://personal.inet.fi/yhdistys/mehyvat
Me.Hyvät.ry:n.keskustelufooru-
mi:.http://forums.cjb.net/mehy-vat.html
Petra.Vuorela.puheenjohtaja,.Me.Hyvät.ry.
Yhdistyksen tarkoitus ja toiminnan laatu:Yhdistyksen.tarkoitus.on.Mu-librey.Nanismi.oireyhtymää.sai-rastavien.yhdistäminen.ja.koke-musten.ja.tietojen.jakaminen.Tarkoituksensa.toteuttamisek-si.yhdistys.järjestää.tapaami-sia,.matkoja,.koulutustilaisuuk-
sia.sekä.muita.vastaavia.tapah-tumia.
Varsinaisiksi.jäseniksi.pääsee.Mulibrey.Nanismi.oireyhtymää.sairastavat.ja.heidän.perheenjä-senensä.
Kannattavaksi.jäseneksi.voi-daan.hyväksyä.yksityinen.hen-kilö.tai.oikeuskelpoinen.yhteisö,.joka.haluaa.tukea.yhdistyksen.tarkoitusta.ja.toimintaa.
Yhteystiedot: Sähköpostiosoite:[email protected]:.http://mulibrey.awardspace.com/
Hallituksen kokoon-pano vuonna 2009:Qvintus.Saija,.puheenjohtaja,.Punkaharju..p..040.571.22.98.
Rouvinen.Tuukka,.varapuheen-johtaja,.Helsinki
Qvintus.Reima,.sihteeri/rahas-tonhoitaja,.Punkaharju
Leino.Tarja,.Kaarina.
Lindroth.Susanna,.Espoo
Suutari.Jaana.(MN.lapsi),.Tik-kakoski
Tullinen.Marko,.Mikkeli
Tuomainen.Virpi.(MN.lapsi),.Siilinjärvi
Meihin.saa.ottaa.yhteyttä.Mu-libreyhin.liittyvissä.ja.askarrut-tavissa.asioissa.Sähköpostinsa.antaneille.lähe-tämme.tietoa.tapahtumistamme,.mikä.ei.kuitenkaan.velvoita.ke-tään.mihinkään.Tietoa.löytyy.myös.kotisivuil-tamme.osoitteesta.http://mulib-rey.awardspace.com/
Mulibrey Nanismi ry
![Page 30: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/30.jpg)
HARAVA
�0
Kauan.kauan.sitten.perämetsi-kön.nuorenparin.pienen.pieni.esikoistyttö.syntyi..Tyttö.oli.niin.pieni,.että.sitä.olisi.voinut.mel-kein.peukaloiseksi.kutsua..Sii-nä.sitten.yhteistuumin.päätet-tiin.alkaa.tyttöä.syöttämään,.et-tä.se.kasvaisi..Mutta.ruoka.vaan.ei.maistunut..Lempijuoma.–.ap-pelsiinituoremehu.–.kelpasi.pa-lanpainikkeeksi.makaronin.ja.jogurtin.seurana..Niillä.sitten.hentoa.vartta.pidettiin.pystyssä.–.aina.näihin.päiviin.saakka.
Erilaisuutensa.tyttö.huoma-si.jo.hyvin.varhaisessa.vaihees-sa..Itsensä.hyväksyminen.ei.ole.milloinkaan.ollut.vaikeaa..Eri-laisuus.ja.esillä.olemisen.viet-ti.ovat.olleet.tämän.pienen.ty-tön.yksi.elämänmittainen.kul-makivi..Yleensä.tämänlaatuinen.erilaisuus.sai.vain.sympati-aa.osakseen..Onhan.siinä.var-maan.muutamaan.otteeseen.hie-man.kyseenalaisilla.keinoilla-kin.osaansa.tullut.käytettyä.hy-väkseen..Pienenä.viittauksena.ei.sovi.unohtaa.myös.niitä.har-voja.ilkeämielisiä.ihmisiä,.jot-ka.sanahirmuillaan.yrittävät.ta-kertua.erilaisuuteen..Niistä.tulisi.ajatella.vaan.siten,.että.ne.ovat.kiusallisen.mallisia.kiviä.ken-gänpohjassa..Ne.kannattaa.kai-vaa.pois.ja.näyttää.suunta.kohti.pippurin.kasvimaata.jatkaen.itse.määrätietoisesti.matkaansa..
Maailman.matkalla.maise-mat.ovat.vaihtuneet.ja.ihmiset.
muuttuneet..Välillä.on.leikit-ty.Prinsessaa.ja.välillä.ollaan.ol-tu.Maahisten.kanssa.hippasil-la..Siinä.muun.tonttuilun.lomas-sa.elämä.on.taittanut.selkänsä.ja.uusia.sivuja.on.kirjoitettu.tari-naan.
Muutamia.aikoja.sitten.tuo.pie-ni.tyttö.mietti,.vieläkö.hän.voisi.olla.se.sama.tarinan.tyttö..Vielä-kö.hän.voisi.leikkiä.Prinsessaa?.Tuumattuaan.asiaa,.hän.päätti-kin.haluta.olla.Keiju..Ei.mikään.tavallinen.Keiju,.vaan.vaalean-punaiseen.karkkipaperiin.son-nustautunut.Karkkikeiju..
Huhtikuun.ensimmäisenä.per-jantaina.saatuaan.pukunsa.val-miiksi.Karkkikeiju.suuntasi.matkansa.kohti.Lahtea..Paikalla.
Olipa kerran tarina Teksti ja kuvat Saija Qvintus
Ilahduttavan moni ryhtyi leikkiin ja näin kaikenkirjava joukko kokosi oman tarinansa.
Karkkikeiju - Tarinan tuottaja
![Page 31: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/31.jpg)
HARAVA
�1
pokkasivat.toisilleen.vanhat.tu-tut..Tuntuipas.mukavalta.vaih-taa.kuulumiset.rennon.iltatun-nelman.puitteissa.saunoen,.ui-den.ja.makkaraa.paistaen!.
Mikäs.sen.kivempi.tapa.olisi-kaan.aloittaa.aamu.kuin.puhu-malla.meistä..No,.tietysti,.jos.aamupalaa.ei.lasketa..Lauantai-aamuna.paikalle.oli.kiiruhtanut.meidän.asiantuntevin.lääkäri.puhumaan.kieroja.sanoja.totuu-desta..Kaikkeahan.ei.varmaan.olekaan.koskaan.tarkoitus.oppia.ymmärtämään..Ensikertalaisia.tiedonmäärä.voi.hirvittää.ja.ko-keneempia.kuulijoita.alkaa.jopa.heikottamaankin..
Päivän.kevetessä.siirryim-me.kokouksista.rentoutumaan..”Voit.laittaa.silmäsi.kiinni.ja.rentouttaa.mielesi..Sinua.al-kaa.väsyttämään…”.Naps!.Nyt.on.oltava.hereillä!.Nyt.se.alkaa..Ai.mikäkö?.Leikki.tietysti..Lei-kitään,.että.minä.–.tarinan.pie-ni.tyttö.–.olen.Karkkikeiju..Sinä.voit.olla.vaikka.Merirosvo..Tuo.toinen.tyttö.voisi.olla.maailman.vahvin.tyttö..
Pieni.Merirosvoneiti.hiippaili.taakseni,.koputti.olkapäätäni.ja.kysyi,.onko.Karkkikeiju.Ham-maskeijun.vihollinen..Niin...En.tainnut.osata.oikein.vastata.yl-lättävään.kysymykseen.juu-ri.sillä.hetkellä..Karkkikeijusta-han.voisi.ajatella,.että.se.leijai-lee.keskuudessamme.tuputtaen.syömään.namuja..Mutta.näin-hän.se.ei.ole!.Se.on.Hammas-peikko,.joka.tuputtaa.nameja.ja.yrittää.saada.-.varsinkin.lapset.–.sokerihumalaan.ja.samalla.pi-laamaan.hampaansa..Karkkikei-
ju.on.Hammaskeijun.ystävä,.jo-ka.jakaa.nameja.vähän.niin.kuin.palkinnoksi.
Rattoisan.illan.hämärtyessä.oli.ystävysten.–.Pikku.Prinsesso-jen.ja.Merirosvojen.–.aika.vai-pua.unten.maille..Pupu.kävi.peittelemässä.Ritaribatmanin.vuoteeseensa..Kokoperheenlei-kit.muuttuivat.takkahuoneen.hä-myssä.aikuisten.musiikkivisai-luksi..Poika.nimeltä.Päivi.oli.il-lan.oiva.esimerkki.erilaisuudes-ta..”Antaa.ihmisten.tuijottaa,.vaikka.joskus.se.onkin.niin.vai-keaa..Ystävyys.meitä.yhdistää,.etäisyys.tekee.sielussa.kipeää.”.Päivi.ystävystyi.Pepin.kanssa.ja.he.jakoivat.vielä.illan.viimeiset.tunnit.ystäviensä.kanssa..Kuun.loistaessa.öiseltä.taivaalta.Zor-ro.kaappasi.Gootin.kainaloonsa,.Kapteeni.Jack.Sparrow.lumosi.aarteillaan.Karkkikeijun.häviten.yön.pimeyteen.
Sunnuntaiaamuna.”Mä.matkaa.teen”.psykodraaman.keinoin..Prosessoimme.kuvien.avulla.ikimuistoista.viikonloppuamme.ja.samalla.elämänkulkuamme..Viikonlopusta.jäi.ihania.muisto-ja.ja.uusia.tuttavuuksia..Kuten.kaikki.kiva.loppuu.aikanaan,.niin.myös.tämä.tarinan.viikon-loppu..
Ja.he.kaikki.elivät.onnellis-ta.elämäänsä.jälleennäkemistä.odottaen.
Totta.vai.tarua?.
Turtles viiletti pitkin käytävää ja sa-massa pompsahtaa viereeni sivautta-en miekkansa lepoon. ”Nyt otan sitä keltasta!” Tarkoittaen keltaista limua. Siinä taisi Hammaspeikko yhden, jos toisenkin korvan takana hykerrellä in-noissaan, kun kaikki napsivat herkku-ja poskeensa.
![Page 32: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/32.jpg)
HARAVA
�2
Opetusministeriön.rahoittamas-sa.vuoden.pituisessa.(5/08.–.4/09).Järjestöjen.monikulttuuri-suus.ja.vähemmistönuorisotyön.arviointihankkeessa.selvitet-tiin.nuorisojärjestöjen.ja.nuori-sotyötä.tekevien.järjestöjen.yh-denvertaisuus-.ja.vähemmistö-työn.nykytilaa,.haasteita.ja.hy-viä.käytäntöjä.sekä.seksuaali-.ja.sukupuolivähemmistöön.kuu-luvien.ja.eri.tavoin.vammaisten.nuorten.kokemuksia.vapaa-ajan.vietosta.ja.osallistumisesta.jär-jestötoimintaan..Hanke.toteutet-tiin.Suomen.Nuorisoyhteistyö.Allianssin.ja.Nuorisotutkimus-verkoston.yhteistyönä.
Yhdenvertaisuuskysely.lähetet-tiin.syyskuussa.2008.sähköpos-titse.110.Allianssin.jäsenjärjes-tölle,.joista.46.vastasi.siihen..Vastanneista.järjestöistä.13.te-kee.pääsääntöisesti.nuorisotyö-tä.joihinkin.vähemmistöryhmiin.kuuluvien.nuorten.parissa,.vam-maisjärjestöjä.vastanneista.on.yhdeksän.
Arviointihankkeen.laadullinen.aineisto.koostuu.18–29-vuotiai-den.liikuntavammaisten,.näkö-vammaisten.ja.seksuaalivähem-mistöihin.kuuluvien.nuorten.ryh-mähaastattelusta.sekä.transvestii-tiksi.itsensä.identifioivan.nuoren.yksilöhaastattelusta..Nuoret.ta-voitettiin.tutkimukseen.liikunta-vammajärjestöjen.Nuorisoyhteis-työ.Seitin.sekä.Seksuaalinen.ta-savertaisuus.–.Seta.ry:n.kautta.
Arviointihankkeen.tuloksia.voit.lukea.lisää.tutkimusraportista,.joka.julkaistaan.Allianssin.netti-sivuilla.www.alli.fi.toukokuussa.2009.tai.tilaamalla.painetun.jul-kaisun.Allianssista.
Mikä tekee nuoriso-työstä yhdenvertaisen?Suomen.Nuorisoyhteistyö.–.Al-lianssi.ry:n.Järjestöjen.moni-kulttuurisuus-.ja.vähemmistö-työn.arviointihankkeen.yhden-vertaisuuskyselyn.vastauksista.voi.päätellä,.että.yhdenvertai-suuden.käsite.on.monelle.nuo-risotyötä.tekevälle.järjestöl-
le.vielä.suhteellisen.vieras..Yh-denvertaisuustyön.tavoitteista.ja.sisällöstä.ei.ole.monessakaan.järjestössä.keskusteltu,.ja.yh-denvertaisuussuunnitelman.ovat.tehneet.vain.seitsemän.jäsenjär-jestöä.46:sta..Yhdenvertaisuus-suunnitelman.tekemättömyyt-tä.ja.yhdenvertaisuusasioista.vastaavan.työntekijän.palkkaa-mattomuutta.perustellaan.aika-,.henkilökunta.ja.resurssipulalla..Valtaosa.järjestöistä.mainitsee.riittävien.resurssien.ja.tiedon.puutteen.syyksi.myös.siihen,.et-tei.vähemmistöryhmiin.kuuluvia.nuoria.pystytä.ottamaan.huomi-oon.järjestön.nuorisotyössä.
Minkälaisia.resursseja.nuorten.huomioiminen.oikeastaan.vaa-tii?.Toisinaan.yhdenvertaisuu-den.toteutuminen.saattaa.vaa-tia.suurempaa.taloudellista.pa-nostusta..Mikäli.halutaan.järjes-tää.kaikille.saavutettavissa.oleva.kesäleiri,.on.huomioitava,.et-tä.liikuntavammaiset.nuoret.ei-vät.kenties.pysty.yöpymään.telt-taolosuhteissa..Leiripaikassa.on.oltava.esteettömät.saniteettiti-lat.(inva-wc:t.ja.suihkut),.toimi-vat.hissit.ja.luiskat.sekä.mah-dollisesti.viittomakielen.tulkke-ja.ja.yleisavustajia..Yllättäväl-tä.resurssien.puutteelta.voidaan.kuitenkin.välttyä,.kun.normaalia.suuremmat.menoerät.kirjataan.ajoissa.järjestön.toimintasuun-nitelmaan.ja.talousarvioon..Täl-löin.leiripaikkojen.hintoja.ehdi-
INFORUUTU -Milla-
Julkaisu: ”Ett’ vois olla siellä missä ne muutkin”Nuorisotyötä tekevien järjestöjen ja vähemmistöryhmiin kuuluvien nuorten käsityksiä ja kokemuksia yhdenvertaisuudesta nuorisotyössä
![Page 33: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/33.jpg)
HARAVA
��
tään.vertailla.ja.etsiä.sopivia.yh-teistyökumppaneita.yhdenvertai-sen.toiminnan.toteuttamiseksi...Systemaattinen.yhdenvertaisuu-den.esilläpito.ja.edistäminen.koetaan.ehkä.lisätaakaksi.vaa-tivissa.ja.ylikuormitetuissa.työ-tilanteissa..Nuoren.myönteisen.minäkuvan.vahvistamisen,.hete-ronormatiivisten.käytäntöjen.ky-seenalaistamisen.tai.erilaisuut-ta.kunnioittavan.keskustelun.ei.luulisi.kuitenkaan.vaativan.run-saita.lisäresursseja.tai.valtavaa.vaivannäköä,.vaan.ehkä.enem-mänkin.(erään.järjestön.vastaus-ta.lainatakseni).”maalaisjärkeä ja mielikuvitusta”.
Aukeavatko ovet osallisuuteen?Myönteinen.asennoituminen.yh-denvertaisuutta.kohtaan.huo-kuu.lähes.jokaisen.nuorisotyö-tä.tekevän.järjestön.vastaukses-ta..Järjestöt.haluaisivat.edistää.muun.muassa.maahanmuuttaji-en,.liikunta-.ja.kehitysvammais-ten,.seksuaali-.ja.sukupuolivä-hemmistöjen.sekä.moniperus-taista.syrjintää.kokevien.nuorten.osallistumista.nuorisotoimin-taansa..Kolmannes.vastanneista.järjestöistä.on.sisäistänyt.yhden-vertaisuuden.idean.osaksi.toi-mintatapaansa..Nämä.järjestöt.välttävät.heteronormatiivisuut-ta,.purkavat.sukupuolirooleja,.järjestävät.esteettömiä.tilaisuuk-sia,.palkkaavat.yleisavustajia.vammaisten.nuorten.osallistu-mista.edistämään.ja.huomioi-vat.uskontoon.liittyvät.ruokava-liot.esimerkiksi.illanvietoissa..Näiden.järjestöjen.mukaan.jo-kaisella.nuorella.tulee.olla.mah-
dollisuus.osallistua.nuorisotoi-mintaan.omalla.asuinalueellaan..Parhaimmillaan.yhdenvertai-suus.näyttäytyy.aktiivisena.yh-teistyönä.sellaisten.järjestöjen.välillä,.joilla.on.jo.runsaasti.yh-denvertaisuuteen.liittyvää.tie-totaitoa,.ja.sellaisten.jotka.ovat.vasta.tietojaan.kartuttamassa.
Järjestöistä.kaksi.kolmasosaa.pitää.yhdenvertaisuutta.”hie-nona”.ja.tärkeänä.asiana,.mut-ta.eivät.osaa.purkaa.sitä.konk-reettisiksi.toimenpiteiksi..Vasta-uksissa.todetaan,.että.ketään.ei.aseteta.eri.tasolle.muihin.näh-den,.kaikilla.on.samat.oikeudet.ja.kukin.voi.liittyä.toimintaan.omalla.tavallaan..”Kaikki.ovat.tervetulleita”,.sanotaan.useam-massa.vastauksessa,.toisinaan.jopa.siinäkin.tapauksessa,.et-tä.järjestön.keskustoimistoon.on.portaita.tai.että.työyhteisön.il-mapiiri.ei.ole.avoin.homoseksu-aalisuudesta.kertomiselle..Tasa-arvoa.korostavista.vastauksista.tulee.yleispositiivinen.vaikutel-ma,.mutta.ne.ovat.vailla.min-käänlaisia.määriteltyjä.sisältöjä..Yleiselle.ja.helpolle.tasolle.jää-vä.näkökulma.yhdenvertaisuu-teen.ei.välttämättä.edistä.niiden.erityishaasteiden.tunnistamista,.joita.vähemmistöryhmät.kohtaa-vat.pyrkiessään.osallisiksi.kan-salaisyhteiskunnan.toimintaken-tästä..Pelkkä.ovien.avoimuus.ei.aina.riitä.vähemmistöryhmiin.kuuluvien.nuorten.mukaan.saa-miseksi..
Itsenäisesti illanviettoon – esteettömästi eteenpäinKuulluksi.tuleminen.ja.nuoriso-toiminnan.suunnitteluun.osallis-
tuminen.vaikuttavat.olevan.kai-kille.nuorille.yhteisiä.päämää-riä.riippumatta.siitä,.kuuluvat-ko.he.vähemmistöryhmään.vai.eivät..Järjestötoimintaan.liitty-viä.syrjintätilanteita.ei.nuorten.kokemuspiiristä.löytynyt.hei-dän.vammaisuutensa.tai.seksu-aalisen.suuntautumisensa.perus-teella..Nekin.kokemukset.jois-sa.vähemmistöryhmään.kuuluva.nuori.on.osallistunut.ns..tavalli-sen.nuorisojärjestön.toimintaan,.ovat.olleet.haastattelemieni.nuorten.kohdalla.poikkeukset-ta.positiivisia..Sen.sijaan.Seit-ti-nuoret.ovat.tulleet.syrjityksi.vammaisjärjestöjen.paikallistoi-minnassa.nuoren.ikänsä.takia..Ikäihmisillä.tuntuu.poikkeukset-ta.olevan.valta.(ja.iankaikkinen.jääräpäisyys).H:.Entäs.teillä.–.mikä.ois.se.tär-kein.juttu,.mitä.pitäis.edistää?.Onko.se.se.yhdenvertaisuus.tai.lähtisitteks.te.–.ootteks.ol-lut.mukana.jossain.ihmisoikeus-työssä.mukana.tai.jossain.luon-nonsuojeluhommassa?.Tuleeko.tällaisia.arvoja.mieleen?Elisa:.No.ei.kai.koskaan.voi.edistää.ihmisoikeuksia.liikaa.–.tai.yrittää.edistää?H:.Niinpä!.Joo,.no.minkälaisiin.asioihin.te.ootte.kokenu.pysty-vänne.vaikuttaan,.kun.ootte.toimineet.jossain.järjestössä?
((pitkä.tauko))Timo:.jaa-aTanja:.Ei.oikeestaan.mihinkään..Tää.on.just.järjestöissä.tää.on-gelma,.kun.siellä.on.ne.vanhat.jäärät.jotka.ei.anna.tehdä.uudis-tuksia..Kun.ne.elää.sitä.et,.”kun.näin.tehtiin.kolmekymmen-tä.vuotta.sitten.niin.näin.teh-
![Page 34: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/34.jpg)
HARAVA
��
dään.nyttekin”..Ja.sit.järjestöil-tä.putoo.pohja.siinä.vaiheessa,.kun.järjestöön.haluis.tulla.uusia,.niin.niille.ei.periaatteessa.ees.oo.siellä.mitään,.kun.siel.on.ne.kolkytvuotta.olleet.jäärät.–.sa-noo,.että.näin.tehdään,.eikä.ha-luta.uudistuksia-H:.Aivan,Tanja:.Tai.mitään.muutakaan..Ja.sit.tulee.just.tällasia.uhkailuja,.et.niin.kauan.kun.hän.on.täällä.niin.niin.kauan.ei.tehdä.niin.H:.niin.sellasia.valta[peliäTanja:.[valtapeliä.just,.et.niin.kauan.kun.minussa.henki.pihi-see,.niin.te.ootte.hiljaa.Eero:.Jäärät.ei.anna.valtaa.–.tai.siis.valtaa.eikä.vastuuta.H:.Mikä.tähän.ois.ratkaisu?Timo:.Nuorten.pitäis.saada.vä-hän.lisää.sitä.tavallaan.–.val-taa.ja.valtaa,.päätösvaltaa.siihen.järjestöön,.että.enemmän.kuun-neltais.ja.otettais.huomioon.nuorten.tuomia.mielipiteitä.
Keskustelun.alku.kertoo,.et-tei.Tanja.koe.pystyvänsä.vaikut-tamaan.järjestötoiminnan.kaut-ta.asioihin..Samanlaisia.koke-muksia.on.muilla.Seitti-nuorilla..Linkittyykö.vaikuttamisen.han-kaluus.ainoastaan.vammaisjär-jestöjen.toiminnalle.olennaiseen.ikäryhmien.väliseen.kuiluun?.Pi-täisikö.yhdenvertaisuustalkoisiin.ryhtyä.myös.vammaisjärjestöis-sä.ja.niiden.yhdistyksissä,.jotta.eri-ikäiset.ihmiset.saisivat.yhtä-läisen.mahdollisuuden.osallistua.toimintaan.ja.sen.suunnitteluun?.Saisivatko.vammaiset.nuoret.vaikuttamisen.kokemuksia.hel-pommin.esimerkiksi.Green-peacen.tai.Amnestyn.kautta?.
Näissä.järjestöissä.Setan.nuoret.olivat.tehneet.vapaaehtoistyötä,.ja.kokivat.sen.mielekkääksi,.kos-ka.toiminta.vastaa.nuoren.oman.elämän.arvoja.ja.oma.työpanos.nähdään.merkittävänä.inhimilli-sen.hyvän.saavuttamisessa.
Kuoroharrastus.antaa.haastatte-lemalleni.näkövammaiselle.26-vuotiaalle.naiselle.henkistä.hy-vinvointia.ja.sosiaalista.pää-omaa..Osallistuminen.tavalli-seen.aerobic-ryhmään.johtaa.puolestaan.”endorfiinihuma-laan”..Vapauttavaa.on.se,.et-tä.paikkaan.pystyy.menemään.silloin.kun.huvittaa,.joko.oman.avustajan.kanssa.tai.ilman.avus-tajaa..Yhdenvertaisuus.syntyy.siitä,.”ett’ voi olla siellä mis-sä ne muutkin.”.Muiden.jouk-koon.aerobic-tunneille.mene-minen.kysyy.rohkeutta.monil-ta.vammaisilta.nuorilta..Kaikkia.ulkonäkökeskeinen.tarkkailemi-nen.ei.kuitenkaan.haittaa:.”Ne näkevät ihmiset siellä tunnilla panikoi paljon enemmän. Niille on niin tärkeetä, et näyttää hy-vältä, mut mä teen siellä sillain kun mua huvittaa.”.Vammais-ten.nuorten.yhdenvertaista.osal-listumista.edistää.esteettömyys..Jotta.voi.kokea.liikunnan.iloa,.kohdata.ikäisiään.kavereita.tai.oppia.uusia.taitoja,.täytyy.en-sin.päästä.sisälle.paikkaan,.jos-sa.harrastustoiminta.tapahtuu..Esteettömyys.tulisi.huomioida.sekä.kunnallisessa.että.järjestö-jen.tarjoamassa.nuorisotyössä.ja.-toiminnassa.
Kysyn.Seitti-nuorilta.ovatko.tai.olisivatko.he.päässeet.osallistu-maan.oman.kotiseutunsa.nuori-sotoimintaan,.ja.saan.varsin.tu-
hoon.tuomitun.vastauksen..Lii-an.usein.nuorisotilan.ovella.liikuntavammaista.nuorta.vas-taanottaa.”itsemurhavehje”,.lii-an.jyrkäksi.rakennettu.”tappo-luiska”..Ei.ole.ihme,.ettei.nuo-risotilaan.meno.houkuttele,.kun.mielessä.käy.jopa.vaara.tulla.kuolluksi..”Tappava jälleennä-keminen”,.naurahtaa.eräs.pyö-rätuolilla.liikkuva.nuorimies..Esteettömyyteen.liittyy.Seitti-nuorten.keskustelussa.merkit-täviä.psykologisia.ja.sosiaalisia.ulottuvuuksia..Kantaminen.por-taikossa.kyseenalaistaa.turval-lisuudentunnetta,.eikä.mahdol-lista.nuoren.itsenäistä.osallistu-mista.harrastukseen..”Keittiön.kautta”.kiertäminen.ja.likaiset.varastohissit.tuottavat.puoles-taan.nolouden.ja.häpeän.tuntei-ta..”Millä joku vammanen ha-luu johku hulluihin varaston hisseihin”,.ihmettelee.pyörätuo-lia.käyttävä.nuori.nainen..Nuor-ten.mielestä.saavutettavuut-ta.voisi.edistää.suhteellisen.hel-posti.jo.sillä,.että.nuorisotoi-minnan.järjestäjän.nettisivuilla.ilmoitettaisiin.tapahtumapaikan.esteettömyydestä.(tai.esteelli-syydestä).sekä.siitä,.onko.tilai-suudessa.käytettävissä.yleisa-vustajia,.oppaita.tai.tulkkeja.
Harvinaisistakin harvinaisimmatJokaisessa.yhteisössä.olisi.ai-ka.ajoin.virkistävää.virittää.kes-kustelua.arvoista.ja.olemassa-olosta..Keitä.varten.yhdistyk-semme.on.olemassa?.Saavutam-meko.koko.kohderyhmämme.vai.ainoastaan.pienen.ja.aktii-visimman.osan.ihmisjoukkoa?.
![Page 35: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/35.jpg)
HARAVA
��
Euroopan.Harvinaiset-päivänä.29.2.2009.julkaistiin.kirja,.jon-ka.tavoitteena.on.tuoda.julki-suutta.ja.lisätä.keskustelua.har-vinaisiin.sairaus-.ja.vamma-ryhmiin.liittyen,.sekä.parantaa.ymmärrystämme.harvinaisten.tarpeista.ja.odotuksista.Euroo-pan.Unionin.alueella.
Kirjan.taustalla.on.EURORDIS.eli.the.European.Organisation.for.Rare.Diseases,.joka.on.toteutta-nut.laajoja.EurordisCare-kyse-lytutkimuksia..Tutkimukset.oli-vat.poikkeuksellisia,.sillä.tutki-muskohteet.tai.vastaajat.eli.har-vinaiset.pääsivät.osallistumaan.tutkimuksen.tekoon.ja.kysymys-ten.muotoiluun.jo.suunnitteluvai-heessa..Kirjan.tulokset.perustu-vat.EurordisCare2.ja.EurordisCa-re3.tutkimuksiin,.joissa.kysyttiin.terveydellisiä.tarpeita.ja.odotuk-sia.harvinaisilta.ja.heidän.per-heiltään.12.kielellä.17.maassa.
Tulokset diagnosoinnin osalta SuomessaSuomessa.tutkimuksen.diag-noosiosioon.osallistui.434.per-hettä.kahdeksasta.harvinaises-ta.vamma-.tai.sairausryhmästä..Suomalaisten.vastaukset.poik-kesivat.joiltain.osin.tutkimuk-sen.keskiarvosta..Vain.8%.poti-laista.oli.diagnosoitu.vastasyn-tyneenä.kun.vastaava.luku.ko-ko.tutkimuksen.osalta.oli.15%..Lääkärit.olivat.määränneet.93%.
potilaista.testattavaksi.mutta.en-nen.oikean.diagnoosin.löyty-mistä.32%.potilaista.diagno-soitiin.väärin.ja.71%.heistä.sai.tästä.johtuen.vääränlaista.hoi-toa..Diagnoosi.saatiin.Suomessa.47%.potilaista.paikassa,.joka.oli.heidän.kotiseutunsa.ulkopuolel-la..Luku.oli.Suomen.kohdalla.korkeampi.kuin.millään.muul-la.tutkimukseen.osallistuneella.maalla..Suomalaiset.olivat.tut-kimuksen.mukaan.saaneet.diag-noosin.ilmaiseksi.(26%).har-vemmin.kuin.koko.tutkimusalu-eella.keskimäärin.(54%).
Vastanneista.suomalaisista.91%.koki.psykologisen.tuen.tärkeäksi.diagnosointitilanteessa.mutta.vain.70%.oli.saanut.tällaista.tukea..Viiveellisen.diagnosoinnin.kat-sottiin.aiheuttaneen.haittavaiku-tuksia.57%.tutkituista.perheistä..
Sosiaali- ja terveys-palvelujen saatavuus SuomessaTutkimusosiossa.analysoitiin.146.suomalaisperheen.vastauk-set..Kuten.muuallakin.Euroo-passa.meilläkin.potilaat.tarvit-sivat.keskimäärin.9,3.erilais-ta.sairauteensa.tai.vammaansa.liittyvää.terveyspalvelua..Kah-deksan.tärkeimmän.terveyspal-velun.saavutettavuus.oli.helppoa.63%.tapauksessa,.vaikeaa.17%.ja.mahdotonta.20%.vastanneis-ta..Kuitenkin.kun.palvelut.saa-
vutettiin,.niihin.oltiin.pääosin.tyytyväisiä.(90%)..Suomalaiset.vastaajat.olivat.kokeneet.vähem-män.terveydenhuollon.henkilö-kunnan.heille.osoittamaa.syrjin-tää.(14%).kuin.tutkimuksessa.keskimäärin.(18%)..Suomalai-sista.potilaista.23%.oli.joutunut.muuttamaan.sairauden.vuoksi.
Yksi askel eteenpäinEurordisCare-kyselyt.ja.tutki-mustulokset.ovat.nostaneet.esiin.tärkeitä.seikkoja,.jotka.kosketta-vat.varsinkin.harvinaisten.ihmis-ten.elämää.ja.jotka.on.aiemmin.sivuutettu.vähäpätöisinä..Paljon.keskustelua.ja.mielipiteitä.on.he-rättänyt.varsinkin.diagnoosin.tie-tämisen.tarpeellisuus.tapauksis-sa,.joissa.parannuskeinoa.sairau-teen.ei.ole..Tämä.kirja.ja.use-at.potilaiden.lausunnot.kuitenkin.osoittavat,.että.tietämättömyys.omasta.diagnoosistaan.voi.olla.henkisesti.turhauttavaa.ja.rasitta-vaa.sekä.lisäksi.saattaa.johtaa.so-pimattomiin.hoitoihin.ja.muihin.vakaviin.seurauksiin..Keskuste-lu.jatkuu.mutta.on.liene.varmaa,.että.tiedon.ja.kokemusten.kerää-mistä.ja.dokumentointia.tulee.jatkaa,.jotta.jatkossa.harvinaisia.koskevat.päätökset.ja.linjaukset.pohjautuvat.oikeaan.tietoon..Koko.kirja.luettavissa.ja.ladat-tavissa.ilmaiseksi.(englanniksi).osoitteessa:.www.eurordis.orgSaatavilla.myös.vain.Suomea.koskeva.osio.
The Voice of 12 000 PatientsKirja Euroopan harvinaisten kokemuksista ja odotuksista
Vaikka.helposti.ajatellaan,.et-tä.vammaisjärjestöt.toimivat.yh-denvertaisuuden.edelläkävijöi-nä,.saattaa.olla,.että.niissä.huo-
mioidaan.ainoastaan.yksi.vä-hemmistöryhmä.–.vammaiset.ihmiset..Mutta.entä.jos.osallis-tuja.onkin.nimeltään.Moham-
med.tai.jos.hän.pukeutuu.tänään.naiseksi.ja.huomenna.mieheksi,.aukeavatko.ovet.yhä.yhdistyk-sen.toimintaan?
![Page 36: HARAVA - Suomen Perthes ry – Suomen Perthes ry · 2014-07-20 · HARAVA Harvinaisten tuki- ja liikunta-elinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 14. vuosikerta Toimitusneuvosto:](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040109/5e59ab07670022108a57fdef/html5/thumbnails/36.jpg)
Harvinaiset-yksikkö,.Invalidiliiton.Lahden.kuntoutuskeskussuunnittelija.Merja.Monto,.puh..(03).812.8317,.040.728.1737suunnittelija.Saara.Paajanen,.puh..(03).812.8706,.044.765.0410Launeenkatu.10,.15100.LAHTIsähköposti:[email protected]
AH-potilaat ry(anusatresia ja Hirschsprung)Puheenjohtaja Outi Tuominenpuh. [email protected]
AMC ry(arthrogryposis multiplex congenita ry)Puheenjohtaja Milla Ilonenpuh. [email protected]
APECED ry Puheenjohtaja Arja Nurmela puh. 040-877 [email protected]
Kalfos ryPuheenjohtaja Riitta Tammisalopuh. 044-095 [email protected]@hotmail.comwww.kalfos.fi
Kallon- ja kasvonluiden kasvuhäiriötä sairastaviensairastavien tuki, Cranio ryPuheenjohtaja Kirsi PispaPL 1287, 00101 HELSINKIpuh. 050-579 [email protected]
Lyhytkasvuiset - Kortväxta ryPuheenjohtaja Sirkka PaananenPuolukkakuja 2 A 1, 40340 JYVÄSKYLÄpuh. 044-355 [email protected]@lyhytkasvuiset.fiwww.lyhytkasvuiset.fi
Mulibrey Nanismi ryPuheenjohtaja Saija QvintusSärkilahdentie 232058690 ALA-SÄRKILAHTIpuh. [email protected]://mulibrey.awardspace.com
Nail-Patellac/o Merja VuoriHarjunreuna 33 B, 01230 VANTAApuh. 044-523 [email protected]
REDY ry(rapadilino-erbin pareesi- dysmelia)Puheenjohtaja Vesa NopanenKotipellontie 7, 12700 LOPPIpuh. 0400-757 [email protected]
Sotos-perheiden tukiPuheenjohtaja Mika Vilppolahtipuh. 050-329 6024 [email protected]
Suomen Dystonia-yhdistys ryFinlands Dystoni-förening rfPuheenjohtaja Jorma KilpinenHautaantie 293, 38120 KUTALApuh. 040-764 [email protected]
Suomen Kampurajalka-yhdistys ryPuheenjohtaja Tytti HeinoPL 150, 00101 HELSINKIpuh. 040-846 [email protected]
Suomen Marfan-yhdistys ryPL 1323, 00101 HELSINKIPuheenjohtaja Marko Manninenpuh. 050-530 [email protected]
Suomen Meningomyeloseele- ja hydrokefaliavammaisetME HYVÄT ryPuheenjohtaja Petra VuorelaKimmontie 5 as. 2, 00610 HELSINKIpuh. 044-335 [email protected]://personal.inet.fi/yhdistys/mehyvat/
Suomen Neurofibromatoosi-yhdistys ryPuheenjohtaja Esko KandelinPaavonkatu 4 A 1, 60200 SEINÄ[email protected]
Suomen Osteogenesis Imperfecta ry (OI)Puheenjohtaja Satu Rohkimainen Kaukolankatu 3, 37120 NOKIApuh. 050-354 8929puheenjohtaja@suomenosteo-genesisimperfecta.fiwww.suomenosteogenesisim-perfecta.fi
Suomen Perthes ryPuheenjohtaja Päivi KettunenVuojalahdentie 1151440 VUOJALAHTIpuh. 040-511 [email protected]
Suomen Turner-yhdistys ryPuheenjohtaja Elina NykyriKaustisenpolku 5 C 31, 00420 HELSINKIpuh. 041-539 [email protected] www.turneryhdistys.org
HARVINAISIA YHTEYSTIETOJA