UNIVERSIDAD MICHOACANA DE SAN NICOLÁS DE HIDALGO

FACULTAD DE ENFERMERÍA

Hemofilia

Realizado por: E.L.E Juana Alejandra Centeno López

E.L.E Iliana Alejandra Domínguez Reyes

ÍNDICE

Servicio de Onco-hematologia del Hospital Infantil de Morelia “Eva Sámano de López Mateos”Página 1

Introducción……………………………………………………………………3

Tipos de hemofilia…………………………………………………………….4

Causas…………………………………………………………………………..6

Signos y síntomas………………………………………………….……….…7

Tratamiento…………………………………..……………………..…………..9

Referencias bibliográficas…………………………………………………..15

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INTRODUCCIÓN

Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido.

En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrización sólo se producirá cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación son los mecanismos clave para que ocurra.

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.

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La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente. Es difícil que se formen coágulos cuando se lastiman por lo que la hemorragia dura más tiempo de lo normal, pero no sangran más rápido. Las personas con hemofilia sangran durante más tiempo que las personas que no la padecen. La hemofilia es una enfermedad hereditaria, lo que significa que falta un factor de coagulación o se tiene en baja cantidad.

Tipos de hemofilia

Los dos principales son A y B.

Hemofilia A: El factor Vlll (8) de coagulación está ausente o en baja concentración.

Hemofilia B: la falta o deficiencia se encuentra en el factor IX (9). Hemofilia C: La deficiencia de factor XI (11) debido a que el cuerpo

produce menos factor XI (11) del que debiera o debido a que el factor XI (11) no funciona adecuadamente.

La hemofilia se adquiere porque existe una alteración en uno de los genes que determina la manera en el que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes se encuentran en el cromosoma X. el cromosoma X es un cromosoma sexual; las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombre solo uno. Las personas que nacen con este trastorno no tienen cura. Ya que el nivel de factor VIII o IX en la sangre por lo general permanece igual a lo largo de toda su vida. Sin embargo con el tratamiento adecuado, oportuno y suficiente, se puede llevar una vida similar a la de una persona que no tiene este padecimiento.

Grados de severidad

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Normal: nivel de factor de coagulación VIII o IX 50-150%.

Hemofilia leve: nivel de factor de coagulación VIII o IX 5- 40%.

-Pueden sangrar por periodos largos después de una cirugía o una herida grave.

-Pueden nunca tener un problema de sangrado.

-No sangran con frecuencia.

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Hemofilia moderada: nivel de factor de coagulación VIII o IX 1-5%.

-Pueden sangrar por periodos largos después de una cirugía o una herida grave.

-Pueden sangrar alrededor de una vez al mes.

-Es raro que sangren sin una razón aparente.

Hemofilia severa: nivel de factor de coagulación VIII o IX <1% de coagulación.

-Sangran con frecuencia en los músculos o articulaciones (rodillas, codos o tobillos).

-Pueden sangrar 1 o 2 veces por semana.

-Pueden sangrar sin una razón aparente.

CAUSAS

Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B,  demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).

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SIGNOS Y SINTOMAS

Los signos y los síntomas de la hemofilia A y B son iguales, pero la gravedad del sangrado depende del nivel del factor de la coagulación en sangre.

Estos son los sitios en los que puede sangrar más fácilmente:

1. Hemorragias articulares

Los primeros síntomas y signos que pueden sentir son:

Adormecimiento, burbujeo u hormigueo. Calor. Inflamación de la articulación. Dolor. Pérdida de fuerza y sensación de presión. Problemas de movimiento.

Las consecuencias de no ser atendidos estos signos y síntomas son:

Limitación de movimiento. Rigidez de la articulación. Discapacidad.2. Hemorragias musculares

Los primeros síntomas y signos que pueden sentir son:

Adormecimiento. Moretones. Hormigueo. Rigidez muscular. Dolor. Inflamación caliente y dolorosa al tacto. Pérdida de fuerza. Sensación de presión. Espasmo muscular.

Las consecuencias de no ser atendidos estos signos y síntomas son:

Limitación del movimiento. Atrofia de los músculos.

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Los síntomas más comunes en la hemofilia c:

Hemorragias nasales (epistaxis) Propensión a los moretones Periodos menstruales abundantes o

prolongados (menorragia) Hemorragias anormales durante o después de

lesiones, cirugías o parto. Hemorragia en vísceras (hemorragia

gastrointestinal) Hemorragias en la boca, particularmente después de cirugías o

extracciones dentales. Sangre en la orina (hematuria)

TRATAMIENTO

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Se dispone de productos liofilizados, tanto recombinantes como derivados plasmáticos de los FVIII, FIX y FVII, además de complejos activados y adyuvantes como los antifibrinolíticos, análogos de la desmopresina y gomas hemostáticas locales.

Para el manejo actual de la hemofilia se basa en la reposición del factor faltante, de preferencia en su formato profiláctico, o en su defecto como tratamiento oportuno a demanda; este último consiste en la infusión a la brevedad del factor hemostático deficiente en dosis óptima y suficiente de acuerdo con la gravedad de la lesión. La dosis calculada delFVIII se infunde cada 8-12 h, y el FIX cada 12-24 h.

TIPOS DE TRATAMIENTO

Profilaxis primaria A: Tratamiento continúo a largo plazo que inicia después de la primera hemartrosis pero antes de los 2 años de vidaProfilaxis primaria B: Tratamiento continúo a largo plazo que empieza antes de los 2 años de vida en ausencia de hemartrosis clínicamente evidentesProfilaxis secundaria A: Tratamiento continúo a largo plazo que no reúne los criterios de la profilaxis primariaProfilaxis secundaria B: Tratamiento intermitente, regular y a corto plazo que generalmente se inicia por la ocurrencia de hemorragias frecuentesTerapia a demanda: Tratamiento que se aplica solo cuando ocurre una hemorragia

Todos los tratamientos de reemplazo del factor de coagulación son por medio de infusión. Esto significa que se inyectan a través de una aguja colocada dentro de la vena (llamado administración intravenosa).

El factor de coagulación (llamado factor) es una forma en polvo del factor de coagulación faltante; Se mezcla con agua para convertirlo en un líquido nuevamente antes de administrarlo. Algunos productos de factor de coagulación, llamados factor derivado de plasma se obtienen del plasma de

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sangre humana donada. Otros, llamados factor de coagulación recombinante, son producidos con ingeniería genética en un laboratorio y no se utilizan proteínas de sangre humana.

Cantidades de factor de coagulación

La cantidad de factor de coagulación (llamado factor) necesaria para tratar un tipo particular de episodio hemorrágico varía:

Según la ubicación del sitio de la hemorragia

Si es un sitio de hemorragia repetida (por ejemplo, si es una articulación objetivo)

Si la hemorragia podría causar daño en el cerebro u otros órganos vitales

Algunas veces se necesita otra dosis varias horas después de la primera dosis administrada para detener la hemorragia. La cantidad de factor también depende de varias otras cosas, incluyendo:

Peso

El número de unidades en el frasco (llamado vial), que puede variar dependiendo del tipo de producto. A medida que el peso aumenta, las dosis tienden a ser más grandes. El equipo de tratamiento le ayudará a conocer la cantidad de factor que necesita y cuándo tratar un episodio hemorrágico potencial.

Vida media del factor de coagulación

Cuando se administra un factor de coagulación (llamado factor), el nivel de factor de coagulación en la sangre aumenta; pero este aumento dura solamente determinado número de horas (conocido como vida media). La vida media es la cantidad de tiempo que toma el organismo para gastar la mitad del nivel de factor de coagulación que está circulando en el organismo. Si ha pasado un tiempo desde que le administró el tratamiento a su hijo y él o ella aún tiene dolor, rigidez u otras señales de hemorragia, es posible que necesite otro tratamiento del factor. En algunos casos, se recomienda otro tratamiento para asegurar que se forme un coágulo estable y la hemorragia no empiece de nuevo cuando el nivel del factor de coagulación baje después del tratamiento.

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¡¡¡ANTE UNA EMERGENCIA!!!

Ante una emergencia debería adoptar las siguientes medidas:

Póngase en posición de descanso.

Aplicar hielo.

Elevar la pierna o el brazo, si es la zona de hemorragia interna.

Aplicar una venda, pero no apretar demasiado

Pequeñas hemorragias subcutáneas

Los hematomas pequeños, que con tanta frecuencia se dan en los niños, suele ser suficiente poner hielo y aplicar alguna pomada con propiedades antiinflamatorias.

En los hematomas de las plantas de los pies hay que dar factor casi siempre, porque se adopta una mala posición y puede resultar

perjudicada la articulación del tobillo.

Hematomas importantes

. Hielo en el primer momento

Factor cuanto antes.

Masaje suave con una pomada o gel antiinflamatoria.

En el caso de dolor intenso, se puede dar una analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.

Hemartrosis

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La Hemartrosis es una acumulación de sangre extravasada en una articulación.

Las medidas a adoptar consisten en:

Poner factor.

Reposo en caso de dolor y limitación de movimiento.

Analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.

Masajes suaves con cubitos de hielo.

Cuando el dolor vaya cediendo, dar un suave masaje con un gel antiinflamatorio.

Inmovilización con un vendaje compresivo, sin demasiada presión para no dificultar el retorno sanguíneo.

El tratamiento de la hemartrosis incluye:

Tratamiento médico: hay que compensar el déficit de factor VIII o IX mediante el aporte de factores antihemofílicos. Si es muy voluminosa hay que realizar una punción en la articulación y aspirar. Reposo relativo y tratamiento fisioterapéutico adecuado.

Tratamiento quirúrgico: en caso de hemorragia articular repetitiva en la que se lesiona el cartílago provocando una artropatía.

Tratamiento fisioterapéutico: en la fase aguda se asocia tratamiento médico junto a crioterapia (frío), electroterapia, aplicación de ultrasonidos, utilizando geles de conducción antiinflamatoria.

Tratamiento kinesiterápico: consiste en corregir las actitudes viciosas y tonificar los músculos atrofiados.

Hematuria

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La hematuria es la presencia de sangre en orina. En este caso hay que:

Dar de beber agua en abundancia para aumentar la eliminación de orina.

Reposo.

Consultar al hematólogo.

En caso de traumatismo craneal

Si lo hemos presenciado y es importante:

Poner factor.

Hielo en toda la zona.

Consultar con el hematólogo.

Observar si hay pérdida de conocimiento, vómitos, somnolencia.

En caso de heridas abiertas pequeñas

Lavar bien con agua y jabón. Desinfectar.

Tapar con tirita o gasa estéril

Si persiste el sangrado habrá que poner factor teniendo en cuenta el tamaño y tipo de herida y donde se encuentre.

Situaciones que requieren asistir al hospital

Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son  las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:

Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.

Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.

Sangre en la orina o en las heces.

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Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.

Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.

Dolor abdominal inexplicable

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BIBLIOGRAFÍA

1. Guía de referencia rápida. Diagnóstico y tratamiento de hemofilia pediátrica

2. Jaime García-Chávez y Abraham Majluf-Cruz “Hemofilia” Gaceta Médica de México. 2013;149

3. http://www.stepsforliving.hemophilia.org/es/informacion-basica-sobre-trastornos-hemorragicos/informacion-basica-del-tratamiento/terapia-de-reemplazo-del-factor-de-coagulacion

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