HEMOFILIA AHemophilia a, yang jugfa disebut hemogilia klasik, adalah penyakit resesif terkait- yangterjadi akibat kesalahan pengkodean gen untuk faktor !III koagulasi" Hemophilia klasik adalah penyakit koagulasi herediter yang paling sering dijumpai" #enyakit ini dijumpai pada anak laki-laki yang me$arisi gen defektif pada kromosomdari ibunya" Ibu biasanya bersifat hetero%igot untuk penyakit ini dan tidak memperlihatkan gejala" Akan tetapi dua puluh lima persen kasus terjadiHemophilia Ada dua kelainan perdarahan keturunan yang se&ara klinis sulit dibedakan tetapi dapat dipisahkan dengan uji laboratorium' hemophilia A dan hemophilia (" Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan akti)itas faktor pembekuan !III, sementara hemophilia ( disebabkan oleh kekurangan faktor I" *ekurangan faktor !III terjadi lima kali lebih sering" *edua tipe hemophilia diturunkan terkait , sehingga hamper semua penderita adalah laki-laki, ibunya dan beberapa saudara perempuannya adalah karier dan tidak menunjukkan gejala" Manifestasi klinis #enyakit ini, yang bisa sangat berat, ditandai dengan memar besar dan meluas dan perdarahan ke dalam otot, sendi, dan jaringan lunak meskipun hanya akibat trauma ke&il" #asien sering merasakan nyeri pada sendi sebelum tampak adanya kebengkakan dan keterbatasan gerak"#erdarahan sendi berlubang dapat mengakibatkan kerusakan berat sampai terjadi nyeri kronis dan ankilosis +fiksasi, sendi" *ebanyakan pasien mengalami ke&a&atan akibat kerusakan sendi sebelum mereka de$asa" Hematuri spontan dan perdarahan gastrointestinal dapat terjadi" #enyakit ini sudah diketahui saat a$al masa anak-anak, biasanya saat usia sekolah" -ebelum tersedia konsentrat faktor !III, kebanyakan pasien meninggal akibat komplikasihemophilia sebelum mereka men&apai usia de$asa" Ada jjuga penderita hemophilia dengan defisiensi yang ringan, mempunyai sekitar ./ dan 0./ kadar faktor !III dan I normal" #asien seperti ini tidak mengalami nyeri dan ke&a&atan pada otot maupun perdarahan sendi, namun mengalami perdarahan ketika &abut gigi atau operasi" 1amun demikian, perdarahan tersebut dapat berakibat fatal apabila penyebabnya tidak diketahui dengan segera" Penatalaksanaan2i masa lalu, satu-satunya penanganan untuk hemophilia adalah plasma segar beku, yangharus diberikan dala jumlah besar sehingga pasien akan mengalami kelebihan &airan" -ekarang sudah tersedia konsentrat faktor !III dan I di semua bank darah" *onsentrat diberikan apabila pasien mengalami perdarahan akif atau sebagai upaya pen&egahan sebelum pen&abutan gigi atau pembedahan" #asien dan keluarganya harus diajarkan &ara memberikan konsentrat di rumah, setiap kali ada tanda perdarahan" (eberapa pasien membentuk antibody terhadap konsentrat, sehingga kadar faktor tersebuttidak dapat dinaikkan" #enanganan masalah ini sangat sulit dan kadang tidak berhasil" Asam aminokaproat adalah penghambat en%im fibrinolitik" Obat ini dapat memperlambat kelarutan bekuan darah yang sedang terbentuk, dan dapat digunakan setelah pembedahan mulut pasien dengan hemophilia"