hemofilia a/b
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HEMOFILIA
STEPHANY VILLA
• La hemofilia es una coagulopatía hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII o IX de la coagulación, debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X.
EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia mundial estimada es de 1:5000 en hombres
Hemofilia b 1:30000 hombres
Actualmente existen registrados más de 150000 pacientes en 77 países.
En México se tienen registrados 5090 pacientes con hemofilia
Etiología• Genética.
• Hemofilia A o clásica: alteraciones que afectan al factor VIII.
• Hemofilia B o enfermedad de Christmas: alteraciones que afectan factor IX.
• El gen que codifica ambos defectos se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma X.
Etiología• Los hombres afectados.• Mujeres portadoras.
• Esto significa que los hijos de una mujer portadora tienen 50% de probabilidades de tener el gen anormal.
Etiología• Por lo tanto:
– Todas las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas.
– Todos los hijos de un hemofílico son normales.
– Cerca de la mitad de las hermanas de un hemofílicos son portadoras.
– Casi la mitad de los hijos de una portadoras serán hemofílicos.
– Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora serán portadoras.
Etiología• ¿Las mujeres pueden presentar la enfermedad?
– Solo y únicamente en los siguientes casos:
• Lyonización extrema al azar. • Hija de padre hemofílico y madre portadora.• Asociación de la enfermedad con Síndrome de Turner.
Clasificación• Según el factor afectado:
–Hemofilia A: Factor VIII. –Hemofilia B : Factor IX.
Clasificación• Según la gravedad de la enfermedad – Grave < 1%– Moderado 1-5%– Leve >5%
Valores normales 50-150%
Fisiopatología • La deficiencia de los factores
VIII o IX se traduce en defecto en los mecanismos de activación de la coagulación.
• El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando un complejo de activación del Factor X.
• Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formación del coágulo debido a la formación tardía del polímero de fibrina HEMORRAGIAS
Cuadro clínico
• Se manifiesta principalmente por hemorragias en músculos y articulaciones (hemartrosis) de intensidad variable, de acuerdo al nivel circulante de factor deficiente.
Cuadro clínico Valor del factor VIII o IX Intensidad Síntomas
0-1% Severa -Hemartrosis espontáneas con incapacidad -Hemorragia espontánea intensa (HIC, Intramuscular)
1-5% Moderada -Hemorragia en circuncisión.-Hemorragias espontáneas infrecuentes en articulaciones y tejidos.-Hemorragia profusa después de cirugía o traumatismo.-Hemorragia intensa con lesiones menores.
>5% Leve -Raramente hemorragias espontáneas.-Hemorragia intensa que pone en peligro la vida después de cirugía o traumatismo.
Cuadro clínico • Hemorragias
– Hemartrosis:• Hemorragia intraarticular es
la manifestación clínica mas frecuente.
• La articulación afectada está aumentada de tamaño, caliente, dolorosa, posición antiálgica.
• Mas afectados: rodillas, tobillos y codos.
– Hematomas musculares:• Psoas, iliacos, glúteos,
gemelos, cuadríceps, bíceps. • Posterior a traumatismos.
– Hematuria: • Se acompaña de dolor
lumbar irradiado a la pelvis.
– Hemorragias gastrointestinales:• Relacionadas a alteraciones
orgánicas.
– Hemorragia SNC: • Manifestación más grave de
la enfermedad.
– Hemorragia postoperatoria:
– Hemorragias bucales.
DIAGNOSTICO
Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia clínica, con énfasis en los antecedentes heredofamiliares y el patrón de herencia, la semiología de la hemorragia, la exploración física y los exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios
El diagnóstico definitivo de la hemofilia y su clasificación se realizan midiendo el nivel funcional del FVIII o FIX para la HA o HB, respectivamente. La mayoría de los pacientes tiene < 30% de la función del factor en cuestión. Los pacientes con la forma grave se diagnostican en el primer año de vida dada su tendencia hemorrágica y por el nivel del factor en < 1 unidad/ml.
El diagnóstico diferencial de la hemofilia se hace principalmente con la EvW en sus distintas expresiones, algunas de las cuales tienen un cuadro clínico similar y niveles muy bajos de FVIII , situación que mimetiza una hemofilia clásica.
DIAGNOSTICO PRENATAL
La técnica más utilizada es la biopsia de las vellosidades coriónicas. Se realiza entre las semanas 11-14 de gestación bajo guía ultrasonográfica y secuenciación posterior
TRATAMIENTO
El estándar de oro para el manejo actual de la hemofilia se basa en la reposición del factor faltante, de preferencia en su formato profiláctico, o en su defecto como tratamiento oportuno a demanda; este último consiste en la infusión a la brevedad del factor hemostático deficiente en dosis óptima y suficiente de acuerdo con la gravedad de la lesión.
• Corrección de factor VIII :
Peso (kg) x % de aumento deseado 2
Ej: Peso del enfermo: 50 Kg. % aumento deseado: 40%
N º U a administrar: 50 x 40 = 1000 UI 2 administración c/12 hrs.
• Corrección de factor IX:
• Peso (Kg) x % aumento deseado.
• Ej: Peso del enfermo 50kg.• % del aumento deseado 40%• N° U a administrar 50x 40 = 2,000UI.
administración c/24 hrs.
PROFILAXIS
Complicaciones• Inhibidores:
– Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX que se transfunde.
– Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%
• Artropatia hemofílica:– Discapacidad física del paciente. – Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.
• Pseudotumor hemofílico:– Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del hematoma
muscular.
• Contaminación viral:– HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.
BIBLIOGRAFIA
• http://www.anmm.org.mx/GMM/2013/n3/GMM_149_2013_3_308-321.pdf
• http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/141_GPC_HEMOFILIA_PEDIATRICA/Imss_ER.pdf