BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kelainan faal koagulasi yang bersifat herediter dan diturunkan secara X-linked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi karier atau pembawa sifat penyakit ini. Dikenal tiga tipe hemofilia yaitu hemofilia A, B, dan C yang secara klinis ketiganya tidak dapat dibedakan. , Hemofilia yang paling dikenal dan sering ditemui dalam masyarakat yaitu tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.1

Belum ada data mengenai angka kekerapan di Indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia saat ini. Berdasarkan data terakhir dari Yayasan Hemofilia Indonesia (HMHI) Pusat jumlah penderita hemofilia yang sudah teregistrasi sampai Juli 2005 sebanyak 895 penderita yang tersebar di 21 provinsi dari 30 provinsi, berarti ada 9 provinsi yang belum membuat data registrasi kemungkinan adanya penderita hemofilia di daerahnya, dengan jumlah penduduk Indonesia yang mencapai 217.854.000 populasi (BPS Indonesia, 2004), secara nasional prevalensi hemofilia hanya mencapai 4,1/1 juta populasi, angka ini sangat kecil dibandingkan prediksi secara epidemiologi seharusnya di Indonesia penderita hemofilia 21.000 orang.2

Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat dan merupakan penyakit perdarahan akibat kelainan faal koagulasi yang bersifat herediter serta diturunkan secara X-linked recessive sehingga hanya bermanifestasi pada laki-laki, sedangkan wanita hanya menjadi karier atau pembawa sifat penyakit ini.1

2.2 Etiologi Hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh adanya defek pada salah satu gen yang bertanggung jawab terhadap produksi faktor pembekuan darah VIII atau XI. Gen tersebut berlokasi di kromosom X.3

Laki-laki yang memiliki kelainan genetika di kromosom X-nya akan menderita hemofilia. Perempuan harus memiliki kelainan genetika di kedua kromosom X-nya untuk dapat menjadi hemofilia (sangat jarang). Wanita menjadi karier hemofilia jika mempunyai kelainan genetika pada salah satu kromosom X, yang kemudian dapat diturunkan kepada anak-anaknya.3,4

Gambar 1. Pola Penurunan Pada Hemofilia Ayah Dengan Kromosom Normal Dan Ibu Dengan Kromosom Pembawa Sifat

Gambar 2. Pola Penurunan Pada Hemofilia Pada Ayah Dengan Hemofilia Dan Ibu Dengan Kromosom Normal

2.3 Mekanisme Pembekuan darah

Bahan yang turut serta dalam mekanisme pembekuan dinamakan faktor pembekuan dan diberi angka romawi I hingga XIII, kecuali VI, faktor-faktor tersebut adalah faktor I (fibrinogen), II (protrombin), III (tromboplastin), IV (kalsium dalam bentuk ion), V (Proaselerin, faktor labil), VII (prokonvertin, faktor stabil), VIII (AHG = Antihemophilic Globulin), IX (PTC = Plasma Thromboplastin Component, faktor Christmas), X (Faktor Stuart-prower), XI (PTA = Plasma Tromboplastin Antecedent), XII (faktor Hageman) dan XIII (faktor stabilisasi fibrin).5

Mekanisme pembekuan dibagi dalam 3 tahap dasar, yaitu :5

1) Pembentukan tromboplastin, biasa disebut juga dengan troboplastogenesis, dimulai dari pekerjaan trombosit terutama TF3 (faktor trombosit 3) dan faktor pembekuan lain pada permukaan asing atau pada sentuhan kolagen. Faktor-faktor yang berperan diantaranya: faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian faktor III dan VII

2) Perubahan protrombin menjadi troombin, dikatalisasi oleh tromboplastin , faktor IV,V, VII, X.

3) Perubahan fibrinogen menjadi fibrin, katalisator trombin, TF 1 dan TF 2

Gambar 3. Mekanisne Intrinsik Pembekuan darah

Gambar 4. Mekanisme Pembekuan Darah

2.4 Patogenesis Hemofilia

Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan pembuluh darah. Mekanisme hemostasis terdiri dari respons pembuluh darah, adesi trombosit, agregasi trombosit, pembentukan bekuan darah, stabilisasi bekuan darah, pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi antikoagulan, dan pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan penyembuhan pembuluh darah.3

Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F VIII atau F IX maka pembentukan bekuan darah terlambat dan tidak stabil. Oleh karena itu penderita hemofilia tidak berdarah lebih cepat, hanya perdarahan sulit berhenti. Pada perdarahan dalam ruang tertutup seperti dalam sendi, proses perdarahan terhenti akibat efek tamponade. Namun pada luka yang terbuka dimana efek tamponade tidak ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah yang terbentuk tidak kuat dan perdarahan ulang dapat terjadi akibat proses fibrinolisis alami atau trauma ringan.3

Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Gen F8 terletak di bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan gen F9 terletak di regio Xq27.2,14 Terdapat lebih dari 2500 jenis mutasi yang dapat terjadi, namun inversi 22 dari gen F8 merupakan mutasi yang paling banyak ditemukan yaitu sekitar 50% penderita hemofilia A yang berat. Mutasi gen F8 dan F9 ini diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki atau kaum pria dari pihak ibu yang menderita kelainan ini. Pada sepertiga kasus mutasi spontan dapat terjadi sehingga tidak dijumpai adanya riwayat keluarga penderita hemofilia pada kasus demikian.3

2.5 Gejala Klinis Hemofilia

Gejala-gejala dan tanda klinis untuk hemofilia biasanya sangat spesifik dan umumnya penderita hemofilia mempunyai gejala-gejala klinis yang sama, hemofilia A dan hemofilia B secara klinis sangat sulit untuk dibedakan. Keluhan-keluhan dan tanda-tanda klinis penderita hemofilia sering diinterpretasikan kurang tepat oleh para dokter sehingga kadang-kadang dapat membahayakan si penderita sendiri.2,3

Gejala-gejala klinis pada penderita hemofilia biasanya mulai muncul sejak masa balita pada saat anak mulai pandai merangkak, berdiri, dan berjalan di mana pada saat itu karena seringnya mengalami trauma berupa tekanan maka hal ini merupakan pencetus untuk terjadinya perdarahan jaringan lunak (soft tissue) dari sendi lutut sehingga menimbulkan pembengkakan sendi dan keadaan ini kadang-kadang sering disangkakan sebagai arteritis rematik, pembengkakan sendi ini akan menimbulkan rasa sakit yang luar biasa.2,3

Perdarahan spontan biasanya terjadi tanpa adanya trauma dan umumnyasering terjadi pada penderita hemofilia berat. Selain persendian perdarahanoleh karena trauma atau spontan sering juga terjadi pada lokasi yang lain diantaranya yaitu perdarahan pada daerah ileopsoas, perdarahan hidung (epistaxis). Pada penderita hemofilia sedang dan ringan gejala-gejala awal muncul biasanya pada waktu penderita hemofilia mulai tumbuh kembang menjadi lebih besar, di mana pada saat itu si anak sering mengalami sakitgigi dan perlu dilakukan ekstraksi gigi atau kadang-kadang giginya terlepas secara spontan dan kemudian terjadi perdarahan yang sukar untuk dihentikan, dan tidak jarang biasanya pada penderita hemofilia ringan baru diketahui seseorang menderita hemofilia saat penderita menjalani sirkumsisi/sunatan yang menyebabkan terjadi perdarahan yang terus menerus dan kadang-kadang dapat menyebabkan terjadi hematom yang hebat pada alat kelaminnya.2,3

2.6 Klasifikasi Hemofilia

a) Hemofilia A

Hemofilia A (hemofilia klasik, hemofilia faktor VIII) adalah defisiensi faktor pembekuan herediter yang paling banyak ditemukan. Gen faktor VIII terletak di dekat ujung lengan panjang kromosom X (regio Xq2.6). Prevalensinya adalah sekitar 30-100 tiap sejuta populasi. Pewarisannya berkaitan dengan jenis kelamin, tetapi hingga 33% pasien tidak mempunyai riwayat dalam keluarga dan terjadi akibat mutasi spontan. Hemofilia A (hemofilia klasik, hemofilia defisiensi faktor VIII) merupakan kelainan yang diturunkan di mana terjadi perdarahan akibat defisiensi faktor koagulasi VIII. Pada kebanyakan kasus, protein koagulan faktor VIII (VIII:C) secara kuantitas berkurang, tapi pada sejumlah kecil kasus protein koagulan terdapat pada pemeriksaan imunoassay namun fungsinya terganggu.6

b) Hemofilia B

Hemofilia B (penyakit Christmas, hemofilia faktor IX) merupakan penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan akibat berkurangnya faktor koagulasi IX. Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat gen untuk faktor VIII dekat ujung lengan panjang kromosom X.7

Kebanyakan kasus jumlah faktor IX berkurang secara kuantitatif, namun pada sepertiga kasus terdapat fungsi yang abnormal dari faktor IX melalui pemeriksaan imunoassay. Jumlah kasus hemofilia defisiensi faktor IX adalah sebanyak sepertujuh dari jumlah kasus hemofilia defisiensi faktor VIII; namun dilihat secara klinis dan pola penurunannya identik.7

PTT (partial thromboplastin time) memanjang dan kadar faktor IX menurun jika dilakukan pengukuran dengan tes yang spesifik. Temuan laboratorium lainnya sama dengan hemofilia defisiensi faktor VIII.7

c) Hemofilia C

Hemofilia C merupakan penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan akibat berkurangnya faktor koagulasi Defisiensi faktor XI yang biasanya dapat ditemukan pada pasien dengan sindrom Noonan, yang ditandai dengan kelainan bawaan jantung, perawakan pendek, dan keterbelakangan mental. Orang-orang ini mungkin memiliki cacat koagulasi lain dan harus hati-hati dinilai sebelum operasi.8

Perdarahan setelah operasi atau setelah cedera adalah gejala yang biasa terjadi pada pasien dengan hemofilia C (tapi banyak orang sekarang didiagnosis setelah pemeriksaan koagulasi pra operasi mengungkapkan aPTT normal).8

Individu dengan kadar faktor XI kurang dari 15-20 / dL biasanya pada risiko perdarahan yang berlebihan setelah operasi atau trauma.8

d) Acquired hemofilia

Acquired hemofilia adalah jarang namun berpotensi perdarahan gangguan yang disebabkan oleh perkembangan autoantibodi (inhibitor) ditujukan terhadap faktor koagulasi plasma yang mengancam jiwa, paling sering faktor VIII (FVIII) .Sebagian pasien dengan mengakuisisi hemofilia hadir dengan perdarahan ke dalam kulit, otot, atau jaringan lunak dan selaput lendir. Episode perdarahan intra-artikular jarang terjadi.9,10

e) Penyakit Von Willebrand (Pseudohemofilia, Hemofilia Vaskular)

Awalnya penyakit ini dimasukkan ke dalam kelompok gangguan pembuluh darah. Tetapi pada penyelidikan selanjutnya didapatkan bahwa dasar penyakit ini dalah kekurangan faktor VIII dan suatu faktor dalam plasma yang menyebabkan kegagalan dalam pembentukan gumpalan trombosit karena trombosit kehilangan gaya adhesinya. Pada beberapa kasus juga ditemukan defisiensi faktor IX dan XI.5

Penyakit ini bersifat autosomal dominan, dan dapat timbul pada kedua jenis kelamin. Gejalanya berupa pendarahan gusi, epistaksis, perdarahan dari uterus, traktus intestinal, traktus urinarius. Umumnya terjadi pada masa anak dan cenderung berkurang dengan bertambahnya umur.5

2.7 Diagnosis Hemofilia

Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat keluarga, riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Hemofilia dicurigai pada pasien dengan adanya riwayat:3

Mudah berdarah pada usia kanak-kanak awal

Perdarahan spontan (umumnya pada sendi-sendi dan jaringan lunak)

Perdarahan masif setelah trauma atau tindakan bedah

Sampai saat ini riwayat keluarga masih merupakan cara terbaik untuk melakukan tapisan pertama terhadap kasus hemofilia, meskipun terdapat 20-30% kasus hemofilia terjadi akibat mutasi spontan kromosom X pada gen penyandi F VIII/F IX. Seorang anak laki-laki diduga menderita hemofilia jika terdapat riwayat perdarahan berulang (hemartrosis, hematom) atau riwayat perdarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga. Anamnesis dan pemeriksaan fisik sangat penting sebelum memutuskan pemeriksaan penunjang lainnya.3

1. Hasil Pemeriksaan Laboratorium

a. Hemofilia A

Pasien dengan suspek hemofilia A dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan hasil yang diharapkan sebagai berikut :6

Hemoglobin / hematokrit: Normal atau rendah

Jumlah trombosit : Normal

Pendarahan waktu dan waktu protrombin: Normal

Waktu aktivasi tromboplastin parsial (aPTT): Secara signifikan berkepanjangan pada hemofilia berat, tetapi mungkin normal pada hemofilia ringan atau bahkan sedang.

b. Hemofilia B

Pasien dengan suspek hemofilia B dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan hasil yang diharapkan sebagai berikut :7

Pemeriksaan darah lengkap: hemoglobin / hematokrit normal atau rendah; jumlah trombosit yang normal

Studi koagulasi: Jangan menunda koreksi koagulasi menunggu hasil tes; perdarahan dan protrombin kali normal; normal atau waktu pengaktifan tromboplastin parsial memanjang.

Faktor IX (FIX) assay: Penyakit ringan, hasilnya adalah lebih dari 5%; moderat, 1-5%; parah, di bawah 1%

Von Willebrand factor (vWF) dan kadar faktor VIII: Untuk mengecualikan kekurangan vWF sebagai diagnosis primer (vWF rendah dan FVIII rendah)

Tes skrining untuk HIV dan hepatitis

Pembawa genetik dan pengujian janin

c. Hemofilia C

Pasien dengan suspek hemofilia C dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan hasil yang diharapkan sebagai berikut :8

Hitung darah lengkap.

Pengukuran kadar faktor XI

Pengukuran faktor VIII dan faktor von Willebrand.

Waktu protrombin (PT), aPTT, dan waktu trombin (TT) (biasanya dilakukan sebelum pengukuran faktor)

Berkenaan dengan item terakhir, aPTT biasanya berkepanjangan defisiensi faktor XI (tapi tergantung pada sensitivitas sistem reagen dan uji - kekurangan parsial dapat terjawab), sedangkan PT dan TT normal.

Sebuah uji khusus untuk aktivitas faktor XI diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes faktor pembekuan lain dan fungsi trombosit mungkin diperlukan untuk mengecualikan kekurangan genetika gabungan faktor XI dan faktor lainnya.

d. Acquired hemofilia 9,10

Pasien dengan suspek hemofilia A dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan hasil yang diharapkan sebagai berikut :emedicine aquired

Waktu perdarahan, waktu protrombin (PT), dan jumlah trombosit normal

Waktu diaktifkan parsial tromboplastin (aPTT) biasanya menunjukkan perpanjangan.

Kadar FVIII berkurang dan bukti inhibitor FVIII sangat penting untuk diagnosis diperoleh hemofilia A

Kadar faktor lainnya harus ditentukan untuk membangun inhibitor spesifisitas

e. Penyakit Von Willebrand

Pemeriksaan laboratorium biasanya memberikan hasil sama seperti hemofilia, tetapi dengan masa perdarahan memanjang, adesi trombosit rendah, dan retraksi bekuan yang normal

2. Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B berdasarkan kadar faktor yang ada dalam darah dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :3,6,7

Tabel 1. Tingkat Hemofilia

Klasifikasi

Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah

Berat

Sedang

Ringan

Kurang dari 1% dari jumlah normalnya

1% 5% dari jumlah normalnya

5% 30% dari jumlah normalnya

2.8 Penatalaksanaan Hemofilia

Pada tata laksana umum perlu di hindari trauma.pada masa bayi, lapisi tempat tidur dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin besar, perkenalkan dengan aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma, hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan aspirin dll.4,11

A. Terapi

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan.4,11

Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII yang dapat berupa kriopresipitat, yaitu komponen darah non seluler yang mengandung banyak F VIII, fibrinogen, faktor von Willebrand., sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX 4,11

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan.4,11

1. Segera obati bila terjadi perdarahan.

Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.4,11

2. Bila ragu-ragu, segera obati.

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan, Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.4,11

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali, karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Selain itu penderita Hemofilia sedapat mungkin menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Untuk pelaksanaan operasi ringan hingga berat bagi penderita hemofila harus melalui konsultasi dokter.4,11

Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.4,11

2.9 Komplikasi Hemofilia

Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B adalah :3,12

1. Timbulnya inhibitor. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.

2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.

3. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.

Komplikasi yang sering ditemukan adalah artropati hemofilia, yaitu penimbunan darah intra artikular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara progresif. Hal ini menyebabkan penurunan sampai rusaknya fungsi sendi. Hemartrosis yang tidak dikelola dengan baik juga dapat menyebabkan sinovitis kronik akibat proses peradangan jaringan sinovial yang tidak kunjung henti. Sendi yang sering mengalami komplikasi adalah sendi lutut, pergelangan kaki dan siku.3,12

Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis sering ditemukan jika tidak dilakukan terapi pencegahan dengan memberikan faktor pembekuan darah bagi hemofilia sedang dan berat sesuai dengan macam tindakan medis itu sendiri (cabut gigi, sirkumsisi, apendektomi, operasi intraabdomen/intratorakal). Sedangkan perdarahan akibat trauma sehari-hari yang tersering berupa hemartrosis, perdarahan intramuskular dan hematom. Perdarahan intrakranial jarang terjadi, namun jika terjadi berakibat fatal.3,12

2.10 Prognosis Hemofilia

Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai, penderita hemofilia terutama hemofilia berat berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.4,11

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVIII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX).

Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur akan menyebabkan terjadinya hematom.

Pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti.

3.2 Saran

Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya

Mengonsumsi makanan sehat dengan gizi seimbang.

Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk menguatkan otot dan melindungi persendian. Anak Anda boleh berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Jangan memilihkan olahraga keras dan penuh benturan.

Hemofilia KKS IKA RSUD BANGKINANGPage 15