hemoglobin urie

8/17/2019 Hemoglobin Urie

1/5

HEMOGLOBINURIA PAROXISTICANOCTURNA (HPN)

Hemoglobinuria paroxistica nocturna (HPN) este oafectiune caracterizata printr-un defect al receptorului deglycosylphosphatidyl-inositol (GPI), datorat unui defect al

genei PIG-, determinand o absenta partiala sau

completa a proteinelor legate de GPI, in special a !"#$(inhibitorul membranar al lizei reacti%e, sau protectin) si!"## (factorul de accelerare a degradarii), care rezulta

in cresterea sensibilitatii eritrocitare la actiuneahemolitica a compelmentului&


2/5

• 'oala are %arsta medie de debut la ani, a%and predominantmanifestari clinice ale afectariifunctiei hematopoietice* anemieaplastica sau hipoplazica (++ ),sindrom mielodisplazic (#& ),

mielo.broza (/&+ ) si leucemieacuta mieloida (/&+ )&


3/5

Simptome

• Simptomele cele mai frec%ente sunt* fatigabilitate (/ ),dispnee (1+ ), cefalee (1 ), si hemoglobinurie (1 )& 2abarbati este descrisa si disfunctie erectila la dintrebarbatii cu aceasta afectiune&

•

lte complicatii frec%ente sunt* istoric de e%enimentetrombotice in 3# , afectarea functiei renale in 3&$ ,terapie anticoagulanta in 3&3 &

•

• 4upra%ietuirea este strans legata de se%eritatea

complicatiilor, dintre care cele mai frec%ente sunt*pancitopenia (3#), tromboza () si sindromulmielodisplazic (#)& 5ste descrisa o mortalitate considerabilain HPN, cu o supra%ietuire medie de 3+,1 ani si un risc dedeces de # la # ani&


4/5

"iagnosti

• "iagnosticul este di.cil de stabilit datorita tablouluiclinic polimorf si trebuie suspectat in urmatoarelesituatii* e%identa anemiei hemolitice dobanditenonimune, cu e%identa hemolizei intra%asculare,

citopenii, tromboze %enoase, anemie aplastica,mielodisplazie si disfagie episodica sau dureriabdominale&

•

• !on.rmarea diagnosticului se bazeaza pe identi.carea

clonei HPN& In trecut, se diagnostica indirect prine%identierea sensibilitatii eritrocitelor la liza princomplement, respecti% prin testul lizei la sucroza si printestul de hemoliza acida Ham&


5/5

•

In prezent, ienti!"#re# "lonei HPN prin $o%"itometriee&te o meto# ire"t# e ienti!"#re a defectelor dereceptori de membrana la ni%elul granulocitelor (!"+, !"31,6257, !"3#8), monocitelor (!"3+, 6257) si eritrocitelor(!"#$, !"##) si permite cuanti.carea clonei cu sensibilitate de/,/3& 2a pacientii cu HPN se recomanda monitorizareaperiodica a clonei HPN, la inter%al de 1-3 luni&

• 9ratamentul HPN s-a bazat (in lipsa unui tratament speci.c) peterapia suporti%a* refacerea rezer%elor de .er si acid folic,transfuzii de masa eritrocitara, imunosupresie si stimulare ahematopoiezei& 9ratamentul cu anticorpi monoclonali

(eculizumab) aduce o imbunatatire dramatica a raspunsului latratament, si reduce semni.cati% indicatia de transplant cucelule stem& 9ransplantul de celule stem alogeneic reprezintasingura posibilitate de tratament curati%, insa s-a obser%at una%anta: de supra%uietuire a clonei HPN la pacientii transplantati&

hemoglobin urie

Documents