Julio Goenaga ParejaVII Semestre Medicina

Febrero 2011

Enfermedad autosómica recesiva

Variación en la secuencia aminoacidica de la cadena Beta de la hemoglobina.

Tendencia a la agregación y precipitación.

Definición

Afecta mayormente a: Africanos (resistencia al paludismo 93%-29%) Afroamericanos Antillanos

Menormente a: Pacientes con antepasados en México, Sur

américa, Italia y Medio oriente.

Epidemiologia

Cambio aminoacidico de Glutamato a Lisina en la posición 6 de la cadena beta de la Hb.

Tendencia a agregarse en forma de precipitados.

Forma de dianocitos (Suedodiana).

Fisiopatología

Cristales de Hb C

Rasgo Hb C (Ac): Heterocigoto Si solo un padre es portador, probabilidad =

50% Sin signos clínicos presentes.

Genética

Hemoglobina C Homocigota (cc):

Ambos padres portadores heterocigotos probabilidad= 25%

A c

A AA Ac

c Ac cc

Genética

Hemoglobinas PorcentajesC 90% - 95%A2 3%F variable

Homocigoto

Porcentajes de hemoglobina en paciente homocigoto, con ausencia de Hb A1.

Enfermedad C Falciforme

Ambos padres portadores heterocigotos probabilidad= 25%Asociado fenómenos vasoclusivos (en menor medida)

Doble Heterocigoto

Hemoglobinas PorcentajesC Menor 50%S Menor 50%A2 3%F variable

Forma Homocigótica: no se asocia fenómenos vasoclusivos.

Clínica

Diagnostico

Zitelli, Atlas de diagnóstico mediante exploración física en pediatría,5ta edición, Elsevier Mosby.

Voett, Pratt , Fundamentos De Bioquímica, 2da edición, editorial panamericana.

Tomado el día 15 de febrero de: http://www.doh.wa.gov/EHSPHL/PHL/newborn/pubs/CSPA.PDF

Bibliografía