REFLEKSI KASUSHishprungs Disease, Diagnostik dan TatalaksanaDisusun Untuk Memenuhi Sebagian Persyaratan Kepaniteraan KlinikBagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Muhammadiyah Yogyakarta

Disusun Oleh :Ica Trianjani S.20100310010

Diajukan Kepada:dr. Handayani, M.sc, Sp. A

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAKRSUD KRT SETJONEGORO WONOSOBOFAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATANUNIVERSITAS MUHAMMADIYAH YOGYAKARTA2015

LEMBAR PENGESAHANREFLEKSI KASUS

Hishprungs Disease, Diagnostik dan TatalaksanaTelah dipresentasikan pada tanggal:Oleh: Ica Trianjani S.20100310010

Disetujui oleh:Dosen pembimbing Kepaniteran klinikBagian Ilmu Kesehatan AnakRSUD KRT Setjonegoro Wonosobo

dr. Handayani, Msc, Sp. A

Hishprungs DiseaseA. DEFINISI Hirschsprung disease merupakan penyakit yang terjadi pada usus, dan paling sering pada usus besar (colon). Normalnya, otot pada usus secara ritmis akan menekan feses hingga ke rectum. Pada Hirschsprung disease, saraf (sel ganglion) yang berfungsi untuk mengontrol otot pada organ usus tidak ditemukan. Hal ini mengakibatkan feses tidak dapat terdorong, seperti fungsi fisiologis seharusnya.B. EPIDEMOLOGIKebanyakan kasus Hirschsprung terdiagnosis pada bayi, walaupun beberapa kasus baru dapat terdiagnosis hingga usia remaja atau dewasa muda. Terdapat kecenderungan bahwa penyakit Hirschsprung dipengaruhi oleh riwayat atau latar belakang keluarga dari ibu. Angka kejadian penyakit Hirschsprung, sekitar 1 di antara 4400 sampai 7000 kelahiran hidup, dengan rata-rata 1:5000 kelahiran hidup. Dengan mayoritas penderita adalah laki-laki dibandingkan wanita dengan perbandingan 4:1. Penyakit ini harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan berat lahir 3kg yang terlambat mengeluarkan tinja, hal ini juga dapat dialami oleh bayi yang lahir kurang bulan.C. ETIOLOGI Sel neuroblas bermigrasi dari krista neuralis saluran gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya mengikuti serabut-serabut vagal yang telah ada ke kaudal. Penyakit Hirschsprung terjadi bila migrasi sel neuroblas terhenti di suatu tempat dan tidak mencapai rektum. Sel-sel neuroblas tersebut gagal bermigrasi ke dalam dinding usus dan berkembang ke arah kraniokaudal di dalam dinding usus. 31 Mutasi gen banyak dikaitkan sebagai penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung. Mutasi pada Ret proto-onkogen telah dikaitkan dengan neoplasia endokrin 2A atau 2B pada penyakit Hirschsprung. Gen lain yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung termasuk sel neurotrofik glial yang diturunkan dari faktor gen yaitu gen endhotelin-B dan gen endothelin -3.D. PATOFISIOLOGI Istilah megakolon aganglionik menggambarkan adanya kerusakan primer dengan tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatik otonom pada pleksus submukosa (Meissner) dan myenterik (Auerbach) pada satu segmen kolon atau lebih. Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendorong (peristaltik), yang menyebabkan akumulasi/ penumpukan isi usus dan distensi usus yang berdekatan dengan kerusakan (megakolon). Selain itu, kegagalan sfingter anus internal untuk berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya obstruksi, karena dapat mempersulit evakuasi zat padat (feses), cairan, dan gas. Persarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang aganglionik mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi usus fungsional. Di bagian proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan dan pelebaran dinding usus dengan penimbunan tinja dan gas yang banyak. Penyakit Hirschsprung disebabkan dari kegagalan migrasi kraniokaudal pada prekursor sel ganglion sepanjang saluran gastrointestinal antara usia kehamilan minggu ke-5 dan ke-12. Distensi dan iskemia pada usus bisa terjadi sebagai akibat distensi pada dinding usus, yang berkontribusi menyebabkan enterokolitis (inflamasi pada usus halus dan kolon), yang merupakan penyebab kematian pada bayi/anak dengan penyakit HirschsprungE. GEJALA DAN TANDA1. GejalaBerdasarkan usia penderita gejala Hirschsprung disease dapat dibedakan menjadi 2, yaitua. Periode neonatus Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah bilious (hijau) dan distensi abdomen. Terdapat 90% lebih kasus bayi dengan Hirchsprung disease tidak dapat mengeluarkan mekonium pada 24 jam pertama, kebanyakan bayi akan mengeluarkan mekonium setelah 24 jam pertama (24-48 jam). Muntah bilious (hijau) dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang apabila mekonium dapat dikeluarkan segera. Bayi yang mengonsumsi ASI lebih jarang mengalami konstipasi, atau masih dalam derajat yang ringan karena tingginya kadar laktosa pada payudara, yang akan mengakibatkan feses jadi berair dan dapat dikeluarkan dengan mudah.

b. Periode anak-anak Walaupun kebanyakan gejala akan muncul pada bayi, namun ada beberapa kasus dimana gejala-gejala tersebut tidak muncul hingga usia kanak-kanak. Gejala yang biasanya timbul pada anak-anak yakni, konstipasi kronis, gagal tumbuh, dan malnutrisi. Pergerakan peristaltik usus dapat terlihat pada dinding abdomen disebabkan oleh obstruksi fungsional kolon yang berkepanjangan. Selain obstruksi usus yang komplit, perforasi sekum, fecal impaction atau enterocolitis akut yang dapat mengancam jiwa dan sepsis juga dapat terjadi.2. Tanda 1) Anemia dan tanda-tanda malnutrisi 2) Perut membuncit (abdomen distention) mungkin karena retensi kotoran. 3) Terlihat gelombang peristaltic pada dinding abdomen 4) Pemeriksaan rectal touche (colok dubur) menunjukkan sfingter anal yang padat/ketat, dan biasanya feses akan langsung menyemprot keluar dengan bau feses dan gas yang busuk. 5) Tanda-tanda edema, bercak-bercak kemerahan khususnya di sekitar umbilicus, punggung dan di sekitar genitalia ditemukan bila telah terdapat komplikasi peritonitis.F. DIAGNOSIS1. Anamnesis Pada heteroanamnesis, sering didapatkan adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, mekonium keluar >24 jam; adanya muntah bilious (berwarna hijau); perut kembung; gangguan defekasi/ konstipasi kronis; konsistensi feses yg encer; gagal tumbuh (pada anak-anak); berat badan tidak berubah; bahkan cenderung menurun; nafsu makan menurun; ibu mengalami polyhidramnion; adanya riwayat keluarga. 2. Pemeriksaan fisik Pada inspeksi, perut kembung atau membuncit di seluruh lapang pandang. Apabila keadaan sudah parah, akan terlihat pergerakan usus pada dinding abdomen. Saat dilakukan pemeriksaan auskultasi, terdengar bising usus melemah atau jarang. Untuk menentukan diagnosis penyakit Hirschsprung dapat pula dilakukan pemeriksaan rectal touche dapat dirasakan sfingter anal yang kaku dan sempit, saat jari ditarik terdapat explosive stool.

Pasien penyakit Hirschsprung dengan distensi abdomen. 3. Pemeriksaan BiopsiMemastikan keberadaan sel ganglion pada segmen yang terinfeksi, merupakan langkah penting dalam mendiagnosis penyakit Hirschsprung. Ada beberapa teknik, yang dapat digunakan untuk mengambil sampel jaringan rektum. Hasil yang didapatkan akan lebih akurat, apabila spesimen/sampel adekuat dan diambil oleh ahli patologi yang berpengalaman. Apabila pada jaringan ditemukan sel ganglion, maka diagnosis penyakit Hirschsprung dieksklusi. Namun pelaksanaan biopsi cenderung berisiko, untuk itu dapat di pilih teknik lain yang kurang invasive, seperti Barium enema dan anorektal manometri, untuk menunjang diagnosis. 4. Pemeriksaan Radiologi Pada foto polos, dapat dijumpai gambaran distensi gas pada usus, tanda obstruksi usus. Pemeriksaan yang digunakan sebagai standar untuk menentukan diagnosis Hirschsprung adalah contrast enema atau barium enema. Pada bayi dengan penyakit Hirschsprung, zona transisi dari kolon bagian distal yang tidak dilatasi mudah terdeteksi. Pada total aganglionsis colon, penampakan kolon normal. Barium enema kurang membantu penegakan diagnosis apabila dilakukan pada bayi, karena zona transisi sering tidak tampak. Gambaran penyakit Hirschsprung yang sering tampak, antara lain; terdapat penyempitan di bagian rectum proksimal dengan panjang yang bervariasi; terdapat zona transisi dari daerah yang menyempit (narrow zone) sampai ke daerah dilatasi; terlihat pelebaran lumen di bagian proksimal zona transisi. 5. Pemeriksaan Anorectal Manometry Pada individu normal, distensi pada ampula rectum menyebabkan relaksasi sfingter internal anal. Efek ini dipicu oleh saraf intrinsic pada jaringan rectal, absensi/kelainan pada saraf internal ini ditemukan pada pasien yang terdiagnosis penyakit Hirschsprung. Proses relaksasi ini bisa diduplikasi ke dalam laboratorium motilitas dengan menggunakan metode yang disebut anorectal manometry. 5 Selama anorektal manometri, balon fleksibel didekatkan pada sfingter anal. Normalnya pada saat balon dari posisi kembang didekatkan pada sfingter anal, tekanan dari balon akan menyebabkan sfingter anal relaksasi, mirip seperti distensi pada ampula rectum manusia. Namun pada pasien dengan penyakit Hirschsprung sfingter anal tidak bereaksi terhadap tekanan pada balon. Pada bayi baru lahir, keakuratan anorektal manometri dapat mencapai 100%.G. PENATALAKSANAAN Sampai pada saat ini, penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat dilakukan dengan pembedahan. Tindakan-tindakan medis dapat dilakukan tetapi untuk menangani distensi abdomen dengan pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa lambung dan irigasi rektum. Pemberian antibiotika dimaksudkan untuk pencegahan infeksi terutama untuk enterokolitis dan mencegah terjadinya sepsis. Cairan infus dapat diberikan untuk menjaga keseimbangan cairan, elektrolit, dan asam basa tubuh. Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama dengan pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi definitif. Tahap pertama dimaksudkan sebagai tindakan darurat untuk mencegah komplikasi dan kematian. Pada tahapan ini dilakukan kolostomi, sehingga akan menghilangkan distensi abdomen dan akan memperbaiki kondisi pasien. Tahapan kedua adalah dengan melakukan operasi definitif dengan membuang segmen yang ganglionik dengan bagian bawah rektum. Dikenal beberapa prosedur tindakan definitif yaitu prosedur Swensons sigmoidectomy, prosedur Duhamel, prosedur Soaves Transanal Endorectal PullThrough, prosedur Rehbein dengan cara reseksi anterior, prosedur Laparoskopic Pull-Through, prosedur dan prosedur miomektomi anorektal. Setelah diagnosis penyakit Hirschsprung ditegakkan maka sejumlah tindakan praoperasi harus dikerjakan terlebih dahulu. Apabila penderita dalam keadaan dehidrasi atau sepsis maka harus dilakukan stabilisasi dan resusitasi dengan pemberian cairan intravena, antibiotik, dan pemasangan pipa lambung. Apabila Universitas Sumatera Utarasebelum operasi ternyata telah mengalami enterokolitis maka cairan resusitasi cairan dilakukan secara agresif, pemberian antibiotik broad spektrum secara ketat kemudian segera dilakukan tindakan dekompresi usus.

DAFTAR PUSTAKA

1. Henna, N et all. 2011. Children With clinical Presentations of Hirschsprungs Disease-A Clinicopathological Experience. Biomedica; 27: 1-42. Hidayat,M et all. 2009. Anorectal Function of Hirschsprungs Patient after Definitive Surgery. The Indonesian Journal of Medical Science; 2: 77-853. Izadi, M et all. 2007. Clinical manifestations of Hirschsprungs disease: A 6- year course review on admitted patients in Guilan, North Province of Iran. Iranian Cardiovascular Research Journal; 1: 25-314. Kessmann; J. 2006. Hirschsprungs Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician; 74: 1319-13225. Lakshmi, P; James, W. 2008. Hirschsprungs Disease. Hershey Medical Center; 44-466. Prakash, M. 2011. Hirschsprungs Disease Scientific Update. SQU Medical Journal; 11: 138-1457. Puri, P; Shinkai, T. 2004. Pathogenesis of Hirschsprungs Disease and Its Variant : Recent Progress.University College Dublin; 13: 18-24