heranÇa e sexo das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou anomalias...
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HERANÇA E SEXO
9º ANO
PROFº RONNIE
Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de
cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46.
Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais
também conhecidos como heterossomos.
Autossomos e heterossomos
Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos
dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias
de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago
e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos
existem nos dois sexos.
O conjunto haploide de autossomos de uma célula é representado pela letra
A. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários,
característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos
cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O
cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher
em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples.
Microscopia Eletrônica do cromossomo X e Y.
Compare a diferença de tamanho de cada
cromossomo.
Os cromossomos sexuaisO cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o
cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que
existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura
abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y,
isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.
Heranças• Herança ligada ao sexo= herança de um caráter
determinada por genes presentes nos
cromossomos sexuais;
• Herança restrita ao sexo= Ocorre nos genes
que estão no cromossomo Y;
• Herança parcialmente ligada ao
sexo=Condicionada por genes presentes na
parte “comum” de X e Y.
Determinação genética do sexoO sistema XY
Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética
dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos
gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética
é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX.
No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos
gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os
gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos
cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que
produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana,
o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é
heterogamético.
Cromossomos
Autossômicos e Sexuais
O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo
feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a
intérfase. O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos
indivíduos femininos da espécie humana. Um dos cromossomos X fica espiralizado, ou
seja, inativo, fazendo com que só um dos alelos x se manifeste. Essa espiralização é
aleatória nas células do organismo, porém o cromossomo X que por acaso possuir alguma
anomalia será preferencialmente inativado. Nos indivíduos masculinos da espécie
humana, genótipo XY, não há corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, pois somente se
manifesta um cromossomo X.
A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as células
masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou
anomalias cromossômicas sexuais. Onde suas anomalias podem acarretar em doenças
como a Síndrome de Klinefelter.O indivíduo portador da síndrome de Klinefelter
apresentará cromatina sexual positiva. O cariótipo mais comum da síndrome de Klinefelter
é 47XXY e exibe 1 corpúsculo de Barr. Outros cariótipos possíveis da síndrome de
Klinefelter e o número de corpúsculos de Barr:
47XXY----- 1 corpúsculo de Barr
48XXXY----- 2 corpúsculos de Barr
49XXXXY---- 3 corpúsculos de Barr
O sistema X0
Em algumas espécies, principalmente em insetos, o macho não tem o cromossomo
Y, somente o X; a fêmea continua portadora do par cromossômico sexual X. Pela
ausência do cromossomo sexual Y, chamamos a esse sistema de sistema X0. As
fêmeas são representadas por 2A + XX (homogaméticas) e os machos 2A + X0
(heterogaméticos).
O Sistema ZW
Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos galos e galinhas), borboletas e
alguns peixes, a composição cromossômica do sexo é oposta à que acabamos de
estudar: o sexo homogamético é o masculino, enquanto as fêmeas são
heterogaméticas. Também a simbologia utilizada, nesse caso, para não causar
confusão com o sistema XY, é diferente: os cromossomos sexuais dos machos são
representados por ZZ, enquanto nas fêmeas os cromossomos sexuais são
representados por ZW.
Abelhas e Partenogênese
Nas abelhas, a determinação sexual difere acentuadamente da que até agora foi
estudada. Nesses insetos, o sexo não depende da presença de cromossomos sexuais,
e sim da ploidia. Assim, os machos (zangões) são sempre haploides, enquanto as
fêmeas são diploides. A rainha é a única fêmea fértil da colmeia, e por meiose, produz
centenas de óvulos, muitos dos quais serão fecundados. Óvulos fecundados originam
zigotos que se desenvolvem em fêmeas.
Se na fase larval, essas fêmeas receberem uma alimentação especial, trasnformar-se-
ão em novas rainhas. Caso contrário, se desenvolverão em operárias, que são
estéreis.
Os óvulos não fecundados desenvolvem-se por mitose em machos haploides. Esse
processo é chamado de partenogênese (do grego, partheno = virgem, gênesis =
origem), ou seja, é considerado um processo de desenvolvimento de óvulos não-
fertilizados em indivíduos adultos haploides.
Sexo homogamético e heterogamético
• O sexo que produz gametas de um tipo de
cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele
que pode produzir gametas de tipo de cromossomos
diferentes é chamado heterogamético.
Sistemas homogamético heterogamético
Sistema XY Fêmea XX Macho XY
Sistema X0 Fêmea XX Macho X0
Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW
Sistema Z0 Macho ZZ Fêmea Z0
Determinação do sexo em plantasGrande parte das plantas produz flores hermafroditas, que contém tanto estruturas
reprodutoras masculinas como femininas.
Plantas desse tipo são monóicas (do grego mono, um, e oikos, casa), termo que
significa “uma casa para dois sexos”. Outras espécies têm sexos separados, com
plantas que produzem flores masculinas e plantas que produzem flores femininas.
Essas espécies são denominadas dióicas (do grego di, duas, e oikos, casa), termo
que significa “duas casas, uma para cada sexo”.
Nas plantas dióicas os sexos são
determinados de forma semelhante a dos
animais. O espinafre e o cânhamo, por
exemplo, têm sistema XY de determinação do
sexo; já o morango segue o sistema ZW.
Organismos que não tem sistema de determinação do sexo
Os organismos monóicos (hermafroditas) não apresentam qualquer sistema de
determinação cromossômica ou genética de sexo. Todos os indivíduos da espécie
têm, basicamente, o mesmo cariótipo. Esse é o caso da maioria das plantas e de
animais como minhocas, caramujos e caracóis.
TemperaturaEm certas espécies de répteis, como jacarés
tartarugas e lagartos, o sexo da prole depende da temperatura de incubação dos ovos. Nas tartarugas
marinhas, por exemplo, se os ovos forem incubados a temperatura muito baixas, os
indivíduos que eclodirem serão machos, se os ovos forem incubados em temperaturas altas, os
indivíduos serão fêmeas. A ENZIMA AROMATASECONVERTE ANDRÓGENO EM
ESTRÓGENO
Herança influenciada pelo sexo
• É determinada por genes localizados em cromossomos
autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;
Herança limitada ao Sexo
• Determinada por genes autossômicos que
se manifestam em apenas um dos sexos;
Ex carateres sexuais secundários
Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais ressaltaremos a mais
conhecida, a dominância influenciada pelo sexo, herança em que, dentro do par de
genes autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o
inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície.
Genótipo No homem Na mulher
CC calvo calva
Cc calvo não-calva
cc não-calvo não-calva
Herança ligada ao sexoHabitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo
com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos
dividi-los em regiões:
A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os
genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y,
nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram
correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há
genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um
cromossomo Y.
Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região
heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas
têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X
(pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no
cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo
dominante que impeça a sua expressão.
DaltonismoÉ um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do
cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão
normal.
A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não
manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada
de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter
o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante
capaz de impedir a expressão do gene recessivo.
Genótipo Fenótipo
XDXD mulher normal
XDXd mulher normal portadora
XdXd mulher daltônica
XD Y homem normal
Xd Y homem daltônico
O homem XdY não é nem homozigoto ou
heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois
do par de genes ele só possui um. O homem
de genótipo XDY é hemizigoto dominante.
Se você consegue distinguir
perfeitamente o número 74 entre as
bolinhas da figura acima, então
você não é daltônico.
HemofiliaÉ um distúrbio da coagulação sanguínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas
envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais.
As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentar hemorragias graves depois de
traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária.
O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de
derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de
plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos
apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas
através dessas vias.
Distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença
hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa.
Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne
Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente
quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente
nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras
partes do corpo.
Principais sinais e sintomas:
• Quedas frequentes
• Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
• Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
• Andar cambaleante
• Dificuldades de aprendizagem
• Fadiga
• Fraqueza que piora com o tempo.
Herança restrita ao sexo
• O cromossomo Y possui uma estrutura
restrita a esse cromossomo (Só acontece
com os homens)
GENE SRY
• Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do
cromossomo Y sem homologia no X, são herdados
apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de
pais para filhos. Um exemplo de gene holândrico é o SRY,
que condiciona o desenvolvimento dos testículos nos
embriões de mamíferos (incluindo a espécie humana) e,
portanto, relaciona-se à determinação das características
sexuais masculinas.
Hipertricose auricular