heranÇa e sexo prof. marcos. os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e...
TRANSCRIPT
HERANÇA E SEXOHERANÇA E SEXO
Prof. Marcos
Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.
SISTEMA XY
A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
SISTEMA X0
SistemaX0
Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX.
A herança do sexo na espécie humanaA herança do sexo na espécie humana
Na espécie humana:- 46 cromossomos - 23 cromossomos são de origem materna e
23 são de origem paterna- A determinação do sexo envolve apenas
o par sexual (cromossomos alossomos)- Os demais cromossomos são chamados
AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e Cromossomos Autossômicos e SexuaisSexuais
CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
Cariótipo masculino anormalCariótipo masculino anormal
SEXO FEMININO:- Homogamético
- Mulher: 44AA + XX
- Ovulo: 22AA + X
SEXO MASCULINO
- Homem: 44AA + XY
- Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
X X
Homologia Completa
X Y Homóloga
Não homóloga
Herança Restrita ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
Não homóloga
Herança influenciada pelo sexoHerança influenciada pelo sexoCalvície ou alopecia: É determinada por genes
localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;
Hipótese de LyonHipótese de LyonTeoria que diz que as fêmeas dos
mamíferos compensariam a dose dupla de seus cromossomos X inativando um deles, hoje conhecido como Corpúsculo de Barr.
DALTONISMO: DALTONISMO: Um exemplo de herança Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana
Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores.
O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd
O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.
DALTONISMODALTONISMO
TESTE
GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMODALTONISMO
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XDY NormalMasculino XdY DaltônicoFeminino XDXD NormalFeminino XDXd NormalFeminino XdXd Daltônica
HEMOFILIA: HEMOFILIA: Outro exemplo de herança Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana
Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea.
A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh
O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIAHEMOFILIA
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XHY NormalMasculino XhY hemofílicoFeminino XHXH NormalFeminino XHXh NormalFeminino XhXh hemofílica
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAISALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher.
Gameta xx
xx
O
Não-disjunção
Gameta
xx
xx
O
O
Y
x
Y
x
XXY(Síndrome de Klinefelter)
XXX(Trissonia do X)
YO(Não Viável)
XO(Síndrome de Turner)
Formação degametas
Possibilidades nafertilização
Genótipos eFenótipos
ou
ou
x
x
x
x
Alterações cromossomais: Alterações cromossomais: Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
Sindrome de KlinefelterSindrome de Klinefelter
Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47Síndrome de Klinefelter
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
Alterações cromossomais: Alterações cromossomais: Síndrome de DownSíndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
Síndrome de DownSíndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47Síndrome de Patau
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais, digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano
Síndrome do triplo XSíndrome do triplo XA síndrome do triplo X é uma condição genética
na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra ( o normal é possuir dois). Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XX X. A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a condição não é passada de mãe para filha.
Síndrome do triplo xSíndrome do triplo xCrianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas
inicialmente existem outros poucos sintomas físicos desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento.
Síndrome do duplo YSíndrome do duplo YHomens XYY:--Nesta anomalia como diz o próprio nome, os
portadores possuem um ou mais cromossomos Y.
Características:-Altura media de 1,8m-QI de 80-118-Grave acne facial durante a adolescência-Anomalias nas genitálias-ocorrência de 0,69:1000
Herança restrita ao sexoHerança restrita ao sexoO cromossomo Y possui uma estrutura
restrita a esse cromossomo (Só acontece com os homens)
Genética Relacionada ao SexoGenética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino (ex.: Hipertricose auricular).
Hipertricose auricularHipertricose auricular
Síndrome de Werewolf Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)(HIPERTRICOSE)
RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y