herança sexual e mutações- fepecs 8, 9 e 10
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Determinao Gentica do Sexo e Herana Sexual
Cromossomos Sexuais: A partir da anlise de um caritipo podemos perceber que a diferena gentica entre macho e fmea reside, geralmente, em um nico par de cromossomos.Cromossomos: Autossomos Heterossomos ou Sexuais
Cromossomos Sexuais: Sistema XY: Cromossomos sexuais correspondentes em fmeas e no correspondentes nos machos.
Caritipo mulher = 44 A + XX Sexo Homo gamtico
Caritipo homem = 44 A + XY
Sexo Hetero gamtico
Cromossomos Sexuais: Sistema XY: Cromossomos sexuais correspondentes em fmeas e no correspondentes nos machos.
Gameta masculino que determina o sexo
Sistema para a maioria dos mamferos e muitos insetos (mosca por exemplo)
Cromossomos Sexuais: Sistema X0: Cromossomos sexuais correspondentes em fmeas e no h cromossomo Y em machos.
Gameta masculino que determina o sexo
Sistema presente em muitas espcies de insetos (gafanhotos, baratas) e nematides
Cromossomos Sexuais: Sistema ZW: Cromossomos sexuais correspondentes em machos e no correspondentes nas fmeas.
Gameta feminino que determina o sexo
Sistema presente em alguns insetos (borboletas e mariposas) , aves e peixes.
Cromossomos Sexuais: Sistema Z0: Em algumas espcies no existe cromossomo W, sendo os machos ZZ e as fmeas Z0 (galinha).
Homogamtico ZZ
Monogamtico Z0
Cromossomos Sexuais:Partenognese: Desenvolvimento do vulo sem a participao do gameta masculino.
Heranas Sexuais:Caractersticas determinadas por presentes nos cromossomos sexuais. genes
X
Y
Cromossomos sexuais
Heranas Sexuais:Caractersticas determinadas por presentes nos cromossomos sexuais.Gene A No h correspondncia. Caracterstica ligada ao sexo
genes
X
Y
Cromossomos sexuais
Heranas Sexuais:Caractersticas determinadas por presentes nos cromossomos sexuais.Gene A No h correspondncia. Caracterstica ligada ao sexo
genes
Gene C no alelo de B. Caracterstica ligada ao sexo X
Gene B s aparece em Y gene holndrico. Caracterstica restrita ao sexo Y
Cromossomos sexuais
Heranas Sexuais:Herana ligada ao sexo: Genes presentes no cromossomo X sem correspondncia no Y.Gene A No h correspondncia. Caracterstica ligada ao sexo Gene A Gene A
Gene C no alelo de B. Caracterstica ligada ao sexo X Y Genes Hemizigticos
Gene B
Gene C X
Gene C X
Genes Homozigticos ou heterozigticos
Heranas Sexuais:Herana ligada ao sexo: Hemofilia Doena ligada ao sexo de carter recessivo.Hemofilia Gentipos Fentipos H H Normal X X H h Mulher Normal X X Hemoflica XhXh Homem X Y XhYH
Normal Hemoflico
Heranas Sexuais:Herana ligada ao sexo: Hemofilia Doena ligada ao sexo de carter recessivo.
Heranas Sexuais:Herana ligada ao sexo: Daltonismo Doena ligada ao sexo de carter recessivo.Daltonismo Gentipos Fentipos D D Normal X X Mulher X X XdXd X Y XdYD D d
Normal Daltnica Normal Daltnico
Homem
Heranas Sexuais:Herana restrita ao sexo: Determinada por genes localizados na regio no homloga do cromossomo Y.
Gene C no alelo de B. Caracterstica ligada ao sexo X
Gene B s aparece em Y gene holndrico. Caracterstica restrita ao sexo Y
Cromossomos sexuais
Heranas Sexuais:Herana restrita ao sexo: Determinada por genes localizados na regio no homloga do cromossomo Y.
Hipertricose
Heranas Sexuais:Herana influenciada pelo sexo: Determinada por genes autossmicos que recebem influncia de caractersticas sexuais.
Heranas Sexuais:Herana influenciada pelo sexo: Calvcie heterozigoto com carter dominante no homem e recessivo na mulher.Calvcie Fentipo Gentipo Homem Mulher CC Calvo Calva Cc Calvo No Calva cc No Calvo No CalvaSofre influncia de hormnios masculinos.
Cromatina sexual:Corpsculo de Barr ou cromatina sexual .
Corpsculo de Barr : Clula bucal
Baqueta em Neutrfilo
Cromatina sexual:Compensao de dose e layonismo .
Mutaes:Alterao sbita do material gentico. Mutante aquele que apresenta alterao do fentipo devido mutao. Aleatrias ou induzidas (radiaes, compostos qumicos) Podem ser indiferentes, mas em geral so deletrias.
Mutaes Numricas:Alterao no nmero final de cromossomos. Euploidia nmero de cromossomos mltiplo de n.
n=32n=6 haploidia diploidia
3n=9 triploidia
Mutaes Numricas:Alterao no nmero final de cromossomos. Aneuploidia Variao numrica em torno de 2n.
2n-1=5 2n=6 monossomia dissomia
2n+1=7 trissomia
Mutaes Numricas:Alterao no nmero final de cromossomos. Aneuploidia Variao numrica em torno de 2n.
2n-1=5 monossomia
2n+2=8 2n+1=7 tetrassomia trissomia
Alteraes Numricas:Origens comuns No disjunes durante a formao dos gametas.
Alteraes Cromossmicas:Sexuais Sndrome de Klinefelter: Caritipo 44A + XXY . (2n+1)
Aspecto masculino, braos e pernas longas, pouco plo, esterilidade e problemas mentais.
Alteraes Cromossmicas:Sexuais Sndrome de Turner: Caritipo 44A + X0. (2n-1)
Aspecto feminino, baixa estatura, geralmente estril, pescoo curto e largo.
Alteraes Cromossmicas:Sexuais Super macho: Caritipo 44A + XYY. (2n+1)
Aspecto masculino normal, geralmente mais alto do que a mdia e mais agressivo.
Alteraes Cromossmicas:Sexuais Super Fmea: Caritipo 44A + XXX. (2n+1)
Aspecto feminino normal, leve retardo mental e geralmente frtil.
Alteraes Cromossmicas:Autossmicas Sndrome de Down: Trissomia do cromossomo 21. (2n+1)
Baixo QI, baixa estatura, prega transversal contnua na palma da mo, face achatada, dentio irregular, prega no olho, mo e dedos curtos, ausncia de uma falange no dedo mnimo.
Alteraes Cromossmicas:Autossmicas Sndrome de Patau: Trissomia do cromossomo 13. (2n+1)
Surdez, cegueira e polidactilia, expectativa de vida de trs anos.
Alteraes Cromossmicas:Autossmicas Sndrome de Trissomia do cromossomo 18. (2n+1) Edwards:
Atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformao grave do corao. O crnio alongado . A boca pequena e o pescoo geralmente muito curto. Expectativa de vida baixa.
Alteraes Cromossmicas:Autossmicas
Mutaes estruturais:Deleo. Inverso
Mutaes estruturais:Duplicao. Translocao
Mutaes estruturais:Translocao
Mutaes estruturais:Ocorrem na base dos genes. Origem dos alelos.
Mutaes estruturais:Ocorrem na base dos genes. Origem dos alelos.TGGTreonina CAT Valina GAT Leucina TAG Isoleucina CGA Alanina GTC
Glutamina