herencia humana

GENÉTICA HUMANA

CARIOTIPO HUMANO

CARIOTIPO HUMANO

GENÉTICA HUMANA

En el cariotipo humano se refleja el número, el tipo y la estructura de los cromosomas

característicos de una especie.

El cariograma es la representación gráfica del cariotipo, ordenado por parejas de

cromosomas homólogos.

El cariotipo permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón

cromosómico estandar. De este modo, se pueden detectar anomalías cromosómicas.

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Cariotipo masculino Cariotipo femenino

Como todos los mamíferos, el ser humano presenta una determinación cromosómica

del sexo por el sistema XX/XY.

Las células somáticas humana disponen de 46 cromosomas: 22 parejas de

cromosomas autosómicos (autosomas) y dos cromosomas sexuales que pueden

formar pareja (XX) o no (XY); el primer caso corresponde a las mujeres y el segundo, a

los hombres.

El cromosoma X es portador de genes para características biológicas importantes; por

este motivo está presente en mujeres y en hombres.

En el caso de la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva, por lo que su

dosis génica se iguala con la del hombre (XY).

El cromosoma femenino X inactivo puede observarse como una mancha oscura

cuando los cromosomas se desespiralizan al transformarse en cromatina. Esta mancha

que se observa en el núcleo de las células somáticas de las mujeres se denomina

corpúsculo de Barr .


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Presentación y vídeo

Actividad

Pregunta Verdadero-Falso

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Genética humana 2 from IES Suel - Ciencias Naturales

Indica si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas:


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Verdadero Falso

Verdadero Falso

Verdadero Falso

Verdadero Falso

Verdadero Falso

Verdadero Falso

HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANA

CAUSAS DE LA VARIABILIDAD HUMANA

En el cariograma humano se refleja el número, el tipo y la estructura de los cromosomas característicos de una

especie

El cariotipo es la representación gráfica del cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas homólogos

El cariotipo permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómico estandar. De este

modo, se pueden detectar anomalías cromosómicas

Como todos los mamíferos, el ser humano presenta una determinación cromosómica del sexo por el sistema XX/XY

Las células somáticas humana disponen de 44 cromosomas

La mancha que se observa en el núcleo de las células somáticas de las mujeres se denomina corpúsculo de Baras

Las personas presentan numerosas características que las diferencian; el color de piel,

el color de pelo, la estatura, los rasgos faciales, etc..

Esta gran variabilidad tiene dos causas principales:

- Las diferencias genéticas - Las características genéticas son heredables y

constituyen el genotipo del individuo, exclusivo para cada persona.

- Los factores ambientales - Los factores ambientales dependen de todo aquello que

interviene en nuestra vida:el clima, la alimentación, los hábitos, etc...


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CARACTERÍSTICAS CONTINUAS

Las característitas que diferencian a unas personas de otras son de dos tipos:

continuas y discontinuas.

Las características continuas o cuantitativas son aquellos que muestran una

distribución continua de fenotipos; por lo tanto, no existe una única clasificación

fenotípica sino que ésta se realiza agrupando los distintos valores en clases

establecidas arbitrariamente (moreno, rubio, ojos azules, piel blanca, etc...)

Habitualmente, se trata de características que se miden (longitud, peso, producción de

una sustancia, etc.) o se cuentan (número de hijos por parto).

las características continuas muestran una variación mínima, de forma que las

diferencias entre los individuos son muy pequeñas.

Son características continuas; color de pelo, los ojos, la piel, la estatura, el peso, etc...

En ocasiones, la variabilidad continua no depende solo de una herencia cuantitativa,

sino tambiénde la influencia de factores ambientales sobre el genotipo. Por ejemplo, la

altura y el peso son dos características que se ven afectadas por el ambiente.

Grafica de distribución de una característica conti nua


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CARACTERÍSTICAS DISCONTINUAS

Presentación

Las características discontinuas presentan pocas alternativas, claramente diferenciables entre sí. En

estos caracteres, la influencia del ambiente es prácticamente nula.

Son características discontinuas; el grupo sanguíneo, lengua enrollable o no, labios gruesos o finos, lóbulo

de la oreja colgante o no, etc...


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Actividad 1

Pregunta de Selección Múltiple


¿Cuáles de estas características siguen una variabilidad continua?

Color de ojos

Peso

Ojos claros/Ojos oscuros

Nº de pie

Presencia de pecas

Color de piel

Grupo sanguíneo

Altura

Labios gruesos/Labios finos

Color de cabello

¿Cuáles de las siguientes características siguen una variabilidad discontinua?

Color de ojos

Color de cabello

Lengua enrollable

Grupo sanguíneo

Pestañas largas

Peso

Piel morena/Piel clara


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LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

Los grupos sanguíneos

Presentación

Cabello rizado/Cabello liso

El sistema AB0 de grupos sanguíneos, se debe a que en la membrana de los

glóbulos rojos de la sangre existen unas moléculas que funcionan como antígenos

cuando entran en contacto con la sangre de otro individuo.

Existen cuatro grupos sanguíneos :

- Grupo sanguíneo A - Tiene antígeno A.

- Grupo sanguíneo B - Tiene antígeno B.

- Grupo sanguíneo AB - Tiene antígenos A y B.

- Grupo sanguíneo 0 - No tiene antígenos.

La herencia de los grupos sanguíneos es un ejemplo de alelismo múltiple.Existen tres

alelos para este caracter (A =

B > 0):

Fenotipos: Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0

Genotipos: AA oA0 BB o B0 AB 00


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Actividad 1



Personas con grupo sanguíneo A pueden recibir sangre de otras personas con grupo sanguíneo:

0

B

AB

A

El grupo sanguíneo B puede recibir sangre de:

AB

B

0

A


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Actividad 2


Personas con grupo sanguíneo AB pueden recibir sangre de:

A

B

AB

0

Personas con grupo sanguíneo 0 pueden recibir sangre de:

A

B

AB

0

Personas con el grupo sanguíneo A pueden donar sangre a personas con grupo sanguíneo:

A

B

AB

0

Personas con el grupo sanguíneo B pueden donar sangre a:

A


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Actividad 3


B

AB

0

Personas con el grupo sanguíneo AB pueden donar sangre a:

A

0

B

AB

Personas con el grupo sanguíneo 0 pueden donar sangre a:

A

B

AB

0

El genotipo de las personas con grupo sanguíneo A puede ser:

AA

00

AB

A0


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El genotipo de una persona con grupo sanguíneo B es:

AB

BB

B0

00

El genotipo de una person con grupo sanguíneo AB es:

A0

B0

AB

00

El genotipo de una persona con grupo sanguíneo 0 es:

A0

00

AB

B0


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ALTERACIONES GÉNICAS HUMANAS

Alteraciones génicas humanas

Alteraciones génicas con herencia autosómica

Alteración en gen autosómico

Las alteraciones o mutaciones génicas humanas son aquellas que afectan a la estructura química de los genes .

La existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada, constituyen el origen de anomalías en

el funcionamiento del organismo y de enfermadades, a menudo graves.

Un caso muy conocido es el cancer que es una enfermadad que consiste en la multiplicación y el crecimiento

irregular de ciertas células alteradas. Estas células forman tumores malignos que invaden y destruyen otros tejidos, y

que pueden emigrar a través del sistema circulatorio o linfático y generalizarse (metástasis).

Células cancerígenas

Transformación cancerosa es el paso de célula normal a célula cancerosa, puede ocurrir por tres causas:

- Por factores ambientales (sustancias químicas, radiaciones, etc..)

- Por la presencia de ciertos genes (protooncogenes) que se transforman en oncogenes al sufrir una mutación.

- Ciertos virus producen mutaciones y algunas pueden ser cancerígenas.


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Los genes implicados se localizan en uno de los 22 tipos de autosomas y, por tanto, su transmisión afecta por igual a

mujeres y a hombres.Los alelos responsables de estas alteraciones son en su mayoría recesivos, pero también

pueden ser dominantes.

ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS DOMINANTES

Alteraciones provocadas por un alelo autosómico dominante:

- POLIDACTILIA - Alteración del alelo que controla el número de dedos, como consecuencia abrá seis dedos en las

manos o en los pies.

- SINDACTILIA - Unión de los dedos.

- BRAQUIDACTILIA - Dedos cortos.

Polidactilia Sindactilia Braquidactilia

ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS RECESIVOS

Estas alteraciones son provocadas por alelos autosómicos recesivos. Los padres pueden no padecerlas:

- ALBINISMO - Consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la

piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco, y los ojos de color rosadO.

- FIBROSIS QUÍSTICA - Afecta a diversos organos, principalmente a los pulmones, ya que se producen secreciones

anómalas y espesas de las glándulas exocrinas.

- ANEMIA FALCIFORME - Enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteina que se encuentra en los glóbulos

rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

Albinismo Fibro sis quística


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Alteraciones génicas ligadas al sexo

Alteraciones ligadas a cromosomas sexuales

Estas alteraciones están provocadas por alteraciones en los genes de los cromosomas X e Y, por lo tanto, no afectan

por igual a mujeres y a hombres:

- HEMOFILIA - Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre,

por lo que las personas que padecen esta enfermedad pueden tener grandes hemorragias.

Se trata de un alelo recesivo en el cromosoma X (para padecer la enfermedad todos los alelos deben ser recesivos);

por ello, puede haber mujeres portadoras que no padecen la enfermedad, los hombres no pueden ser portadores.

- DALTONISMO - Consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores debido a la alteración de ciertas células de

la retina.


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Herencia influida por el sexo

Herencia influida por el sexo

ALTERACIONES NUMÉRICAS (GENÓMICAS)

Alteración en el número de cromosomas

Hemofilia

Daltonismo

En algunos casos, un caracter autosómico presenta diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo. Un

ejemplo de esto son algunos casos de calvicie:

- CALVICIE determinada por alelos autosómicos- El alelo para la calvicie es recesivo en las mujeres y dominante en

los hombres. Las mujeres heterocigóticas no son calvas mientras que los hombres sí.

La diferencia en la expresión de estos genes parece debida a las hormonas sexuales, distintas en ambos sexos.

Posibles genotipos y fenotipos:

Genotipo Mujere s Hombres

AA con pelo con pelo

Aa con pelo calvos

aa calvas calvos

Estas alteraciones se deben al cambios en el número de cromosomas y provocan, obligatoriamente, la aparición

de diversas enfermedades, cuya gravedad depende de la importancia del cambio producido.

Estas alteraciones pueden producirse en los cromosomas autosómicos o en los cromosomas sexuales.

Algunas alteraciones autosómicas son: - Síndrome de Down

- Síndrome de Edwards

- Síndrome de Patau

Algunas alteraciones en los cromosomas sexuales son: - Síndrome de triple X

- Síndrome de Turner

- Síndrome de duplo Y

- Síndrome de Klinefelter


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Alteraciones autosómicas

Alteraciones genómicas autosómicas

Estas alteraciones autosómicas afectan al número de cromosomas no sexuales .

Las más frecuentes son las trisomías (en las que existe un cromosoma de más), que afectan a cromosomas

pequeños.

Alguna de estas alteraciones:

- SÍNDROME DE DOWN- Son personas con tres cromosomas 21 (Trisomía 21)

Cuadro clínico : - Retraso mental.

- Braquicefalia (cierre precoz de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital, a

consecuencia de lo cual la cabeza es más corta)

- Rasgos faciales mongoloides

- Alteraciones diversas (oculares, cardiacas, etc...)

Frecuencia : 1,5/1000 nacidos.

- SÍNDROME DE EDWARDS- Son personas con tres cromosomas 18 (Trisomía 18)

Cuadro clínico : - Deficiencia mental profunda.

- Malformaciones renales y cardiacas.

- Retraso del crecimiento y alteración de los miembros.


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- Cuello y esternón cortos.

Frecuencia : 1/6766 nacidos.

- SÍNDROME DE PATAU - Son persona s con tres cromosomas 13 (Trisomía 13)

Cuadro clínico : - Retraso mental.

- Malformaciones cardiacas, genitales, dáctiles y cerebrales.

- Ausencia de paladar.

- Pie valgo (se produce cuando se da una desviación lateral del talón pudiendo ir asociado al pie

plano)



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Presentación


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Alteraciones en los cromosomas sexuales

Alteraciones genómicas en cromosomas sexuales


Estas alteraciones consisten en cambios del número de cromosomas sexuales . También provocan

enfermedades;unas afectan a los hombres, y otras, a las mujeres.

Algunas alteraciones de este tipo son:

- SÍNDROME DE TRIPLE X- Son mujeres con tres cromosomas X (Trisomía del cromosoma X )

Cuadro clínico : - Retraso mental moderado.

- Alteraciones neuropsíquicas.


- SÍNDROME DE TURNER- Son mujeres con un solo cromosoma X (Monosomía del cromosoma X )

Cuadro clínico : - Genitales infantiles y esterilidad.

- Baja estatura.


- SÍNDROME DE DUPLO Y - Son hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.

Cuadro clínico : - Malformaciones en el esqueleto (elevada estatura).


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Presentación

- Ligero retraso mental y agresividad.


- SÍNDROME DE KLINEFELTER - Son hombres con dos cromosomas X y uno Y.

Cuadro clínico : - Genitales pequeños y esterilidad.

- Retraso mental moderado.



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ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Alteraciones en la estructura de los cromosomas


Hay enfermedades cuasadas por cambios en la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones se detectan al

realizar el cariotipo.

Son las siguientes:

- DELECCIONES- Consiste en la pérdida de un fragmento de cromosoma . Ejemplos de esta alteración son:

Síndrome de Cri-du-chat (maullido de gato) y sídrome de "boca de carpa".


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Actividad



Cri-du-chat Boca de carpa

- DUPLICACIONES - Una parte del cromosoma se encuentra repetida.

- INVERSIONES- Un fragmento cromosómico se encuentra invertido.

- TRANSLOCACIONES - Se produce un intercambio de fragmenbtos entre distintos cromosomas.

¿Cuáles de estas alteraciones son génicas?

Polidactilia

Síndrome de Patau

Albinismo

Síndrome de Cri-du-chat

Calvicie

¿Cuáles de estas alteraciones son genómicas?

Síndrome de boca de carpa

Síndrome de Turner

Hemofilia


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Síndrome de duplo Y

Síndrome de Edwards

¿Cuáles de estas alteraciones son estructurales?

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de boca de carpa

Síndrome de triple X

Síndrome de Cri-du-chat

Síndrome de Down


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herencia humana

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