herencia ligada al sexo
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FACULTAD DE SALUD PUBLICAESCUELA DE MEDICINA
GENETICATEMA: HERENCIA LIGADA AL SEXO
INTEGRANTES:ARIEL AVALOS DAVID SUQUILLO
La especie humana posee 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares
22 pares son somáticos o autosomas (heredan
caracteres no sexuales)
Uno es una pareja de cromosomas sexuales
Identificados como XX en las mujeres y como XY en
los hombres
HERENCIA DE CARACTERES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES • Se produce cuando la mutación está ubicada en
uno de los cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no homólogo.
CARACTERES QUE SE HEREDAN CON EL SEXO
Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento
distinto en los hombres y en las mujeres, debido a
que el cromosoma Y es
diferente del cromosoma X
Los cromosomas sexuales XX
constituyen un par de homólogos
En el par XY un segmento de
cada cromosoma presenta genes particulares y
exclusivos
La porción restante de los cromosomas del
par XY corresponde al
sector homólogo
CLAVES DE LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
En el sexo femenino
La presencia de dos cromosomas X hace que los genes se comporten como si se encontraran en autosomas
con normalidad
Un carácter determinado por un gen del cromosoma X
aparecerá si la mujer lo tiene un alelo dominante o si lo tiene
en dos alelos recesivos
Si en cambio la mujer es heterocigota para ese
carácter se manifestará el alelo dominante.
XX
Xx xx
Xx Xx
El caso del hombre
Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y actúan como en el caso anterior
Es más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y
Si esto sucede los alelos se manifestarán siempre ya sean dominantes o recesivos
X Y
X Y
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X)
En los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen
Las mujeres
con fenotipo normal pueden no llevar el gen
(homocigotas
dominantes) o
llevar uno normal y
uno dañado
(heterocigota o
portadora)
Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de
hijas sanas (que no lleven el gen) 25% de hijas portadoras (heterocigotas)
25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de
hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado)
Los criterios básicos para distinguir la herencia recesiva ligada al X son los siguientes:
La incidencia del rasgo es mucho
mayor en varones que en mujeres
Los varones afectos transmiten el gen
mutado a todas sus hijas siendo estas
portadoras no afectas
Las hijas de un varón afecto tienen un 50
% de probabilidad de que sus hijos sean
afectos
DALTONISMO
Esta determinada por un gen recesivo
del cromosoma X es una anomalía que consiste en
la incapacidad de distinguir los colores rojo y
verde
El gen responsable
de la enfermedad es recesivo y su
presencia origina el
daltonismo en el hombre
La mujer que lo posee por lo
general es portadora y no lo manifiesta
Para que una mujer sea
daltónica es necesario que tenga genes
del daltonismo en los dos
cromosomas X
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres debido a que el gen se localiza en el cromosoma X
Herencia Genética del Daltonismo
Madre normal y padre normal: ninguno de sus hijos será daltónico ni portador
XN XN
XN XNXN XNXN
Y XNY XNY
Madre normal y padre daltónico: Todas las hijas portadoras y todos los hijos normales
XN XN
Xd XdXN XdXN
Y XNY XNY
Madre portadora y padre normal: 1 hija normal 1 hijo normal 1 hija portadora 1 hijo afectado
Xd XN
XN XNXd XNXN
Y XdY XNY
Madre portadora y padre daltónico: 1 hija afectada 1 hijo afectado 1 hija portadora 1 hijo normal
Xd XN
Xd XdXd XdXN
Y XdY XNY
Madre daltónica y padre daltónico: todos los hijos daltónicos
Xd Xd
Xd XdXd XdXd
Y XdY XdY
Madre daltónica y padre normal: todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos
Xd Xd
XN XNXd XNXd
Y XdY XdY
HEMOFILIA
La Hemofilia es una
enfermedad que afecta a
la coagulación de la sangre
La Hemofilia A se produce
porque no es del todo
funcional el factor VIII y la Hemofilia B
cuando no lo es el factor IX
Ya sea del tipo A o del tipo B se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o
bien por un sangrado excesivo
Se cree que un tercio de todos los casos son
nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de
la madre)
El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo
Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X
Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras a veces muestran
signos de la hemofilia y pueden transmitirla a sus descendientes
Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es
portadora esto es muy infrecuente
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y O HERENCIA HOLÁNDRICA
Corresponde a la herencia de genes localizados en el
segmento diferencial o no homólogo del
cromosoma Y
Son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en
todos los hombres que los lleven (XY)
Por ejemplo la ictiosis (escamas en
la piel) y la hipertricosis
auricular (exceso de vello en las orejas)
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO
Tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los
padres es capaz de causar la enfermedad, aunque
pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal
El gen anormal domina el
resultado del par de genes
Los genes dominantes ligados al
cromosoma X son muy poco frecuentes
Madre enferma padre sano= 1hijo y 1 hija enfermos
XE Xs
Xs XEXs XsXs
Y XEY XsY
Xs Xs
XE XEXs XEXs
Y XsY XsY
Madre sana padre enfermo= 2 hijas enfermas
SINDROME DEL X FRAGIL
• También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down
• La causa genética del síndrome es un tipo de mutación en el cromosoma X conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN.
Todas las hijas de un varón afectado son
afectadas
Todos los hijos de un varón afectado
están libres de la enfermedad
Incontinencia pigmentaria• La incontinencia pigmentaria es muy poco
frecuente. Las características principales se presentan en la piel donde aparecen ampollas en el recién nacido, que luego se transforman en verrugas. Luego aparecen remolinos marrones sobre la piel, seguidos de la aparición de remolinos claros.
GRACIAS