herencia ligada al sexo

7/17/2019 Herencia ligada al sexo

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Tema 4. Herencia ligada al cromosoma X

Los cromosomas sexuales: X, Y

Inactivación del cromosoma X. Mecanismo

Patrón de herencia recesiva ligada a X

Hemoilia !" #istroia muscular de #uchenne" #altonismo

$%ndrome del X&r'gil

Herencia ligada al cromosoma Y: hol'ndrica

(enoti)os inluidos )or el sexo



Los cromosomas sexuales

cromosoma Y *+ M

cromosoma X -** M

XX

XY



X Y



cómo es )osile /ue la distinta dosis de los genes en el cromosoma X

no )rovo/ue )rolemas en alguno de los sexos0

Inactivación del cromosoma X

1-2423 oservación de los cor)sculos 5arr

1-2*23 los cor)sculos 5arr corres)onden a X inactivo

n6 de cor)sculos 5arr 7 Xn & -

1-28-3 Mar9 L9on: en hemras ha9 una com)ensación de la dosis )or inactivación

de - cromosma X al aar en ases tem)ranas del desarrollo emrionario. ;na veinactivado un cromosoma X, )ermanece inactivo en las siguientes generaciones.

X activo

Las mu<

eres son mos'icos

)ara el cromosoma X



X !Xa

X !Xa

X !Xa X !Xa

X !

Xa

X !Xa

X !Xa

Prueas

)ela<e de los ratones

color del )ela<e en mosaico en gatas calicó heterocigóticas

alinismo ocular )atrón en mos'ico de algunas

enermedades dermatológicas

causadas )or genes /ue est'n

en el cromosoma X

ex)erimentos con lineas celulares deirolastos de mu<eres heterocigotas

)ara la =8P#H



Mecanismo de inacivación del cromosoma X

X/->

necesario )ara comenar el silenciamiento del cromosoma X: se transcrie en

un ?@! de -2A /ue es )rocesado, )ero @B traducido

elección del cromosoma X

/ue se inactiva

transcri)ción

eucromatina



...)ero, )or/uC una mu<er XD no es normal0

la inactivación del cromosoma X no es com)leta

los cromosomas X e Y conservan regiones de homolog%a

regiones )seudoautosómicas

X

Y



Enermedades ligadas a X recesivas

Xa X !Xa X !Xa

Y X !Y X !Y

X ! X !

Hemoilia !" #istroia muscular de #uchenne" #altonismo

recuencia en homres F mu<eres

homres aectados trasmiten: siem)re a hi<as

nunca a hi<os

aectado

a e c t a d o

)ortador

)ortadora

X ! X !X ! X !Xa

Y X !Y XaY

X ! Xa



Hemoilia ! 1HEM!3 X/G+

!ecta a -"*.DDD&-D.DDD varones. )atrón de herencia descrito en el Talmud.

(amosos: ?eina ictoria )ortadora, !le<andro de ?usia aectado

(enoti)o: alta de coagulación de la sangre. Hemorragias en heridas, articulaciones9 msculos. Hemorragias intracraneales como la ma9or causa de muerte.

Producto gCnico: el actor III de coagulación

Mecanismo: altera la cascada de sucesos en la ormación de irina, lo /ue conlleva

a un deicit de coagulación

Mutación: el 4* de los casos se dee a la inversión de una ona estructural del gen.

La gravedad de la hemoilia est' relacionada con los niveles de actor III:

J- grave"-&* moderada"*&G* leve.En los 8DKs letal antes de los GD aos

En los DKs aumento hasta los 8+ aos, al ser administrado a )artir

del )lasma de donantes

En los +DKs a<ó a los 42, murieron al ser inectados )or virus

! )artir de los 2DKs la clonación del gen 9 la )roducción in vitro ha

eliminado el riesgo de contagio v%rico 9 ha vuelto a aumenta laes)erana de vida.

Hemoilia 5: deicit del actor IX de coagulación. M's leve



Isael II (eli)e Margarita

Nonde deMountatten

Oaldemar Henr9$egismundo

de Prusia

PrincesaIrene

(ederico

#u/ue deOindsor

orgeI

Qaiser =uillermo II

orge

Eduardo IIEm)eratriictoria

es)osa de(ederico de Prusia

Princesa !licia de Hesse !l redo

Rarina !le<andra

!nastas ia !lexis icondede Trematon

!liciade

!thlone

PrincesaHelena

Leo)oldo#u/ue de !lan9 5eatri

ictoriaEugenia

1!lonso XIII 3

!l onso aime 5eatri MS Nristina uan =onalo

Leo)oldo Mauricio

uanNarlos

$oKa

Elena Nristina (eli)e

ictoria

Eduardodu/ue de Qent

!lerto

#u/ue de$a<onia&Nourg

orge IIILuis II

=ran #u/ue de Hesse

Henr9#u/ue

de Hesse

Lad9 # Narlos !na !ndre Eduardo

=uillermo Enri/ue

Hemoilia



#istroia Muscular de #uchenne 1#M#3 X)G-.G !ecta a -">DDD varones. El gen de ma9or tamao: G*DDAUU

(enoti)o: degeneración muscular )rogresiva acaando en silla de

ruedas antes de * aos. Muerte recuente )or )arada cardio&res)iratoria

Las mu<eres )ortadoras )resentan cierto grado de deilidad muscular Producto gCnico: la distroina

Mutaciones: deido a su gran tamao tiene una elevada tasa

de mutación 1-D&43 siendo las deleciones las m's recuentes.

El gen tiene dierentes )romotores 9 dierente )rocesamiento,

generando distintas isoormas te<ido&es)ec%ias. Las cClulas

musculares son las m's aectadas, )ero tamiCn neuronas 9 cClulas de PurAin<e. Presenta

heterogeneidad alClica: dierentes mutaciones en el mismo gen )resentan enoti)os dierentes.

#istroia Muscular de 5ecAer 1#M53. Mutación en )osición o de naturalea dierente dentro

del mismo gen. Menos recuente 9 m's leve.

Mecanismo: la distroina se une a la actina 9 al com)le<o

gluco)rotCico de la memrana manteniendo la integridad

estructural de la cClula rente a una tensión.



#altonismo 1#N53 X/G+ 1deutan color lindnes3

htt):"".o)ticien&lentilles.com"daltonienVeta"nuevaVtestVdaltoniano.)h)

Test de Ishihara

htt):"".uam.es")ersonalV)di"medicina"algvilla"undamentos"nervioso"#altonismo"ishihara.htm



otorrece)tores: cClulas ca)aces de ca)tar la lu

9 generar im)ulsos elCctricos. Ha9 G ti)os

astones retinianos: rodo)sina 1lu3

conos retinianos: o)soninas 1color3ro<o

verde

aul

visión tricrom'tica

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ro<o

verde

#altonismo es la ceguera )ara el ro<o 9 verde

!ecta a +"-DD varones 1raa lanca3

4"-D.DDD mu<eres

arios ti)os de daltonismo

monocrom'ticos: visión en lanco 9 negro

dicrom'ticos:visión de dos colores

tricrom'ticos: visión de los colores alterada



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ro<o

verde

ro<o

verde

ro<o

verde

ro<o

verde

ro<o

verde

?W &

recominación intergCnica

recominación intragCnicarecominación intragCnica

recominación intragCnica

tricrómatas

)rotoanómalos

deuterano)ia

?W ? W

? W

tricrómatasdeuteroanómalos

?W

?W&

?W

?&

?W

?W?&

?egiones mu9 similares son altamente

sucestilesde recominación



$%ndrome del X&r'gil 1(M?-3 X/G.>

!ecta a -"4DDD varones.

(enoti)o: es la causa m's recuente de retraso mental

Producto gCnico: (M?P 1ragil X mental retardation )rotein3

Mutación: re)etición del tri)lete N== en el extremo *K

no traducido. @mero de co)ias:

@ormal: *&*D co)ias. !ectado: GDD&-DDD.

Trasmisor: *D&GDD 1)remutación3. TamiCn aecta

el grado de metilación de N)= 9 /ue )odr%a

aectar a la ex)resión de genes ad9acentes.

Patrón de herencia mu9 com)licado: ligado a Xdominante con ex)resión variale 9 )enetrancia

incom)leta.

Mecanismo: la (M?P es uicua, )ero se ex)resa en

altos niveles durante la sina)sis de las neuronas.

La ragilidad )odr%a estar causada )or la ormación de

estructuras secundarias durante la re)licación.



Herencia hol'ndrica



Inluencia del sexo

ariación de la dominanciacalvicie )rematura

cuernos en ovinos

Limitación al sexo

)luma<e de aves

vello acial en homres

órganos sexuales

Inluencia del sexo

coger car)etas

ensear uas

ensear suela de a)atosmovimientos al andar

elegir una carrera

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