hiper e hipotireoidismo na infÂncia e adolescÊncia marcia bandeira pediatria universidade positivo
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HIPER E HIPOTIREOIDISMO NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA
Marcia BandeiraPediatriaUniversidade Positivo
http://www.colorado.edu/epob/academics/web_resources/thyroid/thyrost1.gifhttp://www.colorado.edu/epob/academics/web_resources/thyroid/
Regulação da secreção dos hormônios tireoideanos
TRH é secretado pelo hipotálamo
Estimula a liberação dos hormônios tireoidianos pela tireóide
Isto estimula a secreção de TSH pela hipófise
http://www.colorado.edu/epob/academics/web_resources/thyroid/thyrost1.gifhttp://www.colorado.edu/epob/academics/web_resources/thyroid/
Regulação da secreção dos hormônios tireoideanos
http://www.colorado.edu/epob/academics/web_resources/thyroid/thyrost1.gifhttp://www.colorado.edu/epob/academics/web_resources/thyroid/
Hormônio tireoidiano inibe a secreção de TRH
Reduz a liberação dos hormônios tireoidianos pela tireóide
Isto reduz a secreção de TSH pela hipófise
HORMÔNIOS TIREOIDEANOS
Efeitos
Metabolismo energético, crescimento e diferenciação
consumo de O2 tecidos - efeito calorigênico taxas metabolismo basal absorção glicose no intestino, gliconeogênese e
glicogenólise síntese e secreção de colesterol Lipólise / reduz colesterol
DOENÇA DE GRAVES NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA
Doença de Graves
Doença auto-imune caracterizada por bócio difuso, hipertireoidismo, oftalmopatia e dermatopatia.
Doença de Graves
Frequência: 0,1 por 100mil crianças 3,0 em 100mil adolescentes 1- 5% dos pctes: na infância causa mais comum de
hipertireoidismo na infância gêmeos idênticos: 30- 50%
Doença de Graves
Idade: incidência aumenta com a idade pico incidência: 11- 15a (raro ↓ 5a) 10% RN mãe c/ Graves tem
hormônios tireoidianos ↑, mas 1- 2% tem clínica de tireotoxicose
Raça: parece não haver predileção racial
Doença de Graves
Patogênese- Falência imune não é totalmente conhecida- Produção de Ig estimuladoras da tireóide
intermediada por linfócitos T estimulados- Ig (Trab: anticorpo anti receptor da tireóide)
ligam- se ao receptor do TSH→↑ hormôn. tireoidianos e ↑ tamanho tireóide
Doença de Graves
Patogênese- Presença de Ac antiperoxidase e
antitireoglobulina- Trab atravessa barreira placentária→ Graves
neonatal- Trab estimula glicosaminoglicanos no tecido
conjuntivo de músculos retrorbitário→ inflamação→ edema e fibrose
Doença de Graves
Etiologia- Susceptibilidade genética: haplotipos HLA ( B8 e DR3 ) Trissomia 21- Etiologia infecciosa (pctes s/ histórico familiar)- Recente vida com stress- Ocorrência familial de tireotoxicose ou outra doença
tireoidiana auto-imune sugere ligação genética mais importante que a associação HLA para Graves
Doença de Graves
Manifestações clínicas:- Tireóide: firme, elástica, lisa, ↑ volume (bócio
em mais 95%), às vezes lobo piramidal proeminente. Tireóide vol ↑↑: disfagia, rouquidão, raramente dor
- Cardíacas: pulsos amplos, ↑FC, ↑PA sistólica precordio proeminente, raramente FA
Doença de Graves
Manifestações clínicas:- Neuromusculares: reflexos exacerbados,
fraqueza muscular, paralisia (↓ Ca), tremores- Pele: fina e úmida, prurido, escurecimento,
sudorese- Digestivas: aumento da motilidade intestinal- Cabelos finos e queda capilar (reg temporal)
Doença de Graves
Manifestações clínicas:- Crescimento: crescimento ↑ , IO avançada- Peso: aumentado ou diminuído - Renal: hipercalciúria e hipofosfatenúria
(hormônios tireoidianos→ túbulo renal), nictúria / enurese noturna
- Ossos: ↓mineralização,↓ densidade óssea
Doença de Graves
Manifestações clínicas:- Olhos: exoftalmia em 50% casos e pode ser
unilateral (mais frequente e mais leve que em adultos), sensação de areia nos olhos, irritação córnea ou ulceração
- Puberdade: ♀: ciclos menstruais irregulares ♂:↑ metabolismo de esteróides→estrogênios:
ginecomastia e ↓ libido
Doença de Graves
Manifestações clínicas:- Outras: insônia durante a noite, cansaço
durante o dia, desatenção, dificuldade escolar, hiperatividade, intolerância ao calor
- Tempestade tireóidea: mecanismo da perda de calor não se iguala ao da termogênese→ hipertermia, falência cardíaca e perturbação mental
Doença de Graves
Laboratório: diagnóstico- TSH: suprimido- T4L, T4 e T3: elevados- Ac anti tireoidianos: Ac peroxidase,
tireoglobulina e Trab ↑ 90 % dos casos
Doença de Graves
Laboratório: controle- Contagem completa de cél sanguíneas:
Graves→leucopenia, anemia leve, ↑linfócitos DAT→ leucopenia
- Função hepática: Tireotoxicose→hipermetab→↑Transam e Bb
DAT→hepatite (↑ TGO e TGP)
Doença de Graves
Laboratório: controle- Assocação de Graves + lúpus: dosar FAN
DAT→ lúpus- Ca sérico, Ca urinário, creatinina: investigar
hipercalciúria
Doença de Graves
Imagem- US: definir anatomia da glândula - Cintilografia da Tireóide:
distribuição difusa e homogênea do isótopo, captação ↑ I131
Procedimento: PAF raramente é indicado mas biópsia de nódulo suspeito pode ser feita
Doença de Graves
Histologia:- Tireóide:• Hiperplasia difusa• Glândula hiperemiada, ↑ vascularização• Formação de muitos novos folículos, céls
formam estruturas colunares altas• Infiltrados linfocíticos irregulares• Hiperplasia linfóide• Cél B e cél T (predominante)
Doença de Graves
Histologia:- Olhos:Músculo ocular infiltrado com linfócitos- Pele:Sub- cutâneo: espesso devido ao depósito de
glicosaminoglicanas
Doença de Graves
Tratamento:- 3 tipos: drogas anti tireoidianas (DAT) cirurgia radioterapia- Nenhum é o ideal ou superior ao outro- Europa: DAT- EUA: radioterapia (seguro,simples,barato)
Doença de Graves
Drogas anti tireoidianas:Tionamidas:metimazol,carbimazol,propiltiouracil- Bloqueiam síntese de hornônios tireoidianos: inibem
oxidação e organificação do iodeto tireoidiano- Propiltiouracil inibe conversão perif. T3→T4- DAT inibem produção Trab (↓tamanho tireóide)
Doença de Graves
Metimazol ( Tapazol)- É a mais usada- Meia vida longa (dose única)- Dose inicial: 0,5-1,0 mg/kg/dia VO ÷ 1- 2x- Contra indicações: neutropenia, doença hepática e
gravidez (aplasia cutânea)- Ef colaterais: rash cutâneo, artrite, artralgia,
neutropenia, agranulocitose, Sd lúpus simile, púrpura simile. Mais frequentes com altas doses
Doença de Graves
Carbimazol- Não disponível EUA, muito usado na Europa- Meia vida longa: dose única garante tto- Dose inicial: 0,5- 1,0 mg/kg/dia
Doença de Graves
Propiltiouracil- Meia vida curta- Dose inicial: 5- 10 mg/kg/dia VO ÷ 3x- Contra indicação: neutropenia, doença hepática- Ef colaterais (não dose dependente): rash cutâneo,
artrite, artralgia, neutropenia, agranulocitose, hepatite, Sd lúpus símile
- Droga escolha: gestação e lactação
Doença de Graves
DAT- Máxima resposta: 4- 6 semanas- Propranolol: 1- 2 mg/kg/dia ÷ VO 3-4x ( ↓ sinais de
hipertireoidismo)- ↑ dose se necessário - Após melhora clínica: 2 caminhos1- ↓ dose DAT até atingir TSH e T4 nl vantagem: ↓ doses,↓ ef colaterais desvantagem: níveis hormonais instáveis2- Bloquear totalmente a tireóide e repor LT4 (níveis horm estáv)
Doença de Graves
DAT- Tempo de tto: mínimo 1- 2 anos- Alto risco de falência: cças c/ bócio intenso, tiroxina
alta (>20 mcg/dL), tireoglobulina alta (>50 mcg/dL) ou oftalmopatia
- Taxas de remissão variam de 34- 64%- Indicadores de possível remissão: tireóide pequena
e ↓ Trab- Taxa de remissão: pré-púberes(17%),púberes(30%)
Doença de Graves
DAT- Ef colateral: parar DAT e indicar cirurgia ou
radioterapia- Falta de aderência DAT: ↑complicações após
reintrodução das drogas- Recidiva: novo tto com DAT ou indicar
cirurgia ou radioterapia
Doença de Graves
Radioterapia- Massachusetts General Hospital (1930)- Efetiva e baixo custo- Indicações: ef colaterais /má aderência DAT,
recidiva durante ou após tto c/ DAT- Eficácia: imprecisa (sensibilidade dos
folículos ao radioiodo é variável)
Doença de Graves
- Ef colaterais:• Hipotireoidismo: orientar os pais→ LT4• Tumores tireóide: ↓ doses (<75uCi/g tireóide):↑ risco neoplasia
benigna de tiróide Chernobil: ↑incidência de Ca papilífero Risco de Ca após radiação externa é > em ↓
5a e ↓ progressivamente com ↑ idade
Doença de Graves
• Tumores tireóide: Dose radioiodo > 150 uCi/g parece não
aumentar o risco de Ca tireóide►Importante: não usar em crianças < 5-10 a não usar doses baixas• Exposição outros órgãos é baixa• Tu aparecem 10- 20 após radioiodo
Doença de Graves
• Dor cervical , edema, náuseas, hipo ou hiperparatireoidismo são raros e transitórios
• Gerações de pacientes que usaram radioiodo: s/ alterações
►Se persistência hipertireoidismo após 3-6m: segunda dose de radioiodo
Doença de Graves
Cirurgia- Tireoidectomia sub total: tto mais antigo - Indicação: bócio grande / tireotoxicose severa- Pré- operatório: sol de lugol (5- 10 gts 3x/dia) ou sol
saturada de iodeto de K (2- 10 gts/dia) para ↓ horm tireoidianos e ↓ vascularização da glândula
Propranolol: prevenir tempestade tireóidea DAT previamente
Doença de Graves
Cirurgia- Ef colaterais: hipoparatireoidismo, dor no pescoço, lesão do
nervo laríngeo recorrente, cicatriz, recorrência de hipertireoidismo (tireóide ↓ 4g: incidência pequena)
Doença de Graves
Exoftalmia- Raramente é necessário corticosteróides ou
descompressão- Prednisona: casos severos- Análogos somatostatina de longa ação (octreotide/
lonreotide): foi identificado receptor em tec orbital em pctes c/ exoftalmia. Bons resultados em adultos, mas necessita mais estudos
Doença de Graves Neonatal
Tireotoxicose neonatal é rara Prevalência de Graves em grávidas: 0,2%
(desses casos; 1-1,4%RN→Graves neon) Trab materno atravessa barreira placentária Hipertireoidismo fetal inicia na segunda
metade da gestação: taquicardia, retardo mental, RCIU, parto premat, bossa frontal, craniossinostose
Doença de Graves Neonatal
Prevenção: PTU 150-300 mg/dia (gestante) Manter BCF<160 bpm ↑ PTU→bócio fetal e hipotireoidismo PTU é transferido no LM ( não contraindica a
amamentação) Apresentações da doença: transitória e
persistente
Doença de Graves Neonatal
Transitória: sintomas leves e recuperação espontânea, sem sequelas, sem recidivas. Pode durar até 3m. Termina quando Trab materno é degradado pelo RN
Persistente: rara. Mãe pode ter ou não Graves. Sintomas graves. Quadro clínico ultrapassa período neonatal.
Doença de Graves Neonatal
Diagnóstico: - Sangue umbilical: TSH< 0,1um/L + níveis
normais ou ↑ T3 ou T4 é sugestivo- Confirmação: T4, T4L e T3 ↑ : 2-5 dias vida Tratamento: - PTU: 5- 10 mg/kg/dia (8/8h)- Sol lugol ou sol de KI 10%: 1 gt (8/8h)
Doença de Graves Neonatal
Tratamento- Sem resposta 24- 48 h: ↑ dose- Controle hipertireoidismo→suspender
iodetos e↓ dose PTU para manter eutireoidismo
- Terapia prolongada: até certeza do controle do hipertireoidismo
- Após suspensão: manter vigilância
HIPOTIREOIDISMO
HIPOTIREOIDISMO
• Inspeção Geral: lentidão mental e física óbvias
• Mãos: edema da pele que está fria e seca, palidez das pregas palmares, pulso lento.
• Braços: miopatia proximal• Face: pele amarelada (não a conjuntiva da
esclera), espessada, madarose (perda ou escassez de sobrancelhas no terço externo), cabelos secos e pele fria.
HIPOTIREOIDISMO
• Pescoço: Pode haver bócio ou não.• Tórax: bradicardia, sinais de derrame pericárdico e
pleural.• Pernas: Reflexo Aquileo “ reflexo retardado” –
contração normal seguida por um retardo no relaxamento dos pés. Edema
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
SCREENING NEONATALSCREENING NEONATALCRITÉRIOSCRITÉRIOS
Doença graveDoença grave Sem clínica ao nascimentoSem clínica ao nascimento Tratamento eficazTratamento eficaz Melhora o prognóstico com tratamento precoceMelhora o prognóstico com tratamento precoce Doença freqüenteDoença freqüente Teste barato, confiável, com baixo índice de falso Teste barato, confiável, com baixo índice de falso
positivo e falso-negativopositivo e falso-negativo
Internacional Society of Neonatal Screening
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITOHIPOTIREOIDISMO CONGÊNITOHISTÓRICOHISTÓRICO
PARACELSUS, 1603PARACELSUS, 1603 SMITH, 1957 - tratamento antes dos 6 mesesSMITH, 1957 - tratamento antes dos 6 meses RAITH E NEWS, 1971 e KLEIN, 1972 - tratamento RAITH E NEWS, 1971 e KLEIN, 1972 - tratamento
antes dos 3 mesesantes dos 3 meses
HORMÔNIOS TIREOIDIANOS X HORMÔNIOS TIREOIDIANOS X SNCSNC
Proliferação e migração de neuroblastosProliferação e migração de neuroblastos Crescimento dendrítico e axonalCrescimento dendrítico e axonal MilelinizaçãoMilelinização
Hipotireoidismo CongênitoHipotireoidismo Congênito
Baixa EstaturaBaixa Estatura Retardo MentalRetardo Mental
•Segunda doença endócrina crônica mais freqüente Segunda doença endócrina crônica mais freqüente em pediatria – 1:4.000 nascidos vivos em pediatria – 1:4.000 nascidos vivos •Triagem neonatal a partir da década de 1970 Triagem neonatal a partir da década de 1970 mudou a história natural da doençamudou a história natural da doença
LaFranchi, 1990LaFranchi, 1990New England..., 1981New England..., 1981
TRIAGEM NEONATAL DO HIPOTIREOIDISMO TRIAGEM NEONATAL DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITOCONGÊNITO
24 milhões de crianças triadas por ano no mundo todo,
com 6.000 a 8.000 novos casos de HC (LaFranchi, 1999)
30% do T30% do T44 materno atravessa a materno atravessa a placenta e atinge o feto, protegendo-o do placenta e atinge o feto, protegendo-o do
hipotireoidismo fetalhipotireoidismo fetal
EIXO HIPOTÁLAMO-HIPÓFISE-TIREÓIDEEIXO HIPOTÁLAMO-HIPÓFISE-TIREÓIDE
TSH
T3 e T4
TRH
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITOHIPOTIREOIDISMO CONGÊNITOCAUSAS CAUSAS
Disgenesias (ectopia, agenesia, hipoplasia) - 75 - 80%Disgenesias (ectopia, agenesia, hipoplasia) - 75 - 80% Defeitos de síntese de h. tireoidianos - 10 -15%Defeitos de síntese de h. tireoidianos - 10 -15% Hipotireoidismo transitório 5 -10%Hipotireoidismo transitório 5 -10% Hipotireoidismo central - 2 - 5%Hipotireoidismo central - 2 - 5%
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO - HERANÇAHIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO - HERANÇA
Disgenesias Disgenesias esporádicas na maioria esporádicas na maioria dos casosdos casos
Defeitos Defeitos autossômico- autossômico-recessivosrecessivosde síntesede síntese
ETIOLOGIA ETIOLOGIA DISGENESIAS TIREOIDIANASDISGENESIAS TIREOIDIANAS
• Mutações de genes que codificam Mutações de genes que codificam fatores de transcrição tireoidianos - fatores de transcrição tireoidianos - PAX-8, TTF-1, TTF-2PAX-8, TTF-1, TTF-2
• Mutações inativadoras do gene do Mutações inativadoras do gene do receptor do TSHreceptor do TSH
DEFEITOS DE SÍNTESE DE HORMÔNIOS DEFEITOS DE SÍNTESE DE HORMÔNIOS TIREOIDIANOSTIREOIDIANOS
• Defeitos de organificação e oxidação - mutações da Defeitos de organificação e oxidação - mutações da peroxidase tireoidianaperoxidase tireoidiana
• Defeitos da tireoglobulina - mutações do gene da TgDefeitos da tireoglobulina - mutações do gene da Tg• Defeitos de transporte de Iodeto - mutações NIS Defeitos de transporte de Iodeto - mutações NIS
((sodium/iodide symportersodium/iodide symporter) e da pendrina) e da pendrina• Defeito na deiodinaseDefeito na deiodinase Bócio não inicia no período neonatalBócio não inicia no período neonatal
HIPOTIREOIDISMO TRANSITÓRIOHIPOTIREOIDISMO TRANSITÓRIO
• Doença tireoidiana auto-imune materna (TRAb)Doença tireoidiana auto-imune materna (TRAb)• Exposição do feto ou recém-nascido a excesso de Exposição do feto ou recém-nascido a excesso de
iodoiodo• Deficiência de iodoDeficiência de iodo• PrematuridadePrematuridade
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITOHIPOTIREOIDISMO CONGÊNITOMANIFESTAÇÕES CLÍNICASMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Ao nascimento 5%
Com 1 mês30%
Anomalias associadas 10%
MANIFESTAÇÕES CLÍNICASMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Icterícia prolongada Hérnia umbilical Pele marmórea, seca, fria Obstipação Letargia, hipotonia Macroglossia, fontanela ampla Dificuldade de alimentação, choro rouco.
10% DOS CASOS DE 10% DOS CASOS DE HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO NÃO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO NÃO SÃO DETECTADOS POR QUALQUER SÃO DETECTADOS POR QUALQUER PROGRAMA DE TRIAGEMPROGRAMA DE TRIAGEM
TRATAMENTO E ACOMPANHAMENTO DE TRATAMENTO E ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES COM HCPACIENTES COM HC
Tratamento até 2 semanas de vidaTratamento até 2 semanas de vida Levotiroxina (Levotiroxina (ll-T-T44) 10-15) 10-15µµg/kg/diag/kg/dia Manter TManter T44 total e T total e T44 livre no limite superior livre no limite superior
do normal nos primeiros anos de vidado normal nos primeiros anos de vida Regularidade do usoRegularidade do uso
Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Paediatric Endocrinology, 1999American Academy of Pediatrics, American Thyroid Association, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, 2006
PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATALPROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL PORTARIA GM/MS no. 822 PORTARIA GM/MS no. 822 06 de junho de 200106 de junho de 2001
TRATAMENTO DOS PACIENTES COM TRATAMENTO DOS PACIENTES COM HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E FENILCETONÚRIAFENILCETONÚRIA
PORTARIA GM/MS no. 389 e 390 PORTARIA GM/MS no. 389 e 390 10 de junho de 2002 10 de junho de 2002
FUNDAMENTOS DO PROGRAMAFUNDAMENTOS DO PROGRAMA
Triagem neonatalTriagem neonatal Confirmação diagnóstica Confirmação diagnóstica Acompanhamento e TratamentoAcompanhamento e Tratamento
Fonte: Min.Saúde (SIA/SUSFonte: Min.Saúde (SIA/SUS))
PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL NO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL NO ESTADO DO PARANÁESTADO DO PARANÁFundação Ecumênica de Proteção ao ExcepcionalFundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional
1987 - Fenilcetonúria1987 - Fenilcetonúria 1991 - Hipotireoidismo Congênito1991 - Hipotireoidismo Congênito 1994 - Deficiência de Biotinidase1994 - Deficiência de Biotinidase 2001- Hemoglobinopatias e Fibrose Cística2001- Hemoglobinopatias e Fibrose Cística
SCREENING NEONATALSCREENING NEONATAL
Não começa ou termina com a detecçãoNão começa ou termina com a detecção Abrange: tratamento, seguimentoAbrange: tratamento, seguimento Mínimo de cada serviço: 100.000 exames por Mínimo de cada serviço: 100.000 exames por
anoano
Internacional Society of Neonatal Screening
PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL PARA HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO NO PARA HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO NO
ESTADO DO PARANÁ ESTADO DO PARANÁ
Gratuito e obrigatório para todos os recém-nascidos para as 5 Gratuito e obrigatório para todos os recém-nascidos para as 5 doenças pesquisadasdoenças pesquisadas
Coleta na alta hospitalar (3 dias em média, se alta precoce - Coleta na alta hospitalar (3 dias em média, se alta precoce - repetir na Unidade de Saúde)repetir na Unidade de Saúde)
TSH por imunofluorometria TSH por imunofluorometria Valor de corte 10 mu/LValor de corte 10 mu/L Chegada do exame - 8 diasChegada do exame - 8 dias Realização do exame – 2 diasRealização do exame – 2 dias
• TSH aumenta após o nascimento e atinge um pico com 30 minutosTSH aumenta após o nascimento e atinge um pico com 30 minutos• TT4 4 e Te T33 aumentam / Normalização após 48 horas aumentam / Normalização após 48 horas
Fisher DA et al. NEJM, Fisher DA et al. NEJM, 12:706, 198112:706, 1981
T4TSH
TSH
(uU
/ml)
1 2 3 4 5
dias de vida
80
40
18
T4 (u
g/dl
)
10
FUNÇÃO TIREOIDIANA NEONATALFUNÇÃO TIREOIDIANA NEONATAL
T4
RNT
RNPT
TRIAGEM NEONATAL TRIAGEM NEONATAL IDADE IDEAL DE COLETAIDADE IDEAL DE COLETA
Ideal entre 2 e 5 dias de vidaIdeal entre 2 e 5 dias de vida Alta precoce (antes de 48 horas) colher na alta e Alta precoce (antes de 48 horas) colher na alta e
repetir na Unidade de Saúderepetir na Unidade de Saúde Permite diagnosticar os pacientes com hipotireoidismo Permite diagnosticar os pacientes com hipotireoidismo
Colher até 7 dias Colher até 7 dias Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Paediatric Endocrinology, 1999American Academy of Pediatrics, American Thyroid Association, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, 2006
Avaliação inicial com dosagens séricas de TAvaliação inicial com dosagens séricas de T44 e TSH e TSH Avaliação da mãe (TAvaliação da mãe (T44, TSH, TRAb), TSH, TRAb) Avaliação após os 2 anos e 6 meses de idadeAvaliação após os 2 anos e 6 meses de idade
Dosagens de TDosagens de T44 e TSH séricos e TSH séricos Cintilografia de tireóide Cintilografia de tireóide Ecografia de tireóide Ecografia de tireóide
*Após a suspensão da *Após a suspensão da levolevo-tiroxina-tiroxina por 30 dias. por 30 dias. Estudo genéticoEstudo genético
AVALIAÇÃO ETIOLÓGICAAVALIAÇÃO ETIOLÓGICA
Homem de 44 anos, trazido pelo mãe. Retardo mental severo. Baixíssima estatura. Epífises ainda abertas, pele seca e grossa. Língua grossa. Ainda com dentição primária. Dentição secundária ainda não surgiu