höfundur: ingi hrafn guðmundsson
DESCRIPTION
Læknisfræði, 5.ár Barnalæknisfræðikúrs Umfjöllun um Neural tube defecta með áherslu á Spina bifida. Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson. Neural tube defectar. Algengustu meðfæddu gallarnir í BNA utan hjartagalla Myelomeningocele Anencephaly Encephalocele. Fósturfræðin. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Læknisfræði, 5.árBarnalæknisfræðikúrsUmfjöllun um
Neural tube defecta með áherslu á Spina bifidaHöfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson
Neural tube defectar• Algengustu meðfæddu
gallarnir í BNA utan hjartagalla
• Myelomeningocele• Anencephaly• Encephalocele
Fósturfræðin• MTK birtist sem plata
af þykknuðu ectodermi í byrjum 3ju viku – neural plate
• Hliðlægir jaðrar lyftast upp og mynda neural folds – lyftast svo enn meira og nálgast hvorn annan og renna saman – mynda neural tube
Fósturfræðin• Samrunnin byrjar á
hálssvæði og heldur áfram bæði í cephalad og caudal stefnu
• Myelomeningocele verður vegna þess að neural tube lokast ekki posteriort
Orsakir og áhættuþættir
• Orsakir óþekktar; isoleruð malformation (yfirleitt), hluti af syndromi eða vegna litningagalla
• Erfðir og umhverfi– Fólinsýruskortur/antagonistar,
offita, DM, valproic sýra, hyperthermia (20.-28.dagur meðgöngu), alkóhólneysla
Faraldsfræði• Fækkað verulega
vegna fósturgreiningar
• Myelomeningocele algengust NTD
• Mismunandi milli þjóðflokka og landssvæða
• Hæsta tíðnin í Bretlandi, Írlandi, Pakistan, Indlandi og Egyptalandi
Tíðni NTD• Almenn population
– 1,5/1000 lifandi fæddra• Konur með DM
– 20/1000 lifandi fæddra• Kona á valpróati á 1.trimester
– 10/1000 lifandi fæddra• Ef kona á barn með NTD
– 15-30/1000 lifandi fæddra
Klínísk einkenni (myelomeningocele)
• Greining yfirleitt augljós við fæðingu
• Affecterar lumbar hrygg í 80% tilfella, getur involverað öll segment
Klínísk einkenni (myelomeningocele)
• Taugaskaði/einkenni– Fer eftir því hvar lesionin er– Í flestum sjúklingum er mænan
distal við lesion nonfunctional– Yfirleitt alvarlegur skaði, þ.e.
fullkomin lömun og ekkert skyn– Blaðra og þarmar affecteraðir í
nánast öllum sjúklingum – incontinence á þvagi og hægðum
Klínísk einkenni (myelomeningocele)
• Hydrocephalus– Flestir fá hydrocephalus– Vegna
• Obstruction á flæði úr 4.heilaholi• Flæði CSF úr posterior fossa
vegna Chiari malformationar• Aqueductal stenosis
– Klassískt að komi þegar búið er að laga með skurðaðgerð lesion á baki
– Þarfnast yfirleitt shunting
Klínísk einkenni –Tengdir gallar
• Chiari malformation – algengasti
• 3 tegundir-fer eftir degree of caudal displacement. Týpa 2 yfirleitt tengt myelomeningocele, 4.heilahol og neðri hluti medullu misstaðsett neðan við foramen magnum
Chiari malformation• Fossa posterior er of lítil. Ekki pláss.
Þrýstist niður í foramen magnum. Kemur knekkur á aquaductus cerebri hydrocephalus. 90% krakka með myelomeningocele hafa einnig hydrocephalus af völdum CM
• Stundum heilastofnseinkenni – kyngingarörðugleikar, raddbandalömum → stridor. Einnig getur verið strabismus og facial weakness
Klínísk einkenni• Scoliosis
– Flestir sem hafa lesionir yfir L2. sjaldgæfur fylgikvilli ef lesionin er fyrir neðan S1
Myelomeningocele –meðferð
• Samvinna fagaðila úr ýmsum áttum– Barnalæknar, taugalæknar,
orthopedar, urologar, endurhæfing, næringarfræðingar, félagsfræðingar, sálfræðingar....
• Huga að mörgu– Fæðing, mat stuttu eftir
fæðingu, orthopedísk vandamál, þvag- og hægðavandamál, sáravandamál, latex ofnæmi
Myelomeningocele - horfur
• Fer eftir umönnun, hvar lesionin er staðsett, taugaeinkennum, hydrocephalus...
• Með aggressívri meðferð lifa flestir af nýburaskeiðið
• Flestir með eðlilega greind
Takk fyrir áheyrnina