hoi chung down
TRANSCRIPT
HỘI CHỨNG DOWN
BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC
TS. Hà Thị Minh Thi
• John Langdon Down mô tả năm 1886.
• Một trong những nguyên nhân thƣờng gặp
nhất của chậm phát triển tâm thần.
•1 trong số 800 trẻ em đƣợc sinh ra.
• NAM > NỮ: 1,2 – 1,5 lần
• Gặp ở tất cả CHỦNG TỘC và ĐIỀU KIỆN
KINH TẾ
• Jérôme Lejeune 1959: phát hiện do thừa 1 NST 21.
TRISOMY 21
NHIỄM SẮC THỂ LÀ GÌ?
NHIỄM SẮC THỂ VÀ CHU KỲ TẾ BÀO
NHIỄM SẮC THỂ VÀ NGUYÊN PHÂN
GIẢM PHÂN TẠO GIAO TỬ
BẤT THƢỜNG NST
• Bất thƣờng số lƣợng:
Hội chứng Down: trisomy 21
Hội chứng Edward: trisomy 18
Hội chứng Patau: trisomy 13
• Bất thƣờng cấu trúc:
Mất đoạn chuyển đoạn, đảo đoạn....
LẬp karyotype
Bé m«n
di truyÒn y häc
®h y dîc huÕ
CAÏC TÃÚ BAÌO ÂÆÅÜC SÆÍ DUÛNG LÁÛP
KARYOTYPE
Tãú baìo lympho Nguyãn baìo såüi (da)
Tãú baìo næåïc äúi (15-17 tuáön) Tãú baìo tua rau (10-11 tuáön)
TRIỆU CHỨNG
LÂM SÀNG
0102030405060708090
10 dấu hiệu chẩn đoán lúc mới sinh (Hall, 1966)
Quan niệm sai lầm:
Tất cả trẻ Down đều giống nhau.
Sự thật:
Hầu hết mỗi trẻ Down đều giống gia
đình mình.
Quan niệm sai lầm:
Trẻ Down luôn cảm thấy vui vẻ.
Sự thật:
Trẻ Down cũng có những ngày không
vui nhƣ mỗi chúng ta.
Quan niệm sai lầm:
Trẻ Down chỉ có thể đƣợc huấn
luyện, không thể học tập.
.
Sự thật:
Trẻ Down có thể học tập.
Quan niệm sai lầm:
Ngƣời bị Down chỉ có thể làm đƣợc
những công việc tay chân mang tính lặp đi
lặp lại.
Sự thật:
Họ có thể làm đƣợc nhiều công việc giá
trị hơn.
CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH HỘI CHỨNG DOWN
Phân tích nhiễm sắc thể
L ẬP K ARYOTYPE
KỸ THUẬT FISH
KỸ THUẬT QF-PCR
DI TRUYỀN TẾ BÀO
Trisomy 21 thuần
Thể khảm
Bất thƣờng cấu trúc
95%
TRISOMY 21 THUẦNBỘ NST BÌNH THƢỜNG
TRISOMY 21 THUẦN
• Không phân ly NST 21 trong giảm phân:
- Trong giảm phân tạo trứng: 90-95%
- Trong giảm phân tạo tinh trùng: 3-5%.
• Không phân ly trong nguyên phân:
- Ở dòng tế bào sinh dục trƣớc khi giảm phân.
- Của hợp tử (dòng thiếu NST bị đào thải)
KHÔNG PHÂN LY NST TRONG GIẢM PHÂN
KHÔNG PHÂN LY NST TRONG NGUYÊN PHÂN
M onoploid
THỂ KHẢM
1. Không phân ly hai nhiễm sắc tử chị em trong các lần
nguyên phân của phôi bào.
THỂ KHẢM (tt)
2. Hợp tử có 3 NST 21, sau đó mất 1 NST 21 trong một
dòng tế bào.
DOWN THỂ CHUYỂN ĐOẠN
CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON CHUYỂN ĐOẠN TƢƠNG HỖ
CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON
DOWN THỂ NHÂN ĐOẠN
DOWN THỂ NHÂN ĐOẠN
DI TRUYỀN PHÂN TỬ
DI TRUYỀN PHÂN TỬ
TƢ VẤN DI TRUYỀN
TUỔI MẸ VÀ NGUY CƠ SINH CON DOWN
CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC SINH
CHO CÁC BÀ
MẸ TỪ 35 TUỔI
TRỞ LÊN
a woman having amniocentesis
Ultrasound
Fluorescent In Situ Hybridisation techniques
female fetus with trisomy-21
• chromosomes 18 (aqua), X (green), and Y (red).
• chromosomes 13 (green), and 21 (red)
Quantitative fluorescent polymerase chain reaction
2:1 ratio (Down's
Syndrome)1:1 ratio (normal fetus)
TƢ VẤN DI TRUYỀN
NGUY CƠ LẶP LẠI SINH CON DOWN
1. Vợ+chồng có NST bình
thƣờng đã sinh con Down
trisomy thuần
- Mẹ dƣới 30 tuổi: 0,7%
- Mẹ trên 30 tuổi: tăng theo tuổi
mẹ. Phụ thuộc tuổi sinh con
Down đầu tiên
TƢ VẤN DI TRUYỀN
NGUY CƠ LẶP LẠI SINH CON DOWN (tt)
2. Vợ hoặc mang chuyển đoạn
Robertson của NST 21
-Mẹ mang chuyển đoạn của NST
21 với NST tâm đầu khác: 10-15%
- Bố mang chuyển đoạn của NST
21 với NST tâm đầu khác : 1-2%
- Nếu bố/mẹ mang chuyển đoạn
giữa hai NST 21: 100%.
TƢ VẤN DI TRUYỀN
NGUY CƠ LẶP LẠI SINH CON DOWN (tt)
3. Down thể khảm
- Do không phân ly NST 21
trong nguyên phân phôi bào:
nguy cơ không tăng.
- Do mất 1 NST 21 trong một
số tế bào của phôi mang
trisomy 21: tƣơng tự trisomy
thuần.
Edward mä taí âáöu tiãn (Năm 1960)
Táön säú: 1/6000-8000, næî > nam
Nguyãn nhán:
Trisomy 18 thuần: 95%
Thãø khaím: ráút êt, triãûu chæïng nheû
Liãn quan âãún tuäøi meû
90% trisomy 18 coï NST thæìa nháûn tæì
meû
95% trisomy 18 sáøy thai ngáùu nhiãn
HÄÜI CHÆÏNG EDWARD
LÁM SAÌNG
• Troüng læåüng khi sinh tháúp
• Màût: tai nhoí, baïm tháúp; miãûng nhoí, khoï
haï
• Cháøm nhä
• Xæång æïc ngàõn
Tay nàõm
chàût, ngoïn
troí âeì lãn
ngoïn giæîa
Ván cung Ngoïn caïi
ngàõn, gáûp
vãö phêa læng
baìn chán
Tàng træång læûc cå
• Cháûm phaït triãøn
• Dë táût tim báøm sinh
• Thoaït vë räún, thoaït vë hoaình
• Chãút såïm trong voìng nàm âáöu
Patau mä taí nàm 1960
Táön säú: 1/12000, næî > nam
Nguyãn nhán:
Trisomy 13 thuần: 80%
Trisomy mäüt pháön NST 13: 20%
Liãn quan âãún tuäøi meû
95% trisomy 13 sáøy thai ngáùu nhiãn
HÄÜI CHÆÏNG PATAU
LÁM SAÌNG
Dë táût tim
Tháûn âa nang
Cháûm phaït triãøn nàûng
Chãút såïm trong voìng nàm âáöu
Thank you!