Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik interjút adtak számunkra a brosúra elkészítése során. Adatvédelmi okokból az interjúalanyok neveit megváltoztattuk. A segédanyagot közreadta a Genetic Alliance UK, az Egyesült Királyság betegszervezeteinek szövetsége, amely a genetikai betegséggel élő egyéneket, gyermekeket és családokat támogatja. Fordította Dr. Karcagi Veronika PhD, humángenetikus Országos Környezetegészségügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály 1097 Budapest, Gyáli út 2-6. Tel: 1-4761362, email: karcagi.veronika@oki.antsz.hu

2009. augusztus A munkát támogatta az EuroGentest, az EU-FP6 NoE programja által támogatott szerződés keretében; szerződés szám 512148.

16

Az illusztrációkat készítette: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Hordozóság szűrés

Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Hordozóság szűrés Ez a tájékoztató füzet mindazoknak készült, akik hordozósági teszten fognak részt venni, vagy már részt vettek rajta. Megtudhatja, hogy mit jelent hordozónak lenni, hogyan derül ki, hogy Ön hordozó-e, és gyakorlati, valamint az érzelmi feldolgozáshoz szükséges tanácsokat kaphat arról, hogyan élhet az eredmény tudatában. Ezeket az ismereteket olyan emberekkel beszélgetve szereztük, akik részt vettek hordozóság szűrésen. Reméljük, hogy hasznosítani tudja őket. Mit jelent a hordozóság ? Ahhoz, hogy megértsük, mit jelent a hordozóság, először meg kell tudnunk, hogy mik azok a gének és a kromoszómák. Gének és kromoszómák Testünket több millió sejt építi fel. A legtöbb sejtben egy teljes génkészlet található. Több ezer génünk van. A gének úgy működnek, mint egy használati utasításokból álló gyűjtemény, meghatározva a növekedésünket, valamint testünk működését. Felelősek számos jellegzetességünkért, mint pl. a szemszín, vércsoport vagy testmagasság.

2

Pécs Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: www.genetics.aok.pte.hu/ Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadó H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17. Tel.: (36)-72-536-000/5120 Honlap: www.pte.hu Szeged Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Orvosi Genetika Intézet H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4. Tel: 36/62/545-133, 36/62/545-134 Fax: 36/62/545 699 Honlap:www.szote.u-szeged.hu/medgen/

15

Semmelweis Egyetem I. sz. Női Klinika H-1088 Budapest, Baross u. 27. Tel.: (36)-1-266-0473 Fax.: (36)-1-317-6174 Honlap: www.noi1.hu Országos Közegészségügyi Központ Humángenetikai és Teratológiai Osztály WHO Együttműködési Központ H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3. Tel./Fax.: (36)-1-163-52-72 Honlap: www.fjokk.hu Országos Onkológiai Intézet H-1122 Budapest, Ráth György u. 7-9. Tel.: 00-36-1-224-86-00 Fax: 00-36-1-224-86-20 Honlap: www.oncol.hu Debrecen Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Tel.: (36)-52-417-144 Fax.: (36)-52-417-577 Honlap: www.dote.hu Debreceni Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32 Tel.: (36) 52/432-283 Fax: (36) 52/414-992 Honlap: www.debrecenigyermekklinika.hu

14

A gének fonálszerű struktúrákon, úgynevezett kromoszómákon találhatók. Normális esetben 46 kromoszóma van a legtöbb sejtünkben. Kromoszómáinkat a szüleinktől örököljük, 23 kromoszómát az édesanyánktól, 23-at az édesapánktól, úgyhogy két 23-as kromoszómakészletünk van, azaz 23 “pár” kromoszóma. Mivel a kromoszómák génekből épülnek fel, ezért a legtöbb génből két példányt örökölünk, egy példányt mindegyik szülőtől. Ez az oka annak, hogy gyakran hasonló jellegzetességeink vannak, mint a szüleinknek. A kromoszómákat, és így a géneket is egy DNS-nek nevezett kémiai anyag alkotja. A kromoszómákban és génekben bekövetkezett változásokat mutációnak hívjuk, és mindnyájan számos mutációt hordozunk. Azonban, miután a legtöbb génünkből két példánnyal rendelkezünk, a normális gén ellensúlyozza a mutáció hatását. Hordozónak lenni annyit jelent, hogy a betegség tünetei nem jelentkeznek, de jelen van a mutációval megváltozott gén a kromoszómapár egyikén. A hordozói állapot általában nem jár egészségügyi problémával. Az egyetlen problémát az jelenti, hogy a hordozó gyermekében jelentkezhet a genetikai betegség. Mikor lesz beteg a hordozó szülő gyermeke? Három esetben fordulhat elő, hogy a hordozó szülőnek beteg gyermeke születik: 1. Autoszómális recesszív öröklődés Ebben az esetben a gyermek betegségének akkor van kockázata, ha mindkét szülő ugyanabban a génben ugyanazt a mutációt hordozza vagy pedig azonos betegséget okozó különböző mutációkat hordoz. Ha ez a helyzet, akkor 25% a valószínűsége (1:4 arányban), hogy a születendő gyermek mindkét szülőtől örökli a mutációt tartalmazó gént, és beteg lesz. Ily módon öröklődik a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, a béta-thalassaemia és a Tay–Sachs betegség.

3

További információ található a „Recesszív öröklődésmenet” című brossurában. 2. X kromoszómához kötött öröklődés Ebben az esetben, ha az anya hordozó, fia 50%-os valószínűséggel örökli a betegséget (1:2 arányban). Ugyanennyi a valószínűsége, hogy a lánygyermeke is örökli a mutációt, és így hordozó lesz, az anyához hasonlóan. Ritka esetben a lánygyermeken is jelentkezhetnek a betegség tünetei. Az apa X kromoszómához kötött mutációját a lánya minden esetben örökli, és hordozó lesz, de a fia sohasem örökli a mutáns gént. További információ található a „X kromoszómához kötött öröklődésmenet” című brossurában. Az ily módon örökölt betegségek pl. a fragilis X szindróma, a Duchenne izomdisztrófia és a hemofilia. 3. kromoszóma átrendeződés Ha valaki kromoszóma átrendeződést hordoz, (ilyen a kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokáció/kicserélődés), megnövekedik az esélye, hogy a terhessége megszakad vagy a gyermek rokkantsággal és értelmi fogyatékossággal születik. További információk olvashatók a „Kromoszóma változások” és a „Kromoszóma transzlokációk” brossurában. Én is lehetek hordozó? Sok mindenre visszavezethető, hogy valakinél miért magasabb az esély bizonyos genetikai betegségekkel vagy kromoszóma átrendeződésekkel kapcsolatos hordozóságra. Hordozóság alakulhat ki,

Ha valakinél a családban előfordult autoszómális recesszív mutációhoz, X kromoszómához- vagy kromoszóma átrendeződéshez kötött genetikai betegség.

Ha a családban valakiről már kiderült, hogy recesszív, X kromoszómához kötött mutációt, vagy kromoszóma átrendeződést hordoz.

Ha valakinek már született genetikai betegséggel

4

„Egész sok információt megtudtunk egy betegsegítő csoporttól, és tudtuk, hogy gyakran késő éjszakáig dolgoznak, felhívhatók telefonon, lehet velük beszélgetni, postán küldenek neked anyagokat, segítenek az iskolai ügyekben…” (fragilis X hordozó) Tovább információk

A Magyar Humángenetikai Társaság Honlapja Web: www.doki.net/tarsasag/genetika Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja Web: www.pte.hu Orphanet Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai ta-nulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, vala-mint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz. Web: www.orpha.net

EuroGentest Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz Web: www.eurogentest.org Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó: Budapest Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika H-1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9. Tel.: (36)-1-215-13-80/2840, 2890 Fax: (36)-1- 217-57-70 Honlap: www.gyer2.sote.hu

13

Különösen nehéz a nagyszülőknek. Esetleg nem akarják elfogadni, hogy a génmutáció tőlük eredhet. Nem szokatlan, hogy a nagyszülők bűnösnek érzik magukat, mert továbbadták a hibás gént. Ezekkel a reakciókkal tisztában kell lenni. „Anyám beszélt a dadussal, és azt mondta: „Nem tőlem van. Pont.” Ezzel kizárta az egészet; azt mondta: „Én nem hoztam semmi ilyesmit a családba.”” (fragilis X hordozó) „Anyám lejesen odavolt. Bűnösnek érezte magát. Én azt mondtam, nézd, ez egyike azoknak a dolgoknak, amiről az ember nem tehet.” (Cisztás fibrózis hordozó beteg gyermekkel) Hasznos lehet, ha továbbadják a családtagoknak a klinikai genetikus szakorvos felvilágosítását, amely segít abban, hogy megértsék, mit jelent hordozónak lenni, és világossá teszi, hogy a hordozóság a véletlen eredménye. Egyéb támogatás A klinikai genetikus szakorvosok és más egészségügyi szakemberek (genetikai tanácsadók, pszichológusok) gyakorlattal rendelkeznek abban, hogy segítsenek érzelmileg feldogozni a hordozósági teszt eredményét. Informálnak és támogatnak. „Emma (a genetikai tanácsadó) nagyon megerősített bennünket, mert azelőtt nem tudtam, mi az a CVS vagy amniocentézis, és nagyon jó volt, hogy a dolgokat ilyen szakszerűen elmagyarázta, nagy segítség volt ez számunkra.” (Tay-Sachs hordozó) Néhány embernek segít, ha felveszi a kapcsolatot egy betegsegítő csoporttal. A csoport gyakorlati és érzelmi téren is eligazítja a hordozót. Rendelkezhet honlappal, segélyvonallal, ahol információ és tanács kapható. A csoport összehozza a közös betegségben szenvedőket, és azok családjait. Az érintettek esetleg fórumozhatnak vagy emailt írhatnak egymásnak.

12

gyermeke, amelyet recesszív, X kromoszómához kötött mutáció- vagy kromoszóma átrendeződés okozott.

Ha valaki olyan etnikai háttérrel rendelkezik, amelyben egy bizonyos genetikai betegségre magas a hordozóság esélye. A sarlóssejtes vérszegénység gyakoribb például az afro-karibi etnikumban, béta-thalassaemia a mediterrán közösségekben, a Tay–Sachs-betegség az askenázi zsidók között, de ezek a betegségek másokban is előfordulhatnak.

Még ha nem is állnak fent ezek az okok, hordozósági teszt mellet dönthet az, akinek a partnere bizonyos recesszív mutációt hordoz. A teszt eredménye alapján megjósolható, hogy a megszületendő gyermek nagyobb kockázattal fog-e a betegségben szenvedni. Hogyan tudhatom meg, hogy hordozó vagyok-e? Ha bizonyos betegséggel kapcsolatban felmerül a hordozóság esélye, keresse fel háziorvosát. A háziorvos beutalja a klinikai genetikushoz, aki kérdéseket tesz fel a család lehetséges genetikai rendellenességeire vonatkozóan. Az orvos elmagyarázza, mi a hordozóság, és milyen következményei vannak a hordozóság megismerésének. A hordozóság megállapítására csak önkéntes beleegyezéssel kerülhet sor, és a részvétel személyes döntés eredménye, – ha úgy ítéli, hogy nincs rá szüksége, ne hagyja magát rábeszélni a részvételre. Ha valaki amellett dönt, hogy hordozósági tesztet kér, és a szakorvos is javasolja azt, akkor a teszt elvégzése biztosított számára. A teszt megállapítja, hogy az adott gén vagy kromoszóma hordozza-e a kérdéses mutációt, amelynek alapján megállapítható a hordozóság. A teszt elvégzése céljából

5

leggyakrabban vérmintára, esetleg nyálmintára van szükség. A levett mintát laboratóriumi vizsgálatra kell küldeni. A genetikai tesztről további információk találhatók a “Mi a genetikai teszt?” és a “Mi történik a genetikai laboratóriumban?” című brossurákban. Jegyezzük meg, hogy a recesszív öröklésmenetű betegségek esetében a betegség megjelenése akkor következhet be, ha mindkét szülő hordozó az adott betegségre nézve. Az X kromoszómához kötött öröklődés esetén csak az anya hordozói állapota esetén fordulhat elő, hogy fiúgyermeke beteg lesz. Ha az apa hordozza a mutációt, lányai mindig hordozók lesznek. Ritka esetben, az X kromoszómához kötött mutációk lánygyermekben is tüneteket okoznak. A teszt eredmények bizonytalansága Néha a genetikai tesztek eredménye bizonytalan. Cisztás fibrózis esetén akkor is van csekély esély arra, hogy valaki hordozó, ha a genetikai vizsgálat eredménye szerint nem mutat ki mutációt. Ezt maradék kockázatnak nevezzük. Magyarázata hogy több száz mutáció okozhatja a betegséget, a laboratóriumok azonban csak a legjellemzőbb mutációkat vizsgálják. Más esetekben a mutáció ténye megállapítható, de a hatása nem ismert. Ilyenkor nem lehet egyértelmű következtetéseket levonni az eredményből. B. Együttélés a hordozósággal A szűrővizsgálaton részt vettek tapasztalatairól szól az alábbi fejezet. Az információ hasznos lehet azoknak, akikről nemrég derült ki, hogy hordozók, de azok számára is hasznos, akik még

6

valakit, aki sokat jelent a számunkra, az borzasztó. Rosszabb volt, mint magammal elrendezni a dolgokat.” (egy hemofília hordozó) Más családtagok Ha kiderül valakiről, hogy hordozó, megoszthatja az információt a család többi tagjával. Ezzel megadja a lehetőséget a család többi tagjának is, hogy hordozósági szűrést végeztessenek, ha akarnak. Segít abban is, hogy más családtagokban is felderíthessék a betegséget. Különösen fontos megosztani az információt azokkal a családtagokkal, akik gyermeket szeretnének. De az információ közlése a hordozó döntésén múlik, senki nem tudhatja meg az eredményt a családból, ha a hordozó nem akarja. „Most már tudják, hogy a család érintett, és részt vehetnek szűrésen, ha akarnak, ez már az ő döntésük. És ez hasznos lehet, ha gyermeket akarnak.” (Cisztás fibrózis hordozó) Néhány embernek az információ megosztása a családtagokkal pozitív élmény. Közelebb hozza a családot, és a támogatásuk segítséget nyújthat. Mások számára az információ megosztása nem egyszerű, megtenni nehéz és lehangoló. „Olyan érzésem volt, mintha valaki más családjának ártanék, és tényleg nagyon megérintett, mert, mint meny, ezt nem igazán akarom...” (egy hemofíliás hordozó)

11

őket, máskor önmagukat vádolják, hogy továbbadták a hibás gént. Aki hasonlóan érez, beszélje meg a problémáit a genetikusával. Tisztában kell lenni azzal, hogy a gének átadása véletlenszerű, és a genetikai mutáció nem róható fel senki hibájaként. Az idő múlásával általában ezek az érzések elcsendesednek. „Valahogy azt érzem, hogy a sorsára hagytam a férjemet, és nyilvánvalóan a fiamat is, mert olyasvalamit adtam neki, amivel nem tud mit kezdeni az élete hátralévő részében.” (egy fragilis X szindróma hordozó) Ha kiderül valakiről, hogy hordozó, és gyermekeinek nincsenek tünetei, a gyermekek akkor is lehetnek hordozók. A kockázatról beszélni kell a gyermekekkel, amikor már elég érettek hozzá. A szülők gyakran megvárják, amikor a gyermek elég idős ahhoz, hogy megértse, miről van szó. Mások csak akkor beszélnek róla, ha gyermeküknek komoly kapcsolata van. Változó az a kor, amikor egy fiatal hordozósági tesztet végeztethet, de ez csak a saját döntése alapján történhet. A partnerhez való viszony A hordozóság megismerése hatással van a partneri viszonyra is. Néhány embert jobban összeköt, és segíthet egymás támogatásában. “Én csak próbáltam ott lenni. Ő nagyon szomorú volt. Csak meg kell hallgatni, és beszélni kell róla, csak ott kell lenni, és támogatni. Erre nincs megoldás, keresztül kell menni rajta, és ehhez sok idő kell.” (egy hemofíliás hordozó partnere) Azonban a hordozóság kiderülése feszültté is teheti a viszonyt, és megterhelheti a kapcsolatot. A pároknak olyan dolgokat kell megbeszélni egymással, ami sokszor nehéz és elszomorító. „Úgy érzem, sok mindennel meg tudok birkózni, de csőbe húzni

10

csak tervezik a szűrővizsgálatot. Rávilágítunk néhány kérdésre és érzelmi reakcióra, amely a hordozóság tudomásulvétele után merülhet fel, azzal a kitétellel, hogy nem minden megállapítás vonatkozik mindenkire. Milyen reakciót vált ki a pozitív eredmény? Az emberi reakciók széles skáláját váltja ki a teszt eredménye. Sokan számoltak be arról, hogy dühöt éreztek, másokban aggodalmat keltett, amikor megtudták, hogy hordozók. Megint másokat elszomorított, meglepett vagy éppen sokkolt az eredmény. A reakciók mindegyike teljesen normális. A legtöbb embernél ezek az érzések az idő múlásával elcsitulnak. „Amikor kiderült rólam és a partneremről is, hogy hordozók vagyunk, és megismertem az ezzel kapcsolatos statisztikai eredményeket, nagyon feldúlt lettem… Hordozónak lenni és ráadásul, még a partner is hordozó, az annyira ritka, hogy egy ilyenbe beleesni borzasztó nagy szerencsétlenség.” (Tay Sachs hordozó) „Amikor a párom megtudta, hogy hordozó, nagyon megviselte. Borzasztó dühös lett miatta.” (Egy hemofilia hordozó férje) Teljesen normális, hogy az ember másként tekint magára, amikor kiderül róla, hogy hordozó. Néhányan arról számoltak be, hogy furcsa érzés volt ezzel az új információval szembesülni, hiszen eddig azt hitték, hogy mindent tudnak magukról. Időbe kerül, mire az ember megszokja a gondolatot. „Úgy éreztem magam, mint amikor kiderült, hogy erős öröklött rövidlátásom van, hízásra vagyok hajlamos vagy hasonlók.” (Tay-Sachs hordozó) Néhányan kevésbé érezték magukat egészségesnek, amikor kiderült, hogy hordozók. Mások úgy gondolták, hogy a jövőben nagyobb valószínűséggel lesz egészségi problémájuk. A

7

reakciók normálisak, de tudni kell, hogy a hordozóság nem okoz egészségügyi problémákat. Mindannyian számos mutációt hordozunk. Tanulmányok mutatnak rá, hogy a hordozók jobban kezelik a problémát, ha tudomásul veszik, hogy a hordozóság ténye megváltoztathatatlan, és az információkat pozitívan tudják hasznosítani. „Mára már elfogadtam. Túlléptem rajta. Az élet mindenki számára tartogat valamit, amit el kell fogadni. Ez is az élet egy csavara.” (egy cisztás fibrózis hordozó) Hogyan reagálhat, ha az eredmény negatív? Az emberek többsége örül és megkönnyebbül, ha kiderül, hogy nem hordozó. Ugyanakkor problémát okoz, hogyan közölje ezt a testvéreivel, rokonaival, akik esetleg hordozók, vagy beteg a gyermekük. Nem értik, hogy miért pont ők menekültek meg, míg mások a családban nem. Néha nehéz elfogadni, hogy nekünk szerencsénk van, másoknak pedig nincs. A megszületendő gyermek Sok ember aggódik, mert ha hordozó, az befolyásolja a családtervezést. Mások megkönnyebbülnek, hogy az információ birtokában előre tervezhetik a jövőt. A gyermekvállalás kockázatának megnövekedése magával vonja, hogy időt fordítsunk a fontos döntések meghozatalára. Sok lehetőséget kell számításba venni. Ha ugyanarra a recesszív betegségre nézve Ön és partnere is hordozó, vagy, ha Ön nő, és az X kromoszómán hordoz mutációt, akkor sok lehetőség közül választhat. Bizonyos esetekben

8

a terhesség alatt végzett genetikai teszt megállapíthatja, hogy a magzat örökölte-e a betegséget (magzati teszt). További információt talál az „Amniocentézis” és a „CVS” brossurában. Ha úgy érzi, ez elfogadható lehetőség az Ön számára, forduljon orvosához, hogy megtudja, a tesztek alkalmazhatók-e az Ön esetében. Lényeges, hogy még a terhesség előtt tájékozódjon, mert a laboratóriumnak esetleg hónapokig kell előkészülnie a vizsgálatra. Gondolja meg azt is, hogyan fogadná, ha születendő gyermekénél megállapítják a betegséget, és hogyan viselné el, ha a terhességét meg kellene szakítani. Esetleg Preimplantációs Genetikai Diagnosztikát (PGD) alkalmazhatnak a magzatvizsgálat alternatívájaként. Ez magába foglalja a pár orvosi segítséggel megtermékenyített petesejtjének (ún. asszisztált reprodukció) visszaültetés előtti vizsgálatát, amelynek során megállapíthatják, hogy a megtermékenyített petesejtben megvan-e a mutáció. Az anya méhébe csak azokat a petesejteket ültetik be, amelyek egészségesek. Ez az eljárás igen körülményes és nem alkalmazható mindenkinél. A lehetőségről, és az eljárás elérhetőségéről konzultájon orvosával. További lehetőség az adoptálás, beleértve a donor petesejtet vagy a spermiumot vagy vállalhatja a gyermektelenséget. „A jó dolog az, hogy amikor genetikai tanácsadásra mentem, kiderült, hogy több lehetőség közül választhatok; ha valaki akar még gyermeket, sokféle módon járhat el.” (cisztás fibrózis hordozó beteg gyermekkel) Mi van akkor, ha már van gyermeke? Néhány szülő, akinek beteg gyermeke van, arról számolt be, hogy amikor kiderült hordozóságuk, bűntudatot éreztek, hogy átadták a betegséget gyermeküknek. Az érzés teljesen természetes. Anyák, akik fiának X kromoszómához kötött rendellenessége van, gyakran érzik, hogy partnerük vádolja

9