humangenetik vererbung und erbkrankheiten claus-dieter volko, bsc
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HumangenetikHumangenetikVererbung und ErbkrankheitenVererbung und Erbkrankheiten
Claus-Dieter Volko, BScClaus-Dieter Volko, BSc
Menschen bestehen Menschen bestehen aus zahlreichen Zellenaus zahlreichen Zellen
Chromosomensatz Chromosomensatz einer gesunden Fraueiner gesunden Frau
Der Weg von den Der Weg von den Genen zu den Genen zu den
ProteinenProteinen
Viele Proteine wirken Viele Proteine wirken im Körper als Enzymeim Körper als Enzyme
Enzyme katalysieren biochemische Reaktionen durchSenkung der Aktivierungsenergie
Auch die Zellmembran Auch die Zellmembran enthält viele Proteineenthält viele Proteine
Von jedem Chromosom Von jedem Chromosom erbt der Mensch je zwei erbt der Mensch je zwei
StückStück
homozygothomozygot heterozygotheterozygot
Daher gibt es zwei Möglichkeiten, Daher gibt es zwei Möglichkeiten, wie ein Mensch in Hinblick auf ein wie ein Mensch in Hinblick auf ein bestimmtes Gen sein kann:bestimmtes Gen sein kann:
Heterozygotie kann sich Heterozygotie kann sich folgendermaßen folgendermaßen
auswirken:auswirken: Beide Allele werden exprimiert: Beide Allele werden exprimiert:
Kodominanz / Intermediärer Kodominanz / Intermediärer PhänotypPhänotyp
Oder aber ein Allel ist dominant, Oder aber ein Allel ist dominant, das andere rezessivdas andere rezessiv
Erbgang der Erbgang der GendefekteGendefekte
Rezessiv: EnzymdefekteRezessiv: Enzymdefekte Dominant: StrukturproteindefekteDominant: Strukturproteindefekte
Sonderformen:Sonderformen:- X-chromosomaler Erbgang- X-chromosomaler Erbgang- Mitochondriale Vererbung- Mitochondriale Vererbung
Reifeteilung (Meiose) Reifeteilung (Meiose) und Non-Disjunctionund Non-Disjunction
Turner-SyndromTurner-Syndrom
Klinefelter-SyndromKlinefelter-Syndrom
Down-SyndromDown-Syndrom
Katzenschrei-SyndromKatzenschrei-Syndrom
Zytische FibroseZytische Fibrose
PhenylketonuriePhenylketonurie
KretinismusKretinismus
Fragiles-X-SyndromFragiles-X-Syndrom
BluterkrankheitBluterkrankheit
MuskeldystrophieMuskeldystrophie
Rot-Grün-BlindheitRot-Grün-Blindheit
Chorea HuntingtonChorea Huntington
SichelzellanämieSichelzellanämie
Angelman vs. Prader-Angelman vs. Prader-WilliWilli
OMIM-DatenbankOMIM-Datenbank Online Mendelian Inheritance in ManOnline Mendelian Inheritance in Man Begründet von Victor McCusickBegründet von Victor McCusick
12.000 genetische Krankheiten12.000 genetische Krankheiten
Kostenlos im Internet zugänglichKostenlos im Internet zugänglich http://www.ncbi.nlm.nih.gov/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omimomim//
Genetische BeratungGenetische Beratung
StammbaumanalyseStammbaumanalyse
PränataldiagnostikPränataldiagnostik
Künstliche Künstliche BefruchtungBefruchtung
PolkörperdiagnostikPolkörperdiagnostik
KeimbahntherapieKeimbahntherapie
Internet-LinksInternet-Links Online Mendelian Inheritance in ManOnline Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Österreichische Gesellschaft für Humangenetik Österreichische Gesellschaft für Humangenetik http://www.oegh.at/http://www.oegh.at/
Deutsche Gesellschaft für HumangenetikDeutsche Gesellschaft für Humangenetikhttp://gfhev.de/http://gfhev.de/
European Society of Human GeneticsEuropean Society of Human Geneticshttphttp://www.eshg.org/://www.eshg.org/
International Federation of Human Genetics SocietiesInternational Federation of Human Genetics Societieshttp://http://www.ifhgs.org/www.ifhgs.org/
Danke für eure Danke für eure Aufmerksamkeit!Aufmerksamkeit!