PowerPoint

Cuprins:Caracteristica genei HTT;Funciile genei HTT;Expresia genei HTT:Transcripia;Processing;Transfer;Translaia;Conformaia;Caracteristica proteinei;Interaciuni;Rol medical;Bibliografie

Caracteristica genei HTTHTT (HD) este singura gena asociat cu boala Huntington. Gena HTT (numita i IT15) este localizat pe braul scurt al cromozomului 4 (4p16.3), are o lungime de 180 kb cu 67 exoni, 74 de introni i o regiune codant de 10366 bp.

Funciile genei HTTNivel molecular-asigura sinteza proteinei huntingtina;

Nivel celular-

Nivel de organism-Expresia genei HTTTRANSCRIPIA:TAFs + factori generali + ARN-polimeraza II + NTP

Factori generali: TBP, TFIIA,B,D,E,H;

Factori specifici: NRSF form1, NRSF form2, GATA-3, Sp1, c-Jun, AP-1 etc.

PROCESSING:

1.CAP-area 5: G-transferaza + GTP;

2.Poliadenilare 3: PolyA-polimeraza + ATPs;

3.Splicing: Alternativ i constitutiv (RNPU1-U6)

TRANSFERUL DIN NUCLEU IN CITOPLASM:

Exportine : Kariopherine

TRANSLAIA:ARNm- matri pentru sinteza polipetidului;ARNt translatori a codului genetic;Ribozomi 80S sediul translaiei;Aminoacizi uniti de polimerizare;Aminoacil-ARNt-sintetaza;Factori proteici ai translaiei: eIF, eEF, RF;ATP, GTP.Caracteristica proteineiProteina Huntingtina, HTT (HD) joac un rol important n funcionarea normal a celulelor nervoase. Ea particip n transmiterea semnalelor, transportul substanelor, asigurarea legturii cu alte proteine i protejeaz celulele de apoptoz.

Structura proteineiHuntingtin este o proteina mare cu o mas de 347 kilo-Daltoni, care este format din 3144 aminoacizi.

Conformaia proteineiFunciile proteineiHtt este localizata in toate celulele mamiferelor.Cea mai inalta concentratie a proteinei este gasita in creier si testicule, precum si in ficat, inima si plamini.Pina in prezent functia Htt este neclara, ramanind o enigma. Htt interacioneaz cu proteinele implicate in transcriere, si asigura transportul intracelular, precum si a semnalelor. Unele funcii htt detectate n modele experimentale pe animale: joaca un rol important la embriona,lipsa acestei proteina aduce la moartea fatului. De asemenea, acioneaz ca un agenti anti-apoptotici care previn moartea celulelor programate i controleaz formarea factorului neurotrofic derivat din creier (o protein protejeaz neuronii i reglementeaz formarea lor n timpul neurogenezei)Bibliografiehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?db=human&c=Gene&l=HTThttp://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=HTT&search=d7bb3ab3115058ecbc7b0ce22221fd1fhttp://www.sabiosciences.com/chipqpcrsearch.php?factor=Over+200+TF&species_id=0&ninfo=n&ngene=n&nfactor=y&gene=HTThttp://genatlas.medecine.univ-paris5.fr/fiche.php?n=3183