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I cromosomi sono i principali portatori dell’
informazione genetica negli eucarioti
CROMOSOMI EUCARIOTICI e CROMATINA
Cromosomi (corpo colorato, per la capacità di essere colorato)
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Il DNA nei cromosomi è compattato con gli ISTONI per formare i Nucleosomi
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La cromatina di una cellula non in divisione al m.e. ha un aspetto granulare formata da filamenti lunghi e sottili
CENTROMERO
CROMOSOMA
CONDENSATO
PROTEINE-ISTONI
PORO NUCLEAREFIBRE
DI
CROMATINA
Doppia
ELICA
del DNA
Nucleosomi
BRACCIA
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Il DNA è impacchettato in modo altamente organizzato nei cromosomi
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La mitosi è una serie specifica di eventi chepermette all’informazione contenuta nel DNAdi trasmettersi e distribuirsi fedelmente alle cellulefiglie
La mitosi assicura che la cellula madre trasmettauna copia di ogni cromosoma a ciascuna delle cellulefiglie
Il numero dei cromosomi è mantenuto uguale ad ognidivisione meiotica
La maggior parte delle cellule si divide per mitosi(cellule somatiche, cellule del corpo)
Mitosi
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LA MITOSICICLO CELLULARE E FASI DELLA MITOSI
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MITOSIMITOSI
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STADI DELLA MITOSI
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Fuso mitoticoMicrotubuli astrali Microtubuli astrali
Microtubuli del fuso
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Cellule in metafase
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Cellule in anafase
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CITOCINESI
- Visibile l’involucro nucleare completo che circonda i cromosomi in decondensazione- Visibile anello contrattile che crea il solco di segmentazione
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Quando i cromosomi mitotici si duplicano, i cromatidi
fratelli sono inizialmente associati per mezzo di
complessi proteici chiamati coesine. I legami mediati
dalle coesine sono particolarmente concentrati in
prossimità del centromero.
COESINE
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DNA (blu), cinetocori (verde) Coesina (rosso)
Coppia di cromatidi fratelli in metafase
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MITOSIMITOSI
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VIDEO BREVE MITOSI
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MEIOSI MEIOSI
Serie di eventi che porta alla formazione di 4 cellule aploidi (n=23cromosomi), denominati gameti maschili e femminile (cellule uovo espermatozoi)
Ogni cellula contiene solo un membro della coppia deicromosomiomologhi
L’informazione genetica di entrambi i genitori è inoltre mescolata
Nella riproduzione sessuata l’unione di 2 cellule sessuali specializzate , igameti, da’ origine all’uovo fecondato, ovvero lo zigote (2n)
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meiosi meiosi
2n 2n
fecondazione
zigote 2n
spermatozoi
(gameti)
uovo
(gamete)
Spermatogenesi e oogenesi
Mitosi: da cellule somatiche si ha laformazione di 2 cellule diploidi concorredo genetico identico.
Mitosi Meiosi
Meiosi: un processo mediante ilquale una cellula eucariotica concorredo cromosomico diploide (2n)dà origine a quattro cellule concorredo cromosomico aploide (n):i gameti (maschili o femminili,spermatozoi e uova).
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MEIOSI MITOSI
replicazione
del DNA
1 Cellula diploide
2n
4 cellule aploidi
n
2 cellule diploidi
2n
1 Cellula diploide
2n
Mitosi e Meiosi
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Meiosi Meiosi
Profase IMETAFASE IANAFASE ITELOFASE I
PROFASE IIMETAFASE IIANAFASEIITELOFASE II
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PROFASE I
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materno paterno
chiasma
centromeri cromatidi fratelli
Meiosi I- Profase I RICOMBINAZIONE O CROSSING-OVER
Nella profase 1 i cromosomi omologhi siappaiano prima di disporsi sulla piastraequatoriale.
La struttura che i cromosomi formanoappaiandosi prende il nome di tetrade econtiene 4 cromatidi
Durante questo appaiamento i cromosomiomologhi vanno incontro al processo diricombinazione o crossing-over, cioè siscambiano dei tratti di DNA.
•Scambio tra cromosomi omologhi, materni epaterni, determinano nuove combinazioni digeni materni e paterni
Al termine del crossing over, ciascuncromosoma avrà cromatidi che presentanonuove combinazioni di alleli
Crossing overCrossing over
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La divisione meiotca è una fonte importante di variazione genetica.Scompaginando l’assetto genetico dei cromosomi nei gameti, il crossing-overcontribuisce all’emergere di nuovi assortimenti genici
Crossing overCrossing over
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METAFASE I ANAFASE I
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Profase I
Metafase I
Anafase I
chiasma
cinetocore
fibre
La Meiosi I
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PROFASE II METAFASE II ANAFASE II
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i cromosomi si separano
i cromatidi si separano
chiasma
chiasma
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VIDEO BREVE MEIOSI
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Cromosomi umani. Il CariogrammaIl corredo cromosomico o cariotipo umano, contenuto in ciascuna cellulasomatica del singolo individuo, consiste di 46 cromosomi, suddivisi in 23coppie di omologhi (corredo diploide)
Corredo diploide
23 coppie di cromosomi omologhi
46 cromosomi:
44 autosomi e
2 cromosomi sessuali:
Femmina: coppia di omologhi: XX
Maschio: 2 cromosomi parzialmente omologhi: XY
Corredo aploideNei gameti maturi il corredo cromosomico è dimezzato:23 cromosomi:un rappresentante per ciascuna coppia di omologhi Alla fecondazione l’unione dei 2 gameti ristabilisce il numero diploide dei cromosomi: lo zigote, quindi avrà un set paterno ed uno materno
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L'analisi citogenetica
(o mappa cromosomica o cariotipo)
Per studiare i cromosomi è necessario utilizzare tecniche di coltura in quanto
durante la divisione cellulare è possibile visualizzarle i cromosomi.
studio dei cromosomi delle cellule
Citogenetica pre e postnatale. Lo studio citogenetico serve averificare che non ci siano alterazioni del numero e/o della struttura deicromosomi che possono essere responsabili di malattie (es: Sindrome diDown, Sindromi di Turner e Klinefelter ed altre )
Citogenetica dei tumori. L’analisi citogenetica per studiare i tumori, sia ematologici (es. leucemie) che solidi (es. polmone, mammella, fegato, vescica). Certi riarrangiamenti cromosomici sono “tumore specifici”.
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La ibridazione in situ fluorescente, in inglese Fluorescent in situ hybridization (FISH) è unatecnica citogenetica che può essere utilizzata per rilevare e localizzare la presenza ol'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi.Essa utilizza delle sonde a fluorescenza che si legano in modo estremamente selettivo adalcune specifiche regioni del cromosoma.Per individuare il sito di legame tra sonda e cromosoma si utilizzano tecniche di microscopiaa fluorescenza.Evidenzia eventuali anomalie cromosomiche
FISH
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