Originada por una

mutación en el gen ABCA12

Tiene una incidencia de 1/ 1000000 por cada individuo

Originada por una mutación en el gen ABCA12

La proteína ABCA12 esta implicada en el transporte de lípidos

Esta mutación conlleva a la alteración en el

transporte de lípidos en los cuerpos

lamelares

Producciendo una disminución de lípidos

intracelulares en la capa cornea de la piel.

La intensa hiperqueratosis es un respuesta compensadora al efecto de la barrera lipídica, o bien a la falta de

descamación de los corneocitos.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal.

Ectropión (eversión de los párpados)

Eclabium (inversión hacia fuera de los labios)

Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de Orejas nariz y dedos

Eritema (inflamación y enrojecimiento)

Descamación Hiperqueratosis Incapaces de regular su

temperatura

Existen varias pruebas de diagnostico, tomando en cuanta signos y síntomas; estas son algunas de ellas

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales :

sepsis (infección o contaminación generalizada)

deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre)

malnutrición.

Gastan por día sólo mirando televisión sentados el equivalente a un maratonista en una carrera de 30 kilómetros por lo tanto necesitan 8 comidas diarias ricas en hidratos de carbono para reponer el desgaste.

Las personas que sufren esta enfermedad son por lo general

muy delgadas ya que la incapacidad de su piel para

renovarse en forma optima y al no poder hidratarse, el cuerpo gasta

demasiada energía incluso en reposo.

La introducción de retinoides sistémicos en la fase precoz del

tratamiento ha mejorado mucho la supervivencia de estos pacientes, pero su tratamiento requiere un

enfoque multidisciplinar.

La gente teme a lo desconocido, es algo que parece natural y actúa como mecanismo de defensa, esto lo hemos visto desde tiempos pasados, como con enfermedades como la lepra, el sida, la demencia, etc.

seguimos siendo las personas que rechazan aquello que es diferente, y temen a por lo que pueda suceder sin llegar a pensar que la persona con esa enfermedad se siente diferente y solo quiere ser aceptado.

Los casos que se han encontrado de Ictiosis Arlequín son raros y poco comunes, con

respecto a su apariencia de estas personas, a muchos suele tenerles miedo, otros

simplemente ignoran y rechazan