1. GALATTOSEMIALopez Daniele 5 B &c. Dietista

2. DEFINIZIONECON IL TEMINE DI GALATTOSEMIA SI INTENDE UN ETEROGENEO GRUPPO DI ERRORI CONGENITI DELMETABOLISMO DEL GALATTOSIO 3. DA DOVE DERIVA IL GALATTOSIO?IL GALATTOSIO DERIVA DALLIDROLISI INTESTINALE DEL LATTOSIO CHE VIENE SINTETIZZATO NEL: FEGATORENEINTESTINO 4. COME AVVIENE CI AVVINE GRAZIE ALLAZIONE DI TRE ENZIMI: GALATTOCHINASIGALATTOSIO -1- FOSFATO URIDILTRANFERRASIURIDINDIFOSFOGALATTOSIO-4-EPIMERASI 5. DEFICIT DI GALATTOCHINASIFORMA MENO FREQUENTE EMENO GRAVE. 6. SINTOMATOLOGIACATARATTA 7. DIAGNOSI BASATA SUL RISCONTRO DI:IPERGALATTOSEMIAGALATTOSURIAEVALORI DI ATTIVITDI GALATTOCHINASI NEIGLOBULI ROSSI. 8. DEFICIT DI GALATTOSIO-1-P-URIDILTRANSFERASI (GAL-1-PUT) GALATTOSEMIA "CLASSICA"DIFETTO PI FREQUENTE CON MAGGIORE ESPRESSIONE CLINICA. 9. DATI EPIDEMIOLOGICIIN ITALIA 1: 1 00.000 NATI Deficit galattosio-1-fosfato uridiltransferasi,1 su 62.000 bambini nati vivi Deficitbambini nati galattochinasi, 1 su 40.000 di vivi Deficit delluridina difosfato galattosio 4-epimerasi, 1 su 23.000 bambini nati vivi 10. SINTOMATOLOGIA MANIFESTAZIONI PRECOCI ED ACUTEITTEROCALO PONDERALE ADISSENTERIA BILIRUBINA MISTASOPOREQUADRO SETTICO EMESI 11. ESITI NEGATIVINEL CASO LALIMENTAZIONE LATTEA NON VIENE SOSPESA ARRESTO DELLAEPATOMEGALIACATARATTA CRESCITARITARDO PSICOMOTORIO 12. CAUSE DOVUTE:ALLACCUMULO NEI TESSUTI DA ALCUNI METABOLITIDI GALATTOSIO-1-PCOME IL GALATTILOLOresponsabili dellepatossicit e del si accumula nel cristallino,ritardo mentaleencefalo e reni 13. DIAGNOSINECESSARIA DIAGNOSI TEMPESTIVA PER PERVENIRELIRREVERSIBILIT DEL DANNO CEREBRALE POSITIVIT SULLE URINE DEL TEST DELLE SOSTANZE RIDUCENTI E LIDENTIFICAZIONE DEL GLUCIDE PER VIACROMATOGRAFICA PREVENZIONEIN ALCUNE REGIONI VIENE EFFETTUATO UN PROGRAMMADI SCREENING NEONATALE SU SOGGETTI CON ET COMPRESA TRA IL QUARTO E IL QUINTO GIORNO DI VITAUTILIZZANDO SANGUE ASSORBITO SU CARTA BIBULA 14. METODICHE DI SCREENINGTEST DITEST DIBEUTLERPAIGEN EBALUDAtest di inibizione metodi fluorimetrici e letture microbiologicaspettrofotometriche 15. DEFICIT URIDINDIFOSFOGALATTOSIO-4-EPIMERASIDEL DEFICIT DI EPIMERASI SI RICONOSCONO DUE FORME:PERIFERICASISTEMICA 16. FORMA PERIFERICAASINTOMATICAINTERESSA SOLAMENTE I GLOBULI ROSSI NON NECESSITA DI TERAPIA 17. FORMA SISTEMICARISCONTRABILE AL LIVELLO DEI GLOBULI ROSSI, EPATOCITI E FIBROBLASTI COLTIVATI 18. SINTOMATOLOGIA DELLA FORMA SISTEMICA ITTEROA DISSENTERIA CALO PONDERALEBILIRUBINA MISTAQUADRO SETTICOEMESI SOPORE 19. DIAGNOSICI SI AVVALE DI:ACCERTAMENTI PER ILINDAGINEDEFICIT DI ENZIMATICA TRANSFERASI 20. TERAPIAPER DEFICIT DI PER DEFICIT DI CHINASI EPIMERASI TRANFERASILA TERAPIA BASATASULLELIMINAZIONE DALLADIETA DI GALATTOSIOLATERAPIACONSISTE NELLASSUNZIONE DI UN MINIMO APPORTODI GALATTOSIO (almeno 1,5g/die) 21. IMPORTANZA DEL GALATTOSIO IN UN ORGANISMO SANO INDISPENSABILE PER LA SINTESI DEI GALATTOSIDICEREBRALIPer i lattanti utilizzare alcune formule derivate dal latte vaccino prive di lattosio o latte di soia 22. ALIMENTI DANNOSI NEI SOGGETTI AFFETTI DA GALATTOSEMIAPROIBITI:LATTE E DERIVATI, CARNI TRATTATE E CONSERVATE(salame, prosciutto cotto, mortadella, wurstel, fegato, reni e cervello)DA ASSUMERE IN RIDOTTE QUANTIT:ALCUNE VERDURE (piselli, fagioli, barbabietole e lenticchie) 23. CONTROLLI PERIODICIMONITORAGGIO PERIODICO DEL:GALATTOSIO URINARIOGAL-1-P ERITROCITARIO 24. NOTENONOSTANTE LA STRETTA OSSERVANZA DI UNA DIETA, CISONO PAZIENTI CHE PRESENTANO DISTURBI NEUROLOGICICOME TREMORI ED ATASIA, RITARDO MENTALE, DISTURBIDEL LINGUAGGIO, ALTERAZIONI ELETTROENCEFALOGRAFICHE.NEI SOGGETTI DI SESSO FEMMINILE, A CAUSA DI UNAELEVATA SINTESI ENDOGENA DI GAL-1-P, SI MANIFESTAIPOGONADISMO IPOGONADOTROPO. 25. SITOGRAFIA www.apmmc.it www.sapientemente.blogspot.it www.casadellefate.wordpress.com www.mammaimperfetta.it www.bravibimbi.it www.vitadamamma.com www.momentimagici.com www.viveredonna.it www.haisentito.it www.tuttomamma.com www.parliamodisalute-gianugoberti.blogspot.com www.dydnaturalbirth.it www.my-personaltrainer.it 26. www.net1news.org SITOGRAFIA www.freeforumzone.leonardo.it www.dietistaballarinoalice.wordpress.com www.my-personaltrainer.it www.tantasalute.it www.it.123rf.com www.lestradedelfresco.it www.m.wired.it www.dietabianchini.blogspot.com www.it.123rf.com www.ilsagroup.com www.cucina-naturale.it www.investigandolescritture.blogspot.com 27. SITOGRAFIA www.it.wikipedia.org