• 大韓放射채짧學會~t Vo l. X, No. 2, 1974

先天性 !행웰피I:~I 땀病無、규liE 1例 웰告 및 文歡考察

서 울大t}1 -t9.' 짧科大쩔 放射j";iíl科學敎뚫

李元亨·張惠純·河星煥· 韓萬좁

서 울大學{갓 짧科大學 整形外科學敎헐

李 錫 玄·李 德 5핍

-Abstract-

A Case Report of Congenital Sensory Neuropa thy with A l1hidrosis

Won Hyong Lee , W. D. Hae Soon Chang , M. D. Man Chung Han M. D.

Deþartmeηt 01 Radiology. School 01 Jl.1edicine. Seoul National Ulliversi’ty

Suck Hyun Lee. M. D. Duk Yong Lee , M. D.

Department 01 Orthoþedi’ c Surgery. School 0/ Mediciπe. Seoul National University

Congenital sensory neuropathy with anhidrosis is rare disease and may be confused with other

cause of pain insensitivity or indifference. Other causes of pain insensitivity include congen ita l

indifference to pain. congeni ta l sensory neuropathy. hereditary sensory r adicular neuropathy. non-

progressive sensory radicular neuropathy. syringomyelia. and hysterical analgesia.

It is hereditary disease which is transmitted with autosomal recessive trait.

The pat ient is 8 years old Korean male with complaint of swelling and local heat on right knee

joint. Generalized analgesia is noted on physical examination. The skin is dry and coarse with no

evidence of sweating. Delayed motor deve lopment was noted on early childhood. Mental development

is retarded.

On past history. patient showed unpredictable rises of temperature. though the general condition

remained good. Multiple painless fracture on right humerus and right metatasal bone was occured.

Rt. knee radiograms show marl‘ed swelling of soft tissue and periosteal calcification on distal fem ru. which are rèsemble with neurotrophic joint.

1. 序 :ιs‘ R!fll

없으으로 손가략이 나 혀 (폼) 입술을 섬 하게 깨물어 상

처블 내기가 알수이마-Il 外 {1;j 에 對하여서도 씌〔感찔하여

全身 어느곳이듯 f셨區를 입기 쉽고 骨折 및 l뾰骨이 일

先天↑生感쩔피1jI經病1~ff llE (congenital sensory neuro- 어 나기 쉽 다. x짧檢효上 反復된 骨折로서 骨結合이

pathy with anhidrosis) 은 常했色體 것性으로 패途되 잘 안되어 있는 부위도 있고， 완전허 結合된 部位둥 여

는 휩{판病이다1， 2 ， 3) 러 時期의 셈總合像을 보인다. 이외에 骨짧껏빛 骨關節

1IE狀은 크게 두가지로 나누어 先天{生 빡痛짧파 빡퓨 ~{~을 여러 곳에서 찾아 불 수도 있마. 환자가 病院

在을 들 수 있다. 을 찾게되 는 떼l機는 대부분이 整形外科的 앓愚으로 이

마른 先天셈i無痛짧1IE群과 마찬가지 로 全강이l 痛짧이 의 身뽑變形의 回復을 êl (j성으로 한다.

- 238-

1‘

F ig. 1. T hcre is considerable sof t tissue swelling. Joint space is widened. Extens ive periostea! Fig. 3. Shortencù and widened defor mity on f irst ca lci ficat ioll is notcd. metata r sa! bone.

F ig. 2. Valgus stress view: More !ateral dev iation of r ig h t t han left side.

때、〔규振 ( inabil ity to sweat) 으로서 했!이 있을 때는 體

없爾끓 (ther moregulation) 이 안되 어 강자기 體溫이

39' C- 40' C 정 도로 오르게 된다4l 皮I펴表面도 乾操하

고 거칠어 지게 된마

금벤 本院에 서 先天性感짧神經病無1fllE으로 該斷된

-' íJü플 文생k考察과 아울러 報告하는 바이마.

ll. 표 例

시작되어 不씨HlJ한 치료플 받아 왔었마 4{덴꺼 前에 갑

자기 木tË:~이 더 싱히어졌으니 꾀‘者는 7]IJ쿄 jjE狀을 l덴

訴허 지도 않고 끄:: '.'원·또f판-완 승J.있다 .

過초g똥어l 서 ι、펴는 三 ，1.쩌 cl'l clj 둡째 로서 正’，깎分빠ÿè

이 었 다. 그러 나 쳐體成長이 나 웹떼發찮은 파延되 어 서

혼자 앉는 것은 1살때이었고 걷기 시작한 것은 3섣때이

였다. 父母의 말에 의 하연 2살때 에 右때 上~ l]î!j꽉 에 /터’折

이 있었고， 3살때 에 는 左삐 上IJ패띔 에 ’띔’折이 있았마 한

다. 이 외 에 )따 n핏잣아 니. )싫참펴씻의 JI.'i Hlf은 없었다.

家 JjJ':1fÆ에서 父母는 모두 건강하고 正‘，람이마. 三兄弟

중에서 첫쩨 는 건강히고 正常兒이다. 둘째 가 恩者이고，

셋째 는 女子로서 뿔、者와 미 슷한 표ilX을 보인다. 즉 취!i

神짧達과 身않發育이 늦어 서 흔자앉기는 2세 에 ， 걷기는

5세패에 ， 딸을하기 시작한것은 7세가 되 어 서 였다 .

뀐E學的 所見上 愚者는 精피*發達이 나 身f않發1쯤 이 退延

되 어 있었다. 不빠떠한 짧狀을 보이었고 까이 3cm 정도

만져지었다. E강떠는 乾%훤하고 거칠아져 있었다. 右때

隊關節 部f立어l 심한 睡l없이 있으며 局所發찢!\도 있었마.

左~~ nt關節은 싱한 內反을 보였마. 神經科的 檢효에 서

深部反射는 약간 抗進되어 있었마. 이외 病的反射는 나

타나지 않았마. 또 痛찔은 선혀 없었다.

血滅檢효 所見은 Hb 이 8. 9 g/ d!, Hct 27% , 白血:Bj(

7, 100/ mm3, ESR 23mm/ hr 이 었고 RA 檢흉빛 悔毒反

應檢훌는 I陰性。1 었마. 이외에 따機能 檢훌， Pj(檢훌 빛

大便檢흉는 모두 正폐이 었다.

單純 X 淑{象 所見운 右測 隊關~6꼼ßt立의 歐組織의 따E

8세된 및子 J땀者로서 右빼 降關節部位의 陣眼을 主訴 R동을 보였고 심한 骨眼下 石tk化狀을 보였마. (Fig 1)

로하여 入院하였마 . 2年 前부터 右에 戰關節의 睡眼이 兩에l降關frj의 外反입~ ìê.檢표에서 右~~은 30。 정도로 성

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* Table 1. Comparison of Some Sensory SYlldromes with loss of Pa in

Congenital Hereditary Sensory Congenital sensory COIlgfeerneintacl SSyyri -ngo ombuy1eb1iiaa Familial Neuropthathy Se밍nsory radicular indifference Dysautonomí Wl Neuropathy to pain nng

Anhidrosis neuropathy

In tell igance Dull to Defective Dull to Normal Normal Normal average average

Heredity Recessive Spdooradic and Dominant NOlle None Recessive m ll1ent

Time of onset Birth Birth Late Bir t h Exceptionally Birth childhood birth or

infancy Distribution of Universal Incomplete Radicular ; Universa l Incomplete Universal

Sensory loss distal ex tremí ties

Pain perception Absent Absent Absent Absent Absent Reduced

Temperature I Reduced I ν No rmal y I perception

Touch perceptioll presen t I ι ι Prcsent Present

Axon reflex None None None Nillm~ I Nillm~ I Nooe Sweating

’ Normal Normal I Tendon reflex Hypoactive Hypoactive Decreased I RRypyoI or Hypoactive or absent perac tJ ve

하게 外反되 나 ftf)tlJ은 정 성 이 었 디 (Fig. 2) 특히 이 )險

3훈밍j 에 wi術者가 심하게 外反짧力을 JJn 허-였었으나 않、者

는 아무런 체뾰을 IIffft하지 않았다 F찌 ~11j..lE의 I쉰純 X

*lì1像上 右빼 tg一없댄꽉의 ι띔' ífr 흔척 이 보였마. (Fig. 3)

*‘院 짧fμ外科에 서 右ffilj 歐 l빠핸部의 i'i'tR왔 8껏切除術을

b띠 n하였는데 써ì&H껏이 심히 꺼I Jl밍 l파꾀 아 있었다. m않

은 맑고 약간 꿨色을 띠우고 있었다. 특히 手術융 wi行

I티 처음에는 쏘身j헤ll~를 하였으나 乎術 llii行 cl" 에 따解

릎 깨 어 보았으나 愚者는 全혀 체힘을 l깨訴하지 않

았다.

ill. 考 按

先天{캘感행피1þ經病빡i'fllE (congenital sensory neuro-

pathy with anhidrosis) 은 1963年에 Swanson1) 에 의해

서 처 음 記術되 었 고 1966年에 Pinsky 와 DiGeorge') 에

의해서 先天{生 家族性感覺피IPi옆病無i'fllE (congenital fa-

miliar sensory neuropathy w ith anhidrosis) 라고 命

名되기도 하였마. 1968年에 Vassella3 ) 에 의 하여도 報告

되었마.

先天性센l~痛쩔llE웹f은 모두 너j生rr흉부터 나 小fê If!fJVJ부

터 햇、〔체짤llE狀을 나타내고 있으나 臨tlÇllE랬上 약칸의

差뀔들을 보이고 있어 籃別줍斷하여야 한다 (Table 1).

先天性感覺神짧病無i'fllE은 대부분이 精神짧達의 i많延

을 보이고 痛행이 없고 發i'f이 없으므로 皮쩌는 거첼어

지고 乾媒하여 진다. 體溫調整도 잘 안된마.

a

그러 나 t天l~l 딩 律不숲ll[ (congenital dysautonomia)

에서는 오히려 過多發ffJjË을 .5!..이고 있어 짧.))Jj이 된다3)

，'[:天 tU!l~痛깡i1Ë5 ， G, 7, 8 , 9) 은 %’l 꾀I1짧J:t은 正;펌’ 이 고， W 1: 1댐부터 나타나며 쏘까에 痛찜이 없다1 6) f리까11發達。1

正 'I~~ 이므로 正채·兒와 똑 갇이 f펀행l히게 되어 다른 빡폐i

iJ$;llE ì아 샌‘者 .!;!..r+도 外핑에 싫U:l피 는 강 우기 많아 셈’折

!뾰섬 찌 1표 둥이 더 싱하게 된마.

이외에 짧lJIJ히에야 할 껴lfi痛표群으로시 先天tl感1l피내

經病 (congen ita l sensory neuropathy) 15) , 퍼때位왜根센5

感짧때l짧펴 (heredita r y sensory radicular neuropa-

thy ) 17) , 非進行性없J根感않神經病 (nonproressive sen-

sory r adicular neuropathy) 18) , 휴삶호洞효 (syringo

myelia) , 히 스테 리 {生 照%떠~jjE (Hysterical ana lgesia)

등이 있으나 .]2..듀- 發 ff은 IE'값 이 마.

X 綠像 所見은 上記한 1roi flHl llE群。l 모두 비슷하며

骨I쐐節 部位의 變化어l 집중되는데 대개 3가지로 분류할

수 있다4) 즉 大外傷 (macrotrauma ) 에 의한 骨折 빛

脫骨 둥이 있고， 小外傷 (microtrauma) 에 의한 骨·歐骨

llE (osteochondrosis) 10) 및 여 러 형 태 의 骨題씻을 보인

마. 痛짧이 없는 骨折은 마른 全身f돗思에 의 힌 病的*펴·

折 (pathologic fracture) 와 구별 하여 야 히 는데 病땀과

주우1 '꾀?部의 變化릎 관찰히면 짧7J1j이 가능하다11 ， 12, 13)

小兒에 있어 서 샤르코民 關節 (charcot’s joint) 樣像，

심한 脫骨 빚 성한 점짧씻{象 둥을 보얼 때 어떤 形f맹의

것이든 씨u홉H'l llE群을 ~別 f$없f히→여야 한다.

때

‘

IV. 結 든4‘ iilfll

先7-.' 1生 感찜jf，If1經病씩\~퓨 JJE (congenital sensory neuro-

pathy with anhidrosis) 는 外國에 서 몇 ø-u 報告1， 2， 3) 된

바 있으나 파園에서는 報告떠가 없마. 이에 처음 다른

光天{生센〔쩨iftJJE群과의 舞別찮斷윷 히-여 )(없考察과 아

울퍼 報告하는 바이다.

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때