Iktiosis lamelar

Forsalina Tamara406118009Iktiosis lamelar(collodion baby)1PendahuluanKelainan kulit pada bayi baru lahir bisa dikarenakan faktor genetik maupun non genetik. Kelainan genetik pada kulit bayi contohnya antara lain collodion baby atau iktiosis lamelar, iktiosis harlequin, dan iktiosis.

2EPIDEMIOLOGIFrekuensiDi Amerika Serikat prevalensi iktiosis lamelar kurang dari 1 kasus per 300.000 individu. Di Departemen Kulit dan Kelamin subbagian Dermatologi Anak FKUI/RSCM mulai tahun 2001 sampai dengan bulan Mei 2006 didapatkan 18 kasus iktiosis dengan perbandingan 10 kasus (56%) iktiosis vulgaris (IV), 6 kasus (33%) IL dan 2 kasus (11%) NCIE3Mortalitas / MorbiditasDalam periode neonatal, menyusul penumpukan membran kolodion, bayi baru lahir beresiko terkena sepsis sekunder dan dehidrasi hipernatremik.Pada saat memasuki usia anak, hiperkeratosis dapat mengganggu fungsi kelenjar keringat normal intoleransi panas. Ektropion dapat mengakibatkan ketidakmampuan untuk sepenuhnya menutup kelopak mata dan dapat menyebabkan keratitis akibat paparan dari luar.

4RasIktiosis lamelar dapat mempengaruhi semua populasi.

Jenis KelaminInsiden pada pria dan wanita adalah sama.UsiaPenyakit ini hadir pada saat lahir dan bertahan terus sepanjang hidup.5PATOFISIOLOGIGuna mempertahankan integritas fungsional jaringan dari infeksi bakteri, epidermis dapat menebal dengan cara menambah kecepatan pembelahan selnya atau disebut keratinisasi. Terdapat Cornified Envelope (CE) pada setiap sel yang mengalami keratinisasi, tersusun dari ikatan silang protein dan lipid yang bertemu saat diferensiasi terminal. Gabungan protein-lipid dalam struktur CE menggantikan membrane plasma dan integritasnya sangat vital dalam fungsi pertahanan, misalnya terhadap infeksi.

6Transglutaminase 1 (TGM1) adalah gen pertama yang diketahui menjadi faktor penyebab IL. Pasien dengan iktiosis lamelar mempercepat perputaran epidermis dengan cara proliferasi hiperkeratosis. Hal ini melibatkan mutasi pada gen untuk transglutaminase 1 (TGM1). Enzim transglutaminase 1 terlibat dalam pembentukan Cornified Envelope (CE) sel. Formasi CE adalah bangunan yang penting dalam lapisan lipid interseluler normal pada stratum korneum. Dengan demikian, mutasi pada TGM1 menyebabkan cacat pada lapisan lipid interseluler dalam stratum korneum, yang nantinya menyebabkan kelainan dari fungsi penghalang/barier dari stratum korneum. 7

8DIAGNOSISIktiosis lamellar merupakan kelainan kulit dengan kerusakan kornifikasi yang berat, umumnya terjadi pada bayi lahir kurang bulan dan disertai kelahiran bayi kolodion. Resiko munculnya keturunan dengan penyakit yang sama dari kedua orang tua karier resesif autosomal 25%. Pewarisan resesif autosomal akan menampakkan kelainan (fenotip) ketika alel muncul dalam keadaan homozigot dari kedua orang tua karier yang tampak sehat dan normal. Pada resesif autosomal biasanya tidak didapatkan penyakit yang serupa dalam 1 2 generasi sebelumnya dan konsanguinitas meningkatkan risiko kejadian ini.

9Secara klinis skuama pada IL tampak kasar, lebar, kecoklatan, generalisata dengan predileksi daerah fleksor dan adanya penebalan pada telapak tangan dan kaki (palmoplantar keratoderma). Kulit kering, retak-retak akibat penyumbatan kelenjar keringat.Manifestasi lain pada IL yaitu adanya kelopak mata terangkat keatas (ektropion), mulut berbentuk huruf O (eklabium), distrofi kuku (nail dystrophy), alopesia sikatrik pada daerah berambut (alis dan kepala) serta hipoplasi kartilago nasal dan aurikula.10Diagnosa BandingIktiosis vulgaris (IV)Iktiosis resesif terangkai kromosom X (XLI)Non bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE)

11ILNCIEIVXLIPola pewarisanAutosomal resesifAutosomal resesifAutosomal dominanX-linked resesifInsidensi1:300.0001:100.000-200.001:2501:2.000-6.000 laki-lakiManifestasi klinisSkuama lebar, tebal, kecoklatan, generalisata, terutama daerah fleksor, dengan atau tanpa eritroderma ringan.Skuama putih, generalisata dengan eritroderma yang jelas.Kulit kering dan bersisik, terutama pada daerah ekstremitas fleksural.Sisik coklat pada leher, ekstremitas, dan dada.Hiperkeratosis retensi.Manifestasi lainAlopesia sikatriks, eklabium, dan ektropion.Jarang ditemukan alopesia sikatriks, eklabium, dan ektropion.Keratosis folikular dan dermatitis atopik.Hernia inguinal.12PENATALAKSANAANPada kasus yang berat bayi baru lahir di kirim ke unit perawatan intensif neonatal untuk mengawasi secara ketat cairan, elektrolit, dan tanda-tanda sepsis. Debridement manual membran kolodion tidak dianjurkan.Gangguan ini tidak dapat disembuhkan, oleh sebab itu pengobatan selanjutnyadiarahkan pada penurunan gejala. Emolien harus diterapkan setelah mandi atau mandi. Stratum korneum dapat menyerap 6 kali dari beratnya dalam air, dan emolien berat, seperti jelly petrolatum (Vaseline) atau air dalam preparat minyak (misalnya, Eucerin) sebaiknya diberikan ketika kulit masih basah. Alpha-hydroxy acid, seperti asam laktat (misalnya, Lac-Hydrin), membantu mengurangi adhesi corneocyte dan mengurangi ketebalan epidermis. Krim urea dapat membantu melembutkan sisik. Asam salisilat dalam kombinasi dengan propilen glikol membantu menghilangkan sisik gelap. Penggunaan salisilat topikal di daerah yang luas harus sangat hati-hati, terutama pada anak-anak, karena terdapat laporan mengenai intoksikasi salisilat sistemik. Asam retinoat topikal (misalnya, Retin-A) mengurangi ketebalan sisik. Antiseptik dan antimikroba topikal dapat digunakan untuk mengontrol bau.

13Terapi lini pertama: emolien + humektan + keratolitik Selain penggunaan emolien langsung, penambahan humektan dan keratolytics mungkin diperlukan.Pilihan PrimerParafin kuning lunak: oleskan pada daerah yang terkena dua kali sehari- DAN Urea topikal: (40-50%) oleskan pada daerah yang terkena dua kali sehariatauAmonium laktat topical (12%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali sehari- DAN Asam salisilat topikal (3-6%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali sehariatauAsam laktat topikal (10%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali sehariatauAsam glikolat topikal (4-10%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali sehari

14Tambahan (adjunctive)Retinoid topikal Retinoid topikal juga telah dilaporkan efektif untuk pengobatan iktiosis lamelar dan dapat digunakan sebagai tambahan pada terapi yang telah disebutkan sebelumnya. Karena iritasi adalah efek samping yang umum, retinoid topikal dianggap sebagai terapi tambahan jika pelembab, humektan, dan keratolytics saja tidak berhasil mengendalikan penyakit.

Pilihan Primer Tretinoin topikal (0,025 sampai 0,1%) dioleskan pada daerah yang terkena sekali sehari pada malam hariATAUAdapalene topikal (0,1 sampai 0,3%) dioleskan pada daerah yang terkena sekali sehari pada malam hariATAUTazarotene topikal (0,05 sampai 0,1%) dioleskan pada daerah yang terkena sekali sehari pada malam hari

15Terapi lini kedua:Retinoid oral Retinoid oral adalah pengobatan lini kedua yang sangat efektif untuk iktiosis lamelar, dan memiliki efek samping jangka panjang yang merugikan tetapi relatif baik dan aman dengan monitoring yang tepat. Pengobatan dengan terapi sistemik dapat memakan waktu yang lama. Pemberian harus disertai pemantauan darah rutin (bulanan selama 3 bulan, kemudian triwulan) untuk memantau lipid puasa dan enzim liver. Pilihan Primer acitretin: 25-50 mg oral sekali sehari sampai terjadi perbaikan, kemudian tappering ke 10-25 mg dua sampai tiga kali perminggu.

PlusParafin kuning lunak: oleskan pada daerah yang terkena dua kali sehari

16DAN Urea topikal: (40-50%) oleskan pada daerah yang terkena dua kali sehariatauAmonium laktat topical (12%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali sehari- DAN Asam salisilat topikal (3-6%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali sehariatauAsam laktat topikal (10%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali sehariatauAsam glikolat topikal (4-10%) dioleskan pada daerah yang terkena dua kali sehari

17PROGNOSISPasien dengan iktiosis lamelar memiliki rentang hidup yang normal. Pasien mungkin memerlukan terapi sistemik dengan retinoid. Alopesia dan / atau ektropion dapat berkembang pada pasien dengan iktiosis lamelar. Pengobatan dengan terapi sistemik dapat memakan waktu yang lama.

18KOMPLIKASIgangguan fungsi epidermis yang menyebabkan hilangnya cairan dan panas tubuh. Akibat gangguan tersebut dapat terjadi hipotermi, dehidrasi hipernatremi, sepsis dan toksik terhadap obat topikal.Penyerapan sistemik dari obat topikal dapat terjadi ketika terdapat erosi yang luas atau fisura pada kulit. Jika preparat yang digunakan mengandung salisilat, sejumlah zat yang dapat menjadi toksik kemudian terserap.Pelipatan kelopak mata bawah ke arah luar (ektropion) dapat terjadi pada pasien iktiosis lamellar. Perawatan awal mungkin melibatkan penggunaan air mata buatan. Kasus yang parah dapat diobati dengan operasi jika diperlukan.Efek samping jangka panjang penggunaan retinoid sistemik antara lain peningkatan trigliserida dan kalsifikasi di tendon dan / atau ligamen.Sisik tebal dan bergelombang yang terkait dengan hiperkeratosis epidermolitik dan eritroderma iktiosiform kongenital bulosa dapat menyebabkan peningkatan kolonisasi bakteri di kulit (infeksi bakteri sekunder)dan menyebabkan bau busuk. Meskipun hal ini sering tidak mengancam kesehatan keseluruhan dari pasien, tetapi dapat mengganggu secara sosial. Penggunaan sabun antibakteri dan krim topikal mupirocin dapat membantu dalam pengobatan.

19

20