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Il morfologico del I trimestre: un valore aggiunto allo
screening?
Silvia Sansavini
Imola 14 settembre 2013
Ecografia nel I trimestre
• Vitalita’
• Datazione
• Corionicita’ nei gemelli• Corionicita’ nei gemelli
• Misurazione NT (test combinato)
• Esame morfologico precoce
Requisiti per un ecografia precoce�
Essere operatori esperti in ecografie del II trimestre
Essere rapidi nell’adattarsi alle posizioni fetali
Conoscere lo sviluppo del feto
Effettuare uno studio sistematico
personali
Effettuare uno studio sistematico
Sfruttare al meglio lo strumento
tecnici�
Disporre di apparecchi con sonde ad alta risoluzione
Combinare l’proccio TA e TV
Combinare 2D /3D e Color Doppler
Conoscere la storia naturale delle malformazioni
• Altra anomalie si risolvono
Ecografia morfologica del I trimestre
• Alcune anomalie peggiorano
• Alcune si manifestano tra il 1° - 2° trimestre
Proporre un approccio sistematico
Checklist: sagittale mediana
- CRL- Parete addominale- vescica- inserzione del cordone- sesso
- NT- Osso nasale- profilo e forma del cranio- IT intracranica
Sezione trasversa : cervello
• DBP• Talami• Plessi coriodei
e linea mediana• Fossa cranica
posteriore
Scansione trasversa:: faccia
Sezione trasversa: torace, addome
• Situs cardiaco e viscerale
• 4 camere + flussi AV
• Stomaco
• vescica
• Inserzione funicolo• Inserzione funicolo
Checklist• arti superiori • arti inferiori
• Colonna
• Reni
DR malformazioni nel I trimestre
DR 12%- 83%
Anomalie fetali non cromosomiche
1. Grande 2011 14368 gravidanze a 11-14 sett
DR 49%
2. Syngelaki 2011 45191 gravidanze a 11-13 sett
DR 44%
3. Iliescu 2013 5472 gravidanze a 12-14 sett
DR 40,6 % (tutte malf) DR 76% ( malf >)
1) Anomalie sempre diagnosticabili
2) Anomalie mai diagnosticabili
3) Anomalie potenzialmente diagnosticabili
Anomalie fetali non cromosomiche
3) Anomalie potenzialmente diagnosticabili
� Tempo dedicato all’esame
� Esperienza dell’operatore
� Qualità dello strumento
� Marcatori associati
� Malformazione con espressività fenotipica progressiva nel tempo
1) Anomalie sempre diagnosticabili
• Acrania, anencefalia• Oloprosencefalia alobare• Onfalocele• Gastroschisi• Gastroschisi• Displasia scheletrica• Megavescica• Body stalk anomaly
(100%)
MEGAVESCICA
• Severa: >16 mmProgressione a uropatia
Nel 30% dei casi si associa a trisomie (13/18)
• Moderata: 7-16 mmnel 90% dei casi si risolve entro
il II trimestre con buona prognosi
Progressione a uropatia ostruttiva severa
ONFALOCELE
• Intestino e fegato
• 50% si associa ad aneuploidia (tri13/18)
• Solo intestino83% regredisce entro il II
trim
ANOMALIE SCHELETRICHE
• DR dal 16% al 69%
• NT + DV: nel 38% DS
2) Anomalie non diagnosticabili
• Microcefalia• Agenesia del corpo calloso• Ventricolomegalia• Tumori, teratomi• CAM, sequestro > 16° sett• Atresia duodenale > 19° sett• Idronefrosi da ostruzioni ureterali
- Fossa cranica posteriore
Checklist +
2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili
• Anomalie fossa cranica posteriore
• Labioschisiposteriore- Mascella labbro
superiore- Vertebre- Cuore: efflussi
• Labioschisi• Spina bifida• Cardiopatie• Ernia diaframmatica
2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili
VIT: fossa cranica posteriore
2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili
IT
Anomalie potenzialmente diagnosticabili
NT > 95°p
• Acrania• Onfalocele• Displasia scheletrica• Piedi torti • Piedi torti • Megavescica• Body stalk anomaly• Malformazioni multiple• Ernia diaframmatica• Cardiopatie maggiori
NT nrl
• DR 96 % Anomalie maggiori• DR 93 % Cardiopatie
NT > 95°p
NT nrl• DR 66 % Anomalie maggiori• DR 85 % Cardiopatie
NT > 95°p
. FIVET
. TEST COMBINATO AUMENTATO PER tr21. Trisomia 18 . . .
NT nrl
. ICSI
. Cariotipo 46XX . . .array nrl
NT > 99° p nel 25% (Volpe 2011) 36% (Grande 2011) CHD maggiori, 55% CHD (Ilescu 2013)
CARDIOPATIE
• Rischio familiare e anamnestico: DR 10%
• MARKERS del I trimestre: NT, DV, TR
CHD maggiori, 55% CHD
DV alterato nel 25% (Volpe 2011) 36% (Grande 2011) CHD maggiori
Sensibilità 67 % CHD maggiori
TR alterato nel 42% (Volpe 2011) 16% (Grande 2011) CHD maggiori
Ecocardiografia a 11-14 w
• Situs viscerale e cardiaco
4 camere con riempimento ventricolare al CD
• Incrocio dei grossi vasi (X) con CD
Flusso anterogrado in aorta con calibro uguale di arco aortico e duttale V
4 camere : 50% Sensibilità
4 camere, NT, TR, DV : 75 % Sensibilità
DR 84% con TA lineare ad alta
frequenza
Canale AVCuore sx ipoplasico
Tetralogia di Fallot GVT
•La maggior parte delle cardiopatie può essere diagnostica precocemente in gravidanza
•Alcune possono comparire solo in epoche
Ecocardiografia a 11-14 w
gestazionale avanzate
•Altre evidenti in epoca precoce possono evolvere in severità nel corso della gravidanza
Vantaggi
• Indagini aggiuntive e consulenze specialistiche
Ecografia del I trimestre: management ostetrico
Svantaggi
• Interruzioni precoci non consentono sempre una consulenze specialistiche
(genetista, cardiologo) molto prima di raggiungere i termini legali per IVG
• Possibilità di interruzione precoce di gravidanza
• Rassicura e riduce ansia
consentono sempre una diagnosi corretta e pertanto un counceling adeguato per una gravidanza futura
• Genera ansia
Limiti….
… Uno studio precoce dettagliato, richiede tempo
… Se ci sono dubbi il controllo successivo è a 16-18 w… Se ci sono dubbi il controllo successivo è a 16-18 w
… Alcune anomalie si manifestano nel tempo
… Alcune anomalie non hanno segni ecografici
CONCLUSIONI• L’esame morfologico precoce potrebbe essere eseguito durante l’ecografia per la misurazione della NT in tutte le pazienti, anche in quelle a basso rischio
• Da consigliare sempre: NT aumentata, diabete materno, uso di teratogeni ,in precedente figlio con anomalia, familiarità per cardiopatia, PMA
• Inserito una nuova strategia di screening ?test del DNA fetale su sangue materno
………grazie
Casi clinici
1) pz di anni 23 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(NT + Bi test)
• NT: 1,4 , DV nrl, osso nasale visualizzato
• cisti del funicolo nel’inserzione fetale
• Piedi torti
• Restante anatomia apparentemente normale
CVS: trisomia 18
2) Pz di 38a, secondipara che non si sottopone a diagnosi prenatale invasiva, esegue “per scrupolo” eco a 12 sett.
• NT 2,4, DV nrl , osso nasale visualizzato
Casi clinici
• NT 2,4, DV nrl , osso nasale visualizzato
• Atteggiamento fisso in estensione degli arti sup con mani torte+ sospetta torsione bil. dei piedi
• La restante anatomia appare normale
Prosegue la gravidanza: artrogriposi
• 3) paziente di 32 aa secondigravida primipara, si sottopone a Test combinato a 12w + 5
• Anamnesi: assunzione periconcezionale di FANS
Casi clinici
• NT: 1,6 DV nrl,
• Ipoplasia severa/agenesia dell’avambraccio con deformità della mano
Consulenza genetica in corsoe IVG
Casi CliniciCasi clinici. pz di anni 34 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(NT + Bi test) R trisomia 21: 288)
• NT: 3.0, osso nasale visualizzato
• CVS: 46 XX
Eco alla 14+5 w
Cuore dx ipoplasico + DIV
Persistenza cava sup
fegato
Fegato centrale, assenza cava inf e azigos
Sdr cuore dx ipoplasico in isomerismo sx:R elevato di sdr genetiche
IVG