Laboratorium Genetyczne

Innovators in Reproductive Genetics

Diagnostyka genetyczna poronień

iMGE Test™

iMGE Test™ Identyfikacja przyczyn poronienia

z 1000 ciąż z wadami chromosomowymi ulega poronieniuW przypadku obecności błędów genetycznych u rozwijającego się zarodka, w ogromnej większości przypadków dochodzi do wczesnej utraty ciąży, obumarcia zarodka/płodu lub porodu przedwczesnego. Z tego powodu częstość żywych urodzeń dzieci obarczonych wadami chromosomowymi wynosi zaledwie 3 na 1000 urodzeń.

Identyfikacja przyczyny poronienia może pomóc zaplanować optymalne postępowanie z parami, które doświadczyły utraty ciąży.

Ponad 60% poronionych samoistnie zarodków/płodów ma wadę chromosomową*.

Po przeprowadzonej analizie chromosomów, w 62% poronień, zidentyfikowano przyczyny utraty ciąży, które w innym przypadku pozostawałyby niewyjaśnione.

Większość wad chromosomowych w takich przypadkach stanowią aneuploidie, czyli zmiany liczbowe chromosomów

997

Bez analizychromosomów

Niewyjaśnione

Inne istotne czynniki80%

20%

Z analiząchromosomów

Nieprawidłowości chromosomowe płodu

Niewyjaśnione

Inne istotne czynniki

62%

20%

18%

Z analizą chromosomów NGS

Pozostałe

Aneuploidie96%

4%

* Informacje na stronie odnoszą się do analizy sytuacji kobiet w wieku 35 lat i starszych, u których występowały nawracające poronienia. Większość wad chromosomowych w takich przypadkach stanowią aneuploidie, czyli zmiany liczbowe chromosomów (Marquard et al. FertilSteril. 2010 Sep;94(4):1473-7.).

Badanie diagnozujące obecność wad chromosomowych oraz płeć u poronionego płodu.

Laboratorium Genetyczne INVICTA zapewnia:

INVICTA Miscarriage Genetic Evaluation Test (Diagnostyka Genetyczna Poronień) - iMGE Test™ to grupa analiz materiału z poronienia wykonywanych technikami biologii molekularnej, dzięki którym uzyskujemy informację nt. obecności wad chromosomowych oraz dane o płci płodu.

W przeciwieństwie do metod cytogenetyki klasycznej:

badania nie wymagają hodowli in vitro przed analizą, wyniki uzyskuje się z ponad 95% przeprowadzanych testów, technika pozwala uniknąć wyników fałszywie dodatnich z powodu zanieczyszczenia

materiału komórkami matki.

Pozwala na wykrycie najczęstszych wad chromosomowych, które są przyczyną poronień

Umożliwia szybką i wiarygodną ocenę płci płodu Metoda NGS pozwala na jednoczesną analizę zmian liczbowych wszystkich

chromosomów występujących u człowieka

W przypadku stwierdzenia genetycznych przyczyn poronienia, zalecane są następujące działania:

konsultacja genetyczna podjęcie odpowiednich kroków diagnostycznych i terapeutycznych Diagnostyka Preimplantacyjna

Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy Bezpłatny transport Dostęp do wyników online

W przypadku poronienia, badanie w kierunku uwarunkowań genetycznych powinno być przeprowadzane rutynowo, w celu ustalenia prawdopodobnej przyczyny utraty ciąży.

Wykonanie iMGE Testu rekomendowane jest w szczególności, gdy poronienie wystąpiło u:

kobiety decydującej się na ciążę po 35 roku życia pary, u której zdiagnozowano nosicielstwo wad chromosomowych pary, w której rodzinie występowały wady genetyczne (tzw. pozytywny wywiad

genetyczny) kobiety, u której występują poronienia nawykowe pary, u której programy in vitro w przeszłości zakończyły się niepowodzeniem

– mimo podania zarodków o prawidłowej morfologii pary długotrwale leczącej się z powodu niepłodności idiopatycznej

Co to jest iMGE Test™?

Dlaczego warto wykonać iMGE Test™?

Co dalej?

Wskazania do iMGE Test™

Pobranie próbki• Ukierunkowna biopsja

w trakcie zabiegu standardowo wykonywanego po poronieniu przez lekarza

Przygotowanie próbki• Umieścić w roztworze soli

fizjologicznej

Wypełnienie skierowania

Przygotowanie materiału do transportu• Transportować

w temperaturze 2-8°C

Przygotowanie listu przewozowego

Wysyłka do Laboratorium Genetycznego IVNICTA• Dostarczyć w ciągu 48h

od momentu pobrania• Do momentu wysłania

przechowywać w temp. 2-8°C

Pobranie próbki• Ukierunkowana biopsja

w trakcie zabiegu standardowo wykonywanego po poronieniu przez lekarza

• Przygotowanie bloczka parafinowego w laboratorium histopatologicznym

Przygotowanie próbki• Umieścić bloczek w pojemniku

transportowym

Wypełnienie skierowania

Przygotowanie materiału do transportu• Transportować w temperaturze

pokojowej

Przygotowanie listu przewozowego

Wysyłka do Laboratorium Genetycznego IVNICTA• Dostarczyć w DOWOLNYM czasie

od pobrania

Proces współpracy

Metodyka NGS

Adres wysyłki: Laboratorium Genetyczne INVICTAGdański Park Naukowo-Technologicznyul. Trzy Lipy 3, 80-172 GdańskM: genetyka@invicta.pl • T: +48 784 373 593

Ekstrakcja próbki

Tworzenie biblioteki z barkodem

molekularnym

Przygotowaniesekwencji

Odczyt informacji

Analiza danych

To badanie zostało zaprojektowane w celu wykrycia aneuploidii i niezrównoważeń wynikających z translokacji Robertsonowskich. To badanie nie wykrywa segmentalnych aneuploidii, mozaicyzmu germinalnego dotyczacego aneuploidii, strukturalnych zaburzeń chromosomowych (np. delecji fragmentu chromosomu, inwersji, duplikacji), uniparentalnej disomii, triploidii, tetraploidii.

Ograniczenia

Badanie

Transport

Wynik

1

2

3

Materiał świeży Bloczek parafinowy

Gotowy do użycia uniwersalny Zestaw Pobraniowy INVICTA!

Dostęp do wyników po 7-14 dniach Dostęp do wyników po 7-14 dniach

Pierwsze na świecie wykorzystanie NGS (Next Generation Sequencing) w diagnostyce genetycznej poronień.

Laboratorium Genetyczne INVICTA, lipiec 2014 r.

Wykonanie iMGE 24 Test™ zapewnia dokładność na poziomie 99,999% (ocena jakości Q50 wg Phred Quality Scores - wskaźnik opracowany na potrzeby wartościowania metod analizy sekwencji DNA).

iMGE XY Test™ iMGE+ Test™ iMGE 24 Test™

Zakreschromosomy X, Y (oznaczenie płci)

chromosomy13, 15, 16, 18, 21, 22, X i Y

wszystkie chromosomy

Metoda

PCR Polymerase chain reaction

QF-PCR Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction

NGS Next Generation Sequencing

Odczyt2 miejsca AMELY i SRY na chromosomie X i Y

42 miejsca na 8 chromosomach

100 000 miejsc na każdym chromosomie

99,999%

Oferta diagnostyki genetycznej poronień INVICTA

to obecnie najnowocześniejsza dostępna metoda na świecie, która zapewnia wyjątkowo dokładny, wiarygodny i kompleksowy wynik w celu ustalenia przyczyn poronienia.

NGS Next Generation Sequencing

Lista publikacji

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk,Kierownik Klinik LeczeniaNiepłodności INVICTA

mgr Bożena Maj,Kierownik LaboratoriówMedycznych INVICTA

dr Sebastian Pukszta,Z-ca Kierownika LaboratoriówMedycznych ds. BiologiiMolekularnej INVICTA

dr Joanna Liss,Kierownik LaboratoriówIn Vitro INVICTA

Zespół

Van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012 Dec; 1822(12):1951-9.

Romero ST, Geiersbach KB, Paxton CN, Rose NC, Schisterman EF, Branch DW, Silver RM. Differentiation of genetic abnormalities in early pregnancy loss. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan; 45(1):89-94.

Vaiman D. Genetic regulation of recurrent spontaneous abortion in humans. Biomed J. 2015 Jan-Feb;38(1):11-24.

Jenderny J. Chromosome aberrations in a large series of spontaneous miscarriages in the German population and review of the literature. Mol Cytogenet. 2014 Jun 5;7:38.

Robberecht C, Schuddinck V, Fryns JP, Vermeesch JR. Diagnosis of miscarriages by molecular karyotyping: benefits and pitfalls. Genet Med. 2009 Sep;11(9):646-54.

Menasha J1, Levy B, Hirschhorn K, Kardon NB. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: new insights from a 12-year study. Genet Med. 2005 Apr;7(4):251-63.

Choi TY, Lee HM, Park WK, Jeong SY, Moon HS. Spontaneous abortion and recurrent miscarriage: A comparison of cytogenetic diagnosis in 250 cases. Obstet Gynecol Sci. 2014 Nov;57(6):518-25.

Kim JW, Lyu SW, Sung SR, Park JE, Cha DH, Yoon TK, Ko JJ. Shim SH. Molecular analysis of miscarriage products using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): alternative to conventional karyotype analysis. Arch Gynecol Obstet. 2015 Feb;291(2):347-54.

Donaghue C, Mann K, Docherty Z, Mazzaschi R, Fear C, Ogilvie C. Combined QF-PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an efficient and robust alternative to karyotype analysis. Prenat Diagn. 2010 Feb;30(2):133-7.

Lathi RB, Gustin SL, Keller J, Maisenbacher MK, Sigurjonsson S, Tao R, Demko Z. Reliability of 46,XX results on miscarriage specimens: a review of 1,222 first-trimester miscarriage specimens. Fertil Steril. 2014 Jan;101(1):178-82.

Furtado LV, Jama MA, Paxton CN, Wilson AA, Gardiner AE, Lyon E, Geiersbach KB. Aneuploidy detection in paraffin embedded tissue from products of conception by mini-STR genotyping. Fetal Pediatr Pathol. 2013 Apr;32(2):133-50.

Laboratorium Genetyczne INVICTA

Gdański Park Naukowo-Technologicznyul. Trzy Lipy 3 • 80-172 GdańskT: +48 58 58 58 804

INV.10.M

AR.PRO

.108.01 www.invictagenetics.pl

Biuro Obsługi Klienta

M: genetyka@invicta.plT: +48 784 373 593F: +48 58 746 30 02