1 MAKALAH Imunodefisiensi Oleh : Nama : Satrio Sigit Prasojo NIM: 108 109 083 S1 KEPERAWATAN B STIKES AL-IRSYAD AL-ISLAMIYYAH CILACAP 2011 BAB I PENDAHULUAN A. Pendahuluan SebagianbesarbayiyangsehatmengalamiinIeksisaluranpernaIasan sebanyak6kaliataulebihdalam1tahun,terutamajikatertularolehanaklain. Sebaliknya,bayidengangangguansistemkekebalan,biasanyamenderitainIeksi bakteriberatyangmenetap,berulangataumenyebabkankomplikasi.Misalnya inIeksisinus,inIeksitelingamenahundanbronkitiskronisyangbiasanyaterjadi setelahdemamdansakittenggorokan.Bronkitisbisaberkembangmenjadi pneumoniaKulitdanselaputlendiryangmelapisimulut,matadanalatkelamin sangat peka terhadap inIeksi. Thrush(suatuinIeksijamurdimulut)disertailukadimulutdan peradangangusi,bisamerupakanpertandaawaldariadanyagangguansistem kekebalan.Peradanganmata(konjungtivitis),rambutrontok,eksimyangberat danpelebarankapilerdibawahkulitjugamerupakanpertandadaripenyakit immunodefisiensi.InIeksipadasaluranpencernaanbisamenyebabkandiare, pembentukan gas yang berlebihan dan penurunan berat badan. B. Rumusan masalah 1. Bagaimanakah gambaran umum sistem imun? . pa pengertian imunodeIisiensi ? 3. Bagaimakakah etiologi imunodeIisiensi secara umum ? 4. Bagaimana penanganan imunodeIisiensi ? 5. pa diagnosa keperawatan imunodeIisiensi ? 6. Bagaiamana Intervensi ? 3 BAB II PEMBAHASAN A. ambaran Umum Sistem Imun Imunitasadalahkekebalanterhadappenyakit,terutamapenyakit inIeksi.Imunsistemadalahsemuahalyangberperandalamprosesimunseperti sel,protein,antibodidansitokin/kemokin.Fungsiutamasistemimunadalah pertahananterhadapinIeksimikroba,walaupunsubstansinoninIeksiousjuga dapatmeningkatkankerjasistemimun.Responimunadalahprosespertahanan tubuh terhadap semua bahan asing, yang terdiri dari sistem imun non spesiIik dan spesiIik. 1) Imunitas Non SpesiIik ImunitasnonspesiIikmerupakanresponawalterhadapmikrobauntuk mencegah,mengontroldanmengeliminasiterjadinyainIeksipadahost, merangsangterjadinyaimunitasspesiIikuntukmengoptimalkaneIektiIitas kerja dan Hanya bereaksi terhadap mikroba ,bahan bahan akibat kerusakan sel (heatshockprotein)danmemberikanresponyangsamauntukinIeksiyang berulang. ) Komponen-komponen yang Berperan dalam Sistem Imun a. Komponen Sistem Imun SpesiIik 1. Barier Sel EpitelSelepitelyangutuhmerupakanbarierIisikterhadapmikrobadari lingkungan danmenghasilkan peptida yang berIungsi sebagai antibodi natural.DidalamselepitelbarierjugaterdapatsellimIositTdanB, tetapi diversitasnya lebih rendah daripada limIosit T dan B pada sistem imunspesiIik.SelTlimIositintraepitelakanmenghasilkansitokin, mengaktiIkanIagositosisdanselanjutnyamelisiskanmikroorganisme. Sedangkan sel B limIosit intraepitel akan menghasilkan IG M. 4 . NeutroIil dan MakroIag Ketika terdapat mikroba dalam tubuh, komponen pertama yang bekerja adalahneutroIildanmakroIagdengancaraingestidanpenghancuran terhadap mikroba tersebut. Hal ini di karenakan makroIag dan neutroIil mempunyaireseptordipermukaannyayangbisamengenalibahan intraselular (DN), endotoxin dan lipopolisakarida pada mikroba yang selanjutnya mengaktiIkan aktiIitas antimikroba dan sekresi sitokin. 3. NK Sel NKselmampumengenalivirusdankomponelinternalmikroba.NK sel di aktiIasi oleh adanya antibodi yang melingkupi sel yang terinIeksi virus,bahanintraselmikrobadansegalajenisselyangtidak mempunyaiMCHclassI.SelanjutnyaNKselakanmenghasilkan poriIrin dan granenzim untuk merangsang tterjadinya apoptosis. B. Pengertian Imunodefisiensi ImunodeIisiensiadalahkeadaandimanaterjadipenurunanatauketiadaan respon imun normal. Keadaan ini dapat terjadi secara primer, yang pada umumnya disebabkanolehkelainangenetikyangditurunkan,sertasecarasekunderakibat penyakitutamalainsepertiinIeksi,pengobatankemoterapi,sitostatika,radiasi, obat-obatanimunosupresan(menekansistemkekebalantubuh)ataupadausia lanjut dan malnutrisi (Kekurangan gizi). C. Etiologi Secara Umum 1. ain-lain. Contohnya : Sirosis karena alcohol,Hepatitis kronis, Penuaan yang normal, Sarkoidosis dan upus eritematosus sistemik. . Pembedahan dan trauma, seperti : uka baker dan Pengangkatan limpa 3. Penyakitdarahdankanker,msalnya:granulositosis,Semuajeniskanker, nemia aplastik, Histiositosis, eukemia, imIoma, MieloIibrosis, Mieloma 4. InIeksi,contohnya:Cacarair,InIeksisitomegalovirus,CampakJerman (rubella kongenital), InIeksi HIV (IDS), Mononukleosis inIeksiosa, Campak, InIeksi bakteri yang berat, InIeksi jamur yang berat, Tuberkulosis yang berat 5 5. Bahankimiadanpengobatanyangmenekansistemkekebalan,seperti: Kemoterapi kanker, Kortikosteroid, Obat immunosupresan, Terapi penyinaran 6. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme. Misalnya : Diabetes, Sindroma Down, Gagal ginjal, Malnutrisi, Penyakit sel sabit 6 gammaglobulinemia X-inked A.Pengertian :gammaglobulinemiaterkait-X,jugadisebutagammaglobulinemia Brutonatauagammaglobulinemiabawaan,adalahpenyakitimunodeIisiensi pertamayangpernahdiidentiIikasi."X-linked"berartibahwagenyang menyebabkan agammaglobulinemia ini terletak pada kromosom X, dan karena itu terutamamempengaruhilaki-lakikarenatidakmungkinbahwaperempuanakan memiliki dua salinan gen yang berubah. B.Etiologi :gammaglobulinemia X-link disebabkan oleh pewarisan gen yang terletak padakromosomX.Manusiabiasanyamemiliki46kromosomtotal,atau3 pasangdisetiapseldaritubuhmereka.3Pasanganmenentukangender; perempuanmemilikiduakromosomX,danlaki-lakimemilikisatuXdansatu kromosomY.Wanitadapatmemilikigenpenyebabpenyakitpadasalahsatu kromosomXmereka,tetapitidakmenunjukkangejalapenyakit,merekadisebut sebagai"pembawa"untukkondisitersebut.Pria,disisilain,hanyamendapatkan satukromosomX.JadijikakromosomXmembawagenyangmenyebabkan penyakit,merekaakanmemilikigejalapenyakit.Perempuanpembawamemiliki kesempatan50/50dengansetiapkehamilanuntuk luluskromosomXdengangen yangrusakuntukanak.Jikaanakperempuanmenerimagen,iaakanmenjadi pembawasehatsepertiibu.Namun,jikaseoranganakmenerimagen,iaakan memiliki X-linked agammaglobulinemia. C.Patofisiologi Penyakit ini menyebabkan anak tidak mampu untuk memproduksi antibodi yangmembentukgammaglobulindalamplasmadarah.ntibodiadalah pertahananutamatubuhterhadapmikroorganisme(bakteri,virus).Dalam agammaglobulinemiaterkait-X,adakegagalanpra-B-limIosituntukmenjadike B-limIositdewasa(limIositmatangB-menghasilkanantibodi).kibatnya,tidak adaantibodidiproduksi,dantubuhanaktidakmampuuntukmelawaninIeksi bakteri dan beberapa inIeksi virus. Penyakitinijarangdiwariskan,danakanmembuatanaklaki-laki terpengaruhuntukmenjadisangatsakitkarenamerekarentanuntukterkena inIeksiditelingatengah,sinus,danparu-paru.InIeksidapatjugamelibatkan alirandarahatauorganinternal.Dengankemajuanbarudalamduniaperawatan, kebanyakan pasien didiagnosis dan diobati secara dini dapat hidup relatiI normal, tanpaperluuntukisolasidaripaparanpotensiuntukmikroorganisme.Bahkan, anak-anak didorong untuk menjalani hidup yang aktiI. D.Manifestasi Klinis : Gejalaagammaglobulinemiaterkait-Xbiasanyamenjadijelaspadabayi usia 6 sampai 9 bulan , tetapi dapat hadir sebagai akhir 3 sampai 5 tahun. Berikut ini adalah gejala yang paling umum dari agammaglobulinemia terkait-X. Namun, setiap anak mungkin mengalami gejala yang berbeda. Gejala mungkin termasuk: 1. Kondisi ini membuat bayi / balita terkena penyakit yang mengancam jiwa, termasuk,: a. sinusitis, rinitis (inIeksi hidung) b. pioderma (inIeksi kulit) c. konjungtivitis (inIeksi mata) d. osteomielitis (inIeksi tulang) e. meningitis (inIeksi sumsum tulang belakang) I. sepsis (inIeksi aliran darah) g. bronkitis (inIeksi bronkial) h. pneumonia (inIeksi paru) 8 .InIeksi lainnya, termasuk: a. InIeksi gastrointestinal (yang mengakibatkan diare) b. InIeksiVirusyangdisebabkanolehvirushepatitis(hepatitis mengakibatkan),poliomyelitisvirus(mengakibatkanpolio),dan Enterovirus (ECHO virus) 3. kegagalan pertumbuhan 4. adanya amandel dan kelenjar gondok 5. penyakit sendi terutama di lutut, mirip dengan rheumatoid arthritis 6. autoimun hemolitik anemia (sel darah merah rusak) . glomeruloneIritis (radang ginjal) 8. neutropenia (penurunan neutroIil dalam darah) 9. dermatomiositis (kulit dan peradangan otot) Sumber (http.//www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/allergy/agamma.html) 9 Common variable imunodeIiciency A.PengertianImmunodeIiciency berarti bahwa sistemkekebalan tubuh kekurangan satu ataulebihdarikomponendantidakdapatmeresponssecaraeIektiI. ImmunodeIiciencyvariabelumumadalahyangpalingumumdarigangguan imunodeIisiensi. B.Etiologi PenyebabimmunodeIiciencyvariabelumumadalahtidakdiketahui, penyakit ini secara pasti merupakan penyakit keturunan. C.Patofisiologi Pasien dengan penyakit ini telah sering inIeksi, terutama yangdisebabkan olehmikroorganismeyangsama.InIeksiberulangmerupakanindikasibahwa sistemkekebalantubuhtidakmeresponsecaranormaldanmengembangkan kekebalanterhadapreinIeksi.PasiendenganimunodeIisiensivariabelumum memilikijumlahnormalselB,limIosityangmembuatantibodi.,Namunjumlah selBdalamdarahyangmemilikiantibodiIgGpadapermukaanmerekalebih rendahdarinormal,tetapiadaangkayangnormaldariselBdisumsumtulang mereka.SelBdenganantibodiIgGpadapermukaanmerekalahyangmampu menanggapimikroorganisme.KurangnyaIgGpadapermukaanselBberarti bahwamerekatidaksiapuntukmelawaninIeksi.T-sellimIosit,sel-selyang bertanggung jawab untuk kekebalan seluler, biasanya normal,meskipunbeberapa komponen sel sinyal mungkin kurang. D.Manifestasi Klinis 1. GejalautamaadalahinIeksiberulangyangcenderungmenjadikronis bukan akut.10 . Pasien juga dapat terkena diaredan, sebagai konsekuensi dari diare, tidak menyerap makanan secara eIisien. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan gizi yang dapat memperburuk gangguan ini. E.Penatalaksanaan Tidakadapengobatanyangakanmenyembuhkangangguan.Pengobatan untukumumbertujuanmeningkatkankekebalanvariabelpadaresponkekebalan tubuhdanmencegahataumengontrolinIeksi.Kekebalanserum,yangdiperoleh daridarahyangdisumbangkan,diberikansebagaisumberantibodiuntuk meningkatkanresponkekebalantubuh.Serumimundiperolehdaridarahyang disumbangkan.Iniberisiantibodidonorapapunyangadadalamdarahmereka. kibatnya,mungkintidakberisisemuaantibodiyangdibutuhkanpasiendan mungkinmasihkurangantibodispesiIikuntukbeberapainIeksiberulangyang pasien derita. ntibiotik digunakan secara rutin pada tanda pertama inIeksi untuk membantu pasien menghilangkan mikroorganisme menular Sumber :(http.//medical-dictionary.thefreedictionary.com/commonvariableimmunodeficiency) 11 Kekurangan nti Bodi SelektiI A.Pengertian dalahpenyakityangdisebabkankarena,kurangnyaantibodijenis tertentu.YangpalingseringterjadiadalahkekuranganIg.Kadangkekurangan IgsiIatnyaditurunkan,tetapipenyakitinilebihseringterjaditanpapenyebab yangjelas.PenyakitinijugabisatimbulakibatpemakaianIenitoin(obatanti kejang). B.Etiologi Penyebabpenyakitinisecarapastibelumdiketahui,namunpenyakitini merupakan penyakit keturunan karena kelainan kromosom C.Patofisiologi Sel-BpasienIgselektiItidakmampuuntukberalihdarimembuat imunoglobulin M (IgM) untuk Ig. Orang sehat mengantarkan IgM dari sel-B mereka.Setelahsel-Bdatangkedalamkontakdenganzatasingdalamtubuh, merekamenjadiselplasmadanmampumenghasilkanantibodilain,termasuk Ig. JumlahIgyangdihasilkanbaiksecarasigniIikanberkurangatautidak ada.OrangdewasasehatmemilikikadarserumIgyangberkisardari90-450mg/dl,sedangkanpasienkekuranganIgmemilikitingkatserummg/dl atau kurang. KelainaninidianggapselektiIkarenasemuaantibodilainnya(IgD,IgE, IgG, dan IgM) ada pada tingkat normal atau meningkat. Sel-sel lain dari sistem kekebalantubuh,termasuksel-TdanselIagosit,jugadiproduksipadatingkat normal atau meningkat. T-sel dan sel Iagosit bertanggung jawab untuk melanda (menghancurkan) zat-zat asing yang terikat pada antibodi. KekuranganIgselektiItampaknyamenjadisuatupenyakitketurunan yangdiwariskan dariorang tua untuk anak-anak. Namun, genyang tepat yang terlibat tetap tidak diketahui. 1 SebagianbesarpenderitakekuranganIgtidakmengalamigangguanatauhanya mengalamigangguanringan,tetapipenderitalainnyabisamengalamiinIeksi pernaIasanmenahundanalergi.JikadiberikantransIusidarah,plasmaatau immunoglobulinyangmengandungIg,beberapapenderitamenghasilkan antibodi anti-Ig, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka menerimaplasmaatauimmunoglobulinberikutnya.Biasanyatidakada pengobatanuntukkekuranganIg.ntibiotikdiberikanpadamerekayang mengalami inIeksi berulang. D.Manifestasi Klinis KebanyakanpasienyangmemilikikekuranganIgselektiItidak mengalami gejala. Karena antibodi Igmelindungi permukaan tubuh yang sering terkenazatasingdariluartubuh(sepertitenggorokan,hidung,paru-paru,dan usus),pasiendapatmenderitainIeksiberulangdaribagian-bagiantubuh.InIeksi telinga,inIeksisinus,danpneumoniaadalahinIeksipalingumumyangterjadi pada pasien bergejala. Namun, kebanyakan inIeksi umumnya ringan. Sumber : (http.//www.wellness.com/reference/allergies/antibody-deficiencies/) 13 Penyakit ImunodesIisiensi kombinasi berat A.PengertianPenyakitimunodeIisiensikombinasiparah/SevereCombined ImmunodeIiciencyDisease(SCID)adalahgangguanimunodeIisiensimenurun menghasilkanantibodiberkadarrendahdanlimIositTdalamjumlahrendahdan gagal berIungsi. PenyakitimunodeIisiensikombinasiparahmerupakangangguan imunodeIisiensipalingserius.Itubisadisebabkanolehbeberapakerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang adalahmenurun. Salah satubentuk gangguan tersebutdisebabkanolehenzimadenosinedeaminase.Dahulu,anakdengan gangguaninidijagadiruangisolasiketat,kadangkaladidalamtendaplastik, menyebabkan gangguan tersebut disebut sindrom bubble boy`. B.Etiologi SCIDadalahgangguanwarisan.daduacaradimanasistemkekebalan tubuh janin berkembang 'bisa gagal untuk berkembang secara normal. Dalam tipe pertama dari masalah genetik, baik B dan sel T rusak. Pada jenis kedua, hanya sel-sel T yang abnormal, tetapi cacat mereka mempengaruhi Iungsi sel B. C.Manifestasi Klinis Untukbeberapabulanpertamakehidupan,seoranganakdenganSCID dilindungiolehantibodidalamdarahibu.Padaawalusiatigabulan, bagaimanapun,anakSCIDmulaimenderitainIeksimulut(thrush),diarekronis, otitismediadaninIeksiparu,termasukpneumoniaPneumocystis.nakitu kehilanganberatbadan,menjadisangatlemah,danakhirnyameninggalkarena inIeksi oportunistik. 14 D.PengobatanPengobatandenganantibiotikdanimmuneglobulinsangatmembantu. Pengobatan terbaik adalah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut bisa jadi eIektiI.TerapigentampaknyaeIektiIpadabeberapabayiyangmengalamisalah satu bentukpenyakitimunodeIisiensiparah. Terapigen terdiridaripengangkatan beberapaseldarahputihdaribayi,memasukkangennormalkedalamsel,dan mengembalikan sel tersebut kepada bayi. Sumber : (http.//medical-dictionary.thefreedictionary.com/SevereCombinedImmuneDeficiencySyndrome) 15 Sindroma Wiskot-ldrich A. Pengertian Wiskott-ldrichsyndromeadalahgangguandeIisiensiimunyangtidak cukup imunoglobulin M (IgM) diproduksi oleh tubuh. Wiskott-ldrich syndrome jugamenyebabkanrendahnyajumlahplateletdarah(trombositopenia)yangjuga dalamukurankecil,eksim,danpeningkatanrisikomengembangkangangguan autoimun atau kanker B. Etiologi Wiskott-ldrichsyndromeadalahpenyakit terkaitdengangenyang rusak padakromosom(perempuan)X,sehinggawanitacenderungmenjadipembawa sindromsementaralaki-lakidengangenyangrusakmengembangkangejala. Penelitian telah menunjukkan bahwa Wiskott-ldrich syndrome terjadi pada 4 per jutalaki-lakikelahiranhidup,danmempengaruhiorang-orangdarisemualatar belakang etnis. disIungsi trombosit. C. Patofisiologi Dalam sindrom Wiskott-ldrich, trombosit yang kecil dan tidak berIungsi denganbaik.Trombostinidihapusolehimpa,yangmenyebabkanjumlah trombosit rendah. Sindrom ini disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen khusus yang disebut genWSyangbiasanyakodeuntukproteinbernamaWiskott-ldrichSyndrome Protein(WSP).Proteininipentingadalahkomponenselyangpentingdalam pertahanantubuhterhadapinIeksi(limIosit).ProteinyangsamajugaberIungsi dalam sel yang membantu mencegah perdarahan (trombosit). Sebuah bentuk yang kurang parah dari penyakit ini, terkait-X trombositopenia mempengaruhi terutama trombosit. 16 PeningkatankerentananterhadapinIeksi,eksim,danperdarahanyangberlebihan adalahkeunggulandariWS,meskipungejala-gejaladapatbervariasisignIicantly darisatupasienkeyanglain.SistemkekebalantubuhpasiendenganWS menghasilkanterlalusedikitBdanselT.SelBadalahsel-seldalamtubuhyang membuatantibodi.dabanyakjenisselT.BaikBdanselTyangdiperlukan untukmempertahankantubuhterhadapinIeksi.Karenakeduajenisselyang terpengaruh, WS pasien tunduk terhadap inIeksi berulang dari bakteri, jamur, dan virus.InIeksitelinga,meningitis,danpneumoniayangumumdianaklaki-laki dengan WS. Pasien WS juga memiliki trombositopenia, sejumlah penurunan trombosit. Trombositadalahseldarahkhususyangmembantuuntukmembentukbekuan darah dan mencegah perdarahan yang tidak terkendali. Trombosit juga dapat lebih kecil dari normal. D. Manifestasi Klinis 1. Beberapa gejala awal sindrom adalah perdarahan hebat dari sunat,. diare berdarah, dan kecenderungan untuk memar sangat mudah. nemiadanpembesaranlimpa(splenomegali)terlihatpadabeberapa pasien.Sekitar10daripasienWSberkembangmenjadikeganasan, biasanyaleukemiaatautumordikelenjargetahbening(limIomanon-Hodgkin). E. Penatalaksanaan PengobatanstandaruntukindividudenganWStermasukantibiotikuntuk inIeksidantransIusitrombosituntukmembatasiperdarahan.Immuneglobulin diberikan untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh individu.1. Eksimdapatdiobatidengankrimkortikosteroiddiaplikasikan langsung ke kulit.. impakadang-kadangdihapusuntukmengurangirisikopendarahan. PadaindividudenganWS,bagaimanapun,pengangkatanlimpajuga 1 meningkatkanrisikoinIeksikecualiantibiotikdiberikanuntuk mencegah inIeksi.3. Sekitar50dariindividudenganWSdibantuolehpengobatan dengantransIerIactor,yangmerupakansubstansiyangberasaldari sel-sel T dari orang yang sehat. TransIer Iaktor adalah diberikan untuk meningkatkan Iungsi pembekuan darah dan kekebalan tubuh baik.4. Transplantasi sumsum tulang telah berhasildalam sejumlah kasus. Ini telahpalingberhasildalamlaki-lakidibawahusialimatahundimana donor saudara kandung yang sangat cocok dengan jenis jaringan yang individudenganWS.Sepertitahun000,upayajugasedang dilakukanuntukmengobatiindividudenganWSdengandarahtali pusatbayibarulahiryangtidakterkaitdaridalamkasusdimana individudidiagnosisdenganWStidakmemilikidonoryangcocok saudara. Sumber .1. http.//medical-dictionary.thefreedictionary.com/Wiskott-Aldrichsyndrome 2. http.//en.wikipedia.org/wiki/Wiskott-Aldrichsyndrome 18 taksia Telangiektasia A. Pengertian taksia-telangiektasiaadalahsuatupenyakitketurunanyangmenyerang sistemkekebalandansistemsaraI.Kelainanpadaserebelum(bagianotakyang mengendalikankoordinasi)menyebabkanpergerakanyangtidakterkoordinasi (ataksia). Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudahmulai berjalan, tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun. nak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental. B. Etiologi KecacatanpadaGen,ataksia-telangiectasiabermutasi(TM),ditemukan pada tahun 1995, adalah pada kromosom 11 (11q -3) 'Sebuahgenyangcacatbertanggungjawabuntukataksiatelangiectasia, danseseorangharusmendapatkansalinangendarikeduaorangtuauntuk mengembangkanpenyakit.ParailmuwantelahmenyebutnyaTM(ataksia-telangiectasiabermutasi)gen.Umumnya,orangtuatidaktahumerekamembawa genTMkarenamerekajugamembawasalinannormal.Setelahsatugenyang cacatdansatusalinannormalbiasanyatidakmenyebabkanataksiatelangiectasia ataumenyebabkanbentukyangsangatringan.(Dr.DarshanShah,NorthShore University HealthSystem) C. Patofisiologi Biasanya, ketika sel mencoba untuk menduplikasi DN yang rusak, sel itu mengidentiIikasikerusakandibeberapapospemeriksaandalamsiklus pembelahansel.Kemudianselakanmencobauntukmemperbaikikerusakan namun jika tidak dapat memperbaiki kerusakan, sel itu akan melakukan bunuh diri melaluiprogrampematiansel(apoptosis).GenTMmemainkanperanpenting dalamprosesini.Geninimemobilisasibeberapagenlainmencobauntuk memperbaikikerusakanDNataumenghancurkanseljikamerekatidakdapat memperbaikinya. Gen inihilir termasuk penekan tumor p53 protein dan BRC1, 19 kinase pos CHK, protein pos pemeriksaan RD1 dan RD9, protein dan DN perbaikan NBS1. PadakasusT,jaluryangmengontrolproses-prosesinicacat.Halini memungkinkansel-seldenganDNyangrusakuntukmereproduksi, mengakibatkanketidakstabilankromosom,kelainanpadarekombinasigenetik, dan tidak adanya program pematian sel TMpasiensangatsensitiIterhadapsinar-X,karenasinar-X menyebabkanDNrusakberuntaiganda,yangmerekatidakmampuuntuk memperbaiki.Merekajugasangatrentanterhadapkankeryangdihasilkandari untai ganda DN rusak. Sebagai contoh, pasien TM perempuan memiliki risiko dua kali lipat lebih tinggi terkena kanker payudara, sering sebelum usia 50. D. Manifestasi klinis 1. Penurunan koordinasi gerakan (ataksia) di masa kanak-kanak akhir a. taxic kiprah (ataksia cerebellar) b. dendeng kiprah c. goyah . Penurunanperkembanganmental,memperlambatatauberhentisetelah usia 10-1 3. Terlambatnya Berjalan 4. Perubahan warna daerah kulit terkena sinar matahari 5. Perubahan warna kulit (kopi-dengan-susu titik berwarna) 6. Pembesaranpembuluhdarahdikulithidung,telinga,danbagiandalam siku dan lutut . Pembesaran pembuluh darah di bagian putih mata 8. Dendeng atau abnormal gerakan mata (nystagmus) akhir penyakit 9. Prematur namun rambut sudah beruban 10.Kejang 11.Sensitivitas terhadap radiasi, termasuk medis x-ray 1.InIeksi pernaIasan parah yang terus datang kembali (berulang) 0 E. Penatalaksanaan Tidakadapengobatankhususuntukataksia-telangiectasia.Pengobatan ditujukan untuk mengobati gejala. Sumber :1. http.//health.nytimes.com/health/guides/disease/ataxia-telangiectasia/overview.html 2. http.//en.wikipedia.org/wiki/Ataxiatelangiectasia/Pathophysiology 3. http.//www.sharecare.com/question/what-causes-ataxia-telangiectasia 1 Sindroma Hiper-IgE (HIES) A. Pengertian SindromHyperimmunoglobulinE(obsyndrome)adalahpenyakityang langka,merupakanpenyakitketurunanyangmenyebabkanmasalahdengankulit, sinus,paru-paru,tulang,dangigiyangditandaidengansangattingginyakadar antibodi IgE dan inIeksi bakteri staIilokokus berulang. B. Etiologi Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyakit ini sering disebabkan oleh perubahangenetik(mutasi)-perubahanpadagenpadakromosom4STT3. Bagaimanakelainaninigenmenyebabkangejala-gejalapenyakitinitidak dipahamidenganbaik.Namun,orangdenganpenyakitinimemilikikadar antibody IgE yang tinggi C. Patofisiologi MekanismedibaliksindromHietidaksepenuhnyadipahami.Individu dengansindrommemilikiresponimunabnormalyangmenghasilkantingkat tinggiimunoglobulinE(IgE)dalamdarah.Penelitianmenunjukkesuatucacat bawaan kromosom 4 sebagai sumber sindrom HIES D. Tanda dan gejala KarenadalamsindromHIESsistemkekebalantubuhmemilikikesulitan melawan inIeksi, ada gejala umum dari gangguan, meskipun gejala-gejala tertentu dapatbervariasiantaraindividu-individu.Beberapagejalayangdialamioleh orang-orang dengan sindrom HIES adalah: 1. Moderat sampai parah letusan kulit gatal merah . bses kulit namun tidak sakit (inIeksi) 3. InIeksi jamur mulut (thrush) dan kuku 4. Sering bronkitis dan / atau pneumonia 5. Patahtulang,yangseringtidakdikenalikarenarasasakitsedikitatau tidak ada 6. Tulang belakang melengkung (scoliosis) . Berbeda Iitur wajah InIeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya. Banyak penderitayangmemilikitulangyanglemahsehinggaseringmengalamipatah tulang.Beberapapenderitamenunjukkangejala-gejalaalergi,sepertieksim, hidung tersumbat dan asma. E. Penatalaksanaan ntibiotikdiberikansecaraterusmenerusatauketikaterjadiinIeksi staIilokokus.Sebagaitindakanpencegahandiberikanantibiotiktrimetoprim-sulIametoksazol. TidakadapengobatanuntuksindromHIESsendiri,perawatansehingga kesehatanberIokuspadapengobatansetiapinIeksibakteri.ntibiotikintravena sering kali dibutuhkan untukmengendalikan inIeksi. Kadang-kadang inIeksi kulit mungkinperludikeringkanataupembedahan.Sangatpentingbahwaindividu dengan sindrom HIES menerima pemeriksaanmedis yang teratur dan pengobatan yang tepat inIeksi untuk mencegah komplikasi serius. Sumber : (http.//rarediseases.about.com/od/rarediseasesh/a/041505.htm) 3 Penyakit Granulomatosa Kronis Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan terjadiakibatkelainanpadasel-seldarahputihyangmenyebabkanterganggunya kemampuanmereka untukmembunuhbakteri dan jamur tertentu. Sel darah putih tidakmenghasilkanhidrogenperoksida,superoksidadanzatkimialainnyayang membantu melawan inIeksi.Gejalabiasanyamunculpadamasakanak-kanakawal,tetapibisajuga barutimbulpadausiabelasantahun.InIeksikronisterjadipadakulit,paru-paru, kelenjargetahbening,mulut,hidungdanusus.Disekitaranus,didalamtulang danotakbisaterjadiabses.Kelenjargetahbeningcenderungmembesardan mengering. Hati dan limpa membesar. Pertumbuhan anak menjadi lambat. ntibiotik bisa membantu mencegah terjadinya inIeksi. Suntikan gamma interIeron setiapminggu bisamenurunkan kejadianinIeksi. Pada beberapa kasus, pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini. Hipogammaglobulib sementara pada bayi Padapenyakitini,bayimemilikikadarantibodiyangrendah,yangmulai terjadipadausia3-6bulan.Keadaaninilebihseringditemukanpadabayi-bayi yanglahir prematurkarenaselamadalamkandungan,merekamenerima antibodi ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.Penyakitinitidakditurunkan,danmenyeranganaklaki-lakidananak perempuan.Biasanyahanyaberlangsungselama6-18bulan.Sebagianbayi mampumembuatantibodidantidakmemilikimasalahdenganinIeksi,sehingga tidakdiperlukanpengobatan.Beberapabayi(terutamabayiprematur)sering mengalamiinIeksi.PemberianimmunoglobulinsangateIektiIuntukmencegah danmembantumengobatiinIeksi.Biasanyadiberikanselama3-6bulan.Jika perlu, bisa diberikan antibiotik. 4 nomali DiGeorge A. Pengertian KelainanDiGeorge/DiGeorgenomalyadalahgangguankekurangan systemkekebalantubuhbawaanyangmanatidakadanyakelenjarthymusatau tidak terbentuk ketika lahir. B. Etiologi DiGeorgesindrominidisebabkanolehhilangnyasebagiankromosom. Setiap orang memiliki dua salinan kromosom , salah satu warisan dari orang tua masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen. JikaseseorangmemilikisindromDiGeorge,satusalinankromosom tersebuttidakadayangsegmennyadiperkirakanmencakup30sampai40gen. BanyakdarigeninibelumjelasdiidentiIikasidantidakdipahamidenganbaik. DaerahkromosomyanghilangdalamsindromDiGeorgedikenalsebagai q11..Sejumlahkecilorang-orangdengansindromDiGeorgememiliki penghapusan lebih pendek di daerah yang sama dari kromosom . Penghapusangendarikromosombiasanyaterjadisecaraacakdalam spermaayahataupadateluribu,ataumungkinterjadisangatdiniselama perkembanganjanin.Olehkarenaitu,penghapusanterjadidisemuaatauhampir semua sel dalam tubuh sewaktui janin berkembang. C. Patofisiologi nomaliDiGeorgeterjadiakibatadanyakelainanpadaperkembangan janin.Keadaaninitidakditurunkandanbisamenyeranganaklaki-lakimaupun anakperempuan.nak-anaktidakmemilikikelenjarthymus,yangmerupakan kelenjaryangpentinguntukperkembanganlimIositTyangnormal.Tanpa limIositT,penderitatidakdapatmelawaninIeksidenganbaik.Segerasetelah lahir,akanterjadiinIeksiberulang.Beratnyagangguankekebalansangat 5 bervariasi.KadangkelainannyabersiIatparsialdanIungsilimIositTakan membaik dengan sendirinya.D. Manifestasi klinis Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidakadahubungannyadenganimmunodeIiciency,sepertipenyakitjantung congenital dan Iitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Penderitajugatidakmemilikikelenfarparatiroid,sehinggakadarkalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang. E. Penatalaksanaan Jikakeadaannyasangatberat,dilakukanpencangkokansumsumtulang, bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir (janinyangmengalamikeguguran).Kadangkelainanjantungnyalebihberat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk mencegah gagaljantungyang berat dan kematian. Juga dilakukan tindakan untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah. UntukanakyangmenderitagetahbeningT,systemkekebalanbisa berIungsicukuptanpapengobatan.InIeksiyangterjadidiobatidengansegera. UntukanakyangmemilikisangatsedikitatautidakadagetahbeningT, transplantasipadastemselataujaringanthymusbisamenyembuhkan immunodeIiciency. Tingkatkalsiumyangrendahdiobatidengansuplemenkalsiumuntuk menghindarikejangotot. Kadangkalapenyakitjantunglebihburukdibandingkan dengankekuranganimmunodeIiciency,danoperasiuntukmenghindarigagal jantungparahataukematiankemungkinandiperlukan.Dugaanbiasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung. Sumber : http.//medicastore.com/penyakit/3056/KelainanDiGeorge.html 6 Kandidiasis Mukokantaneus Kronis A. Pengertian KandidiasimukokutaneuskronisterjadiakibatburuknyaIungsiseldarah putih,yangmenyebabkanterjadinyainIeksijamurCandidayangmenetappada bayiataudewasamuda.JamurbisamenyebabkaninIeksimulut(thrush),inIeksi pada kulit kepala, kulit dan kuku.Penyakitiniagaklebihseringditemukanpadaanakperempuandan beratnyabervariasi.Beberapapenderitamengalamihepatitisdanpenyakitparu-parumenahun.Penderitalainnyamemilikikelainanendokrin(seperti hipoparatiroidisme). B. Pentalaksanaan InIeksiinternalolehCandidajarangterjadi.BiasanyainIeksibisadiobati denganobatanti-jamurnistatinatauklotrimazol.InIeksiyanglebihberat memerlukanobat anti-jamuryanglebihkuat (misalnyaketokonazolper-oral atau amIoterisin B intravena). Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang. AIDS (ACQUIRED IMMUNO DEFICIENCY SYNDROME) A. Pengertian IDS(cquiredImmunoDeIiciencySyndrome)adalahpenyakityang menakutkanumatmanusiakarenapenyakitiniakanmembawakematian sedangkan sampai sekarang belum ditemukan obatnya.PenyakitinipertamasekalitimbuldiIrika,haitidanmericaSerikat padatahun198.Padatahun199merikaserikatmelaporkankasus-kasus sarkomakaposidanpenyakit-penyakitinIeksiyangjarangterjadidiEropa. Sampaisaatinibelumdisadariolehparailmuwanbahwakasuskasusadalah kasus IDS.Padatahun1981merikaSerikatmelaporkankasuskasussarkoma kaposi dan penyakit inIeksi yang jarang terdapat dikalangan homoseksual. Hal ini menimbulkandugaanyangkuatbahwatransmisipenyakitiniterjadimelalui hubungan seksual.Padatahun198,CDUS(CentersIorDiseaseControl)merika Serikat untuk pertama sekalimembuat deIinisi IDS. Sejak saat itulah survailans IDS dimulai.Padatahun1981983mulaidiketahuiadanyatransmisidiluarjalur hubunganseksual,yaitumelalui transIusidarah,penggunaanjarumsuntik secara bersamasamaolehpenyalahgunanarkotiksuntik.Padatahuninijugauc Montagnier dari pasteur Institut, Paris menenmukan penyebab kelainan ini adalah V (ymphadenophaty ssociaterd Virus ).Padatahun1984diketahuiadanyatransmisiheteroseksualdiIrikadan pada tahun yang sarna diketahui bahwaHIVmenyerang sel limIosit T penolong. PadatahuninijugaGallodankawankawandariNationalInstituteoIHealth, Bethesda,merikaSerikatmenemukanHTVIII(HumanTymphotropic Virus type III) sebagai sebab kelainan ini.Padatahun1985ditemukanntigenuntukmelakukantesEIS,pada tahun itu juga diketahui bahwa HIV juga menyerang sel otak. I Pada tahun1986, 8 InternationalCommintteonTaxonomioIViruses,memutuskannamapenyebab penyakit IDS adalah HIV sebagai pengganti nama V dan HTV III. B. Epidemilogi AIDSEpidemilogiIDSmeliputigent,Host,danEnvironmentserta transmisinya. 1. Agent VirusHIVtermasukNetrovirusyangsangatmudahmengalami mutasisehinggasulituntukmenemukanobatyangdapatmembunuh, virus tersebut. Dayapenularan pengidapHIV tergantungpada sejumlah virusyangadadidalamdarahnya,semakintinggi/semakinbanyakvirus dalam darahnya semakin tinggi daya penularannyasehingga penyakitnya jugasemakinparah.VirusHIVatauvirusIDS,sebagaimanaVirus lainnyasebenarnyasangatlemahdanmudahmatidiluartubuh.Virus akanmatibiladipanaskansampaitemperatur60selama30menit,dan lebih cepat denganmendidihkan air. Seperti kebanyakan viruslain, virus IDS inidapatdihancurkandengandetergenyangdikonsentrasikandan dapatdinonaktiIkandenganradiasiyangdigunakanuntukmensterilkan peralatan medis atau peralatan lain. 2. HostDistribusipenderitaIDSdimerikaSerikatEropadanIrika tidakjauhberbedakelompokterbesarberadapadaumur30-39tahun. Halinimembuktikanbahwatransmisiseksualbaikhomoseksual mapupunheteroseksualmerupakanpolatransmisiutama.Mengingat masainkubasiIDSyangberkisardari5tahunkeatasmakainIeksi terbesar terjadi pada kelompok umur muda/seksual paling aktiIyaitu 0-30tahun.Padatahun000diperkirakanVirusIDSmenularpada110 jutaorangdewasadan110jutaanak-anak.Hampir50dari110juta 9 orangituadalahremajadandewasamudausia13-5tahun.InIormasi yangdiperolehdariPusatIDSInternationalIakultasKesehatan Masyarakatat Universitas Harvard, merika Serikat sejumlah orang yangterinIeksivirusIDSyangtelahberkembangsecarapenuhakan meningkat 10 kali lipat. .Environmentingkunganbiologissosial,ekonomi,budayadanagamasangat menentukan penyebaran IDS. ingkungan biologis adanya riwata ulkus genitalis,HerpesSimpleksdanSTS(SerumTestIorSypphilis)yang positip akanmeningkatkan prevalensiHIV karena luka-luka inimenjaditempatmasuknyaHIV.FaktorbiologislainnyaadalahpenggunaanobatKB.PadaparaWTSdiNairobiterbuktibahwakelompokyang menggunakan obat KB mempunyai prevalensi HIV lebih tinggi. Faktorsosial,ekonomi,budayadanagamasecarabersama-sama atausendiri-sendirisangatberpengaruhterhadapperilakuseksualmasyarakat.BilasemuaIaktorinimenimbulkanpermissivenessdi kalangankelompokseksual aktiI,makamereka sudahke dalam keadaan promiskuitas. . Penularan / Transmisi AIDSPenularan IDS dapat dibagi dalamjenis, yaitu :a. Secara Kontak Seksual1) no-Genital Carahubunganseksualinimerupakanperilakuseksual denganresikotertinggibagipenularanHIV,khususnyabagi kaummitraseksualyangpasiImenerimaejakulasisemen dari pengidap HIV. 30 ) Ora-Genital Cara hubungan ini merupakan tingkat resiko kedua, termasuk menelan semen dari mitra seksual pengidap HIV.3) Genito-Genital / HeteroseksualPenularansecaraheteroseksualinimerupakantingkat penularanketiga,hubungansuamiistriyangmengidapHIV, resikopenularannya,berbeda-bedaantarasatupeneliti dengan peneliti lainnya.b. Secara Non seksualPenularan secara non seksual ini dapat terjadi melalui :1) Transmisi ParentalPenggunaanjarumdanalattusuklain(alattindik,tatto) yangtelahterkontaminasi,terutamapadapenyalahgunaan narkotikdenganmempergunakanjarumsuntikyangtelahtercemarsecarabersama-sama.Penularanparentallainnya, melaluitransIusidarahataupemakaiprodukdaridonor dengan HIV positiI, mengandung resiko yang sangat tinggi.) Transmisi TransplasentalTransmisiiniadalahpenularandariibuyangmengandung HIVpositiIkeanak,mempunyairesikosebesar50. Disampingcarapenularanyangtelahdisebutkandiatasada transmisi yang belum terbukti, antara lain: a) SIb) Saliva/ir liurc) ir matad) Hubungan sosial dengan orang serumahe) Gigitan serangga31 Walaupuncara-caratransmisidiatasbelumterbukti,akantetapi karenaprevalensiHIVtelahdemikiantinginyadimerika Serikat, maka tetap dianjurkan :1. Ibu yang mengidap supaya tidak menyusui bayinya.. Mengurangi kontaminasi saliva pada alat seduditasi pada saat berciumandanpadaanak-anakyangmengidapHIVyang menderita gangguan jiwa dan sering digigit serangga.3. Bagidokterahlimatadianjurkanuntuklebihberhati-hati berhubungan dengan air mata pengidap HIV.Perlu diketahui AIDS tidak menular karena :1. HidupserumahdenganpenderitaIDS(asaltidak mengadakan hubungan seksual . Bersentuhan dengan penderita.3. Berjabat tangan.4. Penderita IDS bersin atau batuk di dekat kita. 5. Bersentuhandenganpakaianataubaranglaindaribekas penderita.6. Berciuman pipi dengan penderita.. Melalui alat makan dan minum.8. Gigitan nyamuk dan serangga lainnya.9. Bersama-sama berenang di kolam.Duludinegara-negaraBarat,reaksispontanmasyarakat padawaktupertamakalimenghadapipenyakitIDSiniadalah menjauhkandiridarisipenderitaberusahatidakmenyentuh penderita,menggunakanobat-obatcucihamabahkanmembakar kasur atau pakaian bekas penderita. Reaksiawalyangbernadapanikinilahyangterlanjur tersebardiseluruhduniamelaluimediamassa,sehinggakinidi banyaknegaraberlakukepercayaanyangsalahtentangIDS, sementara dinegara-negaraBarat sendiri sikapmasyarakat sudah 3 lebih tenang dan rasional. Sebagai arus inIormasi yangderas dari persBarattersebut,masyarakatdibagiandunialainnya (termasukIndonesia)terlanjurmenyerapinIormasiyangtidak benar.SalahinIormasiinipadagilirannyamengendapmenjadi semacamkepercayaanyangtidakmudahuntukdikoreksi kembali.

C. Masa Inkubasi dan ejala KlinisMasaInkubasipenyakitinibelumdiketahuisecarapasti.Dalam beberapaliteraturdikatakanbahwamelaluitransIusidarahmasainkubasi kira-kira4,5tahun,sedangkanpadapenderitahomoseksual-5tahun,pada anak- anak ratarata1 bulan dan pada orang dewasa 60 bulan. Dari600laki-lakihokoseksual/biseksualsiSanFrancisco dilakukanstudiCohort,36dariinIekssiHIVsetelah88bulanmenjaddi penderitaIDS,sedangkan0samasekalitidakadatimbulgejala IDS.GejalapenderitaIDSdapattimbuldariringansampaiberat,bahandimerikaSerikatditemukanratusanribuorangyangdalamdarahnya mengandung virus HIV tanpa gejalaklinis.da terdapat 5 stadium penyakit IDS, yaitu: 1. Gejala awal stadium inIeksi yaitu :a. Demam b. Kelemahan c. Nyeri sendi d. Nyeri tenggorok e. Pembesaran kelenjaran getah bening (semua gejala-gejala di atas menyerupai gejala inIluensa/monokleosis) 33 . Stadium tanpa gejalaStadium dimana penderita nampak sehat, namun dapatmerupakansumber penularan inIeksi HIV. 3. Gejala stadium RC a. Demam lebih dari 38C secara berkala atau terus b. Menurunnya berat badan lebih dari 10 dalam waktu 3 bulanc. Pembesaran kelenjar getah beningd. Diaremencretyangberkalaatauterusmenerusdalamwaktuyang lama tanpa sebab yang jelase. Kelemahan tubuh yang menurunkan aktiIitas IisikI. Keringat malam4. Gejala IDS a. Gejalaklinisutamayaituterdapatnyakankerkulityangdisebut Sarkoma Kaposi (kanker pembuluh darah kapiler) juga adanya kanker kelenjar getah bening.b. TerdapatinIeksipenyakitpenyertamisalnyapneomonia, pneumocystis,TBC,sertapenyakitinIeksilainnyaseperti teksoplasmosis.5. Gejala gangguan susunan saraIa. upa ingatanb. Kesadaran menurunc. Perubahan Kepribadiand. Gejalagejala peradangan otak atau selaput otake.KelumpuhanUmumnyapenderitaIDSsangatkurus,sangatlemahdan menderitainIeksi. Penderita IDS selalumeninggalpada waktu singkat 34 (rata-rata1-tahun)akantetapibeberapapenderitadapathidupsampai3 atau 4 tahun. D. Pencegahan AIDS PenyakitIDSadalahpenyakityangsudahpastiakanmendatangkan kematianmakapencegahanmerupakanupayapenanggulanganyangterutama harus dilakukan. Upaya pencegahan yang dapat di lakukan adalah : 1. Pencegahan penularan melalui jalur non seksual :a. TransIusidarahcarainidapatdicegahdenganmengadakan pemeriksaandonordarahsehinggadarahyangbebasHIVsaja yang ditransIusikan.b. PenularanIDSmelaluijarumsuntikolehdokterparamedis dapatdicegahdenganupayasterilisasiyangbakuatau menggunakanjarum suntik sekali pakai.2. Pencegahan penularan melalui jalur seksualPenularaninidapatdilakukandenganpendidikan/penyuluhan yangintensiIyang ditujukan pada perubahancara hidup dan perilaku seksual,karenapadahakekatnyasetiapindividusecarapotensial adalahpelakuseks. Potensi inimencapaipuncaknyapadausiaremaja danmembutuhkanpenyaluransampaiseseorangmencapaiusiatua.danyasalahinIormasidalamkehidupanremajayangberanggapan bahwamasturbasilebihberdosadibandingdengansenggama sehinggabanyakremajayangterjerumusuntukmenyalurkanhasrat seksualnyakepadawanitatunasusila,sehinggamerelakanrawan tertularIDS.Untukmenanggulanginyaharusdilakukanpenyuluhan untuk memberikaninIormasiyang benar mengenai IDS. Selainituupayapencegahanyangdapatdilakukandenganmengurangipasanganseksual,monogami,menghindarihubungan35 seksualdenganWTS,tidakmelakukanhubunganseksualdengan penderitaatauyangdidugamenderitaIDSdanmeninggalkan penggunaan kondom. . Pencegahan penularan dari ibu dan anak Upaapencegahanyangdapatdilakukanpadapenularanini adalahdenganmenganjurkankepadaibuyangmenderitaIDSatau HIV positiI untukk tidak hamil.Dalampenelitianiniyangmenjadirespondenadalahpelajar SMatauremajayangmerupakanpenerusbangsa,makatindakan nyata yang dapatdilakukandalam pencegahan IDS antara lain : a. MenghindaridanmencegahpenyebaranIDSpadadirisendiri, keluarga dan kelompok umurnya.b. Melakukan tindakanpengamanan untukdiri sendiri,keluargadan kelompoknya terhadap kemungkinan terkontaminasi HIV.c. Berperilaku yang bertanggung jawab dengan :1) Tidak melakukan hubungan seksual pra nikah) Tidakmelakukanhubunganseksualdengankelompok resiko tinggi tertular IDS (WTS) 3) Tidak menggunakan jarum suntik bersama / bergantian4) Tidakmelanggarnorma-normaagama,budayayang berlaku dimasyarakat5) Tidak menggunakan obat terlarang / narkotik UpayapenanggulanganIDSyangdapatdilakukandiIndonesia saat iniantara lain adalah denganberdirinyaII Yayasan IDS Indonesia IIyangberdiridenganaktenotarisbertanggal1gustus1993,karena kini diperkirakan 0.000 orang di Indonesia terkena virus HIV. KinidenganadanyayayasaniniJakartatelahmenambahjalur inIormasitentangIDSsetelahbulanFebruarilaludanRumahSakit CiptoMangunkusummo/FakultaskedokteranUImeresmikanPusat InIormasi Penyakit IDS. 36 E. ambaran AIDS DaritahunketahunkasusIDSmeningkatdengancepat,dimana padatahun1981tercatat185kasusIDS,padatahun1981tercatat185kasus IDS,padatahun1985menjadi14.000kasus,Maret198terdapat41.888 kasus,Desember1988135.134kasus,141.000kasuspada1Maret1989, Desember 1989 menjadi 198.165 kasus yang di laporkan ke WHO. Jumlah penderita IDS pada awal tahun 1990 adalah sekitar 300 ribu orangdanjumlahkumulatiIpenderitaIDSdiduniamenjelangtahun1991 melebihi1jutaorang.Hampir95penyakitdilaporkanmenyerangpriausia 049tahunyangmempunyaigayahiduptertentuDiUSdilaporkan menyerangwanita.DiIrikaperbandinganpriadenganwanitahampirsama banyak. StaI Badan kesehatan Sedunia Dr. Michael Merson menyatakan, tahun 000 mendatang sekitar 4 juta perempuan akan meninggal karena IDS. Merson memperkirakantahuninilebihdarisejutawanitadiseluruhduniaterinIeksi virusHIV.BeliaujugamengatakanbahwajumlahwanitayangterinIeksivirus HIVbahkanmenjadi13jutadiduniatahun000dansekitar4jutaakan meninggalpadatahunitu.Peningkatanyanghebatinimerupakanakibat penghebatnya penginIeksian virus HIV pada wanita di awal tahun 90-an. 3 datigasebabmengapawanitalebihrentanterhadapIDSdibandingdengan pria, yaitu :1. Secara biologis Strukturgenitalwanitamempunyaipermukaanberlendiryanglebihluas dan lebih mudahterluka sehingga virusIDS, dari sperma lebih gampang menulari. . Secara epidemiologiWanita umumnyamempunyai suamiyang berumur lebih tua, lazimnya mempunyai "jam terbang" dan mitra seks yang lebih banyak. Wanita lebih sering membutuhkan transIusi darah dari pria. 3. Sosial Wanitalebihseringdisubordinasikansehinggamempersulittindakan preventiIterhadaptransmisiHIVlewathubunganseks.Tigasebabdiatas menyebabkanterjadinyapergeseranepidemisehinggayangberadadipuncak epidemi adalah perempuan dan anak-anak. 38 D. Penanganan Imunodefisiensi secara umumPenangananyabisadilakukandengancaramelakukanpemeriksaan laboratoriumuntukmengetahui:-jumlahseldarahputih,-kadar antibodi/immunoglobulin,-jumlahlimIositT,-kadarkomplemen.Jika ditemukan pertanda awal inIeksi, segera diberikan antibiotik. Jikaditemukankelainangenetik,makaterapigenetikmemberikanhasil yangmenjanjikan. Pencangkokan sumsum tulan gkadangbisamengatasi kelainan sistemkekebalankongenitalyangberat.Prosedurinibiasanyahanyadilakukan padapenyakityangpalingberat,sepertipenyakitimmunodeIisiensigabungan yangberat.Kepadapenderitayangmemilikikelainanseldarahputihtidak dilakukantransIusidarahkecualijikadarahdonorsebelumnyatelahdisinar, karenaseldarahputihdidalamdarahdonorbisamenyerangdarahpenderita sehinggaterjadipenyakitseriusyangbisaberakibatIatal(penyakitgraIt-versus-host). 39 BAB III PENUTUP A. Kesimpulan Imunitasadalahkekebalanterhadappenyakit,terutamapenyakit inIeksi.Imunsistemadalahsemuahalyangberperandalamprosesimunseperti sel,protein,antibodidansitokin/kemokin.Fungsiutamasistemimunadalah pertahananterhadapinIeksimikroba,walaupunsubstansinoninIeksiousjuga dapatmeningkatkankerjasistemimun.SedangkanImunodeIisiensiadalah keadaandimanaterjadipenurunanatauketiadaanresponimunnormal.Keadaan inidapatterjadisecaraprimer,yangpadaumumnyadisebabkanolehkelainan genetikyang diturunkan, serta secara sekunder akibatpenyakit utamalain seperti inIeksi,pengobatankemoterapi,sitostatika,radiasi,obat-obatanimunosupresan (menekansistemkekebalantubuh)ataupadausialanjutdanmalnutrisi (Kekurangan gizi). B. Saran Setelahkamimenyelesaikanmakalahdenganjudul ImunodeIisiensi,kami merasamasihbanyaksekalikekurangankarenaketerbatasanreIerensibaikitu darietiologi,patoIisiiologi,lebihkhususnyalagiyaitumanajemen keperawatannyadaripengkajiansampaidenganevaluasi.Untukitukamidari kelompokImengharapmasukankritiksarandansanggahanuntukkelompok kami.