indikace k stanovení karyotypu vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.novorozenec s...
TRANSCRIPT
![Page 1: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/1.jpg)
Indikace k stanovení karyotypu
• Vrozené chromosomální aberace
1.typický fenotyp
2.Novorozenec s mnohočetnými VVV
3.Neprospívajicí kojenec + stigmata
4.psychomotorická retardace + stigmata
5.anomalie genitálu
6.porucha pohlavního vývoje
7.sterilní a infertilní páry
8.dárci gamet
![Page 2: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/2.jpg)
Downův syndrom +21
• 1:800
• IQ 25-50
• malá zavalitá postava
• kulatý obličej
• mongoloidní oční štěrbiny
• hypertelorismus
• široký kořen nosu
• kožní řasa na zátylku
• malá ústa, velký jazyk
• opičí rýhy HK
• další
![Page 3: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/6.jpg)
Edwardsův sy +18
• 1:5000• růstová retardace IU• microcephalie • dolichocephalie• rozštěp patra • nízko posazené uši• micromandibula• držení prstů• další závažné VVV
![Page 7: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/7.jpg)
Sy Edwards
![Page 8: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/8.jpg)
Patauův syndrom + 13
• Microcephalie
• trigonocephalie
• kožní defekty ve vlasaté části calvy
• vrozené vady mozku
(holoprosencephalie , arinencephalie)
• micro-anophthalmia
• oboustranný rozštěp
• hexadactilie
• VCC a jiné
![Page 9: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/11.jpg)
Cri du chat 5p-
• 1:50 000
• Typický křik novorozence
• laryngomalacie • kulatá hlava
• antimongolismus
• epicanthi
• hypotonie
• hypotrofie
![Page 12: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/12.jpg)
Cornelia de lange sy. del 3q
• 1:150 000
• retardace růstu
• PMR
• microcephalie
• nízká vlasová hranice
• husté,srostlé obočí
• dlouhé řasy
• hypertelorismus
• hirsutismus
• def. radiálního paprsku
![Page 13: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/14.jpg)
Turnerův syndrom 45,X
• 1:2000
• plod-hygroma colli
• hydrops
• nižší por.váha a délka
• nízká vlasová hranice
• lymfoedém
• pterygia
• plochý hrudník
• cubiti valgi
• stenosa aorty
• malý vzrůst ,neplodnost
• TRC-dermatoglyfy
![Page 15: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/17.jpg)
Klinefelterův syndrom 47,XXY
• 1:670
• do puberty bez nápadností
• opožděná puberta
• hypogenitalismus
• aspermie
• sterilita
• ženské rozložení tuků
• gynekomastie
• chabé ochlupení
![Page 18: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/18.jpg)
Ostatní chromosomální aberace
• Autosomů
Wolf- Hirshorn sy. 4p-
Warkanyho sy +8 moz.
Rethore sy.+9• Mikrodeleční
Di George sy.
Prader -Willi sy
Angelman sy.
• Gonosomů
muži XYY
ženy XXX
mozaiky
![Page 19: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/19.jpg)
Parciální trisomie 22 a 11
![Page 20: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/20.jpg)
Syndrom fragilního X
• X vázáné onemocnění , lokalizace Xq27
• 1/1000 mužů
• nejčastější příčina PMR u mužů po M. Down
• kranyofaciální dysmorfie, makrocefalie , makroorchidismus
• amplifikační mutace X premutace
![Page 21: Indikace k stanovení karyotypu Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081419/56649d835503460f94a68a1d/html5/thumbnails/21.jpg)
•Získané chromosomální aberace
1.Expozice mutagenům
2.podezření na lomivé syndromy
3.některé malignity-dif.Dg. Event. sledování účinků terapie