informatie voor de huisarts over - huisartsengenetica.nl · paraparese (hsp) in europa wordt...
TRANSCRIPT
Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS)
Informatie voor de huisarts over
Algemene aandachtspunten
Uit een enquête onder huisartsen van mensen met zeldzame spierziekten komen aandachtspunten naar voren die
ook gelden voor de huisartsenzorg bij mensen met een zeldzame aandoening als HSP en PLS.8,18
• Benaderdepatiëntopkortetermijnactief,zodrade
diagnosebekendis.
• Vraagzonodignahoedeaanpakvandehuisartsindefase
voorafgaandaandediagnosestellingdoordepatiëntis
ervaren.Gavervolgensnahoedieaanpakofdeopstelling
vandehuisartsdearts-patiëntrelatieheeftbeïnvloed.
• Vraagnainhoeverredepatiëntennaastendediagnose
verwerktengeaccepteerdhebben.Herhaaldezevraag
gedurendedeziekteomnategaanof,enhoe,hetluktom
tekunnenomgaanmetveranderingen,vooralwanneerer
sprakeisvanachteruitgang.
• Vraagnawelkeafsprakenmetdepatiëntgemaaktzijn
overeentaakverdelingtussendebehandelaarsenoverde
zorgcoördinatie.
• Bespreekdeverwachtingendiedepatiëntheeftvan
dehuisarts.Hoelooptdecommunicatieenwatkande
huisartsdepatiëntbieden?Stelzonodigverwachtingen
bij.
• Vraagactiefnabijdepatiëntwiedehoofdbehandelaar
isinhetziekenhuisofrevalidatiecentrumof
ziektespecifiekeexpertisecentrum.18
• Pas,indienhethoofdbehandelaarschapisovergedragen,
decontactgegevensaan.Vraagnaareventuele
veranderingenindeafsprakenoverdetaakverdeling.
• Vraagofeenregievoerendartsisaangesteld.Bij
sommigezeldzameaandoeningenheeftdepatiënteen
regievoerendartsdiedecoördinatieenhetinhoudelijk
overzichtheeftenproactiefoptreedt.Voorvolwassenen
kanheteenvandeverschillendespecialistenzijn.Soms
isdehoofdbehandelaarookregievoerendarts,maarniet
altijd.18
• Spreekhetbeleidaf(enblijfditafstemmen)metde
hoofdbehandelaar/regievoerendarts(enoverige
behandelendartsen);maakbijvoorkeurgebruikvande
HASP-richtlijn.
• Geefaandatuheteersteaanspreekpuntbent
voordepatiënt,tenzijandersafgesprokenmetde
hoofdbehandelaar/regievoerendarts.
• Zorgervoordatdedienstdoendehuisartsen(onderandere
dehuisartsenpost)viahetbeschikbaredossierbekendkan
zijnmetdepatiëntenvooralmetdespecialekenmerken
enomstandigheden(zieAandachtspuntenvoorde
huisarts).
• Behandel/begeleid/verwijsbijmedischeklachtenof
problemenzonderspecifiekeziektegebondenrisico’s,
tenzijandersafgesprokenmetdehoofdbehandelaar/
regievoerendarts.Indienderelatietussendeklachtenen
deaandoeningonduidelijkis,neemdancontactopmet
hoofdbehandelaar/regievoerendarts.
• Zorgdatukennisheeftvandeeffectenvande
aandoeningopandereklachtenofbehandelingen(zie
Aandachtspuntenvoordehuisarts).Overlegbijtwijfel
metdebehandelendofregievoerendarts.
• Letopdeextraziektegebondenrisico’senattendeerde
patiëntdaarop(zieBeleidHSPenPLSenAandachts-
puntenvoordehuisarts).
• Verwijsnaardejuistehulpverlenersbijcomplicaties,
bijvoorkeurnaafstemmingmetdehoofdbehandelaar/
regievoerendarts.
HSP en PLS
Hereditaire spastische paraparese (HSP) en
primaire laterale sclerose (PLS)
Hereditaire spastische paraparese (HSP)
EnkELE fEitEn HSP
Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS) zijn zeldzame spastische paraparesen,
waarbij er sprake is van degeneratie van de piramidebanen. De belangrijkste symptomen zijn progressieve spasticiteit
en spierzwakte, met een afwijkend looppatroon en balansproblemen tot gevolg. Bij een deel van de patiënten gaat
PLS over in amyotrofe laterale sclerose (ALS), meestal binnen vier jaar. PLS is zelden erfelijk. HSP is erfelijk en kan op
verschillende manieren overerven.
Er bestaat (nog) geen therapie die HSP of PLS geneest of vertraagt. De behandeling is daarom gericht op het
optimaliseren van de kwaliteit van leven: voorkómen van complicaties, bestrijden van symptomen, behoud
van mobiliteit en conditie en maatregelen om energie en belasting in evenwicht te houden. De huisarts of de
revalidatiearts heeft hierbij een coördinerende rol.
Vóórkomen · PrevalentieDeprevalentievanhereditairespastische
paraparese(HSP)inEuropawordtgeschatop3-10per
100.000mensen.InNederlandwordtdezegeschatop
9per100.000inwoners,watbetekentdatongeveer1.700
NederlandersHSPhebben.Waarschijnlijkzijndezegetallen
eenonderschattingomdatdediagnosenietaltijdgesteld
wordtbijmensenmetmildeklachten.Ineengemiddelde
huisartsenpraktijkzietdehuisartsgedurendeeen
dertigjarigeloopbaantenhoogsteéénpatiëntmetHSP.
DoorheterfelijkekaraktervanHSPzijnerperpraktijksoms
meerderepatiëntenuitéénfamilie.
· LeeftijdDesymptomenkunnenopiedereleeftijdontstaan.
Zoweltussenalsbinnenfamiliesisereengrotevariatiein
debeginleeftijd.
· GeslachtBijdeautosomaleenmitochondrialeoverervings-
wijzenzijnzoweljongensalsmeisjesaangedaan.
BijX-gebondenHSPvertonenalleenmannensymptomen
enzijnvrouwenasymptomatischedraagsters.
· Etniciteit HSPkomtoveralterwereldvoor,hoewelde
prevalentieperpopulatieverschilt.Autosomaalrecessieve
vormenvanHSPkomenvakervoorinlandenwaar
consanguïnehuwelijkenveelvoorkomen(Middellandse
Zeelanden,Midden-Oosten).
Erfelijkheid· HSPiseengenetischzeerheterogenegroepziektebeelden.
Opditmomentzijnalmeerdanzeventiggenenbekend
diebetrokkenzijnbijhetontstaanvanHSP.Dezeworden
SPGgenoemd(‘SpasticParaplegiaGenes’)engenummerd
involgordevanhunontdekking(SPG1,SPG2,enzovoort).
DNA-onderzoeknaareenoorzakelijkemutatieismogelijk,
maarbijeendeelvandeHSP-familieswordt(nog)geen
mutatiegevonden.
· Ongeveer70%vanalleHSPerftautosomaaldominantover.
Autosomaalrecessieveoverervingiszeldzamer;vaakgaathet
hierbijomgecompliceerdevormenvanHSP.
X-gebondenrecessieveoverervingenmitochondriale
overervingzijnzeerzeldzaam.
EtiologieBijHSPisersprakevaneendegeneratievandelangstelaterale
piramidebanen(afkomstigvandemotorischehersenschors)
dietoeneemtvancervicaalnaarcaudaal.Hierdoorontstaan
spasticiteitenkrachtverlies.Doorbijkomendedegeneratievan
delateralespinocerebellairebanenenachterstrengen(tractus
gracilis)kunnentevenssensibelestoornissenoptreden.Bij
sommigecomplexevormenvanHSPkunnenookanderedelen
vanhetcentraleofperiferezenuwstelselaangetastworden,
evenalsgehoororgaanenogen.
Synoniemen· Ziekte/syndroomvanStrümpell
· Strümpell-Lorrainsyndroom
EnkelevormenvanHSPhebbeneeneigennaam.Zowordt
SPG31ookwel‘syndroomvanSilver’genoemd.
1
HSP en PLS
Diagnose · AlgemeenDe(kinder)neuroloogsteltdediagnose
HSPopbasisvandeanamnese,familieanamneseen
neurologischlichamelijkonderzoek.Aanvullendonderzoek
(neurofysiologischonderzoekzoalselektromyografie
[EMG],gangbeeldanalyse,MRIvanhersenenen
ruggenmerg,bloedonderzoek,genetischonderzoek)kande
diagnoseHSPondersteunenenandereoorzakenvoorde
symptomenuitsluiten.
· VariantenHSPwordtingedeeldintweegroepenopbasis
vandeaanwezigesymptomen:ongecompliceerd(puur)of
gecompliceerd(zieSymptomenHSP).
Differentiaaldiagnose
Delijstvanmogelijkeoorzakenvanspasticiteitaan
debenenislang,zodatdeneuroloogeenuitgebreide
differentiaaldiagnoseheeft.Alsdepatiëntalleenklachten
aandebenenheeftendesymptomenopvolwassen
leeftijdzijnontstaan,ishetonderscheidtussenHSPenPLS
somsmoeilijktemaken.Indatgevalmaakteenpositieve
familieanamnesedediagnoseHSPveelwaarschijnlijker.
Genetischonderzoekkanuitkomstbiedenwanneerer
sprakeblijkttezijnvaneendenovoHSPofeenautosomaal
recessievevormvanHSP.Deafwezigheidvaneenmutatie
sluitHSPechternietvollediguit.InanderegevallenkanHSP
alleenvanPLSwordenonderscheidendoorhetbeloopvan
deklachtenindetijdtevolgen.
Voorbeeldenvanandereoorzakenvanspasticiteitaande
benenzijnonderanderecervicalemyelumcompressie,
multipelescleroseeneenvitamineB-deficiëntie.
Beloop Hetbeloopiszeeronvoorspelbaar,zelfsbinnenéénfamilie
ofSPG-type.Eenbeginopzeerjongeleeftijdwilnietaltijd
zeggendathetverderebeloopookagressieveris.Bijklachten
dieopvolwassenleeftijdontstaan,iservaaksprakevan
eenlangzaamprogressiefbeeld.Veelpatiëntenhebbenop
denduurloophulpmiddelennodig.Ongeveer10-15%wordt
uiteindelijkrolstoelafhankelijk.
PrognoseDelevensverwachtingvanpatiëntenmetpureHSPis
normaal.BijpatiëntenmetcomplexeHSPisdeprognose
afhankelijkvandebijkomendeverschijnselenenisde
levensverwachtingsomsverkort.
2
SymPtomEn HSP
Symptomen van het bewegingsapparaat · Symptomen aan de benenHSPkenmerktzichdoor
piramidaleverschijnselenalshyperreflexie,hypertonie
enspierzwakte.Despasticiteitendesecundairegevolgen
daarvan(bijvoorbeeldmyogenecontracturen)zijnvaak
ernstigerenmeerinvaliderenddandespierzwakte.Door
vertragingvandespieractiviteitindebenen,pijnlijke
krampen/ofkrachtverlieslopenpatiëntenmoeilijk,
struikelenenvallenzemakkelijkenkunnenzenietof
moeilijksporten.Opdenduurkunnencontracturen
ontstaan.Kinderengaanverlaatlopen.Vaaknemende
klachtentoebijkoudweer.
· Symptomen aan de armenPatiëntenmetpureHSP
hebbenhooguitlichtevaardigheidsstoornissen,eenmilde
tremoren/ofhyperreflexie.Bijcomplexevormenhebben
patiëntensomsataxie,dystonieofparkinsonistische
verschijnselenaandearmen.
· Rugklachtenontstaanalsgevolgvanhetveranderde
looppatroon,spasticiteitvanderugspierenen/ofeen
veranderdestandvandewervelkolom.
· SensibiliteitsstoornissenEendeelvande
patiëntenheefteenverminderdegevoeligheidvoor
aanraking,temperatuurenpijndooreenbijkomende
polyneuropathie.
overige symptomen · Blaas- en darmproblemenVeelpatiëntenhebbeneen
verhoogdemictiedrangofsoms(urge-)incontinentie.
Ookdarmproblemen(bijvoorbeeldobstipatie)lijkenvaker
voortekomen,maardeliteratuurhieroveriszeerschaars.
· VermoeidheidkomtveelvoorbijHSP,ondermeerdoor
slaapproblemenenomdatbewegenveel(mentaleen
fysieke)energiekost.
· DepressieEenderdevandeHSP-patiëntenervaart
depressieveklachten.
· Seksuele problemenHSPkaninvloedhebbenop
seksualiteitdoordatstijfheidenspasmenhetorgasme
kunnenremmenofjuistintensiverenofomdateen
orgasmedestijfheidenspasmenindebenenverergert.
Bepaaldehoudingenkunnenmoeilijkzijn.Langdurig
gebruikvanbaclofenkananorgasmieveroorzaken.Ook
anderemedicatie,vermoeidheidendepressiekunnenhet
seksueelfunctionerennegatiefbeïnvloeden.
· Slaapproblemenontstaandoordespasticiteit.Patiënten
wordenmakkelijkwakkerdoorkrampenofomdathet
moeitekostomvanhoudingteveranderen.
Symptomen bij gecompliceerde HSPBijgecompliceerdeHSPkunnendaarnaastdevolgende
symptomenoptreden:
· ataxie;
· amyotrofie:afnamevandespiermassa;
· extrapiramidale verschijnselenalshyper-ofhypokinesie
enrigiditeit;
· perifere neuropathie;
· epilepsie;
HSP en PLS
· cognitieve stoornissen,mentaleretardatieen/of
dementie;
· oogproblemen:oogbewegingsstoornissen,nervus-
opticusatrofie,retinitispigmentosa,cataract;
· doofheid;
· ichthyosis:droge,schilferendehuidopvoornamelijkde
hals,rompenbinnenzijdevandeellebogen.
3
Primaire laterale sclerose (PLS)
EnkELE fEitEn PLS
Vóórkomen · PrevalentieDeprevalentievanprimairelateralesclerose
(PLS)is1-2per100.000mensen.Waarschijnlijkisditeen
onderschattingomdatdediagnosenietaltijdgesteld
wordtbijmensenmetmildeklachten.Ineengemiddelde
huisartsenpraktijkzietdehuisartsgedurendeeen
dertigjarigeloopbaantenhoogsteéénpatiëntmetPLS.
· LeeftijdPLSbegintmeestalopdeleeftijdtussen35en
65jaar(range:18-76jaar).
· GeslachtPLSkomtevenvaakvoorbijmannenalsbij
vrouwen.
· Etniciteit PLSkomtoveralterwereldvoor,hoewelde
prevalentieperpopulatieverschilt.
ErfelijkheidPLSiszeldenerfelijk.
EtiologieBijPLSisersprakevanaxonaledegeneratievanhetcentraal
motorischeneuron(piramidebanen).Deetiologieisnog
nietopgehelderd,maarwaarschijnlijkisheteencomplexe
ziektewaarbijeenverhoogdeaanlegdoormeerdere
genetischerisicofactorensamenmetnogonbekende
leefstijl-enomgevingsfactoreneenrolspelen.PLSwordt
beschouwdalseenvariantinhetALS-spectrum.Daaromzijn
wetenschappelijkeonderzoekennaarALSookrelevantvoor
mensenmetPLS.
Diagnose · DiagnostiekDeneuroloogsteltdediagnosePLSopbasisvan
deanamnese,familieanamneseenneurologischlichamelijk
onderzoek.Aanvullendonderzoek(neurofysiologisch
onderzoekzoalselektromyografie[EMG],gangbeeldanalyse,
MRIvanhersenenenruggenmerg,bloedonderzoek,genetisch
onderzoek)kandediagnosePLSondersteunenenandere
oorzakenvoordesymptomenuitsluiten.
· ALSBijeenkleindeelvandepatiëntenmeteenklinisch
beeldvanPLSgaathetziektebeeldoverinALS.Wanneer
dithetgevalis,gebeurtdatbij80%binnenvierjaarnahet
optredenvandeeerstesymptomen.
Differentiaaldiagnose
· onderscheid met HSP en ALSHetonderscheidtussenPLS,
ALSenHSPissomsmoeilijktemaken.AlsPLSaandebenen
begint,isklinischonderscheidmetHSPnietmogelijk,zeker
bijeennegatievefamilieanamnese.Hetkanlangduren
voordatdejuistediagnosewordtgesteldomdatartsende
patiëntindetijdmoetenvolgenomhetonderscheidtussen
PLSenHSPtekunnenmaken.
· overige aandoeningenBijPLSbestaateengroteoverlapmet
andereaandoeningen,zodatdeneuroloogeenuitgebreide
differentiaaldiagnoseoverweegt.Voorbeeldenzijncervicale
myelumcompressie,chronischprogressievemultipele
scleroseeninfectiesalseenLyme-borreliose.
Beloop · PLSismeestallangzaamprogressief,metperiodesvan
verslechteringenperiodeswaarindesymptomenstabiel
lijken.
· Indebeginfaseishetziektebeeldnietaltijdevenduidelijk.
Bijeendeelvandepatiëntenwordtdaardooraanvankelijk
eenanderediagnosegesteld,bijvoorbeeldALS,MSofeen
andereneuromusculaireaandoening.Ookisnietaltijdmet
voldoendezekerheiduittesluitendathetgaatomeenvorm
vanHSPomdatDNA-onderzoeknognietbijallevormenvan
HSPmogelijkis.Dediagnose‘PLS’wordtgemiddeldviertot
zevenjaarnastartvandesymptomengesteld.
· Bijmeerdandehelftvandepatiëntenbeginnendeklachten
aandebenen,bijhetoverigedeelmetklachtenaande
armenofmetspraakproblemen.Ongeveereenderdevan
dePLS-patiëntenkrijgtmictieproblemen.
· Uitbreidingnaaranderelichaamsdelenendesnelheiden
matevanachteruitgangverschillenperpersoon.Patiënten
kunnenuiteindelijkernstigeproblemeninhetdagelijks
functionerenkrijgen.
· PLSkanovergaaninALS.Aangezienditmeestalindeeerste
vierjaargebeurt,kunnenartsendediagnosePLSformeel
pasvierjaarnastartvandesymptomenstellen.
Prognose
DelevensverwachtingvanpatiëntenmetPLSisnormaal,
tenzijdeziekteovergaatinALS.
HSP en PLS
Symptomen van het bewegingsapparaat · Symptomen aan de benenPLSkenmerktzichdooreen
langzaamprogressievespinobulbairespasticiteit,meteen
spastischlooppatroonensymptomendielijkenopdievan
HSP(piramidaleverschijnselen:hyperreflexie,hypertonie
enspierzwakte).Despasticiteitisernstigerenmeer
invaliderenddandespierzwakte.Doorpijnlijkekrampen
krachtverlieslopenpatiëntenmoeilijk,struikelenenvallen
zemakkelijkenkunnenzenietofmoeilijksporten.Op
denduurkunnencontracturenontstaan.Vaaknemende
klachtentoebijkoudweer.
· Symptomen aan de armenOokaandearmen
komtspasticiteitvoor,watleidttotonhandigheid,
coördinatiestoornissenenfunctieverlies.Problemenaan
dearmenkomenvooralsuitbreidingvandesymptomen
ofalseerstesymptoom.
overige symptomen · mictieklachtenVeelpatiëntenhebbeneenverhoogde
mictiedrangmeturge-incontinentie.
· Bulbaire pareseSpasticiteitenzwaktevande
aangezichts-enkeelmusculatuurontstaandoor
uitvalvandemotorischehersenzenuwennaarde
hersenstam(bulbus).Hierdoorkrijgtdepatiëntlastvan
eendysarthrischespraakenlaterookslikstoornissen
enovermatigespeekselvloed.Ookpseudobulbaire
verschijnselenalsdwangmatigelach-ofhuilbuien
ofdwang-gapenkunnenoptreden.Dezesymptomen
kunnensociaalhinderlijkzijn.Ookkunnenzeleidentot
aspiratiepneumonieënengewichtsverlies.Bij10%van
dePLS-patiëntenbegintdeziektemetsymptomeninde
bulbaireregio.
· Cognitieve stoornissenSubklinischefrontotemporale
problemenzijnbeschrevenbijPLS.Eenklinische
frontotemporaledementie(FTD)treedtopbijongeveer
5%vandePLS-patiënten.
· VermoeidheidkomtveelvoorbijPLS,ondermeerdoor
slaapproblemenenomdathetbewegenmeerenergiekost.
· Seksuele problemenPLSkaninvloedhebbenop
seksualiteitdoordatstijfheidenspasmenhetorgasme
kunnenremmenofjuistintensiverenofomdateen
orgasmedestijfheidenspasmenindebenenverergert.
Bepaaldehoudingenkunnenmoeilijkzijnvanwegede
fysiekebeperkingen.Langduriggebruikvanbaclofen
kananorgasmieveroorzaken.Ookanderemedicatie,
vermoeidheidendepressiekunnenhetseksueel
functionerennegatiefbeïnvloeden.
· Slaapproblemenontstaandoordespasticiteit.Patiënten
wordenmakkelijkwakkerdoorkrampenofomdathet
moeitekostomvanhoudingteveranderen.
SymPtomEn PLS
4
HSP en PLS5
Indithoofdstukwordendemedischeaspectenvanhetbeleid
voormensenmetHSPofPLSbesproken.Inhethoofdstuk
Aandachtspuntenvoordehuisartskomenmeeralgemeneen
psychosocialeaspectenaanbod.
Algemeen · BehandeldoelenHSPenPLSzijn(nog)nietcausaal
tebehandelen.Debehandelingisvooralgerichtop
symptoombestrijding,hetvoorkomenvancomplicaties,
behoudvanmobiliteitenconditieenhetwaarborgenvan
eengoedeenergiebalansenkwaliteitvanleven.
· multidisciplinaire behandelingMeestalisde
revalidatiearts(bijvoorkeurgespecialiseerdinspasticiteit
en/ofneuromusculaireaandoeningen)debelangrijkste
behandelaar.Hijcoördineertdezorgenverwijstde
patiëntzonodignaaranderespecialisten.Hijkanhet
ziektebeloopvervolgeneneenbehandelinginstellenom
hetvaardigheidsverlieszoveelmogelijktevoorkomenen
zelfredzaamheidtebehouden.Demeestepatiëntenkomen
regelmatig(1-2keerperjaar)bijderevalidatieartsvoor
behandelingen/ofcontrole.
Zonodigschakeltderevalidatieartseenrevalidatieteam
inmetervaringopditgebied(zieConsultatieen
verwijzing).Eenrevalidatieartswerktdaarinsamen
metonderandereeenfysiotherapeut,ergotherapeut,
maatschappelijkwerker,psycholoog,bewegingsagoog
en/ofconsulentarbeid.Eveneenskanhijeenorthopedisch
instrumentmakeren/ofschoenmakerinschakelen.Bij
incontinentieklachtenkandepatiënteenuroloogen/of
bekkenbodemtherapeutbezoeken.Voorerfelijkheidsadvies
kande(huis)artspatiëntenmetHSPnaardeklinisch
geneticusverwijzen.Bijcomplexeproblematiekkunnen
artsenadviesinwinnenofdepatiëntverwijzennaareen
expertisecentrumvoorHSPofPLS(zieConsultatieen
verwijzing).
· Rol van de huisarts Dehuisartsbiedtdepatiëntde
algemenehuisartsgeneeskundigezorg.Indiendehuisarts
deklachtenvandepatiëntalspassendbijHSP/PLS
classificeert,kanhijdepatiëntvoordiagnostiekverwijzen
naareenbijvoorkeurinHSP/PLSgespecialiseerde
neuroloogineenexpertisecentrumofUMC(zieConsultatie
enverwijzing).Dehuisartsofneuroloogkaneenpatiënt
dievragenheeftoverhetomgaanmetdegevolgenvande
aandoeningnaarderevalidatieartsverwijzen.Daarnaast
heeftdehuisartsaandachtvoorhetzorgprocesende
psychosocialeaspecten.Wanneerdecoördinerenderol
nietbijderevalidatieartsligt,kandehuisartsdezerolop
zichnemen.
· Rol van de naastenUitonderzoekisgeblekendathet
belangrijkisdatdenaastenvandepatiëntactiefbetrokken
zijnbijdebehandelingenbegeleiding,zowelopdekorte
alsdelangetermijn.De(revalidatie)artsbespreektmet
hen,afhankelijkvandeindividuelesituatie,hoezijkunnen
bijdragenaandebehandelingenbegeleidingvande
patiënt.
· Voorzieningen en aanpassingenPatiëntenkunnen
voorzieningenenaanpassingennodighebben,afhankelijk
vandebeperkingen.Eenrevalidatieartsof-teammet
kennisvanspierziektenkande(oudersvande)patiënt
hieroveradviserenenwijzenopmogelijkevergoedingen
eninstanties,onderanderedegemeenteenMEE(zie
Consultatieenverwijzing).
· ALSBijeenkleindeelvandePLS-patiëntengaatde
aandoeningoverinALS.Bijvermoedenhiervanverwijst
de(huis)artsdepatiëntnaarhetALSCentrumNederland
(UMCUtrechtenAMC)ofeenneuroloogineenUMC.
Beleid bij symptomen en klachten · Spasticiteit
- AlgemeenDe(huis)artsadviseertbasismaatregelen
(bewegen,houding,warmte,voldoendedrinken,cafeïne
enalcoholvermijden)omspasmenteverminderen.
Dehuisartsverwijstnaaranderezorgverleners
(bijvoorbeeldfysiotherapeut,revalidatiearts)voor
anderemethodenomdespasticiteitenstijfheidte
verminderenzoalsmedicatie,orthesen,hetoprekken
vanspierenonderbegeleidingvandefysiotherapeuten
operaties.
- OralemedicatieHetspasmolyticumvaneerstekeusis
baclofen(oraal).Zoweldehuisartsalsderevalidatiearts
kanditmiddelvoorschrijven.Baclofengeeft,afhankelijk
vandedosering,regelmatigbijwerkingen,waaronder
slaperigheidenmisselijkheid.Gebruikvoordenachtleidt
zeldentotbijwerkingen.Alternatievenzijntizanidine,
diazepam,dantroleenentolperison.Vanwegede
centralebijwerkingen(vermoeidheid,slaperigheiden
concentratieproblemen)isderevalidatieartsofhuisarts
terughoudendmethetvoorschrijvenvandezemiddelen.
- BotulinetoxineIntramusculairebotulinetoxine-injecties
kunnen,evenalsfenolisatievanperiferezenuwen,lokale
spasmenverminderen.Hetissterkvandeindividuele
situatieafhankelijkofbotulinetoxine-injectieszinvol
kunnenzijn.Hetstellenvandebehandelindicatieen
hetuitvoerenvandebehandelingmoetenworden
gedaandooreenervarenarts,bijvoorbeeldeen
revalidatieartsofneuroloogvanhetexpertisecentrum,
UMCofspierziekterevalidatieteam(zieConsultatie
enverwijzing).BotulinetoxinebijHSP/PLSvermindert
spierspanning,geefteentoenamevandepassieveen
actievebeweeglijkheid,evenalseenbeterepositievan
beenenvoeteneentoenamevandeloopsnelheid/
motorischevaardigheid.Heteffectvanbotulinetoxine
istijdelijk,debehandelingmoetdusregelmatig
(gemiddeldelke3-4maanden)herhaaldworden.Omhet
optimaleeffectvanbotulinetoxine-injectiestekunnen
bereiken,moethetgebruikervandeeluitmakenvan
BELEiD HSP En PLS
HSP en PLS
eenuitgebreiderbehandelprogrammametnadrukop
actieveenpassieverekoefeningen(zelfmanagement),
begeleiddooreendeskundigfysiotherapeut.Vooreen
grootdeelvindtdezebegeleidingvanuitdeeerstelijn
plaats.InformatieoverfysiotherapiebijHSP/PLSis
telezenindebrochure‘Fysiotherapiebijhereditaire
spastischeparapareseenprimairelateralesclerose’van
SpierziektenNederlandenhetKNGF(zieConsultatieen
verwijzing).
- UitlokkendefactorenOmdatspasmenkunnenworden
uitgeloktdooronderanderepijnenontstekingen,
zijnNSAID’ssomsnuttigomindirectdespasmente
verminderen.Anderzijdsdientpijndoorspasmenprimair
tewordenbehandeldmetspasmolytica.Ookobstipatie
ofblaasinfectieskunnenspasmenuitlokken,waardoor
adequatebehandelingvandeonderliggendeoorzaken
essentieelisvooroptimaalfunctioneren.
- BaclofenpompAlsbovenstaandebehandelingen
onvoldoendeeffecthebben,kandepatiënteen
baclofenpompproberen.Heteffectvan(continu
toegediend)intrathecaalbaclofenopspasticiteiten
looppatroonbijHSPenPLSisnognietonomstotelijk
bewezen.Omvooreenbaclofenpompinaanmerking
tekomen,moetdepatiëntfunctioneelhinderlijke
klachtenen/ofpijnlijkespasmenhebben.Andere
medicamenteuzebehandelingenmoetenonvoldoende
effecthebbenofteveelbijwerkingengeven.Ookmoeten
ergeencontra-indicatieszijnomeendefinitieve
pompintebrengentijdenseen(kleine)operatie.Het
geheletrajectrondhetplaatsenvandepompende
begeleidingvandezebehandelingisingrijpenden
belastendvoordepatiënt.Omdathetziektebeeld
progressiefis,kanheteffectvandepompaanvankelijk
goedzijnenlater,doorverdereuitvalvanspierkracht,
minderlijken.Behandelingmeteenbaclofenpompvindt
plaatsineendaartoegespecialiseerdcentrum.Een
gespecialiseerdrevalidatieteamsteltdeindicatievoor
eenbaclofenpomp.
- Niet-effectievemedicatieGabapentineen
methylfenidaatverbeterenspasticiteitenhet
looppatroonniet.Riluzol,datgebruiktwordtdoor
ALS-patiënten,heeftbijPLSwaarschijnlijkgeeneffect.
· Bewegingsstoornissen
- FysiotherapieBijHSPenPLSisfysiotherapiemeestaleen
belangrijkonderdeelvandebehandeling.Dehuisarts
ofrevalidatieartsverwijstpatiëntenbijvoorkeur
naareenfysiotherapeutbijdepatiëntindebuurt
(zieConsultatieenverwijzing).Zoalsindebrochure
overHSP/PLSvoorfysiotherapeutenvanSpierziekten
NederlandenhetKNGFwordtbeschreven,zijnde
belangrijkstedoelenvanfysiotherapiehetvoorkómen
vanspierverkorting,hetverbeterenenbehoudvan
mobiliteitenconditie,valpreventie,hetvoorkómenvan
angstomtebewegenenhettrainenmethulpmiddelen.
Wanneerdenadrukligtoprekken,balansoefeningen
envalpreventieiszelfmanagementincombinatie
metlaagfrequentefysiotherapie(maximaal1x/week)
aangewezen.Voorfysiofitness,waarbijdenadrukop
kracht-enconditietrainingligt,iseenhogerefrequentie
gebruikelijk.
- SportenAfhankelijkvandemogelijkhedenvan
depatiëntkanregelmatigsporten(bijvoorbeeld
fietsenofzwemmen)zinvolzijnomspierkracht,
bewegingsbereikenconditietebehouden.Aerobe
training(conditietraining)blijktzowelveiligalseffectief
tezijnbijverschillendeneuromusculaireaandoeningen.
Bijtraininggaathetnietalleenominspanningleveren
maarjuistookomhetherstelnadezeinspanningen
hetgedoseerdleverenvaninspanning.Conditietraining
verhoogtdekwaliteitvanleven.Voorhetbehoudvan
balans/evenwichtisfunctioneeltrainengeschiktzoals
yogaoftaichi.
- HulpmiddelenAlsdepatiëntproblemenkrijgtmethet
lopen,kanhijdiversehulpmiddelengebruikenzoals
steunzolen,orthopedischschoeisel,ortheses,krukken,
eenrollator,rolstoelen/ofscootmobiel.
Ookeenhoog-laagbedkanhandigzijn.Hetisbelangrijk
datdepatiëntgoedgeïnformeerdwordtoverdevoor-en
nadelenvanhulpmiddelen.Zokanhetgebruikvaneen
scootmobieldepatiëntjuistinactiefmaken.
Eenrevalidatieartsen/ofergotherapeutverbondenaan
eenrevalidatiecentrummetkennisvanspierziektenkan
hierbijadviseren.
- PesequinovarusBijpesequinovaruskandepatiënt
dooreenervarenrevalidatieartsenorthopedisch
chirurgwordengeïnformeerdoverdemogelijkheidvan
enkel-voetchirurgie(bijvoorbeeldtenotomievande
achillespezen).
· ValpreventieMensenmetHSP/PLSvallenmakkelijk.
Dehuisartsvraagtexplicietnaardevalincidentievan
depatiënt.Aandachtvoorvalpreventieisbelangrijk.
Revalidatie-instellingenenthuiszorgorganisaties
indebuurtbiedenvaaktrainingenvalpreventieaan
(bijvoorbeeldde‘valpoli’vanhetrevalidatiecentrumof
vanhetziekenhuis).Daarnaastkunnenaanpassingenin
huisenhulpmiddelendieondersteunenbijdemobiliteit
uitkomstbieden.Deergotherapeutkanhierbijadviseren.
Ookfysiotherapiekandekansopvallenverminderen.
Vaakkaneenloophulpmiddeleenbijdrageleverenaan
devalpreventie.
· mictiedrangBijhinderlijkemictiedrangen/ofurine-
incontinentieis,andersdanbeschrevenindeNHG-
StandaardIncontinentievoorurinebijvrouwen
endeNHG-StandaardMictieklachtenbijmannen,
medicamenteuzebehandelingaangewezen.Oxybutinine
ishetmiddelvaneerstekeus.Anderemedicatie
(anticholinergica,antimuscarinicaofintravesicale
botulinetoxine-injecties)enneurostimulatievandeblaas
kandespasticiteitvandeblaasverminderen.
BijHSPenPLSishiernogweinigervaringmee.Ookzijn
eraanwijzingendatintrathecaalbaclofeneengunstige
invloedopdeurgeklachtenkanhebben.De(huis)arts
6
HSP en PLS
verwijstdepatiënthiervoornaareenuroloogmetervaring
metspierziektenofeenexpertisecentrum(zieConsultatie
enverwijzing).
Dehuisartsofrevalidatieartsbespreektdeoptieom
incontinentiematerialentegebruiken(zieNHG-Standaard
Incontinentievoorurinebijvrouwen).
Ookbekkenbodemtherapiekanuitkomstbieden.
De(huis)artsstemtditafmetderevalidatieartsenkan
depatiëntverwijzennaareenbekkenbodemtherapeut.
Sommigeinspierziektengespecialiseerde
revalidatiecentrahebbeneenbekkenbodemtherapeutin
dienst(zieConsultatieenverwijzing).
· SpraakstoornissenPatiëntenkunnenbaathebbenbij
logopedieomspraakstoornissenteverminderen.Ook
kaneenlogopedistdepatiëntadviserenenondersteunen
bijhetgebruikvanalternatievecommunicatiemiddelen
(bijvoorbeeldspraakversterkers,spraakcomputers,
letter-ofplaatjeskaarten).Logopedistenzijnbijvoorkeur
verbondenaaneenrevalidatieteammetkennisvan
spierziekten(zieConsultatieenverwijzing).
· SlikproblemenLogopediekanmensenhelpen
slikproblementecompenseren.Eendiëtistkanadvies
gevenoveraangepastevoeding.Logopedistenendiëtisten
zijnbijvoorkeurverbondenaaneenrevalidatieteammet
kennisvanspierziekten(zieConsultatieenverwijzing).Het
risicoopeenaspiratiepneumonieisverhoogd.Maximale
adequatebehandelingvanslikproblemenisdaarom
geïndiceerd.
· overmatige speekselvloedPatiëntenkunnenbaat
hebbenbijlogopedieomklachtenvanovermatige
speekselvloedteverminderen.Dehuisartsof
revalidatieartsverwijsthenbijvoorkeurnaareen
logopedistdieisverbondenaaneenrevalidatieteammet
kennisvanspierziekten(zieConsultatieenverwijzing).
De(huis)artskanlokaleofsystemischeanticholinergica
voorschrijvenomspeekselvloedteverminderen.Deze
middelenhebbenechterveelbijwerkingenwaaronder
eendrogemond,cognitieveproblemen,obstipatie,wazig
zienenurineretentie.Ookantidepressiva(amitriptyline)
kunnendespeekselvloedverminderen.
Depatiëntkaninjectiesmetbotulinetoxineinde
speekselklierenproberen.Hetvoordeelvandeze
behandelingisdeafwezigheidvancentralebijwerkingen.
Eennadeelisdatslikproblemenkunnenoptreden,
waardoorsondevoedingnodigkanzijn.Artsenhebben
nogweinigervaringmetdezebehandelingbijHSP-
enPLS-patiënten,maarwelbijanderespierziekten
zoalsALS.Debehandelingvindtplaatsbijeen
revalidatieartsofneuroloog,bijvoorkeurverbonden
aaneenexpertisecentrum.Tevenskanbestralingvande
speekselklierenovermatigespeekselvloedverminderen.
Hiervoorverwijstdebehandelendartsdepatiëntnaarde
radiotherapeut.
· Dwangmatig lachen en/of huilenDe(huis)artslegt
depatiëntuitdathetdwangmatiglachen/huilenniet
wordtveroorzaaktdooreenstemmingsstoornismaar
doordeneurologischeaandoening.Dehuisartskan
antidepressiva(amitriptyline,citalopramenfluvoxamine)
voorschrijven.Dezemiddelenzijnbijveelpatiënten
effectief.Dextromethorfanenkinidinezijnalscombinatie
eenbewezeneffectiefmiddelvoorhetbehandelen
vanpseudobulbaireklachtenmaarinNederlandniet
verkrijgbaar.Delossecomponentenvanditmiddelzijn
doordeapotheektemaken.Instructieshiervoorstaanop
desitevanhetALS-CentrumNederland.Bijwerkingenzijn
onderandereslaperigheid,drogemond,duizeligheiden
misselijkheid.
· PijnDehuisartsbehandeltpijnconformdeNHG-
StandaardPijn.Dehuisartsofrevalidatieartsverwijstde
patiëntindiennodignaarhetexpertisecentrumofeen
pijnpoli(zieConsultatieenverwijzing).
· medicatieHetisbelangrijkommedicatiedieneuropathie
kanveroorzakenzoveelmogelijktevermijden.
· VaccinatiesDehuisartsadviseertpatiëntenzichjaarlijks
telatenvaccinerentegengriep.
· DepressieDehuisartsbehandeltdepressieconformde
NHG-StandaardDepressie.
Erfelijkheidsvoorlichting · HSPDNA-onderzoeknaareenoorzakelijkemutatievan
HSPismogelijk,maarbijeendeelvandeHSP-familiesis
(nog)geenmutatieaantoonbaar.Erfelijkheidsvoorlichting
bijHSPkandaaromlastigzijn,vooralbijdezeldzamere
vormenenbijpatiëntenbijwie(nog)geenmutatie
gevondenwordt.
De(huis)artskandepatiëntof(aanstaande)oudersvoor
erfelijkheidsvoorlichtingen-adviesverwijzennaareen
klinischgeneticusofeenexpertisecentrumvoorHSP(zie
Consultatieenverwijzing).
· PLSiszeldenerfelijk.
kinderwens PatiëntenmetHSPkunnenbijeenkinderwenseenspecifieke
vraaghebbennaarmogelijkehandelingsoptiesomde
aandoeningbijeenkindvasttestellenen/oftevoorkómen.
OoknahetstellenvandediagnoseHSPbijeenkindkunnen
deouders,alshetgezinnognietcompleetis,dezevraag
hebben.De(huis)artskanhenverwijzennaareenklinisch
geneticusvooreenvoorlichtings-/adviesgesprek(zie
Consultatieenverwijzing).Indiendeoorzakelijkemutatie
bekendis,bestaatervooroudersdieeenverhoogdrisico
hebbenopeen(volgend)kindmetHSPdemogelijkheid
ompreïmplantatiegenetischediagnostiek(PGD)of
prenatalediagnostiek(vlokkentestofvruchtwaterpunctie)
teverrichten.AlsdeaanstaandeouderseenkindmetHSP
verwachten,staanzijvoordebeslissingdezwangerschap
welofnietaftebreken.
7
ERfELijkHEiDSVooRLiCHtinG En zwAnGERSCHAP
HSP en PLS8
Ouderskunnenhierbijhulpkrijgenvanklinischgenetici
engynaecologendieverbondenzijnaaneencentrumvoor
prenatalediagnostiek.
zwangerschap en lactatie Indemeestegevallenwordt,alsdevrouwHSPofPLS
heeft,perinatalezorgencontroledooreengynaecoloog
enbevallinginhetziekenhuisgeadviseerd.Meestal
verergerendesymptomenniettijdensdezwangerschap,
tenzijdeaanstaandemoedermindermedicatiegebruikt
ofhiermeestopt.Ergeldengeenbijzonderemaatregelen
voorborstvoedingbijvrouwenmetHSPofPLS.Hetiswel
belangrijkdatwordtgecontroleerdofdemedicijnendiede
patiëntegebruiktnietschadelijkzijnvoordebaby.Zonodig
pastdebehandelendartsdemedicatieaan.
Anticonceptie
VrouwenmetHSPofPLSkunnenreguliereanticonceptiva
gebruiken.
Indithoofdstukkomendemeeralgemeneenpsychosociale
aspectenvandebegeleidingenbehandelingvanHSP-
enPLS-patiëntenaanbod.Hetmedischebeleidstaat
beschreveninhethoofdstukBeleidHSPenPLS.
· Psychosociale begeleidingDepatiëntkanhulp
nodighebbenbijhetaccepterenvanbeperkingen
enachteruitgang,gebruikvanhulpmiddelenofbij
hetomgaanmetdepijn.Eenafwijkendlooppatroon,
spraakstoornissen,afwijkendeschoenenen
loophulpmiddelenkunnenaanleidinggeventotpesterijen
enschaamte.Zowelkinderenalsvolwassenenvindende
stapnaarorthopedischschoeisel,eenwandelstok,rollator
ofrolstoelvaakergmoeilijk.VoorPLS-patiëntenkande
onzekerheidovereventueleziekteprogressienaarALSheel
moeilijkzijn.Eenpsycholoogofmaatschappelijkwerker
kandezebegeleidinggeven.Zijzijnbijvoorkeurverbonden
aaneenrevalidatiecentrumvoorspierziektenmetervaring
metdezespecifiekeproblematiek(zieConsultatieen
verwijzing).
· Belasting omgevingLetopsignalendiekunnen
wijzenopeentegrotelichamelijkeen/ofpsychische
belastingbijmantelzorgersenvraaghieractiefnaar.
Verwijszonodignaarmaatschappelijkwerken/of
mantelzorgondersteuning.
· SeksualiteitSeksueleproblemenzijnvoordepatiënt
endienspartnersomsmoeilijkbespreekbaar.De
vertrouwensbandmetdehuisartskanruimtebieden
omhetpaaractiefnaardezeproblematiektevragen.
Hetbespreekbaarmakenvanwensenengrenzenkan
voldoendehulpzijn.Bespreekzonodigpraktische
oplossingenen/ofverwijsnaarhulpverleningconformde
NHG-StandaardSeksueleklachten.Ookkaninoverlegmet
derevalidatieartshet(medicamenteuze)beleidworden
aangepast.
· werk en studiePatiëntenzullensomshunstudie-en
beroepskeuzeafmoetenstemmenophunmogelijkheden
endeteverwachtenbeperkingen.Dehuisartsof
revalidatieartskandeconsulentarbeidofbedrijfsarts
inschakelenwanneeraanpassingenophetwerknodigzijn.
· RijvaardigheidHSPenPLS(eneventuelemedicatie)
kunneninvloedhebbenopderijvaardigheid.Patiënten
kunnenterechtbijhetCBRvoorbeoordelingenzonodig
eenmedischekeuring(zieConsultatieenverwijzing).
Bijmotorischeproblematiekkunnen,nabeoordelingdoor
eenrijinstructeurvanhetCBR,eventueelaanpassingen
wordengerealiseerd,zoalseenhandbedienderemen
gaspedaal.Depatiëntkanhieroverinformatieinwinnen
bijdiversebedrijven,gespecialiseerdinautoaanpassingen,
ofbijeenrijschool.Vaakiseenproefritineenaangepaste
automogelijk.
· PatiëntenorganisatiePatiëntenenhunnaastenkunnen
vooronderandereinformatie,lotgenotencontacten
belangenbehartigingterechtbijSpierziektenNederland
(zieConsultatieenverwijzing).
AAnDACHtSPUntEn VooR DE HUiSARtS
HSP en PLS9
Diagnostiek, behandeling en begeleiding · zorgwijzerViadeZorgwijzervanSpierziektenNederland
kunnenzorgverlenersmetervaringmetHSP,PLSenandere
spierziektengevondenworden(www.spierziekten.nl/
zorgwijzer).
· Expertisecentra
- Radboudumc (HSP)Hetcentrumvoorerfelijke
bewegingsstoornissenvanhetRadboudumcin
Nijmegeniseenerkendexpertisecentrum.
Contact:
ReinierPostlaan4
6525GCNIJMEGEN
Tel:0243616600
Voordiagnostiek:
E-mail:[email protected]
www.radboudumc.nl/neurologie
Voorrevalidatiegeneeskundigebegeleiding:
E-mail:[email protected]
www.radboudumc.nl/revalidatie
- UmC Utrecht (PLS en ALS)ALS-CentrumNederland,
onderdeelvandepolikliniekneuromusculaireziekten
vanhetUMCUtrechtiseenerkendexpertisecentrum.
Contact:
Polikliniekneuromusculaireziekten
Heidelberglaan100
3584CXUTRECHT
Tel:0887551546
E-mail:[email protected]
Voordiagnostiek:
www.umcutrecht.nl/nl/ziekenhuis/afdelingen/
hersencentrum/poliklinieken-en-verpleegafdelingen/
poliklinieken/neuromusculaire-ziekten
Voorrevalidatiegeneeskundigebegeleiding:
www.umcutrecht.nl/nl/Ziekenhuis/Afdelingen/
Hersencentrum/Ziektebeelden,-onderzoeken-en-
behandelingen/Behandelingen/Revalidatie-bij-
spierziekten
Voorwetenschappelijkonderzoek:
www.als-centrum.nl
· RevalidatieDiverserevalidatie-instellingenbeschikken
overspierziekterevalidatieteamsmetveelkennisvanen
ervaringmetdebehandelingenbegeleidingvanpatiënten
metspasticiteitenneuromusculaireaandoeningenzoals
HSPenPLS.Dezemultidisciplinairerevalidatieteams(met
onderandereeenfysio-energotherapeut,logopedist,
diëtistenpsychosociaalmedewerker)wordenaangestuurd
dooreeninneuromusculaireziektengespecialiseerde
revalidatiearts.Actueleadresgegevenszijnbeschikbaar
viadeZorgwijzervanSpierziektenNederland
(www.spierziekten.nl/zorgwijzer).
· Erfelijkheidsadvies Eenklinischgeneticuskangenetische
diagnostiekaanvragenenerfelijkheidsadviesgeven.
Adressenvanklinischgenetischecentrazijntevindenvia
www.vkgn.org.
· Pre-implantatiegenetische diagnostiekIntakeen
laboratoriumonderzoekvoorPGDvindenplaatsin
hetUniversitairMedischCentrumMaastricht.Deivf-
behandelingkanwordenverrichtinMaastricht,Groningen
enUtrecht.Ziewww.pgdnederland.nl.
· PatiëntenorganisatieBijSpierziektenNederlandisveel
kennisoverHSP,PLSendiverseandereneuromusculaire
ziektenbeschikbaar.SpierziektenNederlandbiedt
informatie(zowelvoorpatiëntenalshulpverleners)en
lotgenotencontact.Ookkandepatiëntenorganisatieadvies
gevenoverhetzorgtrajectenkentzedeinneuromusculaire
ziekte(n)gespecialiseerde(para)mediciinNederland
(www.spierziekten.nl).VoorjongerenbiedtSpierziekten
Nederlandapartewebsites:www.jackies.nl(voor
jongvolwassenenmeteenspierziekte)enwww.moov.nl
(eendigitaalontmoetingspuntvoorjongeren).
· mEEgeeftvoorlichting,adviesenpraktischeondersteuning
aanmensenmeteenverstandelijkehandicap,lichamelijke
handicapofeenchronischeziekte.Deondersteuningis
vooroudersenhunkinderen,maarookvoorvolwassenen
(www.mee.nl).
· CBRPatiëntenkunnenbijhetCBRterechtvoorbeoordeling
vanderijvaardigheidenzonodigeenmedischekeuring.
Ziewww.cbr.nl.
· informatie over erfelijkheid:
- www.erfelijkheid.nl/ziektes/hereditaire-spastische-
paraparese-hsp
- www.zichtopzeldzaam.nl
- www.orpha.net
- www.thuisarts.nl
Achtergrondinformatie· Brochure‘Fysiotherapiebijhereditairespastische
parapareseenprimairelateralesclerose’vanSpierziekten
NederlandenKoninklijkNederlandsGenootschapvoor
Fysiotherapie,2017,inontwikkeling(https://www.
spierziekten.nl/overzicht/hereditaire-spastische-
paraparese/).
nHG-Standaarden:- M42Mictieklachtenbijmannen
- M44Depressie
- M46Incontinentievoorurinebijvrouwen
- M87Seksueleklachten
- M106Pijn
PatiëntenvoorlichtingbijdezeNHG-Standaarden:
www.thuisarts.nl.
ConSULtAtiE En VERwijzinG
HSP en PLS10
Literatuurlijst
1. AndersonA,Tulchin-FrancisK,SmithL,DelgadoM.Gaitoutcomesandenergyefficiencyinpatientswithhereditary
spasticparaplegia.DevelopMedChildNeurol2015;57(S5):70–71.
2. AndrewsJ,PaganoniS,BraastadC,CudkowiczM,AtassiN.Diseaseburdeninuppermotorneuronsyndromes:asurveyof
patientperspectives.JClinNeuromusculDis2014;16:104–105.
3. DeBotS,SchefferH,SchelhaasH,KnoersN,WillemsenM,vandenWarrenburgB,etal.Hereditairespastische
paraparesen:standvanzakenenleidraadvoorgenetischonderzoek.TijdschrNeurolNeurochir2009;110:215-228.
4. BrugmanF,WokkeJ.Primarylateralsclerosis.OrphanetEncyclopedia,2004.
5. BruynR,FrantsR.Vangennaarziekte;spastineenhereditairespastischeparaparese.NedTijdschrGeneeskd
2004;148:179-181.
6. FinkJ.Hereditaryspasticparaplegia:clinico-pathologicfeaturesandemergingmolecularmechanisms.ActaNeuropathol
2013;126:307–328.
7. FloeterM,MillsR.Progressioninprimarylateralsclerosis:aprospectiveanalysis.AmyotrophLateralScler2009;10:339-46.
8. HendriksS.GeneriekezorgthemaHuisartsgeneeskundigezorg.2014.www.zorgstandaarden.net/nl/wat-is-een-
zeldzame-aandoening/generieke-zorgthemas.
9. Kuipers-UpmeijerJ,deJagerA,HewJ,SnoekJ,vanWeerdenT.Primarylateralsclerosis:clinical,neurophysiological,and
magneticresonancefindings.JNeurolNeurosurgPsychiatry2001;71:615-620.
10. NonnekesJ.Proefschrift:Balanceandgaitinneurodegenerativedisease:whatstartletellsusaboutmotorcontrol.2015.
11. PetersT,FloeterM.Usageofsupportservicesinprimarylateralsclerosis.AmyotrophLateralScler2009;10:185-187.
12. RoyalCollegeofPhysicians,BritishSocietyofRehabilitationMedicine,CharteredSocietyofPhysiotherapy,Associationof
CharteredPhysiotherapistsInterestedinNeurology.Spasticityinadults:managementusingbotulinumtoxin.National
guidelines.London:RCP,2009.
13. RuanoL,MeloC,CarolinaSilvaM,CoutinhoP.Theglobalepidemiologyofhereditaryataxiaandspasticparaplegia:a
systematicreviewofprevalencestudies.Neuroepidemiol2014;42:174–183.
14. SpierziektenNederland.FolderK048:Hereditairespastischeparaparese.
15. SpierziektenNederland.FolderK049:(Primaire)lateralesclerose.
16. SpierziektenNederland.BrochureD017:‘HSPenPLS–Diagnoseenbehandeling’.
17. SpierziektenNederland.BrochureD017A:‘HSPenPLS–Omgaanmetdeziekte’.
18. TessonC,KohtJ,StevaninG.Delvingintothecomplexityofhereditaryspasticparaplegias:howunexpectedphenotypes
andinheritancemodesarerevolutionizingtheirnosology.HumGenet2015;134:511–538.
19. VajdaI.VisiedocumentConcentratieenorganisatievanzorgbijzeldzameaandoeningen.2015.www.zorgstandaarden.
net/zza/media/upload/pages/file/Visiedocument/Visiedocument-Concentratie-en-Organisatie-mei-2015.pdf.
HSP en PLS11
notities
HSP en PLS12
Verantwoording
Deze brochure is tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen Spierziekten Nederland, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Deze brochure maakt deel uit van een reeks huisartsenbrochures die te downloaden/raadplegen is via www.nhg.org/thema/zeldzame-ziekten en de VSOP-websites www.vsop.nl en www.zichtopzeldzaam.nl/documenten.
Spierziekten NederlandSpierziekten Nederland is een organisatie van en voor mensen met een neuromusculaire ziekte. Spierziekten Nederland komt op voor mensen met een neuromusculaire ziekte. Het gaat om een betere kwaliteit van de zorg, effectief wetenschappelijk onderzoek, onderling contact en goede voorlichting en informatie, ook voor artsen en professionele hulpverleners. Spierziekten Nederland werkt nauw samen met medisch specialisten, maatschappelijk werkenden, onderzoekers, fysiotherapeuten en huisartsen. Er bestaat een hechte band met de universitair medische centra en gespecialiseerde revalidatiecentra. Zo kunnen knelpunten in de verzorging en ondersteuning van leden snel worden gesignaleerd en opgelost. Ook speelt Spierziekten Nederland een belangrijke rol in het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek.
Spierziekten NederlandLt.gen. van Heutszlaan 63743 JN BAARNTelefoon: 035 548 04 80E-mail: [email protected] www.spierziekten.nl
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)Binnen de VSOP werken ongeveer zeventig patiënten-organisaties - voor aandoeningen met een zeldzaam, erfelijk of aangeboren karakter - samen aan betere zorg en preventie voor deze aandoeningen door onder andere stimulering van genetisch en biomedisch onderzoek en bezinning op erfelijkheidsvraagstukken.
VSOPKoninginnelaan 233762 DA SOESTTelefoon: 035 603 40 40E-mail: [email protected]
Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG)Het Nederlands Huisartsen Genootschap is de weten-schappelijke vereniging van huisartsen. Het NHG heeft als doel het bevorderen van een wetenschappelijk verantwoorde beroepsuitoefening door de huisarts. Door vertaling van wetenschap naar huisartsenpraktijk draagt het NHG bij aan professionalisering van de beroepsgroep. Kernactiviteiten van het NHG zijn het ontwikkelen van NHG-Standaarden en andere richtlijnen, scholing en het ontwikkelen van producten om de huisarts te ondersteunen in zijn praktijk, zoals patiëntenvoorlichting.
Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) Postbus 32313502 GE UTRECHTTelefoon: 030 282 35 00 E-mail: [email protected] www.nhg.org
RedactieMevrouw dr. N. Dekker, arts-auteur VSOPMevrouw drs. M. Griffioen, arts-auteur VSOPMevrouw drs. L. te Hennepe, wetenschappelijk medewerker Preventie & Patiëntenvoorlichting NHG Mevrouw dr. A. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg Spierziekten NederlandMevrouw drs. I. Roelofs, projectmedewerker VSOPMevrouw drs. I. Vos, medewerker Kwaliteit van zorg Spierziekten NederlandMevrouw dr. H. Woutersen-Koch, arts/wetenschappelijk medewerker Afdelingen Richtlijnontwikkeling & Wetenschap en Implementatie NHGMevrouw drs. M. van der Wurff, medewerker Communicatie Spierziekten Nederland
Deze uitgave is tot stand gekomen met bijdragen en adviezen van:dr. B. van de Warrenburg, neuroloog Radboudumc te Nijmegenprof. dr. S. Geurts, revalidatiearts Radboudumc te Nijmegendr. E. Kruitwagen, revalidatiearts UMC Utrecht te Utrechtprof. dr. L. van de Berg, neuroloog UMC Utrecht te Utrechtprof. dr. C. de Die-Smulders, klinisch geneticus, MUMC+ te Maastricht.
Namens de werkgroep ALS, HSP, PLS en PSMA van Spierziekten Nederland gaven mevrouw H. Remmelink en de heer T. van Eerden commentaar vanuit het patiëntenperspectief.
Deze brochure is tot stand gekomen mede dankzij de financiële bijdrage van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport / Fonds PGO.
Soest, maart 2017