İnterseks - prof.dr. selçuk yÜcel
TRANSCRIPT
![Page 1: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/1.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
İNTERSEKS
Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi
Üroloji Anabilim Dalı Antalya
Disorders of Sexual Differentiation
Cinsel Başkalaşım Bozuklukları International Intersex Conference 2006
![Page 2: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/2.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Hangi Cinsiyet?
![Page 3: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/3.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Yenidoğan muayenesinde penoskrotal hipospadias
saptadınız. Bundan sonraki basamakta yapacağınız şey nedir?
![Page 4: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/4.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Yenidoğan muayenesinde penoskrotal hipospadias
saptadınız. Bundan sonraki basamakta yapacağınız şey nedir?
Testislerin palpasyonu
![Page 5: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/5.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Skrotumda testisleri palpe
edemediniz. Bir sonraki
basamağınız ne olmalıdır?
![Page 6: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/6.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Skrotumda testisleri palpe
edemediniz. Bir sonraki
basamağınız ne olmalıdır?
Serum elektrolitlerinin tayini
![Page 7: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/7.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Kromosomal seks
Gonadal seks
Fenotipik seks
![Page 8: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/8.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
8 haftalık fetüste başkalaşmamış cinsiyet
![Page 9: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/9.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
![Page 10: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/10.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
![Page 11: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/11.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Allen sınıflandırması (Gonadal histoloji)
![Page 12: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/12.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Kortizol Sentezinde Enzimatik Yollar
Kolesterol
17OH Progesteron
17a Hidroksilaz
Dehydroepiandrosteron
(DHEA)
20,22 Desmolaz
Pregnenolon Progesteron
3ßOH Steroid Dehidrogenaz
Deoksikortikosteron
21 Hidroksilaz
Kortisol/ Aldo
11ß Hidroksilaz DHT
5a Reduktaz
Testosteron
17ß OH Steroid Dehidrogenaz
![Page 13: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/13.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Tanımlanamayan Genital
• Klitoromegali
• Palpe edilemeyen gonadlarla fallus görünümü
• Palpe edilen gonadlarla dişi görünümü
• Unilateral palpe edilmeyen gonad ve
hipospadias
![Page 14: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/14.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Allen sınıflandırması (Gonadal histoloji)
![Page 15: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/15.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Konjenital Adrenal Hiperplazi
• Otozomal resessif
• Kortizol sentezinde enzim defektleri
– 21 Hidroksilaz (%90)
– 11 beta Hidroksilaz (%9)
– 3beta OH steroid dehidrogenaz (%1)
![Page 16: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/16.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Konjenital Adrenal Hiperplazi
• 21 Hidroksilaz Eksikliği – Yüksek 17 OH progesteron
– Kortizol eksikliği – 2/3 olgu tuz kaybedici (aldosteron eksikliği)
![Page 17: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/17.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Dişi Psödohermaphroditizmde Enzimatik Blok
Kolesterol
Dehidroepiandrosteron
(DHEA)
Progesteron
3ßOH Steroid Dehidrogenaz
Kortisol/ Aldo
11ß Hidroksilaz
Deoksikortikosteron
21 Hidroksilaz 17OH Progesteron
Pregnenolon
20,22 dezmolaz
17a Hidroksilaz
Testosteron DHT
5a Reduktaz
17ß OH Steroid Dehydrogenase
![Page 18: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/18.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Konjenital Adrenal Hiperplazi
• 11 beta Hidroksilaz Eksikliği – Yüksek 17 OH progesteron
– Yüksek DOKS ……..2/3 hipertansif • 3 beta OH steroid Dehidrogenaz Eksikliği
– Hafif virilizasyon
– Tuz kaybedici
– Erkeklerde de dişi görünüm
![Page 19: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/19.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
• Pelvik ultrasound:
uterus, gonadlar,
adrenals
• Genitogram:
![Page 20: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/20.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Konjenital Adrenal Hiperplazi
• Tedavi
– Kortizol ve Mineralokortikoid replasmanı – Feminizan genitoplasti
![Page 21: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/21.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Pre-op
Post-op
Intra-op
KAH
![Page 22: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/22.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Allen sınıflandırması (Gonadal histoloji)
![Page 23: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/23.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Erkek Psödohermafrodit
• Testosteron üretim bozukluğu
– Leydig Hücre LH reseptör defekti – Kolestrol-T biosentez hatası
• 5 alfa reduktaz eksikliği • Androjen reseptor hatası • MIS eksikliği
![Page 24: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/24.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Erkek Psödohermafrodit
• 5 alfa reduktaz II eksikliği (Psödovajinal perineoskrotal hipospadias)
– Artmış T/DHT oranı – Yenidoğan döneminde daha dişi – Penis gelişimi pubertede
![Page 25: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/25.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Erkek Psödohermafrodit
• Androjen Duyarsızlığı (Testiküler Feminizasyon) – Artmış LH ve T – Dişi fenotip
• Palpe edilebilir gonadlar veya herni
• Kısa kör vajen
• Hipoplazik uterus
– Seminom riski yüksek, – puberte sonrası gonadektomi
![Page 26: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/26.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Erkek Psödohermafrodit
• Kalıcı Mülleryan Kanal Sendromu (Herni Uteri İnguinali)
– Eksik MIS salgısı ya da MIS reseptorü
– İnmemiş testis cerrahisinde görülür – Testis biopsisi, karyotipleme
– Orşiopeksi ve partial histerektomi (VAZA DİKKAT)
![Page 27: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/27.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Allen sınıflandırması (Gonadal histoloji)
![Page 28: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/28.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Gerçek Hermafrodit • Gonadlar
– Ovatestis - Ovatestis
– Ovatestis - Over
– Testis - Over
– Ovatestis - Testis
• İç genital – Fallopyan veya vaz
– Uterus
– Vajina
![Page 29: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/29.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Gerçek Hermafrodit
![Page 30: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/30.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Gerçek Hermafrodit
• Tedavi
– Gonadal biopsi
– Uyumsuz gonadın alınması
![Page 31: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/31.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Allen sınıflandırması (Gonadal histoloji)
![Page 32: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/32.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Karışık Gonadal Disgenez
• Disgenetik Testis ve Streak Gonad
• Fallopyan tüp, uterus , vajen
• Pubertede azalmış T
• Gonadoblastom riski yüksek
![Page 33: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/33.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Allen sınıflandırması (Gonadal histoloji)
![Page 34: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/34.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Saf Gonadal Disgenez
• Bilateral çizgi gonad
• 45, X0 veya 45,X0/46,XX
• Tipik Turner sendromu
– Kısa boy
– Kalkan göğüs
– Kısa boyun
• İç ve dış genitaller dişi
![Page 35: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/35.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Diğerleri • Müllerian Agenez (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu)
– Unilateral renal agenez
– Uterus anomalisi
– Vajinal anomaliler
• Klinefelter Sendromu
– 47,XXY veya 46,XY/47,XXY mozaisizm
– Jinekomasti, atrofik testis, azospermi
• Ters Cinsiyet
– 46,XX ve normal erkek görünümü
– 46,XX ve virilizan tanımlanamayan genital – 46,XX ve gerçek hermafrodit
![Page 36: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/36.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Hasta Değerlendirmesi
Atlanmaması gereken hasta grupları • Bilateral palpe edilemeyen testis
• Hipospadias ve unilateral palpe edilemeyen testis
![Page 37: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/37.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Hasta Değerlendirmesi
Anne
Soygeçmiş
Fertilite
Gebelik
İlaç
Hikaye
![Page 38: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/38.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Hasta Değerlendirmesi
Sendrom ?
Kan basıncı ?
Ne kadar virilize ?
Gonadlar palpe ediliyor mu ?
Uterus var mı ?
Fizik İnceleme
![Page 39: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/39.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Hasta Değerlendirmesi
Elektrolitler ( Tuz kaybettirici KAH)
Karyotipleme
USG (Uterus, adrenal ve böbrek)
Hormon profili ( postpartum 4. gün) 17 OH progestron (tarama)
Laboratuvar
![Page 40: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/40.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Tanımlanamayan genitalya
Gonadlar palpe Gonadlar Palpe Değil
U yok U var U var U yok
17 OHP N
XY
EPH
17 OHP N 17 OHP N 17 OHP Y 17 OHP N 17 OHP N
Çok X /Y
XY
XO//XY
XX,XY
XX/XY
XX XX XY
XO//XY
XX,XY
XX/XY
XY
Kfelt KGD GH DPH KAH KGD GH EPH
![Page 41: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/41.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 1
![Page 42: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/42.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 1
Fizik İnceleme: Dehidrate
Rektal fizik inceleme: Uterus var ?
TA: Hipotansif
Elektrolitler: Hiponatremi
17 OH Progestron: Y
![Page 43: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/43.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 1 USG Genitogram
Karyotip: 46, XX
M V
a
M
u
![Page 44: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/44.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 1
M Ut
2.5 cm 1 cm 2 cm
![Page 45: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/45.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 2
![Page 46: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/46.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 2
Fizik İnceleme: Karında kitle
USG: Batında 10 cm lik kitle
Karyotipleme: 45,XO / 46,XY
![Page 47: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/47.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 2
![Page 48: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/48.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 2
![Page 49: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/49.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 3
![Page 50: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/50.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 3
![Page 51: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/51.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar Olgu 4
![Page 52: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/52.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar Olgu 4
Fizik İnceleme: Doğal USG: Uterus yok, inguinal kanalda her iki gonad izlendi
Karyotipleme: 46,XY
Testosteron: N
DHT: Çok düşük
![Page 53: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/53.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar Olgu 4
![Page 54: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/54.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar Olgu 5
Bilateral palpe edilemeyen testis
Normal görünümlü penis
13 yaşında
USG: uterus yok. Her iki gonad batında
Karyotip: 46, XX / 46, XY
![Page 55: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/55.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Sağ testis
Sol gonad
Alıştırmalar Olgu 5
![Page 56: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/56.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 6
18 yaşında kız Amenore
Tüylenme yok
![Page 57: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/57.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Alıştırmalar
Olgu 6
Meme gelişimi tamamlanmış Her iki gonad inguinal alanda palpe
USG: Uterus yok
Karyotip: 46, XY
![Page 58: İNTERSEKS - Prof.Dr. Selçuk YÜCEL](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051801/62819563571eff1fb70444fb/html5/thumbnails/58.jpg)
TÜYK 2006
Ankara
Pre-op Sigmoid Vagina Post-op