Intracranialis fejlôdési Intracranialis fejlôdési rendellenességekrendellenességek

akut és krónikus tüneteakut és krónikus tünete

Kampós KatalinKampós KatalinJávorszky Ödön Kórház, VácJávorszky Ödön Kórház, Vác

Gyermekneurológia szakrendelésGyermekneurológia szakrendelés

200200 újszülöttbôl újszülöttbôl 11 szenved szenvedközponti idegrendszeri fejlôdési központi idegrendszeri fejlôdési

rendellenességbenrendellenességben(Levene, Lilford, 1995.)(Levene, Lilford, 1995.)

Az elsô életévben bekövetkezett halálozásAz elsô életévben bekövetkezett halálozás 4040%%-a idegrendszeri malformatióval függ -a idegrendszeri malformatióval függ

összeössze(Evrard és mtsai, 1989.)(Evrard és mtsai, 1989.)

Az intracranialias fejlôdési Az intracranialias fejlôdési rendellenességek diagnosztizálása a rendellenességek diagnosztizálása a

modern képalkotó eljárások segítségével a modern képalkotó eljárások segítségével a mindennapi munkánk részévé vált.mindennapi munkánk részévé vált.

A malformatiók osztályozása aszerint A malformatiók osztályozása aszerint történik, hogy kialakulásuk az történik, hogy kialakulásuk az

idegrendszer mely fejlôdési stádiumára idegrendszer mely fejlôdési stádiumára esikesik

1.1. A velôcsôzáródás és a caudalis A velôcsôzáródás és a caudalis velôcsôképzôdés zavaraivelôcsôképzôdés zavarai

2.2. A ventralis inductio zavaraiA ventralis inductio zavarai

3.3. A sejtproliferatio zavaraiA sejtproliferatio zavarai

4.4. A migratio zavaraiA migratio zavarai

5.5. Az organisatio zavaraiAz organisatio zavarai

6.6. A myelinisatio zavaraiA myelinisatio zavarai

A velôcsôzáródás és a A velôcsôzáródás és a caudalis velôcsôképzôdés caudalis velôcsôképzôdés

zavaraizavarai A fejlôdés 3-4. hetében alakul ki.A fejlôdés 3-4. hetében alakul ki. Multifaktoriális öröklôdés feltételezett.Multifaktoriális öröklôdés feltételezett. A periconceptionalis idôszak folsav ellátásának A periconceptionalis idôszak folsav ellátásának

szerepe bizonyított.szerepe bizonyított. Praenatalis diagnosztika az alpha-photoprotein Praenatalis diagnosztika az alpha-photoprotein

(AFP) szintjének mérésével és ultrahanggal (AFP) szintjének mérésével és ultrahanggal lehetséges.lehetséges.

Klinikailag a rendellenesség leggyakoribb formái: Klinikailag a rendellenesség leggyakoribb formái: craniorachischisis, anencephalia, encephalokele, craniorachischisis, anencephalia, encephalokele, myelomeningokele, myelomeningokele, Arnold Chiari malformatioArnold Chiari malformatio, , enterogen fistula és cysta, lipoma, dermalis sinus, enterogen fistula és cysta, lipoma, dermalis sinus, epidermoid cysta, "tethered cord".epidermoid cysta, "tethered cord".

Arnold Chiari syndroma I.Arnold Chiari syndroma I.

Meghatározás:Meghatározás: myelomeningokelehez társul, a IV. myelomeningokelehez társul, a IV. agykamra szagykamra szûûk, a cerebellum vermise és a tonsillák, k, a cerebellum vermise és a tonsillák, továbbá a nyúltvelô caudalis szakasza a cervicalis továbbá a nyúltvelô caudalis szakasza a cervicalis gerinccsatornába helyezôdik.gerinccsatornába helyezôdik.Betegünk az ôt ápoló Egészségügyi Betegünk az ôt ápoló Egészségügyi Gyermekotthonból került felvételre, ápolói által G-M Gyermekotthonból került felvételre, ápolói által G-M rosszullétnek leírt roham után.rosszullétnek leírt roham után.

Tudatvesztéssel járó rosszullétei korábban is Tudatvesztéssel járó rosszullétei korábban is jelentkeztek, ezért több kórházban hospitalizálták jelentkeztek, ezért több kórházban hospitalizálták és részben organikus, részben funktionalis és részben organikus, részben funktionalis eredeteredetûûnek vélték. Anamnézisébôl ismert volt, hogy nek vélték. Anamnézisébôl ismert volt, hogy lumbosacralis spina bifida miatt 1985-ben lumbosacralis spina bifida miatt 1985-ben operálták, majd 1988-ban ventriculo-abdominalis operálták, majd 1988-ban ventriculo-abdominalis shunt behelyezésére került sor.shunt behelyezésére került sor.

Arnold Chiari syndroma II.Arnold Chiari syndroma II.Felvételekor tudata megtartott volt, de feltFelvételekor tudata megtartott volt, de feltûûnt nt alacsony termete, a zárójelentéseken többször alacsony termete, a zárójelentéseken többször említett feltételezett graviditása, amit menstruatiója említett feltételezett graviditása, amit menstruatiója kimaradása miatt gondoltak. A korábbi CT vizsgálat kimaradása miatt gondoltak. A korábbi CT vizsgálat lelete: a tonsillák a foramen magnum síkja alá érnek. lelete: a tonsillák a foramen magnum síkja alá érnek. A supratentorialis kamrarendszer résnyi tágasságú, A supratentorialis kamrarendszer résnyi tágasságú, hátsó, felsô része mérsékelten tágabb. Mindkét hátsó, felsô része mérsékelten tágabb. Mindkét oldalon a occipitalis lebenyben tágabb sulcusok oldalon a occipitalis lebenyben tágabb sulcusok ábrázolódnak.ábrázolódnak.

Szerteágazó panaszai, bizonytalan rosszullétai miatt Szerteágazó panaszai, bizonytalan rosszullétai miatt az eddigi vizsgálatokat MRI-vel egészítettük ki, az eddigi vizsgálatokat MRI-vel egészítettük ki, amely az eddigiekhez társuló corpus callosum amely az eddigiekhez társuló corpus callosum hypoplasiat igazolt.hypoplasiat igazolt.

A képalkotó vizsgálatokkal kimutatott elváltozások A képalkotó vizsgálatokkal kimutatott elváltozások komplex i.c. malformatiót igazoltak és a beteg komplex i.c. malformatiót igazoltak és a beteg organikus tünetein túl észlelt súlyos organikus tünetein túl észlelt súlyos magatartászavarát, endokrinológiai panaszait a magatartászavarát, endokrinológiai panaszait a hypothalamo-hypophisealis tengely malformatiója hypothalamo-hypophisealis tengely malformatiója magyarázza.magyarázza.

A migratio zavaraA migratio zavaraAz i.u. életben a 8-16. héten elszenvedett károsodás Az i.u. életben a 8-16. héten elszenvedett károsodás eredménye.eredménye.

A gliarosthálózat sérülése miatt a neuronok nem A gliarosthálózat sérülése miatt a neuronok nem képesek a végleges helyükre vándorolni, máshol képesek a végleges helyükre vándorolni, máshol halmozódnak fel és ott káros tevékenységet halmozódnak fel és ott káros tevékenységet indukálnak.indukálnak.

Klinikailag lissencephalia, Klinikailag lissencephalia, focalis corticalis dysplasiafocalis corticalis dysplasia, , polymicrogyriapolymicrogyria formájában jelenik meg. formájában jelenik meg.

Betegünk K.M. ügyeletben került osztályunkra Betegünk K.M. ügyeletben került osztályunkra felvételre, a felvétele napján kezdôdô lázas állapot, felvételre, a felvétele napján kezdôdô lázas állapot, hányás, bizonytalan eszméletvesztés miatt. hányás, bizonytalan eszméletvesztés miatt. Felvételekor a bágyadt, 9 éves kislánynál tiszta Felvételekor a bágyadt, 9 éves kislánynál tiszta senzorium mellett nagyfokú bágyadtságot észleltünk, senzorium mellett nagyfokú bágyadtságot észleltünk, generalizált izom-hypotonia mellett a bal oldali generalizált izom-hypotonia mellett a bal oldali inreflexek renyhesége és a bal láb és kar latens inreflexek renyhesége és a bal láb és kar latens parezise volt észlelhetô. Az infektio szanálása a parezise volt észlelhetô. Az infektio szanálása a neurológiai tünetek csaknem teljes megszneurológiai tünetek csaknem teljes megszûûnését nését eredményezte, de a részletes neurológiai kivizsgálás eredményezte, de a részletes neurológiai kivizsgálás intracranialis malfomatiot igazolt.intracranialis malfomatiot igazolt.

Koponya MRI (2001.07.19.)Koponya MRI (2001.07.19.)

T1 súlyzott saggitalis és coronalis, T2 súlyzott axialis T1 súlyzott saggitalis és coronalis, T2 súlyzott axialis felvételeket követôen arterialis MR angiographiát felvételeket követôen arterialis MR angiographiát készítettünk a carotido-vertebrobasillaris rendszerrôl, készítettünk a carotido-vertebrobasillaris rendszerrôl, valamint az intracranialis erekrôl.valamint az intracranialis erekrôl.

A kp. vonal jobbról balra helyezett, a jobb oldalkamra A kp. vonal jobbról balra helyezett, a jobb oldalkamra az ellenoldalinál kissé tágabb. Jobb oldalon fronto-az ellenoldalinál kissé tágabb. Jobb oldalon fronto-parieto-temporalis lokalisatioban számos kis gyrus parieto-temporalis lokalisatioban számos kis gyrus ábrázolódik szabálytalan szerkezetábrázolódik szabálytalan szerkezetûû corona radiataval corona radiataval és ectopias periventricularis szürkeállománnyal.és ectopias periventricularis szürkeállománnyal.

Vélemény: Vélemény: korábbi felvételeivel összehasonlítva a kép korábbi felvételeivel összehasonlítva a kép polymicrogyriának felel meg.polymicrogyriának felel meg.

Betegünket gondozzuk. Jelenleg antiepileptikumot Betegünket gondozzuk. Jelenleg antiepileptikumot szed, mert az elváltozás epileptogennek bizonyult. szed, mert az elváltozás epileptogennek bizonyult. Közepes tanuló, aktív, sokat mozog, sportol. Lázas Közepes tanuló, aktív, sokat mozog, sportol. Lázas állapot vagy fizikai megterhelés után a bal kéz állapot vagy fizikai megterhelés után a bal kéz zsibbadására panaszkodik, idônként fejfájás zsibbadására panaszkodik, idônként fejfájás jelentkezik.jelentkezik.

A képalkotó eljárással kimutatott jelenôs i.c. elváltozás A képalkotó eljárással kimutatott jelenôs i.c. elváltozás mértéke a klinikai tünetekkel szerencsésen nem mértéke a klinikai tünetekkel szerencsésen nem arányos.arányos.

G.G.G.G.

A mentalisan enyhe fokban retardalt, partialis A mentalisan enyhe fokban retardalt, partialis epilepszia miatt több intézetben ápolt és kivizsgált epilepszia miatt több intézetben ápolt és kivizsgált serdülô fiú szintén ügyeletben került felvételre G-M serdülô fiú szintén ügyeletben került felvételre G-M rosszulléte miatt. Városunkban speciális oktatásban rosszulléte miatt. Városunkban speciális oktatásban részesül, így többször került osztályunkra.részesül, így többször került osztályunkra.

Alapbetegsége képalkotó eljárással szintén a migratio Alapbetegsége képalkotó eljárással szintén a migratio zavarai közé sorolt polymicrogyrianak felel meg. Bár a zavarai közé sorolt polymicrogyrianak felel meg. Bár a fejlôdési rendellenesség makroszkóposan csak fejlôdési rendellenesség makroszkóposan csak szakember számára látható elváltozást okoz, a beteg szakember számára látható elváltozást okoz, a beteg állapota elsôsorban az aktív epileptogen zóna és a PET állapota elsôsorban az aktív epileptogen zóna és a PET vizsgálattal igazolt temporalis regio csökkent vizsgálattal igazolt temporalis regio csökkent anyagcseréje miatt rosszabb életminôséget anyagcseréje miatt rosszabb életminôséget eredményez betegünknek a korábban bemutatott eredményez betegünknek a korábban bemutatott beteghez képest.beteghez képest.

A diagnózist alátámasztó MRI kép leletébôl: egészében A diagnózist alátámasztó MRI kép leletébôl: egészében mérsékelten asymetrikusan tágult kamrarendszer, a bal mérsékelten asymetrikusan tágult kamrarendszer, a bal oldalkamra tágabb. Középvonali helyzetoldalkamra tágabb. Középvonali helyzetûû IV. kamra. IV. kamra. Jobb oldalon frontomedialisan kissé tágult sulcus Jobb oldalon frontomedialisan kissé tágult sulcus környezetében szabálytalan, vaskosabb corticalis környezetében szabálytalan, vaskosabb corticalis terület ábrázolódik. terület ábrázolódik.

Vélemény: Vélemény: polymicrogyria vagy focalis corticalis polymicrogyria vagy focalis corticalis dysplasia.dysplasia.

Betegeim bemutatását azért tartottam szükségesnek, Betegeim bemutatását azért tartottam szükségesnek, hogy a kollegákkal megosszam azt az élményt, hogy hogy a kollegákkal megosszam azt az élményt, hogy milyen segítséget jelent a klinikusnak a képalkotó milyen segítséget jelent a klinikusnak a képalkotó eljárások alkalmazása a szerteágazó neurológiai eljárások alkalmazása a szerteágazó neurológiai tünetek értelmezésében és egyben szerénységre int az tünetek értelmezésében és egyben szerénységre int az elváltozások ismeretében a prognózis felállítását elváltozások ismeretében a prognózis felállítását illetôen.illetôen.

A képek elkészítéséért, a leletezésért és a A képek elkészítéséért, a leletezésért és a mindenkori készséges kollegális segítségért mindenkori készséges kollegális segítségért

köszönetemet fejezem kiköszönetemet fejezem ki

a a HUNIKO Kft. munkatársainakHUNIKO Kft. munkatársainak és és

Barsi Péter fôorvos úrnak, az O.P.N.I. Barsi Péter fôorvos úrnak, az O.P.N.I. osztályvezetôjének.osztályvezetôjének.