Introdução à GenéticaProfa. Aline Miranda

Introdução à Genética

►Genética – Área da Biologia que se dedica ao estudo dos genes.

►Gene – Segmento de DNA* correspondente a determinada informação.

►Genoma – Conjunto de genes correspondente à informação genética de um indivíduo.

*Ácido desoxirribonucleico.

Curiosidades sobre o DNA● Início das descobertas

do DNA – século XIX.● Pioneiro – Friedrich

Miescher (1869).● Descrição dos

nucleotídeos – Phoebus Levene e Walter Jacobs (1912).

Curiosidades sobre o DNA● Comprovação do DNA

como molécula que armazena as informações genéticas – Oswald Avery (1944).

● Descrição da estrutura do DNA (dupla hélice) – James Watson e Francis Crick (1953).

Estrutura do DNA

- A molécula de DNA é formada por uma sequência de nucleotídeos.

NucleotídeoAçúcar (pentose)Grupo fosfatoBase nitrogenada

Estrutura do DNA

Estrutura do DNA- Todas as espécies possuem DNA.

- Em cada espécie há uma grande semelhança entre quantidades de Timina/Adenina e Citosina/Guanina.

- O número de nucleotídeos e a sua ordem variam nas diferentes moléculas de DNA.

- Todas as células somáticas de um organismo possuem, normalmente, DNA de mesma composição.

Estrutura do DNA

Replicação do DNA - Semi-conservativa

Replicação do DNA - Semi-conservativa

Estrutura do RNA*

*Ácido ribonucleico.

Transcrição do DNA

Splicing alternativo do RNA

Tradução do RNAm

Tradução do RNAm

Tradução do RNAm

Tradução do RNAm

Dogma central da Biologia Molecular

O que surgiu primeiro: o DNA ou o RNA?

Mutações

- Alterações gênicas.

- Tipos: substituição, adição ou deleção de bases nitrogenadas.

- Podem ser perceptíveis ou silenciosas.

- Taxa de erro replicação: 10-9.

- Taxa de erro transcrição: 10-6.

Mutações

- Agentes mutagênicos: químicos/radiação.

- Do ponto de vista evolutivo, as mutações relevantes, em seres mais complexos, são as que acontecem nas células GERMINATIVAS.

Substituição de bases nitrogenadas

Adição de bases nitrogenadas

Deleção de bases nitrogenadas

Alterações cromossômicas

- Estruturais

Envolvem a estrutura do cromossomo.

- Numéricas

Euploidia – Envolve a diminuição ou o aumento de todo o conjunto de cromossomos.

Aneuploidia – Envolve a diminuição ou o aumento de pares de cromossomos.

Síndrome de cri-du-chat46, XX ou XY 5p-

Síndrome de Down47, XX ou XY +21

Síndrome de Patau47, XX ou XY +13

Síndrome de Edwards47, XX ou XY +18

Síndrome de Turner45, X

Síndrome de Klinefelter47, XXY

Mulheres poli-X47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX

Síndrome de XYY47, XYY