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Introducción a la Inmunopatología
Dra. Marielly Herrera Maimone Pediatra e Inmunólogo Clínico
@mariellyherreramaimone
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Introducción a la Inmunopatología: Objetivos
• a) Introducción: De la Inmunología a la Inmunopatología. De la Salud a la Enfermedad
• b) Inmunodeficiencias Primarias: Enfoque General.
• c) Alteraciones Específicas de la Inmunidad humoral, mediada por células, sistema fagocítico y/o del complemento.
• d) Desde las Inmunodeficiencias Primarias a la Autoinmunidad:
• e) Mecanismos Inmunes de Lesión Tisular. Hipersensibilidades (Clasificación de Gell y Coombs)
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VIRUS
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VIRUS
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The_immunesystem.org
Órganos del Sistema Inmunitario
Tejidos generadores o primarios: Timo Médula Ósea
Tejidos periféricos o secundarios: Ganglios linfáticos Bazo Tejidos linfoides asociados a mucosas (MALT)
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Tipos de respuestas inmunes
Zhou. Immunity, 30, may 22, 2009, 646-655
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Células T reguladoras
Nagler C. Control Freaks: Inmune regulatory cells, Nature Immunology 2004; 5(2):119-22
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Células del Sistema Inmune
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Marcha de Disregulación Inmune
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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
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Definición
• Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo heterogeneo de mas de 200 enfermedades congenitas causadas por alteraciones cuantitativas y/o funcionales de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria. Están caracterizadas por una mala respuesta frente a agentes infecciosos, presentando infecciones de repetición y una mayor prevalencia de manifestaciones autoinmunitarias, alergias y enfermedad linfoproliferativa
- Martin-Nalda A. y cols. An Pediatr. 2011; 74:74-83.
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Células T
• Respuesta Inmune Celular
• Regulación de la respuesta de anticuerpos
• Regulación de otras células T
• Activación de Macrófagos
• Maduran en el timo
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Células B
Respuesta Inmune Humoral
Maduran en la Médula Ósea
Producción de Anticuerpos
Los anticuerpos son importantes en los procesos de MEMORIA inmunológica
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Células Fagocíticas
Los Neutrófilos (PMN) constituyen la primera línea de defensa y fagocitan bacterias
Macrófagos también son células fagocíticas importantes en TBC y Micobacterias
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- Registro LASID 2011
Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
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Infecciones e IDP
• Bronquitis, Otitis, Sinusitis
• Infecciones Bacterianas Severas(Neumonia, meningitis, sepsis, etc)
• Bronquiectasia
• Abscesos cutáneos
• Linfangitis Bacteriana
• Diarrea persistente severa
• Candidiasis oral Severa
• Neumonia por Pneumocystis jirovecci
• Infecciones Virales Severas Persistentes (incluyendo Varicela Zoster)
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Rezaei N, Aghamohammadi A ,Notarangelo L.. Primary Inmunodeficiency Diseases. Edit. Springer 2008. Nonoyama S. Approach for diagnosis of PIDs. Presentation at IDP International Course LASID 2010
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Microorganismos e IDP
Células B
Pneumococos, H. influenza
Células T Micobacterias, Virus, CMV,
EBV, VSR, VVZ, parainfluenza,
Pneumocystis j, Histoplasma,
Cryptosporidium, Toxoplasma
Fagocitos Gram(-): E.coli, Klebsiella,
Pseudmonas, Serratia, Salmonela
Gram(+): Nocardia, Lysteria
Hongos: Aspergillus, Cándida
Hongos Cándida
Modificado de Nonoyama S. Approach for diagnosis of PIDs. Presentation at IDP International Course LASID 2010
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• Para el año 2009 se habían descrito cerca de 200 IDP, y en más de 150 se conocía su defecto genético
- Notarangelo et al. J Allergy Clin Immunol 2009;124:1161-78
Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
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Clasificción de IDP
• IDP Combinadas: Severas o no
• ID Predominantemente de Anticuerpos: Enf de Bruton, CVID, THI, def específica de Ac con concentraciones normales de Igs y Células B.
• Síndromes bien definidos: WAS, ATM, DiGeorge
• Def de Fagocitos: Neutropenias, CGD, CHS
• Def de complemento
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Generalidades
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Generalidades
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Por qué un niño nace con SCID
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Inmunodeficiencia Severa Combinada
Disgenesis Reticular
Células NK - Deficiencia de ADA
Células B –
Células NK + Deficiencia RAG1 o RAG2
Células T – Deficiencia cadena γc
Células NK - Deficiencia de JAK3
Células B +
Células NK + Deficiencia de IL7Rα
Células T+ Células B bajas Células NK+ Síndrome de Ommen
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Defectos de Anticuerpos
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Hipogammaglobulinemia Transitoria de la Infancia Entre el tercer y sexto mes todos los infantes tienen niveles bajos de IgG como resultado de la disminución de IgG materna (recibida vía placenta antes del nacimiento) y el ajuste de la IgG del infante que esta comenzando a producirse. Este nivel bajo lleva como término hipogammaglobulinemia fisiológica de la infancia y usualmente no es clínicamente significativa. Es más pronunciada en los infantes prematuros debido a que la cantidad de IgG materna está disminuida. En algunos infantes el periodo de hipogammaglobulinemia es más severo o se prolonga hasta después de los 6 meses de edad.
Transient Hypogammaglobulinemia of Infancy (THI)
THI
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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o Enf de Bruton
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• CVID: ESID 2004 (www.esid.com)
Probable: Hombre o mujer con disminución por debajo de 2 SD de 2 de las 3 principales isotipos de inmunoglobulinas (IgG, IgM o IgA), además de los siguientes criterios:
• Inicio después de los 2 años
• Ausencia de isohemaglutininas o pobre respuesta a vacunas
• Descartado causas secundarias de hipogammaglobulinemia
Inmunodeficiencia Común Variable
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http://www.uv.es/derma/CLindex/CLatopia/CLatop15.html
Síndrome de Wiskott Aldrich
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Ataxia Telangiectasia
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Sindrome de DiGeorge
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Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD)
• Es una Inmunodeficiencia primaria producida por la ausencia o disfunción del sistema enzimático NADPH oxidasa en las células fagocíticas, este sistema es responsable de la producción del estallido respiratorio. 60-70% ligado a X (gen CYBB) Pueden afectarse mujeres (formas AR) Incidencia 1: 200.000
Seger, RA. Modern management of chronic granulomatous disease. British J Haematol. 2008;140:255-266
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• 60 % XL-CGD Defecto en el gen que codifica a CYBB (Electron transport protein gp91 phox) y reside en el cromosoma Xp21.1 . Madres portadoras
• 30 % AR-CGD. Defecto en gen que codifica NCF1 (adapter protein p47phox)
• 10 % AR-CGD • CYBA (Electron transport protein p22 phox)
• NCF2 (adapter protein p67 phox)
• NCF4 (adapter protein p40phox)
Enfermedad Granulomatosa Crónica: Tipos
. Seger, RA. Modern management of chronic granulomatous disease. British J Haematol. 2008;140:255-266
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Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD)
• Es una Inmunodeficiencia primaria producida por la ausencia o disfunción del sistema enzimático NADPH oxidasa en las células fagocíticas, este sistema es responsable de la producción del estallido respiratorio. 60-70% ligado a X (gen CYBB). Pueden afectarse mujeres (formas AR) Incidencia 1: 200.000
Seger, RA. Modern management of chronic granulomatous disease. British J Haematol. 2008;140:255-266
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Sindrome de Chediak Higashi
Ramirez-Duque, Merino F. The Chediak-Higashi Syndrome: Description of a cluster in a Venezuelan Andean Isolaled region. J Med 1982; 13(5-6): 431-51
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Vesicular Transport
Chediak-Higashi Syndrome
Olkkonen VM, Ikonen E. N Engl J Med. 2000 Oct 12;343(15):1095-104
- 60 mutaciones - 2 tipos: Citotoxicidad
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Autoinmunidad en IDP
Autoinmunidad
Suceptibilidad a infecciones
Verbsky. T regulatory cells in PID. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2011 December ; 11(6): 539–544.
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Autoinmunidad e IDP
• 1.- Defectos de los mecanismos de inmunotolerancia:
• Central: APECED
• Periférica: HIGM, CVID y IPEX
• 2.- Defectos en la inmunoproliferación y supervivencia:
• Inmnoproliferación: S. Omnen y S. De Di George
• Apoptosis: ALPs
• 3.- Defectos en las vias de señalización intracelular: WAS
• 4.- Defectos del Clearence antigénico: IgAD y Complemento
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Akirav. Nature Reviews Endocrinology. 2011, 7. 25- 33
Tolerancia Central: APECED
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APECED
Husebye. J Int Med. 2009. 514-529
100%
84%
64%
88%
100%
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IPEX: Inmunodisregulación, Poliendocrino y enteropatía, ligada al X.
• Desde el nacimiento enfermedad inflamatoria intestinal y eczema (mayor exposición a gérmenes)
• Retraso en el desarrollo, DM-1, Tiroiditis, Addison, alergias alimentarias y citopenias autoinmune.
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12 Signos de Sospecha de IDP
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Inmunodeficiencias Primarias
Shearer WT, Cunningham-Rundles C. Images in Immunodeficiency. J. Allergy Clin Immunol 2007;120:982-4.
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Registro Parcial de IDP
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Registro Parcial de IDP
• Fuente: Red Venezolana de IDP
• Años: 2011-2014
• Total de pacientes registrados: 81 pacientes
• De 81 pacientes 22 reciben IVIG
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Registro Parcial de IDP
Femenino 48%
Masculino 52%
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Registro Parcial de IDP
0
5
10
15
20
25
30
35
<1 1-5 6-10 11-15 16-20 >20
Pac
ien
tes
( %
)
Edad
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Registro Parcial de IDP
Defectos Autoinflamatorios
4%
Deficiencias de Anticuerpos
43%
Deficiencias de Fagocitos
20%
Enfermedades de Inmunodisregulación
5%
Inmunodeficiencias Combinadas
10%
Inmunodeficiencias Combinadas con
caracteristicas asociadas o Síndromes
18%
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Herramientas Diagnósticas en IDPs
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Herramientas Bibliográficas
![Page 59: Introducción a la...•a) Introducción: De la Inmunología a la Inmunopatología. De la Salud a la Enfermedad •b) Inmunodeficiencias Primarias: Enfoque General. •c) Alteraciones](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042802/5f3a06827c75e0010a5c4031/html5/thumbnails/59.jpg)
Presentación Dra. Español, Curso Avanzado Inmunología, UCV 2011
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Las Inmunodeficiencias....
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Dra. Marielly Herrera Maimone Pediatra e Inmunólogo Clínico
@mariellyherreramaimone
Consulta de la Dra Marielly Herrera
0416 6398979
Dra. Marielly Herrera
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