john soons, stichtingsarts radar syndroom van down
TRANSCRIPT
John Soons, stichtingsarts RADAR
Syndroom van Down
Geschiedenis
In 1866 schreef de Britse arts John Langdon Down een uitgebreid artikel over een aantal kinderen met een aantal uitwendige kenmerken die afweken van anderen kinderen
Mongolisme
•Down deelde de kinderen van het Royal Earlswood Asylum for Idiots in in verschillende “rassen”•Hij spraak over “mongoloïde idiotie”•De term is in 1965 officieel verdwenen
Trisomie 21
In 1959 ontdekte de Franse arts Jérôme Lejeune dat er sprake is van de aanwezigheid van drie in plaats van twee
chromosomen 21
Chromosoom 21
• Bevat 200-250 genen (chemische brokstukjes die lichaamsprocessen aansturen)
• Overmatige werking van de volgende genen speelt een rol:
• SOD1: VOORTIJDIGE VEROUDERING EN VERMINDERDE WEERSTAND• COL6A1: HARTAFWIJKINGEN• ETS2: SKELETAFWIJKINGEN• CBS: VERSTORING STOFWISSELING• DYRK: VERSTANDELIJKE BEPERKING• CRYA1: STAAR• IFNAR: MINDER GOED AFWEERSYSTEEM
Diagnose
Voor de geboorte:•Echo (11e-14e week): • NEKPLOOI VERDIKT•NEUSBEENTJE KLEIN OF AFWEZIG
•Bloedonderzoek moeder (PAPP-A lager en beta-HCG verhoogd)
•Vruchtwaterpunctie (vanaf 37 jaar aangeboden)
Na de geboorte:
Chromosoom-onderzoek
Kenmerken
Verstandelijke beperking
Steeds meer mensen met syndroom van Down ontwikkelen zich beter dan voorheen (zie PABLO PINEDA)
Kenmerken
Epicantusplooi van de ogen (ronde ooghoek)
Kenmerken
Amandelvormige, ietwat scheefstaande ogen
Kenmerken
Vlak achterhoofd
Kenmerken
Slappe, groot lijkende tong en open mond
Kenmerken
Eén dwarse, doorlopende handplooi
Kenmerken
Een grotere ruimte tussen de grote en naastgelegen teen
Kenmerken
Bij prenatale screening een kleiner of geen neusbeentje zichtbaar op de echo
Kenmerken
Hypermobiliteit
(slappe banden, spieren en gewrichten)
Kenmerken
Groeiachterstand
Minder eindlengte dan de gemiddelde mens
Verhoogd risico op overgewicht
Kenmerken
Sluik, dun haar
Kenmerken
Kortere levensverwachting (70 jaar en ouder is redelijk zeldzaam)
Normale verouderingsverschijnselen komen op jongere leeftijd al voor
Medische problemenVerminderde weerstand
Verhoogde vatbaarheid voor infecties m.n. van• De luchtwegen• Het middenoor• De neusbijholten• Hepatitis B
Hepatitis B
Leverontsteking met geelzucht
Risico:•Dragerschap (> 6 m virus in bloed): besmettelijk via bloedcontact/seks •Chronische hepatitis (verschrompeling/kanker)
Voorkomen: vaccinatie via huisarts (vanaf 1-4-1999 gratis voor personen met syndroom van Down)
Medische problemenLongen
Vaker (en ernstiger):• Bronchitis• Longontsteking
• Slaap apnoe syndroom
Slaap apnoe
Door afsluiting toch al nauwere neuskeelholte: korte perioden van niet ademen tijdens de slaapDe slaper moet wakker worden om weer te kunnen ademen
Klachten: snurken, onrustige slaap, zittende slaaphouding, vermoeidheid door de dag
Diagnose: slaaponderzoek
Medische problemenNeus
Buisjes die vanuit de neus naar de bijholten, het middenoor en het oog lopen nauwer dan normaal (+ OPEN
MONDGEDRAG, MINDER AFWEER) waardoor vaker:
•Bijholteontsteking•Middenoorontsteking•Pusoogjes
Medische problemen
Oren
Vaker:•Middenoorontsteking•Slijmoren (ophoping van slijm achter het trommelvlies)•Problemen met oorsmeer door nauwe uitwendige gehoorgang•Lichte tot matige slechthorendheid
Medische problemenOgen
Vaker:•Bijziendheid (veraf onscherp zien)•Verziendheid (moeite met lezen)•Troebeling ooglens (aangeboren staar)•Scheelzien (“lui oog”)•Trillend oog (nystagmus)•Verlaagde contrastgevoeligheid•Keratoconus (slecht zien door te bolle voorkant van het oog)
Medische problemenMond – gebit
• Tanden breken vaak wat later door• Soms ontbreken gebitselementen blijvend gebit (60%)• Standafwijkingen tanden• Vaak tandvleesproblemen (zwelling, roodheid,
bloedingen)• Door achterblijvend mondmotoriek: voedingsproblemen
(drinken, kauwen, slikken) en moeite met spraak
Medische problemenHart
• Aangeboren hartafwijkingen (m.n. een opening tussen rechter en linker harthelft) bij kinderen (40-50%)
• Afwijkingen klep tussen linker hartboezem en –kamer op latere leeftijd met als gevolg kortademigheid bij geringe inspanning
Aangeboren hartafwijkingenNiet volledig aangemaakte
tussenwand tussen:
1. Kamers (VSD: 28%)
2. Beide (AVSD: 50%)
Risico: blijvende schade longen door grotere druk
Diagnose: hartecho
Behandeling: hartoperatie (meestal rond 2-4 m)
Medische problemenMaag-darmkanaal
Vaker:• Aanlegstoornissen (4-10%: slokdarm,
twaalfvingerige darm, anus)• Gastroesophageale reflux• Obstipatie• Ziekte van Hirschsprung• Coeliakie
Ziekte van Hirschsprung
Aangeboren ontbreken zenuwcellen in een gedeelte van de wand van de darm
Gevolg: ophoping ontlasting door onvoldoende peristaltiek
Klachten: obstipatie, bolle buik, geen trek, spugen
Behandeling: verwijderen deel darm (daarna vaak blijvend ontlastingsproblemen, vooral bij ziekte of spanningen)
Coeliakie
Oorzaak: glutenintolerantie (eiwit in granen in brood, pasta, taart, ijs, bier)
Risico: schade darmvlokken (WAARDOOR SLECHTE OPNAME BELANGRIJKE VOEDINGSSTOFFEN)
Klachten: obstipatie, diarree opgeblazen gevoel, misselijkheid, gewichtsverlies, groeivertraging
Diagnose: weefselonderzoek darmen
Behandeling: glutenvrij dieet
Medische problemenBotten en gewrichten
Door slapte van spieren en gewrichtsbanden vaker:
•Platvoeten (risico: overbelasting)•Lichte scoliose•X-benen•Verstuikingen•Uit de kom schieten knieschijf/heup (risico: slijtage gewricht)•Atlanto-axiale instabiliteit (risico: schade ruggemerg)
Op jongere leeftijd:•Osteoporose (botontkalking)•Reuma
Atlanto-axiale instabiliteit
Medische problemenNeurologie
Vaker:• Epilepsie (begin in eerste twee levensjaren [6-
8%] of tussen 20-30 jaar)• Dementie (vanaf 40-jarige leeftijd)
Epilepsie
De aanvalsdrempel
Behandeling
• Vermijden uitlokkende factoren (iets heel spannends, slaaptekort, fel licht, grote vermoeidheid)
• Daarnaast meestal medicijnen (anti-epileptica):
helpt in 70 % van de gevallen• MENSEN MET SYNDROOM VAN DOWN ZIJN WEL GEVOELIGER VOOR BIJWERKINGEN
VAN DEZE MIDDELEN !
• Soms ketogeen dieet
Wat te doen bij een aanvalTijdens een tonisch-clonische aanval:• Leg iets plats onder het hoofd (niet te dik kussen of
jasje)• Neem evt. bril af• Maak strakke kleding los• Harde en scherpe voorwerpen in de buurt weghalen
Stop niets tussen de tanden
Probeer niet de armen of benen met geweld stil te houden
Wat te doen na een aanval
• Help op de zij te gaan liggen (zodat speeksel uit mond kan weglopen)
• Blijf in de buurt tot hij/zij weer helemaal in orde is
•Geef niets te eten of drinken voordat hij/zij weer helemaal wakker is
Dreigende status epilepticus
We spreken hiervan bij een aanvalsduur langer dan 5 – 10 minuten bij volwassenen
En bij kinderen langer dan 10 – 20 minuten
Wat te doen bij een dreigende status epilepticus
•Handel volgens het individuele protocol•Medicijnen voor niet-artsen:
1.Stesolid (m.b.v. een rectiole)
2.Rivotril (rectiole of in de wangzak)
Wanneer deskundige hulp inschakelen• In overeenstemming met het protocol Dreigende
status epilepticus
• Indien iemand tijdens een aanval ernstig gewond is geraakt
• Indien iemand zelf hierom vraagt
Dementie
Achteruitgang van geheugen en denkvermogenEerste verschijnselen bij syndroom van Down al rond het veertigste
levensjaar:• Geheugenproblemen• Minder actief zijn• Traagheid (in denken en doen)Uiteindelijk:• Oriëntatiestoornissen• Taalverlies• Moeite met handelingen• Problemen met herkennen• Epileptische verschijnselen
Alzheimer
Bij mensen met syndroom van Down meestal ziekte van Alzheimer:
•Niet afbreken bepaald eiwit waardoor amyloid-plaques ontstaan (stofwisseling van dit eiwit zit op chromosoom 21)•Krimp hersenweefsel
Medische problemen
Hormoonstoornissen
Vaker:
Een te traag werkende schildklier (soms aangeboren)
Soms:
Een te snel werkende schildklier
Schildklier
T4 (schildklierhormoon) stimuleert de stofwisseling
Klachten gebrekkig werkende schildklier: sloom, traag, kouwelijk, trage hartslag, obstipatie, overgewicht, bij kinderen groeiachterstand
Gevolg: extra TSH vanuit hypofyse
Diagnose: T4 (laag/normaal) en TSH (hoog) in bloed
Behandeling: 1x/d T4 als medicijn (Thyrax)
Medische problemenHuid
Vaker:• Een droge huid• Eczeem (roodheid, jeuk, schilfering wangen/achter
oren/elleboog- en knieholtes)• Vettige huid (schilfering, jeuk
wangen/voorhoofd/wenkbrauwen/behaarde hoofdhuid)• Huidinfecties (o.a. voetschimmel)• Zonneverbranding• Pleksgewijze haaruitval
Medische problemenGeslachtsorganen
Mannen:• Niet indalen zaadballen• Afwijkende plaats uiteinde urineleider• Onvruchtbaarheid
Vrouwen:• Onregelmatige cyclus• Risico dat baby ook syndroom van Down heeft
Medische problemenGroei
• Achter blijven lengtegroei
Medische problemenPsyche
• Autisme• Depressie• Dementie• Moeite met praten over gevoelens (verdriet of boosheid
bij levensgebeurtenissen): ‘dwars’ gedrag (koppigheid, overmatig aandacht vragen, snel afgeleid zijn, oppositioneel gedrag)
Autisme
•erg op zichzelf gericht• weinig contact met omgeving zoeken• sterk stereotiep gedrag vertonen• met paniek reageren op veranderingen
Screening
Downpoli:• 0-10 jaar: 1x/j• >10 jaar: 1x/2j
Multidisciplinair team gericht op veel voorkomende lichamelijke afwijkingen
Handreiking voor vrijwilligersPersonen met het syndroom van Down zijn niet allemaal
hetzelfde
Aandachtspunten:1. Het begrijpen van taal (vrijwel alles begrijpen-begrip
korte zinnen-alleen begrip van een klein aantal vaste woorden in vaste situaties)
2. Spreken (goede uitdrukkingsvaardigheden-moeilijk verstaanbaar-niet of nauwelijks spreken)
3. Zelfredzaamheid (weinig of geen hulp nodig-beperkt hulp nodig-veel hulp nodig bij aankleden, wassen, toiletgang)
Handreiking voor vrijwilligersOver het algemeen begrijpen mensen met het
syndroom van Down meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken
Zo lang je in niet te lange zinnen spreekt, wordt er vaal veel wel begrepen
Handreiking voor vrijwilligersBij gehoorstoornissen:
• Deze komen vooral voor in een ruimte met veel geluiden
• Aandachtspunten:• MAAK OOGCONTACT• KORTE ZINNEN• VAT SAMEN• MAAK GEBRUIK VAN VISUELE INFORMATIE (AFBEELDINGEN)• LAAT DE BOODSCHAP HERHALEN
Handreiking voor vrijwilligersVaak hebben personen met het syndroom van
Down meer tijd nodig om informatie te verwerken
Zij reageren met enige vertraging (5-20 seconden)
Geef daarom meer tijd om tot een reactie te komen
Handreiking voor vrijwilligersMeervoudige opdrachten (doe eerst A, dan B en
dan C) werken niet goed
Aandachtspunten:• Geef niet te veel informatie in één keer• Leg stap voor stap uit (eerst A [voor]doen, dan
pas B)
Handreiking voor vrijwilligersMensen met het syndroom van Down verwerken en
onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die ze alleen hebben gehoord
Maak bij instructies, opdrachten en dag- of weekoverzichten gebruik van tekeningen/foto’s/picto’s
Handreiking voor vrijwilligersMensen met het syndroom van Down houden graag
vat op de structuur van de dag
Aandachtspunten:• Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk
aan• Geef uitleg bij onverwachte wijzigingen
Handreiking voor vrijwilligersHoewel iemand een ‘verstandelijke leeftijd’ heeft die
lager is dan de kalenderleeftijd heeft zo iemand toch een bepaalde levenservaring
Bejegen zo leeftijdsadequaat mogelijk:• Geen kleutertoontje aanslaan• Niet in verkleinwoordjes spreken
Handreiking voor vrijwilligersEen persoon met het syndroom van Down kan niet
altijd inschatten wat wel/niet gepast is in een bepaalde situaties
Geef bij ongepast gedrag grenzen aan
Handreiking voor vrijwilligersDoe zo gewoon mogelijk
Stel je op de hoogte van de individuele mogelijkheden en eventuele medische problemen
Het is van belang dat je je laat leiden door de persoon zèlf en niet door vooringenomen ideëen ten aanzien van vermeende onmogelijkheden!