kelainan kongenital
DESCRIPTION
aTRANSCRIPT
Kelainan Kongenital
mtsdarmawandept anak fk uii
→ kelainan pertumbuhan struktur bayi, timbul sejak konsepsi.
• Dapat merupakan sebab penting abortus, lahir mati atau kematian setelah lahir.
Kematian bayi dalam bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan kelainan kongenital berat → seleksi alam
• Sering terjadi pd BBLR atau bayi KMK
• + 20% bayi BBLR dg kelainan kongenital berat meninggal dlm minggu pertama
• Bisa dideteksi pre/- ante natal : USG, cairan amnion & darah janin
Angka Kejadian
• Dapat satu jenis kelainan saja atau beberapa kelainan bersamaan : kelainan kongenital multipel (multiple congenital anomalies).
• Kadang belum terlihat waktu lahir, tetapi baru beberapa waktu kemudian.
• Bila ada satu kelainan kongenital besar, waspada kelainan di bagian tubuh lain.
• Bila ada > 2 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain 15%
• Bila ditemukan > 3 kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.
Angka kejadian
• 15 / 1000 kelahiran → 4-5% bila diikuti s/d 1 th
• Berbeda untuk berbagai ras & suku bangsa.
Faktor Etiologi
• Penyebab langsung sulit diketahui. • Pertumbuhan embryonal & fetal
dipengaruhi multi faktor :– genetik, lingkungan atau keduanya .
• Diduga :
1. Kelainan Genetik & Kromosom
• Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.
• Ada yg mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula sbg unsur dominan ("dominant traits") atau kadang resesif.
• Kelainan kongenital yg sama dalam satu keturunan mungkin berhubungan
2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada janin selama intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh → deformitas
• Talipes varus/ valgus, talipes equinus & talipes equinovarus (clubfoot) ~ congenital talipes equinovarus (CTEV)
3. Faktor infeksi
• Infeksi yg terjadi pd periode organogenesis : trimester pertama → Ggn pertumbuhan organ → abortus
3. Faktor infeksi
• Misal Rubella. – katarak, tuli – kelainan jantung
bawaan.
• CMV, toksoplasmosis– hidrosefalus,
mikrosefalus, atau mikroftalmia.
4. Faktor Obat
• Diminum hamil trimester pertama : thalidomide : fokomelia atau mikromelia.
• Jamu-jamuan yg diminum dg tujuan aborsi
• Hindari pemakaian obat yg tak perlu : transquilizer
Faktor hormonal
• Ibu hipotiroidisme atau ibu DM : ggn pertumbuhan lebih besar dr bayi normal
Faktor radiasi
• Pada permulaan kehamiIan → mutasi gene
Faktor gizi
• Pada binatang, kekurangan gizi berat → kelainan kongenital.
• Frekuensi oleh ibu kekurangan makanan lebih tinggi
• Defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin
Faktor Lain
• Faktor janin sendiri & faktor lingkungan • Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,
atau hipertermia
Diagnosis
• Pemeriksaan : janin intrauterine, • Saat bayi sudah lahir. • Atas indikasi karena ibu mempunyai
faktor risiko:– riwayat serupa – riwayat kelainan-kongenital dalam
keluarga, – umur ibu hamil mendekati menopause.
Down Syndrome
Dowmsyndrome
Diagnosis
• Pencarian saat umur kehamilan 16 minggu• USG : amniosentesis
– kelainan kromosome, phenylketonuria, – galaktosemia, defek tuba neralis terbuka :
anensefali serta meningocele.
Penanganan
• Kelainan berat : dapat memerlukan tindakan bedah, bersifat medik (non surgical) atau yg memerlukan koreksi kosmetik.
• Setiap ditemukan kelainan kongenital pada BBL → edukasi OT ttg kemungkinan penyebab, manejemen & prognosis.
Kelainan Bawaan yang Sering Terjadi Pada Bayi
Bibir sumbing ~ Labioschisis
• Kedua belahan muka bayi tidak menyatu saat embrional → tjd celah di bibir, langit-langit,atau lebih sering keduanya.
• cleft lip and palate
Dislokasi panggul kongenital (Congenital Dislocation of the Hip/CDH)
• Panggul bayi tidak terbentuk sepenuhnya → mudah bergeser dari sambungan sendi.
• 1 /1.000 bayi • perempuan > laki-laki. • FR :
– lahir dalam keluarga dengan riwayat CDH,
– kelahiran sungsang, dan – bayi dengan talipes
Congenital Talipes Equinovarus CTEV~ Club Foot
• Kondisi ini dapat dikoreksi melalui pemijatan & perentangan pergelangan kaki
Hipospadia
• Lubang uretra tidak berada di ujung penis, bisa berada di sepanjang penis bagian bawah.
• 1/ 300 anak laki-laki.
Hipospadia
• Operasi dilakukan < 2 tahun.
• Kulup : jaringan yang sempurna untuk digunakan dalam operasi ini → tidak boleh disunat sebelum operasi.
Adesensus Testikulorum
• Dalam uterus, testis bayi terbentuk dalam cavum abd
• Saat lahir, kedua testis seharusnya sudah turun ke buah zakar.
• Bila ini tidak terjadi → satu atau kedua testis tersangkut di tengah-tengah proses.
• Risiko menjadi carcinoma
Hidrokel Testis
• Berisi cairan di dalam skrotum di luar testis.
• Biasanya tidak berbahaya dan akan hilang dengan sendirinya pada usia setahun atau bahkan sebelum itu.
• Operasi diperlukan bila > 2 tahun blm regresi
Penyakit jantung bawaan (PJB)
Hymen Imperforata
Terima Kasih