A. Kelainan Tumbuh Kembang Rahang

1. TorusTorus merupakan pembengkakan pada rahang yang menonjol mukosa mulut yang

tidak berbahaya dan disebabkan oleh pembentukan tulang normal yang berlebihan, tampak radiopak dan dapat terjadi di beberapa tempat di tulang rahang. Etiologi

- Faktor genetik

- Faktor fungsi namun peran faktor fungsi tidak begitu kuat. Gambaran Klinis

- Pada garis tengah palatum keras, tampak sebagai massa tonjolan tunggal atau multiple di daerah sutura palatal bagian tengah, berbentuk konveks atau gepeng, nodular atau lobular dan dinamakan torus palatinus

- Mandibula berupa massa putih bilateral dibagian lingual akar gigi premolar torus mandibularis. Bentuk bervariasi, dapat satu lobus atau multipel, unilateral atau bilateral

- Tumbuh langsung diatas garis milohioid, meluas dari caninus sampai molar pertama.

- Gambaran mikroskopis tampak korteks tulang yang padat dan kompakk, dengan daerah sentral tulang lebih spongiosa, dan kadang-kadang ditemukan lemak dalam sumsum tulang.

- Proyeksi tulang yang sama dapat terlihat pada permukaan labial atau bukal dari alveolar ridge maksila atau mandibula.

Gambaran Radiologi

Torus Mandibularis

Torus Palatinus

2. AgnasiaAgnasia merupakan kesalahan pembntukan lengkung mandibula sering

dihubungkan dengan anomaly fusi telinga luar pada daerah garis tengah yang normalnya ditempati oleh mandibula sehingga telinga bertemu di garis tengah. Etiologi

- Gangguan vaskularisasi Gambaran Klinis

- Agnesis absolut mandibula, masih diragukan apakah bisa terjadi. Pada keadaan ini, lidah juga tidak terbentuk atau mengalami reduksi ukuran. Meskipun astomia(tidak terbentuknya mulut) dapat terjadi, mikrostomia(mulut yang kecil) lebih sering terjadi.

- Kadang-kadang tidak ada hubungan dengan faring, yang tersisa hanya membran buko faringeal

Gambaran Radiologi

3. MikrognasiaMikrognasia merupakan pengecilan ukuran mandibula dan maksila. Mikrognasia

rahang atas ditemukan pada disostosis kraniofasial sindrom akrosefalosindaktilia yang kharakteristiknya ditemukan pada oksisefalik, sindaktilia tangan dan kaki, dan pada sindrom down. Etiologi

- Herediter

- Trauma misalnya terjadi cedera pada kepala sendi oleh trauma pada saat lahir

- Infeksi pada daerah kepala sendi yang umumnya unilateral seperti arthritis rematoid juvenilis

- Kegagalan pusat pertumbuhan di kepala sendi. Gambaran Klinis

- Pengecilan ukuran rahang yang unilateral

- Dagu sangat retrusif atau absen sama sekali

- Hidung dan bibir atas menonjol sehingga muka seperti burung

- Gigi geligi berdesakan

- Rahang tidak dapat menyesuaikan diri sehingga tidak dapat beroklusi dengan baik

Gambaran Radiologi

4. MakrognasiaMakrognasia adalah keadaan rahang yang besar.

Etiologi - Herediter misalnya sindrom Pierre Robin, sindrom Treache-Collins dan sindrom

Down- Faktor penyakit misalnya pada akromegali dan Crouzon

Gambaran Klinis- Rahang yang besar

- Jika terjadi pada rahang bawah akan menyebabkan protrusi (kelas angle III)

- Dagu menonjol Gambaran Radiologi

Gambaran Radiograf Makrognasia

B. Gangguan Metabolisme

1. Penyakit Paget (Osteitis Deformanis)Penyakit paget merupakan suatu keadaan kronis dan tumbuh yang lambat yang

etiologinya tidak diketahui. Penyakit ini dibagi dalam tiga tahap yaitu :a. Fase awal adalah fase resorpsi tulangb. Fase kedua adalah fase vascular, tampak sebagai reparasi tulang yang tidak

beraturan. Pada fase ini gejala menjadi nyata dan sering menyebabkan penderita mencari pengobatan

c. Fase terakhir merupakan fase aposisi atau sklerosing dengan terjadinya mineralisasi deposit matriks tulang disertai pengurangan vaskularisasi dan selularitas lesi.

Etiologi- Autoimun

- Kelainan endokrin yang berhubungan dengan penyakit hipertiroid

- Kelainan congenital pada jaringan ikat

- Kelainan vascular

- Kelainan system saraf otonom

- Infeksi virus Gambaran Klinis

- Pembesaran maksila atau mandibula da tengkorak

- Sakit kepala, telinga atau mata

- Paralisis muka

- Vertigo dan lemah

- Fungsi geligi tiruan yang terganggu

- Linger alveolar yang melebar dengan lengkung palatal relative rata

- Penutupan bibir yang menjadi sukar atau tidak dapat dilakukan Gambaran Radiologi

Gambaran Radiografi Penderita Osteitis Deformanis

2. HiperparatiroidismeHiperparatiroidisme primer ditandai oleh hipersekresi hormone paratiroid dari

kelenjar paratiroid yang hiperplastik, adenoma paratiroid, dan adenokarsinoma. Pada

keadaan hiperplastik, umumnya terjadi peningkatan jumlah jaringan paratiroid dalam bentuk pembesaran ukuran dan jumlah sel. Keadaan abnormal yang paling sering terjadi umumnya berupa peningkatan kadar parathormon dan hiperkalsemiadengan hipersekresi kelenjar paratiroid dan menjadi kurang peka terhadap efek supresif atau negative dari peningkatan kadar kalsium serum.

Etiologi- Umumnya tidak diketahui

- Radiasi

- Menurunnya hormone esterogen

- Herediter misalnya pada penderita sindrom neoplasma kelenjar endokrin Gambaran Klinis

- Lelah

- Lemah

- Mual

- Tidak nafsu makan

- Poliuria

- Haus

- Depresi

- Tidak dapat buang air besar

- Tulang terasa sakit dan sakit kepala

- Demineralisasi dan penggantian tulang oleh jaringan fibrosa sehingga memberikan perubahan gambaran radiopak yang tampak sebagai kista yang terdapat pada maksila dan mandibula.

- Pada tulang panjang dapat terjadi fraktur dan pada tulang belakang terjadi kolaps

- Gambaran radiolusen berbentuk kistik dengan batas jelas pada rahang dapat berbentuk unikolar atau multikolar.

Gambaran Radiologi:

3. HipertiroidismeHiperfungsi kelenjar tiroid (hipetiroidisme) ditandai oleh jumlah hormone tiroid

T3 (triiodotironin) dan T4 (tiroksin) yang meningkat atau oleh peningkatan kadar. Penyakit ini biasanya terjadi pada usia 10-14 tahun. Etiologi

- Kurang jelas

- Biasanya grave’s disease Gambaran Klinis

- Hiperhidrosis

- Perubahan pada air muka, yang sering kemerahan

- Rambut menipis dan rapuh

- Eritema telapak tangan

- Perubahan ocular

- Retraksi kelopak mata atas pada saat mengedipkan mata secara normal

- Pandangan mata tajam

- Osteoporosis mandibula dan maksila

4. Hiperostosis Kotikal Infantil (Penyakit Caffey)Suatu proses yang pendek dan terbatas ditandai dengan penebalan korteks bermacam-

macam tulang dan pembengkakan jaringan lunak diatasnya. Etiologi

- Faktor utama yang berperan adalah faktor genetik,yaitu autosomal dominan yang diturunkan secara tidak sempurna dengan manifestasi yang bervariasi.

- Bahan infeksius

- Kelainan imunologi

- Kelainan nutrisi

- Alergi

- Trauma

- Kelainan hormonal

- Kelainan metabolisme kolagen Gambaran Klinis

- Secara klinis mengenai maksila dan mandibula atau juga tulang-tulang lainnya ditandai oleh pembengkakan lunak, padat, dengan edema di bagian dalam.

- 75-90% kasus menunjukkan terkenanya mandibula,tipikal di atas sudut mandibula dan ramus asendens.

- Demam

- Penebalan korteks progresif tulang panjang dan tulang pipih.

- Gangguan ini biasanya dikenali pada bayi berumur 3 bulan Gambaran Radiologi

- Diagnosis ditegakkan menggunakan CT Scan.

- Pada radiogram terlihat proses hiperostotik yang meluas diatas permukaan korteks dengan prosesus koronoideus menjadi membulat dan tumpul.

- Unsur hiperostatik terpisah dari tulang dibawahnya oleh garis radiolusen tipis.

Massive mandibular hyperostosis in a 7-week-old infant whose facial swelling (arrow) first appeared during the fourth week of life

Massive cortical thickenings of the mandible in a 6 month old infant whose facial swellings first appeared during the fourth week of life. Mouth open.

5. AkromegaliPenyakit kronis yang ditandai oleh pertumbuhan tulang ekstremitas, muka, rahang, dan

jaringan lunak secara berlebihan dan kelainan metabolik sekunder akibat hipersekresi hormon pertumbuhan yang berlebihan sesudah terjadi penutupan lempeng epifisial. Etiologi

- Pada 90 % kasus, disebabkan oleh hipersekresi hormon pertumbuhan dan adenoma hipofisis jinak / somatotropinoma.

- Hipersekresi hormon pertumbuhan dapat menimbulkan berbagai macam perubahan metabolik dan sistemik seperti pertumbuhan tulang yang berlebihan pada tulang wajah dan ekstremitas.

Gambaran Klinis- Pembesaran maksila dan mandibula dengan spacing gigi (disebabkan

pertumbuhan alveolar yang berlebihan)- Hiperplasia kondil bersama dengan pembentukan tulang pada bagian depan

mandibula dan penambahan sudut mandibula yang jelas.- Penebalan mukosa mulut, hipertrofi jaringan kelenjar liur, makroglosia, dan

bibir yang menonjol. Gambaran Radiologi

In the cefalometric radiograms, an enlargement in the sella tursica and prognathism and obliquity in angulus mandibula were observed

C. Gangguan Genetik

1. CherubismPembengkakan bilateral progresif dan herediter pada sudut mandibula, kadang-kadang

melibatkan seluruh rahang dan pada beberapa kasus diperjelas dengan pemutaran ke atas kedua bola mata.

Etiologi - Umumnya terjadi sebagai keturunan autosomal dominan.

- Perubahan mesenkim selama perkembangan tulang rahang sebagai hasil dari penurunan oksigenasi sekunder pada fibrosis perivaskular.

Gambaran Klinis- Mengenai sudut mandibula, ramus asenden, daerah retromolar, prosessus

koronoideus dan maksila posterior- Tidak mengenai kondil.

- Pada maksila, dasar orbita dan dinding anterior sinus dapat terkena.

- Tekanan ke atas pada orbita menyebabkan penonjolan sklera.

- Ekspansi tulang dapat bilateral atau unilateral.

- Menyebabkan kesukaran pengunyahan, bicara, dan penelanan. Gambaran Radiologi

Cherubism

Tampak wajah penderita cherubism

2. OsteopetrosisOsteopetrosis adalah suatu penyakit herediter dan kongenital dimana terjadi

mineralisasi tulang yang berlebihan sehingga tulang menjadi lebih tebal daripada normal. Etiologi

- Merupakan faktor turunan

- Osteoklas tidak memberikan respon yang cukup terhadap adanya hormon paratiroid ataupun rangsang fisiologis yang mendorong resopsi tulang yang normal.

Gambaran Klinis- Dapat terjadi pada mandibula, maksila, scapula, dan ekstremitas

- Prognatisme mandibula yang berat

- Juga ada kecenderungan terjadi osteomilitis Gambaran Radiologi

Osteopetrosis, tulang yang sangat memadat

3. Sindrom Crouzon (Disostosis Kraniofasial)Suatu sindrom yang ditandai dengan deformitas tengkorak, hipoplasia maksila, dan

orbita yang dangkal dengan eksoptalamus, dan strabismus (juling) divergen. Etiologi

- Etiologi tidak diketahui.

- Penutupan dini sutura dapat memulai perubahan pada otak, secara tidak langsung akan meningkatkan tekanan intrakranial berupa deformitas tulang kranium dan rongga orbita.

- Distorsi berat pada dasar tengkorak menyebabkan berkurangnya pertumbuhan maksila.

Gambaran Klinis- Mandibula prognasi ringan.

- Bibir atas dan filtrum umumnya pendek dan bibir bawah sering kali menunduk ke bawah.

- Hiperplasia maksila berat sehingga menghasilkan penyempitan lengkung maksila. Gambaran Radiologi

Gambaran radiograf disostosis kraniofasial

4. Sindrom Treacher Collins (Disostosis Mandibula)

Suatu syndrom yang dapat menyerang perkembangan lengkung brachial pertama dengan derajat ringan dan umumnya bersifat bilateral dengan karakteristik muka menjadi miring ke bawah mulai dari fisura palpebra, koloboma dari kelopak mata bawah, hipoplasia mandibula, dan muka bagian tengah.

Etiologi- Diturunkan melalui autosomal dominan, meskipun pada sebagian kasus dapat

disebabkan oleh mutasi spontan- Karena kegagalan suplai pembuluh darah arteri alveolaris inferior akan

menyebabkan abnormalitas pada mandibula Gambaran Klinis

- Hipoplasia mandibula, maksila, zigoma serta telinga bagian tengah dan luar dengan derajat bervariasi

- Kurangnya perkembangan kompleks zigomatikomaksilaris sehingga menyebabkan defisiensi muka bagian tengah yang berat.

Gambaran Radiologi- Dasar orbita miring ke bawah

- Kontur tulang hidung lancip

- Prosesus zygomaticus dari tulang temporal yang aplastik atau hipoplastik

- Sudut mandibula yang tumpul

- Kondil dan prosesus koronoideus sering kali datar/aplastik

Gambaran radiograf penderita syndrome treacher collins