Spinal Muscolorum Atropi

SMA

Pengertian...

Yaitu suatu penyakit kelemahan otot kongenital akibat tidak ber-kembangnya radiks anterior yang berfungsi sebagai motorik.

Mekanisme...Merupakan proses degeneratif sel motorneuron di AHC medula spinalis, dimana yang seharusnya motor neuron mendapat stimulus yang akan mengirimkan ke muscle fiber untuk berkontraksi, motor neuron rusak dan muscle fiber tidak dapat berkontraksi. dengan manifestasi klinis kelemahan dan atrofi otot-otot badan dan anggota gerak

Etiologi...Penyakit ini disebabkan oleh kerusakan pada gen SMN1 yang terletak pada lengan panjang kromosom 5 (disebut juga 5q). Sebagian besar (95%) pasien SMA, sama sekali tidak memiliki SMN1, dimana dikatakan SMN1 mengalami deletion (penghapusan / hilang).

Gejala...• Arefleksia , terutama di ekstremitas• Kelemahan keseluruhan otot , tonus otot , limpness atau

kecenderungan untuk flop (the "floppy bayi" syndrome)• Kesulitan mencapai tahap perkembangan , kesulitan

duduk / berdiri / berjalan• Pada bayi : mengadopsi dari posisi katak - kaki ketika

duduk ( pinggul dan lutut tertekuk diculik )• Hilangnya kekuatan otot-otot pernapasan : batuk yang

lemah , menangis lemah ( bayi ) , penumpukan sekret di paru-paru atau tenggorokan , gangguan pernapasan

• Tubuh berbentuk lonceng ( yang disebabkan oleh hanya menggunakan otot perut untuk respirasi )

Tipe...1. Heredofamilial forms of spinal muscular

atrophy and spastic parpaplegia Wednig Hoffman Disease (Infantile akut spinal muscular atrophy)

2. spinal muscular atrophy type II (infantil kronik/late infantil)

3. Chronic proximal spinal muscular atrophy (PSMA, Wohlfart-Kugelberg-Welander Syndorme)

4. Adult onset

Contoh Gambar SMA

Frog Leg PositionTubuh Berbentuk Lonceng (Bell-shaped torso)

Bentuk tubuh lonceng yang disebabkan oleh respirasi yang hanya menggunakan otot perut saja. Tangan membentuk tinju terkepal dan berkeringat. Kepala sering miring ke satu sisi , bahkan ketika berbaring. Fasikulasi (berkedut) dari lidah. Kesulitan menghisap atau menelan makan. Arthrogryposis (multiple kontraktur bawaan). Berat badan rendah dari normal.

Pemeriksaan Penunjang

• Tes darah • Muscle biopsy • Genetic test• CK (creatin kinase)• Electromyogram (EMG)

Penatalaksanaan Fisioterapi• Problematika Fisioterapi– Kelemahan otot– Gangguan pola napas – Adanya tigness– Adanya kontraktur

• Dianogsa FisioterapiKeterbatasan gerakan karena lemah otot, sesak, dan kontraktur sehubungan dengan SMA.

• Prognosis• Tergantung tipe dan jumlah SMN2

Rencana Program Fisioterapi:1. Tujuan Jangka Pendek–Meningkatkan kemampuan otot–Mencegah kontraktur–Mengatur pola pernafasan

2. Tujuan Jangka PanjangMeningkatkan kemampuan fungsional.

Program Perencanaan Fisioterapi

1. Terapi Latihan: Lakukan streching untuk mempertahankan/ atau meningkatkan fleksibilitas- Active- Active assisted - Passive

2. Braces : AFO ( ankle - foot - orthosis ) untuk memberi dukungan kaki dan pergelangan kaki Anda , KAFO ( lutut pergelangan kaki orthosis ) untuk mendukung pergelangan kaki dan lutut .

Chest Physio Terapi memiliki 3 langkah utama, yaitu :(1)Postural Drainage : memosisikan pasien

pada posisi tertentu untuk membantu menyalurkan secret.

(2)Clapping : tepukan yang dilakukan pada rongga dada untuk melepaskan secret dari dinding saluran nafas.

(3)Coughing : membatukkan secret agar keluar.

CPT biasanya dikombinasikan dengan terapi lain yang bertujuan untuk memudahkan pengeluaran secret, seperti penggunaan nebulizer ( inhalasi ), suction dan obat pengencer secret

Penyediaan Alat Bantu

Penyediaan Alat BantuNoninvasive ventilation cberupa mask mounthpiece untuk respiratory muscle weakness

Alat bantu untuk corect kurvature spinal

Kesimpulan...SMA adalah penyakit genetik otot-saraf (neumuscular

genetic disorder) yang ditandai dengan kelumpuhan otot. SMA mengalami cacat pada gen SMN1 ( survival motor neuron 1 ) terletak pada kromosom 5 tidak adanya protein yang terkait ,menyebabkan mereka atrofi, menyusut dan akhirnya mati .

Akibatnya, otak tidak bisa lagi mengirim pesan ke otot , merusak aktivitas otot sehingga menyebabkan tulang dan kelainan bentuk tulang belakang. SMA Tipe 1 tipe yang paling parah 50 % bayi tidak bertahan lebih 2 tahun.

Beberapa tes bisa dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis: Otot Biopsi, Elektromiografi ( EMG ), Pengujian DNA dan Konseling genetik memberikan informasi tentang tes diagnostik mungkin, termasuk tes kehamilan