KLİNİĞİMİZDE İZLENEN ERİŞKİN

YAŞTAKİ 108 KİSTİK FİBROZİSLİ

HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı

Genel Bilgiler

• Kistik fibrozis, beyaz ırkta en sık görülen ve

otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir

hastalıktır.

• “Kistik fibrozis transmembran düzenleyen protein

(KFTR)” genindeki çeşitli mutasyonlar sonucu

değişken klinik tablolar görülmektedir.

Genel Bilgiler

• KFTR geninin ürünü olan proteinin akciğerler,

gastrointestinal sistem, ter bezleri ve üreme

organlarının epitelinde bulunması nedeniyle

hastalık birçok organı tutmaktadır.

• En sık tutulan, yaşam süresi ve kalitesini

belirleyen organ akciğerdir.

Genel Bilgiler

• Önceleri bir çocukluk çağı hastalığı olarak kabul

edilip hastalar erken çocukluk döneminde

kaybedilirken, günümüzde tanı ve tedavi

yöntemlerinde ilerlemelerle aynı zamanda bir

erişkin çağı hastalığı olarak da kabul edilmektedir.

• Hafif semptomları olan hastaların bir bölümü erişkin

yaşa kadar tanı alamamaktadır.

Genel Bilgiler

Dünyada durum;

• Dünyada erişkin yaştaki olguların sayısı giderek

artmaktadır.

• Cystic Fibrosis Foundation; 2012 yıllık raporunda

toplam A.B.D’de 27.000 kistik fibrozis hastasının

kayıtlı olduğu ve 18 yaş üzerinde olan hastaların tüm

hastalara oranının yaklaşık %50 olduğu bildirilmiştir.

Genel Bilgiler

• Çocukluk döneminde kistik fibrozisin tipik klinik

bulguları; mekonyum ileusu, büyüme geriliği,

tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishaller ve yağlı

dışkılama iken;

• Erişkin yaşta; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları,

bronşiektazi, kronik karaciğer hastalığı, diabet ve

erkeklerde infertilite öne çıkmaktadır.

Amaç-Yöntem

• Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları

polikliniğinde son beş yılda izlenen 18 yaş ve

üzerindeki KF’li hastalar alınarak,

• *tanı yaşları *klinik bulguları *radyolojik bulguları

*solunum fonksiyon testleri *balgam kültürü sonuçları

*akciğer dışı diğer sistemlere ait tutulumları (sindirim

sistemi, üriner sistem, dolaşım sistemi, endokrin

sistem) ve bazı eşlik eden durumlar (alerjik

bronkopulmoner aspergillozis-ABPA) incelendi.

Bulgular

• HÜTF, Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğinde KF tanısı

ile izlenen 18 yaş üzeri 108 hasta bulunmaktadır

(Tüm KF’li hastaların yaklaşık 1/5’i).

• Erkek/Kız: 58 (%53,7)/50 (%46,3)

• Hastaların yaş ortalaması 23,5 olup, en büyük hasta

39 yaşındadır.

Bulgular

• Hastaların ortalama tanı yaşı 5,5 yaştı.

• 18 yaş üzerinde KF tanısı alan 8 hasta

bulunmaktadır.

• En geç tanı alan hasta 32 yaşındadır. Bu hasta

infertilite nedeniyle yapılan tetkikleri sırasında vas

deferens agenezisi saptanması nedeniyle

bölümümüze yönlendirilerek tanı almıştır.

Solunum Sistemi Bulguları

Oksijen ihtiyacı

Var Yok(n=14) (n=94)

%87,1

%12,9

Bronşiektazi

Var Yok(n=87) (n=21)

%80,6

%19,4

Solunum Fonksiyon Testi

% Ortalama±SD Minimum Maksimum

FVC % 70±26 % 21 % 125

FEV1 % 63±28 % 15 % 117

FEF25-75 % 48±30 % 7 % 133

Balgam Kültürü

Kolonizasyon

Var Yok(n=80) (n=28)

%74,1

%25,9

n %

S. aureus 36 34,3

P. aeruginosa 59 56,2

Achromobacter 3 2,9

Burkholderia cepacia

1 1

Stenotrophomonasmaltophilia

1 1

H. influenza 4 3,8

Mantar 4 3,8

M. abscessus 4 3,8

Solunum Sistemi Bulguları

Allerjik

Bronkopulmoner

Aspergillosis

Toplam 13 hasta

Tüm hastaların %

12,3’ü

Pulmoner HT

Toplam 7 hasta

Tüm hastaların

%6,6’sı

Gastrointestinal Sistem Bulguları

• Ekzokrin pankreas yetmezliği olan ve Kreon tedavisi

almakta olan 90 hasta (%83.3) mevcuttur.

• Hastaların vücut kitle indeksi ortalaması 20,8±3,8’dir.

• Vücut kitle indeksinin en düşük 14,6 ile en yüksek

30,9 arasında olduğu görüldü ve hastaların

%25,9’unda (28 hasta) malnutrisyon saptandı.

Karaciğer Hastalığı

Karaciğer Hastalığı

Var Yok (n=51) (n=57)

%52,8 %47,2

Abdominal USG n %

Normal 57 52,8

Karaciğer parankim ekojenite artışı

19 17,6

Hepatomegali 7 6,3

Splenomegali 7 6,6

Hepatosteatoz 12 11

Portal HT 2 1,9

Siroz 4 3,8

Böbrek Hastalığı

n %

Böbrek Hastalığı

Parankim ekojenitesi artmış

5 4,7

Nefrolitiazis 5 4,7

Endokrin Sistem Bulguları

n %

Kemik Mineral Dansitometrisi

Normal 34 39,1

Osteopeni 21 24,1

Osteoporoz 32 36,8

Diabetes Mellitus 12 11,3

Son Durum

• Hastalarımızın dördü solunum yetmezliği nedeniyle

kaybedildi ve iki hasta non-invaziv mekanik ventilatör ile

izleniyor.

• İki hastaya akciğer transplantasyonu yapıldı.

Bir hasta akciğer transplantasyonu sonrası birinci ayda

kaybedildi. Diğeri akciğer transplantasyonu sonrası durumu

iyi olarak izleniyor.

• Beş hasta akciğer transplantasyonu için bekliyor.

Tartışma ve Sonuç

• Ülkemizdeki KF’li erişkin hastaların sayısı giderek

artmaktadır.

• Ancak, erişkin yaşta ilk tanıları konulan hasta

sayısı çok azdır.

• Solunum sistemine ait problemler kistik fibrozis

hastalığında morbidite ve mortaliteyi esas olarak

belirler.

• Pseudomonas aeruginosa kronik akciğer

enfeksiyonlarının başlıca nedenidir ve literatürde

erişkin yaşa ulaşan hastaların %70’inden fazlasının

bu mikroorganizma ile enfekte olduğu görülmüştür.

Çalışmamızda bu oran %56,2 bulunmuştur.

• Pankreas yetmezliği %83 hastada saptanmıştır.

• Bir çok sisteme ait eşlik eden bulgular vardır.

• Bronşiektazisi ve nedeni açıklanamayan kronik akciğer hastalığı

veya malabsorbsiyonu olan tüm adolesan ve erişkinlere

etyolojik araştırmanın bir parçası olarak ter testi yapılmalıdır.

• Erişkin hastalarda da kistik fibrozis hastalığının

görülebileceğini düşünmek tanı için ilk adımdır.

• Kistik fibrozis bir çok organ ve sistemi

ilgilendirdiğinden, bir çok bilim dalı tarafından ortak bir

izlem gerekir. Hastaların erişkin kliniklerine geçişi de,

ortak izlem ile sağlanmalıdır.

• Türkiye’de yenidoğan tarama programlarının hazırlıklarının yapıldığı günümüzde erişkin kistik fibrozisli hastaların gelecekte daha da artacağı göz önüne alınarak;

*Erişkin göğüs hastalıkları araştırma görevlilerinin eğitiminde kistik fibrozis hastalığına yer verilmesi,

*Kliniklerde bu hastaların izlemleri için hazırlık yapılması (ortak yaklaşımlar, protokoller, standartlar).

önerilir.