konjenital adrenal hiperplazi - deukisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders copy.pdf · 2014. 1. 13. ·...
TRANSCRIPT
![Page 1: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/1.jpg)
.
Konjenital adrenal hiperplazi
Dr. Đhsan ESENFırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi
![Page 2: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/2.jpg)
Adrenal bez
![Page 3: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/5.jpg)
Adrenal Adrenal korteks fonksiyonları:korteks fonksiyonları:
Mineralokortikoidler – sodyum geri alımı ve potasyum
atılımını düzenler.
Glukokortikoidler – enerji ve kemik metabolizmasında ve
nöronal ve immün hücre fonksiyonlarının düzenlenmesinde
rol alır. rol alır.
Androjenler – büyüme, genital gelişim ve puberteyi rol alırlar.
Adrenal Adrenal medullamedulla fonksiyonları:fonksiyonları:
Adrenalin (Epinefrin) – kan basıncı ve kalp atım hızını artırır.
Noradrenalin (Norepinephrine) – arteriolleri daraltır.
![Page 6: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/6.jpg)
KonjenitalKonjenital adrenal adrenal hiperplazihiperplazi
� İlk vaka 1865 yılında tanımlanıyor
� Adrenal steroidogenezin kalıtsal bozuklukları
� Otozomal resesif (E=K)
![Page 7: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/8.jpg)
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz
17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
![Page 9: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/10.jpg)
SteroidSteroid biyosentezbiyosentez enzimlerienzimleri
1) Kolesterol yan dal kırıcı enzim (20,22 desmolaz)
2) 3β-Hidroksisteroid dehidrojenaz
3) 17α Hidroksilaz ve 17,20 –liyaz
4) 21- Hidroksilaz4) 21- Hidroksilaz
5) 11β Hidroksilaz
6) Aldosteron sentaz (11β,18 Hidroksilaz & 18 Oksidaz)
![Page 11: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/11.jpg)
21 21 hidroksilazhidroksilaz eksikliği eksikliği
� En sık KAH nedeni %85-95
� Kalan enzim aktivitesine göre klinik değişken olabilir.
� Kızlar daha ciddi etkilenirler
� Genital organlarda virilizasyon
� Beyin virilizasyonu
![Page 12: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/12.jpg)
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz
17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
![Page 13: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/15.jpg)
Başvuru özellikleri Başvuru özellikleri
� Kızlarda virilizasyon
� Tuz kaybı olan hastalar
�� ↓↓ Na ↑↑ K
� Hipoglisemi
� Hiperpigmentasyon
� Dehidratasyon
� Şok
![Page 16: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/17.jpg)
1111ββ hidroksilazhidroksilaz eksikliği eksikliği
� İkinci en sık KAH nedeni %5-15
� Kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu
� Hem kız hem erkeklerde postnatal virilizasyon
� Aldosteron öncülerinin tuz tutucu etkileri nedeni ile tuz � Aldosteron öncülerinin tuz tutucu etkileri nedeni ile tuz
kaybı olmaz.
�� ↑ ↑ 11-deoksikortizol ve deoksikortikosteron (DOC)
(hem bazal hem ACTH sonrası)
�� ↑↑ ACTH ve ↓↓ plazma renin düzeyi
![Page 18: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/18.jpg)
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz
17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
![Page 19: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/21.jpg)
33ββ hidroksisteroidhidroksisteroid dehidrojenazdehidrojenaz
eksikliği eksikliği � Nadir KAH nedenlerinden
� Her üç serideki hormon üretimi bozulmuştur.
� Tuz kaybı
� Hem erkek hem kızlarda cinsel farklılaşma bozukluğu
� ↑ ∆5/∆4 serum steroidleri
![Page 22: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/22.jpg)
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
![Page 23: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/24.jpg)
Pregnenolon
Progesteron
17 α - Hidroksi Pregnenolon
17α- Hidroksi Progesteron
Dehidroepiandrosteron
Androstenedione
Östriol
Östron
3β hidroksisteroid dehidrojenaz17αhidroksilaz
17,2
0 de
zmol
az
Aro
mat
az
21 hidroksilaz
Kolesterol
Pregnenolon/Progesteron ↑↑↑↑
11 deoksikortikosteron (DOC)
Kortikosteron
Aldosteron
11- Deoksikortizol
Kortizol
Testosteron Östradiol
11β hidroksilaz
17OH pregnenolon/17OH progesteron ↑↑↑↑
DHEA/Androstenedion ↑↑↑↑
![Page 25: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/27.jpg)
.
![Page 28: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/28.jpg)
.
![Page 29: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/29.jpg)
Basit Basit virilizanvirilizan KAHKAH
.
![Page 30: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/30.jpg)
TanıTanı� Serum elektrolit ve glikoz
� düşük Na & yüksek K
� Açlık hipoglisemisi
� Dehidratasyona bağlı yüksek üre düzeyi
� Yüksek plazma Renin & ACTH düzeyi� Yüksek plazma Renin & ACTH düzeyi
� Düşük kortizol
� Yüksek 17 OH-progesteron
� Yüksek androjen düzeyleri (özellikle testosteron)
� Düşük aldosteron
![Page 31: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/31.jpg)
•Üriner steroid profili
•Kromozom analiziKromozom analizi
•Pelvik USG
![Page 32: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/32.jpg)
TedaviTedavi
� Hidrokortizon 12-15 mg/m2/gün
� Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün
� Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı verilmeli
.
verilmeli
� Adrenal kriz durumunda IV hidrokortizon ve sıvı tedavisi verilmeli
� Kızlarda virilize genitalya için cerrahi
![Page 33: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/33.jpg)
YenidoğanYenidoğan taramasıtaraması
� Doğumdan sonra 3. gün Guthrie kağıdına
� Kan 17-hidroksiprogesteron düzeyi (17OH-P)
.
![Page 34: Konjenital adrenal hiperplazi - DEUkisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/kah ders Copy.pdf · 2014. 1. 13. · Fludrokortizon 0.05 - 0.2 mg/gün Stres durumunda hidrokortizon dozunun 3 katı](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060813/609144293d6672049a46e129/html5/thumbnails/34.jpg)
Soru ve katkılar lütfenSoru ve katkılar lütfen
Dr. İhsan ESENFırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi