konu 3 mendel genetiğinin uzantılarıkisi.deu.edu.tr/asli.memisoglu/genetik/3-mendel...genotip...

Copyright © 2009 Pearson Education, Inc.

Konu 3

Mendel Genetiğinin Uzantıları



Konular

1 Alleller fenotipi farklı şekillerde etkiler

2 Eksik baskınlık

3 Eşbaskınlık

4 Çoklu alleler

5 Ölümcül alleller

6 Gen etkileşimleri

7 Bir genin çoklu etkisi - Pleiotropi

8 X’e bağlı kalıtım

9 Cinsiyetin etkilediği fenotip

10 Fenotipte çevre etkisi


• Allel: Bir genin alternatif formları.

• Mutasyon: allel oluşumunun kaynağı.

• Her mutasyon fenotipe yansımaz

• Yansıması için genin kodladığı proteinin

işlevinde değişiklik gerekir.

• Yabanıl tip allel: Doğada en sık rastlanan

allel. Genellikle baskındır fakat istisnalar

vardır.

1 Alleller fenotipi farklı şekillerde etkiler


Bölüm 1

• İşlev kaybı mutasyonu: yabanıl tip genin kodladığı

ürünün işlevinde azalma veya tamamen durmaya yol

açan mutasyonlar

• Boş allel: işlevin tamamen kaybolduğu allel tipi

• İşlev kazancı mutasyonu: yabanıl tip genin kodladığı

ürünün işlevini artıran veya değiştiren mutasyonlar

• Etkisiz (nötral) mutasyonlar: fenotipte herhangi bir

değişime yol açmayan mutasyonlar.


• Genellikle, fenotipte görülen bir karakter

birden fazla gen ve bunların allelleri

tarafından etkilenir.

Bölüm 1


• Baskın (dominant) alleller genelde:

• İtalik büyük harf ile belirtilir (D)

• Çekinik (resesif) alleller genelde:

• İtalik küçük harf ile belirtilir (d)

Bölüm 1.1 Allel Sembolleri


• Drosophila melanogaster (sirke sineği)

• e+/e+ gri homozigot (yabanıl tip)

• e+/e gri heterozigot (yabanıl tip)

• e/e esmer homozigot (mutant)

• +/+ gri homozigot (yabanıl tip)

• +/e gri heterozigot (yabanıl tip)

• e/e esmer homozigot (mutant)

• Wr/Wr kırışık-kanat homozigot (mutant)

• Wr/Wr+ kırışık-kanat heterozgot (mutant)

• Wr+/Wr+ normal kanat (yabanıl tip)

Bölüm 1.1 Allel sembolleri


• Eğer bir baskınlık yoksa, alternatif allelleri

belirtmek için italik büyük harfler ve üst

simgeler kullanılır (R1, R2, CW, CR).

Bölüm 1.1 Allel sembolleri


• Eksik baskınlıkta:

• Allellerin hiçbiri baskın değildir.

• İki zıt karaktere sahip ebeveynin

çaprazlanmasıyla ortaya çıkan yavrular ikisi

arasında bir fenotipe sahip olurlar.

Bölüm 2 Eksik baskınlık

Copyright © 2009 Pearson Education, Inc. Figure 4.1

Eksik baskınlıkta

fenotip oranları

genotip oranlarıyla

aynı olur. R1 kırmızı pigment üretiyor

R2 üretemiyor (muhtemel

işlev kaybı mutasyonu)

Kırmızı Beyaz

Kırmızı

Pembe

Beyaz

Pembe


• Eksik baskınlık genelde bu kadar keskin

çizgilerle kendini göstermez.

• Birey heterozigot olsa dahi fenotipte

normal olabilir.

• Eşik etkisi: bir gen ürünü belirli bir seviyeyede

üretildiğinde (genellikle %50 veya daha az)

normal fenotip gözlemlenir.

• Ör: Tay-Sachs hastalığı

Bölüm 2 Eksik baskınlık


• Tay-Sachs hastası homozigot çekinik bireylerde, doğuştan ağır bir

lipit depo bozukluğu vardır.

• Hasta bireylerde lipid metabolizmasında görevli bir enzim olan

heksozaminidaz’ı sentezleyen gen mutanttır.

• Bu enzim olmadan bir çeşit lipid, sinir hücrelerinde toplanır ve hasar verir

• Heterozigotlar, mutant allelin sadece bir kopyasını taşırlar, fenotipik

olarak normaldirler, ancak enzim aktiviteleri normal bireyin % 50’si

kadardır.

• Ancak % 50 düzeyindeki enzim aktivitesi, normal biyokimyasal işlevi yürütmek

için yeterlidir.


• Heterozigot bireyde her iki allelin ifadesi

de gözlenir.

• Ör: MN kan grubu

• Alyuvarlar üzerinde bulunan bir glikoprotein

• 4. kromozom üzerinde LM veya LN allelleri

olan bir lokus.

• Heterozigotlar her iki tipi de üretir.

• Eksik baskınlıkla farkı?

• Eksik baskınlıkta heterozigot bireyde iki allelin

karışımı bir fenotip gözlenir

Bölüm 3 Eşbaskınlık


• Allel oluşumuna mutasyon yol açar

• Bir gen üzerinde sınırsız çeşitte mutasyon

olabilir.

• Her zaman sadece iki allel olmaz

• Diploid bir canlıda aynı genin ancak iki

formu bulunur

• Çoklu alleller ancak popülasyonlarda

incelenebilir.

Bölüm 4 Çoklu Alleller


• ABO kan grupları:

• Popülasyonda bulunan alleller:

• A, B, O

• Bireylerde görülen fenotipler: A, B, AB,

veya O

• IA ve IB allelleri IO alleline baskın

• IA ve IB allelleri eşbaskın

Bölüm 4.4 Çoklu Alleller

Genotip Antijen Fenotip

Hiçbiri


A antijeni

B antijeni

H molekülü


Bölüm 4.1 Bombay Fenotipi

• Anne ve babada A, AB

• Çocuklarda A, B ve AB

• O olması imkansız?


Çekinik ölümcül alleler

• Çoğu gen ürünü canlının yaşaması için

gereklidir.

• İşlev kaybı mutasyonları heterozigot

durumunda bazen tolere edilebilir

(yaşaması için bir tane allelden gelen ürün

yeterlidir)

• fakat homozigot durumunda çekinik ölümcül

bir allel olarak kendini gösterebilir.

• Bu durumda homozigot çekinik bireyler

yaşayamaz.

Bölüm 5 Ölümcül alleller


Yabanıl Yabanıl Sarı Sarı Yabanıl Sarı

Yabanıl Sarı

Sarı Ölümcül

Yabanıl Yabanıl Sarı

Tümü Yabanıl

(hepsi yaşar) 2/3 sarı

1/3 yabanıl

(Hayatta kalanlar)

½ yabanıl

½ sarı

(Hepsi yaşar)

Yabanıl fare Sarı fare

Çapraz A Çapraz B Çapraz C

Önemli not:

AY heterozigot

durumda

baskın

davranıyor.

Fakat

homozigot

durumda

çekinik ölümcül

oluyor.


Baskın ölümcül alleller:

• Bu durumda heterozigot birey hayatta

kalamaz.

• Ör: Huntington hastalığı

• Hh alleline sahip bireyler 40 yaşlarında sinir

sistemi bozulması sebebiyle ölür.

• Baskın ölümcül allellerin var olması için

etkilenen bireyin ölmeden önce

üreyebilmesi gerekir.

• Üreyemezse bu allel popülasyondan kaybolur.

Bölüm 5


• Mendel’in monohibrit oranı 3:1’den sapan

karakterler başka bir karakter ile birlikte

incelendiğinde de dihibrit oranından

(9:3:3:1) sapar.

• Burada bağımsız dağılım ilkesi hala

geçerlidir.

• Tek şart her karakteri kontrol eden genin

aynı kromozomda birbirine bağlı olarak

kalıtılmamasıdır.

Bölüm 5


Sadece Pigment karakteri Sadece kan grupları

Albinizm geni için heterozigot olan ve AB kan grubuna sahip olan iki birey

normal

albino

FenotipGenotip FenotipGenotip

Tip A

Tip AB

Tip B

İki karakteirn birleşimi

Tüm yavruların Tüm yavruların Olasılıkların tümü

Normal

pigment

Normal, tip A

Normal, tip AB

Normal, tip B

Tip A

Tip AB

Tip B

Fenotip oranları


• Fenotipler genelde birden fazla gen

tarafından etkilenir.

• Gen ürünleri bir fenotipi oluşturmak için direk

etkileşmez - Farklı gen ürünlerinin hücredeki

farklı rolleri ortak bir fenotipe katkıda bulunur.

• Epigenesis – genelde bir fenotip, bir

gelişim sürecindeki pekçok aşama

sonucunda oluşur. Bu aşamalar pekçok

gen tarafından kontrol edilir.

• Ör: organ gelişimi

Bölüm 6 Gen etkileşimleri


• Epistasi:

• Bir gen başka bir genin etkisini maskeler veya

değiştirirse

• iki genin fenotipe etkisi birbirini tamamlar

şekilde de olabilir.

• Ör: Bombay fenotipi

Bölüm 6.1 Epistasi


Sadece H molekülüSadece kan grupları

Tip A

Tip AB

Tip B

FenotipGenotip FenotipGenotip

¾ H

molekülünü

üretir

¼ H molekülünü

üretmez

¾ H

molekülünü

üretir

¼ H molekülünü

üretmez

¾ H

molekülünü

üretir

¼ H molekülünü

üretmez

¾ H

molekülünü

üretir

¼ H molekülünü

üretmez

Tip A

Tip AB

Tip B

Tip AB

Tip A

Tip B

Tip O

Tip O

Tip O

Fenotip oranları

Önemli not:

H molekülü hakkında

bilgimiz olmasaydı bile

ortaya çıkan 3:6:3:4 oranı

bize iki ayrı genin

varlığına işaret edecekti.

• Mendel’in 9:3:3:1

dihibrit çaprazından

sapma var

• Bu da gen

etkileşimine işaret

ediyor


A antijeni

B antijeni

H molekülü


Hh Hh

hh HH

Hh Hh Hh


• Gen etkileşimleri Mendel’in dihibrit

oranlarını değiştirmesi yanında tamamen

yeni fenotipler de ortaya çıkarabilir

• Ör: Kabak (Cucurbita pepo) şekli

• Disk şeklindeki AABB uzun meyveli aabb ile

çaprazlanır

• F1 nesli tamamen disk şeklindedir (AaBb)

Bölüm 6.2 Yeni fenotipler


Disk Disk

Disk

Küre

Küre

Uzun

Küre

Disk

Uzun

F2 oranları Genotip Fenotip Fenotip oranları Not: A - olarak gösterilen

fenotipte A yanında A

veya a olması fenotipi

değiştirmez


Ör: drosophila göz rengi

• Yabanıl tip göz rengi tuğla kırmızısı

• İki otozomal çekinik mutant birey

(kahverengi X parlak kırmızı) çaprazlandığında

F1 neslinde tüm bireyler tuğla kırmızısı göze sahip

F2 neslinde ise tuğla kırmızısı, kahverengi, parlak

kırmızı ve beyaz gözlü bireyler ortaya çıkıyor

Bölüm 6.2 Yeni fenotipler


İki gen ürününün etkileşimi aslında yabanıl tip göz rengini

oluşturuyor. Birinin mutasyonu göz rengini değiştiriyor.

Parlak kırmızı Kahverengi

Yabanıl tip Parlak kırmızı mutantı

Parlak kırmızı

Kahverengi


• Benzer fenotipe yol açan iki mutasyon

aynı genin allelleri mi yoksa iki ayrı gen mi

anlamak için kullanılır.

• Ör: Drosophila kanat gelişimi

• Elimizde kanat gelişimi tamamlanmamış iki tip

sinek var

• İkisi çaprazlanır

• 1. olasılık: Tüm F1 normal kanata sahip

• 2. olasılık: Tüm F1 kanat geliştiremiyor

Bölüm 4.7 Tamamlama (komplementasyon) analizi


Olasılık 1

Mutasyonlar ayrı

genlerde

Olasılık 2

Mutasyonlar aynı genin

farklı yerlerinde

Her genin bir normal kopyası bulunuyor

Birbirlerini tamamlayabiliyorlar

Sinekler yabanıl tip ve normal kanat gelişiyor

Tüm bireylerde Gen 1 mutant, gen 2 normal

Tamamlama gerçekleşmiyor

Sinekler mutant ve kanat gelişmiyor

Gen 1 Gen 2 Gen 1 Gen 2 Gen 1 Gen 2 Gen 1 Gen 2

Ho

mo

log

kro

mo

zo

mla

r

Ho

mo

log

kro

mo

zo

mla

r


• Bir genin birden fazla fenotipe etkisi varsa bu

durum pleiotropi olarak tanımlanır.

• Oldukça yaygın görülen bir durumdur

Bölüm 4.8 Pleiotropi

Gen

Karakter

Karakter

Karakter


• Ör: Marfan sendromu:

fibrillin genindeki

mutasyonlar.

• Fibrillin proteini bağ doku

elemanı ve vücutta kemik,

eklem, göz, damarlar pek

çok yapıda mevcut

• İnce vücut yapısı, esnek

eklemler, uzun kol/bacak,

kalp hastalıkları Abraham_Lincoln_standing_portr

ait_1863.jpg

Flo Hyman

Bölüm 4.8 Pleiotropi


• X kromozomundaki genler farklı kalıtım

şablonları gösterir çünkü erkek bireylerde

(çoğu hayvan ve bazı bitkiler) bir tane X

kromozomu bulunur

• Y kromozomu X’te bulunan çoğu geni

içermez.

• Erkeklerde bazı genlerin sadece bir

kopyası olur

Bölüm 4.9 X-bağlantılı kalıtım


• Drosophila göz rengi

• Tanımlanan ilk X-

bağlantılarından biridir.

• Beyaz göz mutasyonu

• Yabanıl tip tuğla kırmızısı

göz rengi, beyaz göz

rengine baskındır

• Beyaz gözün anne veya

babada bulunmasına göre

F1 ve F2 fenotipleri

değişir

Bölüm 4.9 X-bağlantılı kalıtım

Red: KırmızıWhite: Beyaz


Kırmızı dişi Beyaz erkek

Kırmızı dişi

Kırmızı dişi Kırmızı dişi Kırmızı dişi

Beyaz erkek Beyaz erkekKırmızı

erkekKırmızı

erkek

Beyaz dişi

Kırmızı dişi Beyaz erkek

Beyaz dişi Kırmızı erkek

Tü

mü

Ve

ya

Ve

ya

Ve

ya

Ve

ya

Ve

ya

Ve

ya

Tü

mü

Gametler

Ebeveyn

Yavrular

Yavrular

Gametler

Kırmızı

erkek


Bölüm 9

• Hemizigot

• Erkeklerde X’e bağlı bir gen için homozigot

veya heterozigot durum oluşamaz.

• Diploid hücrelere sahip olmalarına rağmen X

kromozomunda taşınan genlerden sadece bir

kopya bulunur.

• Çekinik X’e bağlı genler tarafından kontrol

edilen karakterler homozigot bir anneden

tüm oğullara aktarılır.


İnsanlarda soy ağaçlarından X’e bağlı karakterler çapraz kalıtım sayesinde

rahatlıkla anlaşılabilir

Semboller

c= renk körlüğü

C= normal görüş

Y kromozomu


• Sadece erkeklerde görülür.

• Genellikle üreme çağına gelemezler

• Dişiler sadece heterozigot taşıyıcılar

olabilir ve hastalık gelişmez.

Bölüm 9.1 X’e bağlı ölümcül çekinik

hastalıklar


• Bazı genler X kromozomunda olmasa da genin

ifadesi bireyin cinsiyetinden etkilenebilir.

• Cinsiyetle sınırlı kalıtım bir fenotipin oluşumu

tamamen bir cinsiyetle sınırlı olduğu durumlarda

görülür.

• Cinsiyetten etkilenen kalıtım, ise bireyin

cinsiyeti bir fenotipi etkiler fakat erkek veya dişi

cinsiyetle sınırlı değildir.

• Her iki durumda da fenotipin oluşumunu kontrol

eden gen otozomal gendir fakat cinsiyete bağlı

hormonlardan etkilenir.

Bölüm 10 Cinsiyetin etkilediği fenotip


Tavuk tüylü

Tavuk tüylü

Tavuk tüylü

Tavuk tüylü

Tavuk tüylü

Horoz tüylü

Genotip Fenotip

Cinsiyetle sınırlı kalıtım: Tavuk tüylülük dominant otozomal H alleline bağlıdır. Ama dişilerde hh

genotipi de olsa hiçbir zaman Horoz tüyü gözlenmez. Sadece erkeklerde hormonlar sebebiyle görülür.


Cinsiyetten etkilenen kalıtım: İnsanlarda kellik. Heterozigot bireylerde cinsiyetlerin biri bir fenotipi

diğeri zıt fenotipi gösterir. BB genotipini alan dişilerde kellik çok daha az seviyede ve çok ileri yaşlarda

görülür.

Kel

Genotip Fenotip

Kel

KelKel değil

Kel değil Kel değil


• Bir karakterin fenotipteki ifadesi genotipe

bağlı olduğu kadar çevresel koşullardan

da etkilenebilir = epigenetik

Bölüm 11 Fenotipte çevre etkisi

konu 3 mendel genetiğinin uzantılarıkisi.deu.edu.tr/asli.memisoglu/genetik/3-mendel...genotip...

Documents