kristiina aittomäki: genomikeskus - parempaa terveyttä genomitiedon avulla
TRANSCRIPT
Genomin muutokset ja sairastumisriski
Yleisyys väestössä
0.001 0.005 0.05
Yleisetvariantit
Harvinaisetvariantit
Sairastumis-riski
Kohtalaisenriskin variantit
KORKEA
KOHTALAINEN
VÄHÄINEN
MATALA
HARVINAINEN YLEINENMATALA
FREKVENSSI
Modifioitu, Manolio et al. Nature 461, 747-753 (2009)
Harvinaiset perinnölliset sairaudet
Yleiset sairaudet
K Aittomäki 27.09.2016
Kansallinen genomistrategia
Sosiaali- ja terveysministeriön asettaman työryhmän
mietintö kansalliseksi genomistrategiaksi v. 2015
Tavoitteet:
• Genomitiedon käytölle on eettiset periaatteet ja lainsäädäntö
• Suomessa on genomitiedon tehokkaan hyödyntämisen mahdollistavat tietojärjestelmät
• Terveydenhuollon henkilöstöllä on valmiudet genomitiedon käyttöön
• Genomitutkimus on liitetty kiinteästi terveydenhuollon toimintaan
• Genomitietoa käytetään laajasti terveydenhuollossa yksilön ja väestön tarpeista lähtien
• Genomiikassa Suomi on kansainvälisesti houkutteleva tutkimus- ja liiketoimintaympäristö
• Ihmiset kykenevät hyödyntämään genomitietoa omassa elämässään
Kristiina Aittomäki
Genomikeskus päätetään perustaa
vuosien 2017-2020 julkisen talouden suunnitelman yhteydessä hallitus päätti perustaa Suomeen genomikeskuksenTavoitteena Suomen kehittyminen edelläkävijämaaksi ja kansainvälisesti halutuksi yhteistyökumppaniksi genomitietoa hyödyntävälle terveydenhuollolle, huippututkimukselle ja globaalille liiketoiminnalle. Genomikeskuksen perustamisesta olisi säädettävä lailla. Genomitiedon luonteen takia sen käytölle tulee vahvistaa eettiset periaatteet ja luoda tiedon asianmukaista käyttöä turvaava lainsäädäntö.
Kristiina Aittomäki
Genomikeskus-työryhmä
• Työryhmän jatko vuoden 2018 loppuun
• Alatyöryhmät• Genomikeskuksen toiminnat• Kokonaisarkkitehtuuri• Lainsäädäntö ja etiikka• Viestintä
• Pilottitutkimukset• Farmakogenomiikka (THL, CSC, HUS)• Väestön asenteet (HY Sosiologian laitos)• Valmistutuminen data käsittelyyn• muita esim suostumusten hallinnointi
• Tapahtumat• Sidosryhmätilaisuudet (tutkimus, yritykset)• Yleisötilaisuudet (Helsinki, Oulu)• Osallistuminen muihin tapahtumiin esim lääkäripäivät
• Selvityshenkilö Kristiina Aittomäki
Kristiina Aittomäki
Genomikeskuksen tehtävät
Genomipalvelut• Tutkimus
• Yritykset
• Terveydenhuolto
• Asukkaat
Asiantuntijapalvelut• Terveydenhuolto
• Yhteiskunnallinen päätöksenteko
• Koulutus
• Tutkimus
• Asukkaat
Genomikeskus
Kristiina Aittomäki
Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoa tehokkaastiihmisten terveyden hyväksi
Genomipalvelut
• Perustaa kansallisen genomitietokannan
• Vastaa suomalaisen genomitiedon kokonaisarkkitehtuurin laatimisesta
• Vastaa genomitiedon säilyttämisestä tietoturvallisella tavalla
• Vastaa omalta osaltaan genomitiedon saatavuudesta terveydenhuollolle, tutkimukselle ja liiketoiminnalle
• Luo ja ylläpitää genomitiedon kuvauksen (metadata)
• Tuottaa raakadatasta päivittyvän varianttikuvauksen (ohjeistaa laatimisen)
• Luo, ylläpitää ja päivittää varianttikuvauksen referenssitietokannasta
• Luovuttaa genomitietoa lupaviranomaisen päätöksellä
• Tekee genomidataan kohdistuvaa tutkimusta asiakkaille
• Tekee genomidataan kohdistuvaa tutkimusta keskuksen omaan käyttöön
• Luo omaan toimintaansa liittyvät tarvittavat rekisterit
• Luo yhteydet kansainvälisiin tietokantoihinKristiina Aittomäki
Genomikeskus
Tutkimusprojektit
Akkreditoidutdiagnostisetlaboratoriot
Biopankkitutkimus(FinnGen)
Julkinenterveydenhuolto
Tutkimus-laboratoriot
Yksityinenterveydenhuolto
Kuluttajan ostamatGeenitestit
Internetissäkuluttajalletarjotutgeenitestit
Erilaisia genotyyppi- jasekvensointitutkimuksia.
Missä genomitietoa syntyy?
Genomidata GenomikeskukseenLääketeollisuus
BiotunnisteetOikeuslääketiede
Näyte
Kristiina Aittomäki
DATA
Raakadata genomikeskukseen
• Tulevan sekvenssidatan laadun arviointi
• Haluavatko kaikki tutkimusryhmät tallentaa datan genomikeskukseen (hyödyt vs haitat)?
• Varianttikuvaus tuotettava yhdenmukaisesti
• Kliinisissä genomitutkimuksissa velvoitettava laboratoriot palauttamaan tulkinnan lisäksi raakadata
• Voidaanko velvoittaa luovuttamaan varianttikuvaus genomikeskuksen edellyttämässä muodossa?
• Voidaanko käyttää kansalaisten itsensä ostamaa genomitietoa?
Kristiina Aittomäki
Genominen raakadata
GenomitiedonJatkokäsittelyvarianttikuvaukseksi
Genomitiedon varianttikuvaus eli kutsuttu tieto (esim VCF)
Luvanvarainen luovutus• Tunnistavaa tietoa• Voidaan käyttää myös
ilman henkilötunnusta
Tietovaranto
Luvanvarainen luovutus• Tunnistavaa tietoa
Tallennettavantiedon määrä
Genomitietokanta
ReferenssitietokantaJulkinen
Ei tunnistavaa tietoa
Referenssitietokannanluominen
Kristiina Aittomäki
Omiikka tietokannat
• Genomitietokannat
• Syöpägenomi• raakadata
• Varianttitietokanta
• Epigenomi
• Transkriptomi
• Proteomi
• Ym
Tarkoitus lainsäädännöllä mahdollistaa
Kristiina Aittomäki
Tietokannan rakenne
Tutkimusryhmän oma data, johon oma access ja laskentakapasiteetti.Tutkimusryhmän data osana laajempaa genomidataa, johon luvanvarainen pääsy
Referenssitietokanta
Genomitiedon varianttikuvaus
Genominen raakadata
Terveydenhuollon portaali
Kansalaisen portaali
Kristiina Aittomäki
Näyttää siltä, että tarvitset kolesterolilääkityksen,
joten kirjoitan sinulle reseptin.
Vastaanotto tulevaisuudessa
Lääkäri hyödyntää
päätöksentukea Sopiiko tuo lääke minulle?
Olen kuullut, että näihin
lääkkeisiin voi liittyä
sivuvaikutuksiaGenomitietosi perusteella
tämä on sinulle hyvä lääke.
Kristiina Aittomäki
Genomikeskuksen tehtävät
Asiantuntijapalvelut
• Toimii kansallisena genomitiedon käyttöön liittyvänä resurssina
• Kokoaa tarvittavat asiantuntijaryhmät genomitietoa koskevia suosituksia varten
• Ylläpitää suositusten ajanmukaisuuttaa
• terveydenhuollossa tehtävät geneettiset tutkimukset
• sekundaarilöydösten ilmoittaminen
• osallistuu väestöön suuntautuvan genomi-informaation suunnitelman laatimiseen ja toteutukseen
• Toimii genetiikka koskevan koulutuksen asiantuntijataresurssina
Kristiina Aittomäki
Genomikeskus
Henkilön suostumus
• Biopankkisuostumukseen ja genomisia tutkimuksia sisältävien tieteellisten tutkimusten suostumukseen tulisi liittää mahdollisuus genomitiedon tallentamisesta genomikeskukseen
• FinnGen-suostumuksen tulisi sisältää myös suostumus genomitiedon tallennukseen, koska FinnGen tulee todennäköisesti muodostamaan suomalaisen genomitiedon perustan
• terveydenhuollon toimintayksiköissä tulee pyytää suostumus, kun genomitutkimusta suunnitellaan
• kuluttajan mahdollisuus tallentaa oma genominsa genomikeskukseen sähköisen suostumuksen kautta
• Sukulaisen oikeus saada tietoa
Henkilö, jonka biologisesta näytteestä genomitieto on saatu
Kristiina Aittomäki