kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika
DESCRIPTION
kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika. rakubioloogia praktikum okt. 2010. kati kuuse tsütogeneetik. rakutsükkel. kromosoomi struktuur. mitoosi metafaas. kromosoomide arv eri liikidel:. Karüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/1.jpg)
kromosoomid karüotüüp, karüogrammkliiniline tsütogeneetika
rakubioloogia praktikumokt. 2010
kati kuusetsütogeneetik
![Page 2: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/2.jpg)
kromosoomi struktuurrakutsükkel
mitoosi metafaas
![Page 3: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/3.jpg)
kromosoomide arv eri liikidel:
• inimene
• koer
• kass
• hobune
• toakärbes
• karpkala
• mugulsibul
• tomat
• kartul
Homo sapiens
Canis familiaris
Felis domesticus
Equus calibus
Musca domestica
Cyprinus carpo
Allium cepa
Lycopersicon esculentum
Solanum tuberosum
46
78
38
64
12
104
16
24
48
Karüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus
Iseloomulik liigile/indiviidile/koele/rakule
kromosoomide arv ja morfoloogia (kuju, suurus)
![Page 4: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/4.jpg)
kromosoomide suurus:
Spix macaw
oder
![Page 5: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/5.jpg)
kromosoomide kuju:
telotsentriline:
vöödistuse muster
![Page 6: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/6.jpg)
inimese kromosoomid - 46
1956.a Tijo ja Levan Rahvusvaheline klassifikatsioon: 1960
![Page 7: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/7.jpg)
kromosoomide vöödistuse muster
1956.a 1969.a
![Page 8: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/8.jpg)
rahvusvaheline tsütogeneetika nomenklatuur – ISCN
![Page 9: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/9.jpg)
kromosoomide diferentsiaalvärving (banding):
kogu kromosoomi ulatuses:
Q-banding (quinakriin-dihüdrokloriid)
G-banding (trüpsiiniga töötlus)
R-banding (temperatuuriga töötlus)
high-resolution banding
teatud kromosoomipiirkonna värving:C-banding (tsentromeerid ja heterokromatiin)NOR-värving (tuumakese organisaatorpiirkond)
![Page 10: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/10.jpg)
inimese karüogramm (G-banding):
karüotüüp:46,XY
A
B
C
DE
F
G
![Page 11: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/11.jpg)
hakkame karüotüpeerima:
![Page 12: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/12.jpg)
AB
C
D E
F
G
![Page 13: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/13.jpg)
9
4
17
6
11
520
6
420
22 8
12
14
3
1
2
1110
13
18
18
15
1613
19
21
3
21
9 1012
7
5
X 8
17141
15 1916 22
X
![Page 14: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/14.jpg)
Q-band C-band
![Page 15: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/15.jpg)
rakkude kasvatamine koekultuuris
kromosoomide uurimiseks sobiv materjal:
• perifeerne veri• nahk• luuüdi
rakutsükli kontrollpunktid:
X
X
X mitogeen (PHA)
X kolhitsiin
• amnionivesi• koorion• loote nabaväädi veri
![Page 16: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/16.jpg)
koekultuuriprotokoll (perifeerne veri)
• kultuuri initsiatsioon – mitogeen PHA (fütohemaglutiniin)
• käävi inhibiitor – kolhitsiin
• rakkude hüpotooniline töötlus – KCl, Na-tsitraat
• rakkude fikseerimine – metanool/jää-äädikas
• kromosoomipreparaadi valmistamine
OK vaatame
prepsi
![Page 17: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/17.jpg)
rahvusvaheline tsütogeneetika nomenklatuur – ISCN 2009
7. kromosoom band level: 300 400 550 700 850
karüotüübi analüüs
![Page 18: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/18.jpg)
*polümorfism e. normivariandid (qh+; p+; ps+; pstk+) 9qh+; Yqh+; 13p+; 21ps+; 21pss; 22pstk+
balansseeritud translokatsioon
mitte kõik muutused karüotüübis ei põhjusta haigust
*kromosoomide struktuuri balansseeritud muutused:
![Page 19: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/19.jpg)
45,XY,t(14;15)(q10;q10)mat(Robertsoni translokatsioon)
![Page 20: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/20.jpg)
46,XY,t(5;11)(p11;q12)mat
![Page 21: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/21.jpg)
46,XY,t(7;8)(q31.3;p21.2)
![Page 22: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/22.jpg)
kromosoomide struktuuri balansseeritud muutus
inversioon
inv(9)(p12q13)
inv(2)(p11q12)
![Page 23: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/23.jpg)
46,XX,inv(13)(q14q22)mat(paratsentriline inversioon)
![Page 24: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/24.jpg)
inv(7)(p22q11.2)(peritsentriline inversioon)
![Page 25: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/25.jpg)
kromosoomihaigused e. sündroomid
• ei ole ravitavad
• diagnoosimine vajalik prognoosi ja kordusriski andmiseks
• võimalik diagnoosida enne sündi
tingitud kromosoomide arvu või struktuuri tasakaalustamata muutusest
![Page 26: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/26.jpg)
kromosoomihaigused / autosoomide trisoomiadtrisoomia 21 e. Downi sündroomsagedus 1:600
• lihashüpotoonia• liigeste üliliikuvus• mongoloidne silmade lõige• epikantus e. kolmas
silmalaug• lai silmavahe• suur keel• väikesed düsplastilised
kõrvad• lame profiil• südamerike• tsöliaakia
![Page 27: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/27.jpg)
kromosoomihaigusedDowni sündroom – 47,XY,+21
![Page 28: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/28.jpg)
Downi sündroom: 46,XY,der(14;21)(q10;q10)
![Page 29: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/30.jpg)
Eesti, 2009.a.
Downi sündroom: 46
sündis 14
8 valenegatiivset skriiningtesti
3 loobusid kromosoomianalüüsist
2 ei teinud skriiningtesti
1 sünnieelse diagnoosiga
32 sünnieelselt diagnoositud, rasedus katkestatud
![Page 31: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/31.jpg)
autosoomide trisoomiad
trisoomia 18Edwardsi sündroomsagedus 1:7000
trisoomia 13Patau sündroomSagedus 1:10 000
Eestis 2009:tri18 – 4tri13 - 1
![Page 32: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/32.jpg)
sugukromosoomide arvuanomaaliad
47,XXY Klinefelteri sündroom
45,X Turneri sündroom
45,X47,XXY
47,XYY
47,XXX Triplo-X sündroom
![Page 33: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/33.jpg)
kromosoomide balansseerimata struktuurimuutused:
• deletsioon• duplikatsioon• insertsioon• translokatsioon
• ringkromosoom• lisa(marker)kromosoom• isokromosoom
![Page 34: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/34.jpg)
47,XY,+mar
![Page 35: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/35.jpg)
46,X,i(X)(q10)
![Page 36: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/36.jpg)
molekulaarne tsütogeneetika – FISH-analüüs
kasutatakse fluorestsentsmärgisega DNA proove
• denaturatsioon• hübridisatsioon• signaali detekteerimine fluorestsentsmikroskoobiga
![Page 37: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/37.jpg)
FISH-analüüs:
![Page 38: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/38.jpg)
mikrodeletsioon 22q11.2 – DiGeorge sündroom
ish del(22)(q11.2q11.2)(TUPLE1-)
![Page 39: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/39.jpg)
mikrodeletsioon 15. kromosoomi pikas õlas - Prader-Willi sündroom
ish del(15)(q11q13)
![Page 40: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/40.jpg)
molekulaarne tsütogeneetika interfaasi tuumadel 13.kromosoomi DNA proov – roheline21.kromosoomi DNA proov - punane
![Page 41: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/41.jpg)
18.kromosoomi DNA proov – sinine X-kromosoomi DNA proov – roheline Y-kromosoomi DNA proov - punane
![Page 42: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/42.jpg)
molekulaarne ja klassikaline tsütogeneetika
47,XX,+21Downi sündroom
21
![Page 43: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/43.jpg)
molekulaarne ja klassikaline tsütogeneetika
45,XTurneri sündroom
X
![Page 44: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/44.jpg)
triploidia (69,XXX)
21 13 18 X21 13 18 X
![Page 45: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/45.jpg)
![Page 46: kromosoomid karüotüüp, karüogramm kliiniline tsütogeneetika](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061504/5681434b550346895dafc852/html5/thumbnails/46.jpg)