kuleuven – 30-11-2012 hilde bastiaens
DESCRIPTION
Module Zuigeling: geboorte en groei Les: Screening, leeftijdsgericht screenen en preventief orthopedisch onderzoek met speciale aandacht voor dysplastische heupontwikkeling (DHO). KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens. Leerdoelen. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/1.jpg)
Module Zuigeling: geboorte en groei
Les: Screening, leeftijdsgericht screenen en preventief orthopedisch onderzoek met speciale aandacht voor dysplastische heupontwikkeling (DHO)
KULeuven – 30-11-2012Hilde Bastiaens
![Page 2: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/2.jpg)
2
Leerdoelen
• De zin en onzin en het belang van preventieve zuigelingenzorg onderkennen
• Begrippen zoals, preventie, screening, ontwikkelingstoezicht en evidence-based preventie-onderzoek kennen
• De criteria van een goed screenings-onderzoek kunnen formuleren en het belang van leeftijdsgericht screenen kunnen duiden.
![Page 3: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/3.jpg)
3
Lesoverzicht• Basisbegrippen
- Preventie- Screening - Ontwikkelingstoezicht
• Oefening op basis van een casus- Goed screeningsonderzoek?- Belang van leeftijdsgericht screenen
• Prenatale en neonatale screening- Trisomie 21- Fenylketonurie
JGZ_module zuigeling_screening 28 november 2012
![Page 4: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/4.jpg)
4
Preventie
• Definitie- het uitvoeren van interventies of nemen van
maatregelen teneinde de gezondheid te bevorderen en ziekten of gezondheidsproblemen te voorkomen, en zodoende gezondheidswinst te bereiken.’
![Page 5: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/5.jpg)
5
Preventie (2)
• Vormen- Primaire = voorkómen
• bv gezonde voeding en obesitas, tandhygiëne• bv Vaccinaties
- Secundaire = vroegtijdig opsporen • Door screening (hielprik voor fenylketonurie)• Door periodiek onderzoek (van Wiechen voor oa taal-
spraak)
- Teriaire = gevolgen beperken• Bv monitoring bij prematuren
![Page 6: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/6.jpg)
6
Evidence based preventie onderzoek
• Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1)
![Page 7: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/7.jpg)
7
Screening
• Wat is screening?‘De waarschijnlijk zieken van de waarschijnlijk niet zieken onderscheiden in een uiterlijk gezonde populatie’
• Wat is screening niet?Het is geen ‘op een individuele patiënt gericht diagnostisch onderzoek’
![Page 8: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/8.jpg)
8
Screening (2)
• Wanneer is screening verantwoord?- Goed screeningsprogramma – criteria van Wilson &
Jungner (1968)- Aanvullende criteria WHO (2008)
http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112/en/index.html
BELANGRIJK:- Goede screeningstest! (sensitiviteit, specificiteit en
betrouwbaarheid)- Prevalentie van de aandoening!
![Page 9: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/9.jpg)
9
Ontwikkelingstoezicht
• = ‘individual development surveillance’• =
- Longitudinaal onderzoek- Op basis van gestandaardiseerde, genormeerde en
uniform uitgevoerde en genoteerde onderzoeken- Rekening houdend met de context
• Bv - Van Wiechenonderzoek:- Bv BFMT:
geen screenings- maar
signaleringsinstrumenten
![Page 10: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/10.jpg)
10
Evidence based preventie onderzoek
• Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1)
![Page 11: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/11.jpg)
11
Oefening op basis van een casus
![Page 12: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/12.jpg)
12
CasusTwee maanden geleden is mevrouw Jansen van een gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg. Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel een partus met stuitligging. Ook postpartum geen problemen. Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de abductie van de heup links wat moeilijker is dan rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na de bevalling waren negatief.
![Page 13: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/13.jpg)
13
Wat ga je doen ?
• Direct klinisch onderzoek • Echografisch onderzoek • Een Rx opname (Lauenstein opname)• Binnen één maand klinisch onderzoek• Gewoon afwachten en geruststellen
![Page 14: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/14.jpg)
14
Wat weten we over DHO?
• Wat?• Voorkomen?• Gevolgen?• Op te sporen? Hoe?• Behandeling?
![Page 15: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/15.jpg)
15
Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of developmental dysplasia of the hip (DDH)
• Dislocatie • Subluxatie• Instabiliteit• Inadequate ontwikkeling van acetabulum (te
steil acetabulum)
![Page 16: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/16.jpg)
16
![Page 17: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/17.jpg)
17
DDH screening
• Lange pre-klinische fase- asymptomatisch - detecteerbaar
• Vroege behandeling: effectief • Meest voorkomende congenitale defect bij
zuigelingen (3 %) • Late detectie: grotere morbiditeit
![Page 18: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/18.jpg)
18
DDH : risico factoren
• Familiale voorgeschiedenis• Stuitligging• Voetafwijkingen • Torticollis
10 % van alle zuigelingen hebben risicofactoren
![Page 19: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/19.jpg)
19
DDH: klinisch onderzoek
• Ortolani• Barlow• Galeazzi• Symmetrische abductie
![Page 20: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/20.jpg)
20
Handgrepen van Ortolani (li) en Barlow (re)
![Page 21: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/21.jpg)
21
![Page 22: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/22.jpg)
22
Echografie/RX diagnose
![Page 23: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/23.jpg)
23
Screening van dysplastische heupontwikkeling
• Verschillende screeningsmethodes: klinisch onderzoek, echografisch onderzoek, RX
• Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende eerste maanden ?
• Bij iedereen of bij hoog risico ?
![Page 24: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/24.jpg)
24
Opdracht
• Bereken voor elk screeningsprogramma sensitiviteit, specificiteit, positieve LR, predictieve waarden
• Predictieve waarden bij prevalentie van dysplastische heupontw. 1%, 5 %, 10%
• Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van criteria van Wilson & Jungner
![Page 25: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/25.jpg)
25
Diagnose : 2 x 2 tabelZieken Niet
zieken
Uitslag + A B A+B
Uitslag - C D C+D
A+C B+D
![Page 26: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/26.jpg)
26
Diagnostische waarden
• Sensitiviteit = A/A+C = het percentage zieken dat als zodanig herkend wordt
• Specificiteit = D/B+D = het percentage niet-zieken dat als zodanig herkend wordt
![Page 27: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/27.jpg)
27
Diagnostische waarden
• Predictieve waarde van een positieve test= A/A+B = posterior kans bij een positieve uitslag
• Predictieve waarde van een negatieve test = D/C+D = posterior kans bij een negatieve uitslag
![Page 28: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/28.jpg)
28
Onderscheidend vermogen
• Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio
Kans op een bepaalde testuitslag bij ziekenKans op een bepaalde testuitslag bij niet-zieken
• LR += sensitiviteit / 1 – specificiteit• LR - = 1 – sensitiviteit / specificiteit
![Page 29: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/29.jpg)
29
Criteria van Wilson en Jungner (1): kennis van de ziekte
Relevant : De op te sporen ziekte moet tot een belangrijke gezondheidsprobleem behoren
• Herkenbaar: Er moet een herkenbaar latent stadium bestaan wil opsporing de moeite lonen
• Natuurlijk verloop: Het natuurlijk verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn.
![Page 30: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/30.jpg)
30
Criteria van Wilson en Jungner (2): kennis van de test
• Opsporingsmethode: Er moet een bruikbare opsporingsmethode bestaan
• Aanvaardbaarheid: De opsporingstest moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking
• Continuïteit: Het proces van opsporing dient continu te zijn.
![Page 31: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/31.jpg)
31
Criteria van Wilson en Jungner (3): behandeling van de ziekte en kosten
Behandelbaar: De ziekte moet behandelbaar zijn met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode
Voorzieningen: Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te voeren
Wie is ziek? : Er moet overeenstemming bestaan over wie als ziek moet beschouwd worden en dus behandeld moet worden
• Kosten-baten: De kosten dienen evenredig te zijn met de baten
![Page 32: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/32.jpg)
32
DDH: echografie
• Hoge sensitiviteit meer sensitief dan klinisch onderzoek(3-21 van normale heupen bij KO zijn abnormaal op echo) Negatieve echo: geen DDH
• Lage specificiteit: “over-diagnosis” hoog aantal vals-positieven
![Page 33: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/33.jpg)
33
DDH screening:
• Klinisch onderzoek: Handgrepen die grijpen naast de ziekte
• Echografie bij - positief klinisch onderzoek - risicofactoren
• Nood aan verder onderzoek over het natuurlijk verloop, de beste screeningsstrategie en optimale behandeling
![Page 34: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/34.jpg)
34
DDH – luxatie: behandeling
• < 6 maand: Pavlik• > 6 maand : tractie, gesloten of open reductie
(narcose), cast • >12 maand: botchirurgie
![Page 35: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/35.jpg)
35
Pavlik
![Page 36: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/36.jpg)
36
Cast voor heupdysplasie
![Page 37: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/37.jpg)
37
Screening DDH
• Diagnose op “latere leeftijd”
morbiditeit stijgt • Diagnose zo vroeg mogelijk !!
![Page 38: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/38.jpg)
38
Extra literatuur
• Tjon WE, Pasmans HLM, van Douveren FQMP. Dysplastische heupontwikkeling. Medisch Journaal 2003 (jrgang 32); 2: 70-74
• Cochrane
![Page 39: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/39.jpg)
39
Prenatale en neonatale screening
• Twee voorbeeld • Welke criteria gebruiken we ? • Discussie rond ethische aspecten • Hoe in de praktijk
![Page 40: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/40.jpg)
40
Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie
13,18,21) • 3 à 5 % van baby’s wordt geboren met
afwijkingen • Slechts beperkt aantal door genetische
afwijkingen• Opsporing van aneuploïdie via
biochemische opsporing (PAPP-A , HCG) + echografie (nekplooi, os nasale)
• Sensitiviteit 70 % à 90 % • vals positieven 5 %
![Page 41: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/41.jpg)
41
Prenatale screening
![Page 42: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/42.jpg)
42
Neonatale screening
• Metabole massascreening naar stofwisselingsziekten
• Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en 1/01/2003) • Opsporen van fenylketonurie, congenitale
hypothyreoïdie en congenitale bijnierhyperplasie
![Page 43: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/43.jpg)
43
![Page 44: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/44.jpg)
44
Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie
• Belangrijk gezondheidsprobleem: jaarlijks 3 à 4 kinderen in Vlaanderen
• Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine hydroxylase hersenbeschadiging, neurologische en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen
![Page 45: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/45.jpg)
45
Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie
• Eenvoudige, betrouwbare test• Hoge sensitiviteit 100 %; specificiteit 99,98 % -
- kleine risico op vals positieve resultaten • Behandeling is mogelijk mits tijdige
diagnostiek
![Page 46: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/46.jpg)
46
Nieuwe mogelijkheden
• Neonatele screening voor andere metabole ziekten:biotinidasedeficiëntie - galactosemie - andere aminoacidopathiën - vetzuuroxidatiestoornissen + organische aciduriën
• Genetisch screening voor astma, diabetes
![Page 47: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/47.jpg)
47
Criteria ?
• Criteria van Wilson en Jungner• Ethische reflectie: voordelen hoger dan de
nadelen ?
![Page 48: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/48.jpg)
48
Ethische vragen
• Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er belang bij?
• Is het aanvaardbaar om ook te screenen op aandoeningen waarvoor (nog) geen goede behandeling mogelijk is?
• Hoe is informed consent mogelijk bij screening op een groter aantal aandoeningen tegelijk (multiplex screening?)
![Page 49: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/49.jpg)
49
Ethische vragen
• De plicht om te weten versus het recht om te weten
• Zekerheid of angst • Het kind kopen of krijgen • Informed consent• Perceptie van handicap
![Page 50: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/50.jpg)
50
Extra literatuur
• Hunt LM, de Voogd KB, Castaneda H. The routine and the traumatic in prenatal genetic diagnosis: does clinical information inform patient decision-making? Patient Educ Counseling 2005; 56: 302-312
![Page 51: KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062323/5681582d550346895dc592ac/html5/thumbnails/51.jpg)
51
Contact
Hilde BastiaensVakgroep eerstelijns- en interdisciplinaire zorgUniversiteit [email protected]
Postgratuaat diabeteseducator _ Groepseducatie