LA ATENCIÓN INTEGRAL DE LA POBLACIÓN

CON ENFERMEDADES HUÉRFANAS EN CHÍA,

MAS QUE UN PROPÓSITO, UNA REALIDAD

Municipio de Chía

2015

Plan de Salud Territorial “Chía, Saludable, inteligente e innovadora”

Alcaldía Municipal

de Chía

Declaración de conflicto de intereses: Richar Janer Cubillos

Conflicto Declaración Conflicto de Interés existente

Participación en investigación No

Director, empleado de una institución Pública

Accionista No

Honorarios o apoyo financiero No

Miembro de Comité consultor No

Consultor No

Plan de Salud Territorial “Chía, Saludable, inteligente e innovadora”

GUILLERMO VARELA ROMERO

Alcalde Municipal de Chía

RICHAR JANER CUBILLOS

Secretario de Salud Chía

MARIA EUGENIA GRISALES RUBIO

Representante Legal Fundación de Atención Integral

de Enfermedades Huérfanas

FAIEH

Plan de Salud Territorial “Chía, Saludable, inteligente e innovadora”

Experiencia exitosa

en el proceso de identificación y

caracterización

Plan de Salud Territorial “Chía, Saludable, inteligente e innovadora”

Plan de Salud Territorial “Chía, Saludable, inteligente e innovadora”

Concebir la necesidad

Fijar Plan de Acción

Seguimiento identificación Atención Integral Caracterización

Socialización de resultados

Llamamiento de apoyo Interdisciplinario, interinstitucional y intersectorial

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1. Características Generales

El 23,3% son menores de edad. El 41,7% poseen como documento de identificación Tarjeta de Identidad y el restante 35% Cédula de Ciudadanía. Con lo anterior podemos identificar que efectivamente el 100% de la población se encuentra con documento de identificación, permitiendo establecer el cumplimiento de éste derecho fundamental.

23.3

41.7

35

0

5

10

15

20

25

30

RC TI CC

RC

TI

CC

Tipo de Documento de Identidad

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2. Información personal

El 58% son del género masculino y el 42% del género femenino, donde la mayoría se identifica dentro de los rangos de los 6 – 12 años y de los 29 – 59 años de edad, observando entre éstos ciclos vitales el 48% de la población caracterizada, no evidenciando paciente con éste tipo de patologías en el rango de los más de 60 años de edad. Así mismo se muestra relevante comprobar que 65% pacientes corresponden a infantes y adolescentes del Municipio (población de 0 a 18 años de edad), lo que merece especial observancia sobre la garantía al enfoque de derechos de éste grupo poblacional.

58% 42% Hombre

Mujer

Genero de la Población con Enfermedades Huérfanas

02468

10121416

<5 años 6 - 12años

13 - 18años

19 - 28años

29 - 59años

60 > años

18%

26% 21%

11%

24%

0

Ciclo vital de la población con enfermedades huérfanas

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El 25% manifiesten tener en su núcleo familiar más de una personas en condición de discapacidad, y sumadas 77% exponen tener un paciente en condición de discapacidad, siendo ellos los que padecen algún tipo de patología asociada a enfermedad huérfana; 4 no responden el preguntado; y 16% manifiesta que ninguna persona en su familia presenta discapacidad.

51%

25%

16%

7%

0

5

10

15

20

25

30

35

Una Persona Mas de Una persona Ninguna No responde/ No sabe

En la familia cuantas personas presentan discapacidad

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3. Localización y vivienda

Con referencia a la ubicación en el territorio de la población con enfermedades huérfanas, encontramos que el 47% residen en el sector urbano, seguido de los residentes de la Vereda Bojaca y La Balsa con 26%. Lo anterior puede obedecer a la búsqueda de facilidad de acceso a la oferta de servicios de salud y de consumo, que orienta la residencia sobre áreas del sector urbano del Municipio. El 53% se encuentro residenciado en sector rural.

0

5

10

15

20

25

3047%

13%

3% 3% 7%

13%

5% 9%

A que sector del Municipio corresponde

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8. Georeferenciación de pacientes con pacientes con

enfermedades huérfanas en el territorio del Municipio de

Chía

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El 72% de las familias se encuentran en el Estrato 2, seguido del 25% que residen en estrato 3 y finalmente el 3% en estrato 1, permitiendo evidenciar dentro de la caracterización, que el 100% de las familias poseen los servicios públicos esenciales de Luz, Agua y Alcantarillado, pudiendo ser beneficiados con servicios públicos como gas, teléfono, entre otros, pero que no obstante lo anterior, demanda oferta de oportunidades de subsidios de mejoramiento de vivienda, entre otros asociados a la mejora del entorno habitacional.

3%

72%

25%

0

10

20

30

40

50

Estrato 1 Estrato 2 Estrato 3

En que estrato se encuentra su residencia

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La mayoría (48% Familias) informan residir en Casa en arriendo, seguido de casa familiar sin pagar arriendo (19% Familias), luego casa propia la esta pagando (16% Familias), casa propia totalmente pagada (15% familias) y finalmente solo 2% referencia residir en vivienda de un tercero sin pagar, encontrando condiciones de hacinamiento en el rango de quienes viven en arriendo o subarriendo, demandando de éste modo oportunidades a proyectos de vivienda de interés social, mejoramientos de vivienda, entre otros.

0

5

10

15

20

25

3048%

16% 15% 19%

2%

Arriendo o subarriendo

Propia o la estapagando

Propia totalmentepagada

Familiar sin pagar dearriendo

Vivienda de un tercerosin pagar

Condición de habitación del lugar de residencia

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4. Origen de la Enfermedad

Por su patología, el 62% de los pacientes presentan multiplicidad en alteraciones permanentes sobre su estado físico, siendo las más relevantes las del sistema nervioso, la voz, el habla, la digestión, metabolismo, hormonas y el movimiento en sus extremidades, donde de las patologías identificadas encontramos 71% con diagnóstico confirmado y 29% con diagnóstico presuntivo, debiendo enfocar esfuerzos de apoyo para la generación de dicho diagnóstico, así como de su tratamiento especializado.

PATOLOGÍAS ANEMIA DE FANCONE

ARNOLD CHIARI TIPO 1 Y KLIPPEL FEIL ARTOGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA

ARTRITIS JUVENIL ARTRITIS REMATOIDEA JUVENIL

ATAXIA CEREBELOSA AUTOSOMICA RECESIVA

ATROFIA OPTICA ,NEUVRETIVA DERMOPOLIMIOCITIS

DIABETES TIPO 1 ENCEFALOCELE OCCIPITAL IZQUIERDO

ENFERMEDA SEGERALIVOS NO ESPECIFICADA

ENFERMEDAD DE FABRY EPILECIA NO ESPECIFICADA

ESCLEROSIS(ELA) ESFEROSITOSIS HEREDITARIA

GAUCHER TIPO 3 GUILLAIN BARRE

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HIPOGAMAGLOBULINEMIA LEUCODISTROFIA DIESMIELINIZANTE

MALFORMACION CONGENITA-HIRSCHPRUNG MALFORMACIONES CONGENITA

MALFORMACIONES CONGINITAS NO ESPECIFICADAS

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 2 PURPURA TROMBOSITOPENICA HEPATICA

SIDROME DE MOEBIUS SINDROME ANTIFOSFOLIPIDO PRIMARIO

SINDROME DE BORJERSON FORSMAN LEHMAN SINDROME DE CUSHING

SINDROME DE KLIPPEL TRENAUNAY FEIL WEWER SINDROME DE LESCH NYHAN

SINDROME DE MARFAN SINDROME DE WEST SINDROME DE RET

SINDROME DE SMITH - MAGENIS SINDROME DE TURNER O TALLA BAJA

SINDROME DE WEST TALLA BAJA

De los 60 casos 43 son confirmados con Enfermedad Huérfana;

2 pacientes no son casos de Enfermedad Huérfana;

4 casos ya no pertenecen en la resolución 430 de 2013;

9 restantes están por confirmar con pruebas genéticas para su diagnóstico.

4 casos que son mal diagnosticados:

• Gaucher tipo 3 que con prueba genética negativo para esta enfermedad;

• Síndrome de Lessh Nihan, por ser de sexo femenino sin precedentes, se encuentra en investigación;

• Agamaglobulinemia, paciente que durante su vida era mal diagnosticado, actual diagnóstico: Hipogamaglobulinemia

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Familias detectadas con patologías Hereditarias clasificados así:

• 5 casos de Esferocitocis Hereditaria en la misma familia.

• 2 casos de Artrogriposis Múltiple en la misma familia.

• 1 caso de Sindrome de Rett y 1 de Síndrome de Turner en la misma familia.

• 2 casos de Anemia de Fanconi.

• 2 casos de Lessh Nyhan en la misma familia.

• 2 casos de Mucopolisacaridosis en la misma familia.

• 4 casos presuntivos en investigación de Enfermedad de Huntington.

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Notamos que siendo hereditarias estas patologías, no hubo conocimiento, ni información médica acerca de

los posibles riesgos al concebir más hijos y esto aumenta el índice de patologías hereditarias en el vínculo familiar sin un control tanto de las familias

como de las entidades de salud.

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En cuanto al aseguramiento en salud, es necesario analizar que el 58% de los pacientes corresponde al régimen contributivo y el 35% al régimen subsidiado, no justificando con ello la falta de calidad, oportunidad y accesibilidad a la prestación de servicios de salud, por cuanto exponen todos los pacientes mantener la generalidad sobre las dificultades que presentan en la atención en salud.

0

2

4

6

8

10

12 18%

5%

8%

5% 2%

13% 15%

8%

6%

Saludcoop

Coomeva

Convida

Compensar

Cafesalud

Famisanar

Saludvida

Sanitas

No tiene

Número de personas por EPS

0

5

10

15

20

25

30

35

35%

58%

2% 5%

Subsidiado

Contributivo

Prepagada

Otro

Tipo de Aseguramiento en Salud

5. Salud

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7. Trabajo

Éste capítulo contó con especial complejidad para la recolección de la información, siendo de mayor relevancia por el contenido de las variables analizadas, que 41% de ellas se encuentran estudiando, 26% de ellas en otra actividad, 5% expusieron no tener actividad laboral por su incapacidad, 13% incapacitados permanentes sin pensión y solo 15% manifestaran encontrarse trabajando. Es necesario precisar que examinando la particularidad de todo el grupo caracterizado, se evidencia 81% personas tutoras de pacientes con enfermedades huérfanas demandan de inclusión laboral para solventar las necesidades de su hogar, con la complejidad que de ellas depende no solo el sustento del núcleo familiar, sino también el cuidado del paciente.

0

5

10

15

20

25

15%

5%

13%

41%

26%

Trabajando

Buscando trabajo

Incapacitado permanente paratrabajar sin pensión

Estudiando

Otra actividad

Actividad principal durante los últimos 6 meses

- Brigadas especializadas de salud

8. Servicios integrales del proyecto

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- Talleres en colegios para sensibilización de la temática

- Actividades de esparcimiento e integración de la población beneficiada

- Apoyo en demanda de servicios integrales

- Inclusión Cultural

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- Actividades de esparcimiento e integración de la población beneficiada

- Inclusión Cultural

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ENCUENTROS DEPARTAMENTALES

SOBRE ENFERMEDADES

HUÉRFANAS

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