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La diagnostica seminologica in
endocrinologia
Donatella Paoli
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INFERTILITA’ MASCHILE
1) Identificazione della eziologia dell’infertilità
2) Identificazione fattore patogenetico determinantel’alterazione della spermatogenesi
3) Rimozione delle patologie andrologiche causali
4) Recupero della fertilità potenziale
STUDIO ANDROLOGICO
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INFERTILITA’ MASCHILE
• ANAMNESI
• ESAME OBIETTIVO
• ITER DIAGNOSTICO
• ITER TERAPEUTICO
STUDIO ANDROLOGICO
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Da Neolibro su - Infertilità Maschile - A. Lenzi e L. Gandini . Folini ed 2004
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integrati con i dati clinici rappresenta il
principale strumento che l’andrologo deve
utilizzare nell’iter diagnostico del maschio
infertile
CORRETTA
DIAGNOSTICA SEMINOLOGICA
Interpretazione dei parametri dello spermiogramma
ANDROLOGIA
ITER DIAGNOSTICO
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spermatogenesi
potenzialità fecondante
patologie dell’apparato genitale
ESAME DEL LIQUIDO SEMINALE
Esame primo livello nell’iter diagnostico del maschio infertile
2010
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INDAGINI DI LABORATORIO
• FASE PRE-ANALITICA
• FASE ANALITICA
• FASE POST-ANALITICA
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Norme per la processazione
FASE PRE-ANALITICA
Paziente
Norme per la raccolta del
campione biologico
Campione
ESAME LIQUIDO SEMINALE
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ESAME LIQUIDO SEMINALE
Astinenza sessuale 3-5 gg
non inferiore a 2 gg
non superiore a 7 gg
Raccolta
completa, per masturbazione
Contenitore
sterile per urine
Consegna
entro 30-60’ dalla raccolta
FASE PRE- ANALITICAGESTIONE PAZIENTE
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GESTIONE CAMPIONE
FASE PRE-ANALITICA
Norme per la processazione campione
• Incubare in termostato (37°C) per 15’
• Controllare se è completata la fluidificazione
• Trasferire in provetta conica trasparente e graduata
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ESAME LIQUIDO SEMINALE
MACROSCOPICA
• caratteristiche reologiche
MICROSCOPICA
• gameti
• cellule non gametiche
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VOLUME
pH
ASPETTO
FLUIDIFICAZIONE
VISCOSITÀ
ESAME DEL LIQUIDO SEMINALE
VALUTAZIONE MACROSCOPICA
FASE ANALITICA
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VALUTAZIONE MACROSCOPICA
ESAME LIQUIDO SEMINALE
Attività
spermatogenetica
testicolare
Volume > 1.5 ml
Funzione
ghiandole
accessorie
Pervietà
Vie
Genitali
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VALUTAZIONE MACROSCOPICA
ESAME LIQUIDO SEMINALE
VOL < 1.0ml
Ostruzione
Vie Genitali
pH < 7.0
Flogosi
Genitali
pH > 8.0
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ASPETTO FLUIDIFICAZIONE VISCOSITÀ
ESAME LIQUIDO SEMINALE
CARATTERISTICHE REOLOGICHE
STATO DEGLI ANNESSI
ALLE VIE GENITALI
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VALUTAZIONE MICROSCOPICA
Componente gametica
Componente cellulare
non gametica
ESAME DEL LIQUIDO SEMINALE
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VALUTAZIONE MICROSCOPICA
SPERMATOZOI
NUMERO
MOTILITÀ
MORFOLOGIA
ESAME DEL LIQUIDO
SEMINALE
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ESAME LIQUIDO SEMINALE
Concentrazione/ml
Concentrazione/eiaculato
NUMERO
SPERMATOZOI
N/ml:
15x106/ml
Conc/eiac:
39x106/ml
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• Reale produzione testicolare
• Pervietà del tratto genitale maschile
2010
1999
NUMERO TOTALE
SPERMATOZOI x EIACULATO
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IL MOVIMENTO DELLO SPERMATOZOO È
DI TIPO FLAGELLARE E CONSISTE IN UNA
SERIE DI ONDE CHE SI ORIGINANO ALLA
BASE DEL FLAGELLO E SI PROPAGANO
LUNGO QUEST’ULTIMO, SOSPINGENDO LA
TESTA IN AVANTI, PASSIVAMENTE, CON
OSCILLAZIONI RITMICHE DI AMPIEZZA
REGOLARE.
MOTILITA’ SPERMATOZOI
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ESAME LIQUIDO SEMINALE
Rettilinea
Discinetica
Agitatoria in loco
MOTILITA’
SPERMATOZOI
Mot progressiva: < 32%
Mot totale: < 40%
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MORFOLOGIA
ESAME LIQUIDO SEMINALE
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La morfologia nemaspermica
può essere valutata su un
preparato a fresco
utilizzando un obiettivo 40X
e dopo colorazioni specifiche
a 100X
ESAME LIQUIDO SEMINALE
MORFOLOGIA
SPERMATOZOI
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ESAME LIQUIDO SEMINALE
Forme tipiche
Forme atipiche
MORFOLOGIA
SPERMATOZOI
testa
collo
coda
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Alcuni spermatozoi rappresentativi dei mammiferi.
(a) formichiere; (b) cervo; (c) scoiattolo; (d) pipistrello; (e) cavia; (f) topo
A, cromosoma; F, flagello; M, segmento intermedio; N, nucleo.
TORO
TOPO
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Difficile da standardizzare
in quanto cerca di tracciare un cut-off artificiale tra
le cellule normali e atipiche, sulla base di
molteplici caratteristiche della testa e coda degli
spermatozoi
La valutazione della morfologia nemaspermica è
associata a numerose difficoltà relative alla mancanza
di oggettività, variazione nell’interpretazione
MORFOLOGIA
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GLOBOZOOSPERMIAGENI COINVOLTI
DPY19L2
SPATA16
PICK1
• Localizzato sul cromosoma 3q26.31, costituito da 11 esoni
• Codifica per una proteina di 65kDa, interrotta in pazienti globozoospermici
• Identificata una mutazione omozigote in tre fratelli di origine ebraica nell’esone 4
• Identificata una mutazione nell’esone 2 in due pazienti globozoospermici
• Presente sul cromosoma 22, costituito da 13 esoni
• Codifica per una proteina di 415 aa coinvolta nella biogenesi acrosomiale
• Identificata una mutazione missenso omozigote nell’esone 13 in un paziente cinese affetto da
globozoospermia totale
• Localizzato sul cromosoma 12q14.2, costituito da 22 esoni
• Codifica per una proteina trans-membrana della membrana acrosomiale
• Difetto più comune è una delezione omozigote
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COMPONENTE CELLULARE NON NEMASPERMICA
• Leucociti
• Emazie
• Elementi linea germinativa
• Cellule epiteliali di sfaldamento
• Zone di spermioagglutinazione
• Corpuscoli prostatici
ESAME LIQUIDO SEMINALE
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ELEMENTI
GERMINALI
SPERMATOCITI PRIMARI
SPERMATOGONI
SPERMATIDI
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LEUCOCITI
CELLULE
EPITELIALI
EMAZIE
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ZONE DI
SPERMIOAGGLUTINAZIONE
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REFERTO
PARAMETRI DI RIFERIMENTO
FASE POST- ANALITICA
ESAME LIQUIDO SEMINALE
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WHO 2010
Valori di Riferimento
2010
1999
NO MEDIE E DS
SI PERCENTILI
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DEFINIZIONE PERCENTILE
Valore in percentuale che occupa
una certa posizione in una
graduatoria di dati ordinati
5° PERCENTILE
valore che supera il 4% delle
osservazioni
2010
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Distribuzione normale:
Media e DS
Distribuzione asimmetrica:
Mediana e Percentili
La distribuzione dei parametri seminali
non è simmetrica ma asimmetrica
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Un approccio alternativo per
descrivere dati come questi è
l’uso della MEDIANA.
La MEDIANA è quel valore rispetto
al quale, metà dei valori della
popolazione risultano superiori e
l’altra metà inferiori
Dal momento che il 50% della
popolazione cade al di sotto della
mediana, questa è anche chiamata
50° percentile
Si possono utilizzare il 5° e il 95° o
indifferentemente il 5°, 25°, 50° e il
95° percentile
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5°
PERCENTILE
LIMITI DI RIFERIMENTO
2010
1999
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Valori di Riferimento : 8 Paesi, 3 Continenti
Uomini giovani fertili , LS entro 12 mesi dalla gravidanza
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REFERTO
2010
LABORATORIO DI SEMINOLOGIA
BANCA DEL SEME «LOREDANA GANDINI»
UNIVERSITA’ DI ROMA “LA SAPIENZA”
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NOMENCLATURA SEMINALE
NORMOZOOSPERMIA
OLIGOZOOSPERMIA
ASTENOZOOSPERMIA
TERATOZOOSPERMIA
OLIGOASTENOTERATOZOOSPERMIA
CRIPTOZOOSPERMIA
AZOOSPERMIA
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ESAME DEL LIQUIDO
SEMINALE
INFERTILITÀ MASCHILE
Dati anamnestico – clinici
Studio ormonale
Ecografia Testicolare
PATOLOGICO
NORMALE
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ESAME DEL LIQUIDO
SEMINALE
INFERTILITÀ MASCHILE
PATOLOGIC
O
AZOOSPERMIA OLIGOZOOSPERMIA
OAT
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AZOOSPERMIA
L’azoospermia è la condizione più grave
caratterizzata dall’assenza di spermatozoi nel
liquido seminale. Talvolta sono presenti le
cellule germinali immature, in particolare
spermatociti e spermatidi, identificabili con
colorazioni specifiche.
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AZOOSPERMIA OSTRUTTIVA: E’ accompagnata da normale funzione
endocrina e normale spermatogenesi nel testicolo. E’ conseguente ad un
blocco fisico (ostruzione) del sistema duttale tra rete testis e dotti
eiaculatori.
ETIOLOGIA: cause acquisite come vasectomia, cause iatrogene dopo ernie
inguinali, traumi.
Agenesia congenita, unilaterale o bilaterale dei vasi deferenti (CUAVD o
CBAVD) associata a mutazioni della proteina transmembrana fibrosi cistica.
AZOOSPERMIA NON OSTRUTTIVA: Include cause non ostruttive di
azoospermia.
ETIOLOGIA: Possono essere causate da criptorchidismo, anomalie
cromosomiche, traumi, orchiti, chemio-radioterapie.
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Esame Liquido Seminale
VALUTAZIONE MICROSCOPICA
AZOOSPERMIA
Assenza di Componente Gametica
Valutazione del sedimento post- centrifugazione
Allestimento vetrini colorati per la valutazione delle
cellule germinali
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Diagnosi differenziale delle Azoospermie
Ricerca delle Cellule Germinali
AssenzaOstruzione (Agenesia)
bilaterale vie genitali
PresenzaBlocco maturativo
epitelio seminifero
Esame Liquido Seminale
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ARRESTI MATURATIVI
ARRESTO
GONIALE
ARRESTO
SPERMATOCITICO
ARRESTO
SPERMATIDICO
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AZOOSPERMIA
OSTRUTTIVA
DIAGNOSI
DIFFERENZIALE
SECRETIVA
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Dati anamnestico – clinici
Esame del Liquido Seminale
Studio ormonale
Studio Biochimica Seminale
Ecografia Testicolare
Fibrosi Cistica
Citoaspirato testicolare
Biopsia testicolare
AZOOSPERMIA
OSTRUTTIVA AZOOSPERMIA
SECRETIVA
Dati anamnestico – clinici
Esame del Liquido Seminale
Studio ormonale
Ecografia Testicolare
Cariotipo
Microdelezioni Y
Citoaspirato testicolare
Biopsia testicolare
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STUDIO
ORMONALE
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Si distinguono in:
- congeniti
- acquisiti
I primi derivano da alterazioni nella formazione delle gonadi e dei genitali esterni
I secondi sono causati noxae patogene
Riduzione testosterone Aumento gonadotropine
Ipogonadismi primari (ipergonadotropi)
AZOOSPERMIA SECRETIVA
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In tali forme l’alterata funzione
testicolare è dovuta all’inadeguata
stimolazione gonadotropinica da
parte dell’ipofisi.
Riduzione testosterone Riduzione gonadotropine
Ipogonadismi secondari (ipogonadotropi)
AZOOSPERMIA SECRETIVA
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Le alterazioni del liquido seminale si possono associare a quadri ormonali caratteristici rappresentati da:
Ipogonadismo ipogonadotropo
Basso FSH
BassoLH
Basso/ normale
TE
Ipogonadismo Ipergonadotropo
AltoFSH
AltoLH
Basso/ normale
TE
Alterata Spermatogenesi
Alto/ normale
FSH NormaleLH
Basso/ normale
TE