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La doppia elica del DNA

25 aprile 1953:Francis Crick e James Watson pubblicano l’articolo che propone la struttura a doppia elica del DNA

La proposta prende in considerazione i dati sperimentali raccolti da numerosi scienziati, tra i quali:Rosalind FranklinMaurice Wilkins Erwin Chargaff

La doppia elica del DNA

Il DNA è un polimero di nucleotidi

La doppia elica del DNA

Una molecola di DNA è formata da due polinucleotidi antiparallelitenuti insieme da appaiamenti complementari delle basi azotate

La doppia elica del DNA

Le due catene si avvolgono una sull’altra in una struttura a doppia elica.

Le basi azotate si trovano all’interno su piani perpendicolari all’asse della doppia elica.

La duplicazione del DNA

La duplicazione del DNA è semiconservativa:

ciascuno dei due filamenti fa da stampo per costruire una nuova elica.

La duplicazione del DNA

L’inizio della replicazione avviene in corrispondenza delle origini di duplicazione.

Nei punti in cui i due filamenti complementari sono separati si forma una bolla di duplicazione.

La duplicazione del DNA

Le forcelle di duplicazione estendono il processo duplicativo in entrambe le direzioni.

Un filamento viene duplicato in modo continuo (leading strand), l’altro in mdo discontinuo (lagging strand).

La duplicazione del DNA

I nucleotidi utilizzati nella polimerizzazione dall’enzima DNA polimerasi sono deossinucleotidi trifosfati.

Il codice genetico

Trascrizione

Viene prodotta una molecola di RNA messaggero (mRNA) complementare a quella del gene.

Traduzione

L’informazione trascritta sull’mRNA viene utilizzata per costruire una proteina.

Il codice genetico

Il codice genetico è la corrispondenza tra codoni e amminoacidi.

L’informazione per ogni amminoacido è contenuta in una tripletta di tre basi consecutive chiamata codone.

Il codice genetico

Il codice genetico è:

• ridondante (o degenerato), a un amminoacido corrisponde più di un codone

• arbitrario, non è determinato da particolari leggi chimiche

• universale, ogni codone ha lo stesso significato in organismi viventi diversi

L’RNA

L’RNA differisce dal DNA :

• è solitamente a singolo filamento

• contiene lo zucchero ribosio al posto del desossiribosio

• contiene l’uracile (U) al posto della timina

L’RNA

Gli RNA svolgono diversi compiti nella lettura e traduzione del DNA; vi sono:

• RNA messaggeri (mRNA)

• RNA di trasporto (tRNA)

• RNA ribosomiali (rRNA)

• piccoli RNA

L’RNA

Gli RNA di trasporto

trasportano nel posto giusto gli amminoacidi legandoli in modo specifico e «leggendo» i codoni sull’RNA messaggero con l’anticodone

La trascrizione

La traduzione

L’appaiamento codone-anticodone dipende dalla formazione di legami idrogeno tra basi azotate complementari

La traduzione

Tra tre possibili moduli di lettura, i ribosomi trovano quello giusto, scorrendo sull’mRNA finché non trovano una tripletta di inizio: il codone AUG.

La traduzione

Le mutazioni

Mutazione Una qualunque variazione del materiale genetico.

• Mutazioni puntiformi Il cambiamento coinvolge uno o pochi nucleotidi.

• Mutazioni cromosomiche La variazione riguarda la struttura o il numero dei cromosomi.

• Mutazioni genomicheL’intero corredo genetico di un individuo (cioè il genoma) può essere dimezzato o moltiplicato.

Le mutazioni

Le mutazioni puntiformi possono essere determinate da:

• sostituzione di base

• inserzione

• delezione

Le mutazioni

Una sostituzione di base può produrre:

• un codone sinonimo

• una tripletta che codifica un amminoacido diverso

• un codone di stop

Delezioni e inserzioni producono mutazioni frameshift